Skip to main content

Bệnh thiếu máu cơ tim

Bệnh thiếu máu cơ tim là tình trạng đau ngực tái phát hoặc khó chịu xảy ra khi một phần của tim không nhận đủ máu. Tình trạng này xảy ra thường xuyên nhất trong quá trình gắng sức hoặc hưng phấn, khi tim đòi hỏi lưu lượng máu lớn hơn. Bệnh tim thiếu máu cục bộ, còn được gọi là bệnh tim mạch vành, phổ biến ở Hoa Kỳ và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới.

Bệnh thiếu máu cơ tim là gì?

  • Bệnh thiếu máu cơ tim hay còn gọi là bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ (IC) là tình trạng khi cơ tim của bạn bị suy yếu do đau tim hoặc bệnh động mạch vành .
  • Trong bệnh động mạch vành, các động mạch cung cấp máu cho cơ tim của bạn bị thu hẹp. Điều này có thể giữ cho máu cần thiết đến các phần cơ tim của bạn, gây ra thiệt hại. Nếu bạn phát triển IC, tâm thất trái trong tim bạn có thể sẽ bị mở rộng, giãn ra và suy yếu. Điều này ức chế khả năng bơm máu của tim, dẫn đến suy tim .

Các triệu chứng của bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ là gì?

Có thể bị bệnh tim giai đoạn đầu mà không có triệu chứng. Nếu lưu lượng máu bị suy yếu do bệnh động mạch vành, bạn có thể gặp:

  • Cực kỳ mệt mỏi
  • Khó thở
  • Chóng mặt, đầu óc quay cuồng hoặc ngất xỉu
  • Đau ngực và áp lực, được gọi là đau thắt ngực
  • Tim đập nhanh
  • Sưng ở chân và bàn chân của bạn, được gọi là phù
  • Sưng ở bụng
  • Ho hoặc nghẹt mũi, do chất lỏng trong phổi của bạn
  • Khó ngủ
  • Tăng cân

Nếu bạn phát triển các triệu chứng này, hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức

Sưng ở chân triệu chứng bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ
Sưng ở chân triệu chứng bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ?

IC thường được gây ra bởi một cơn đau tim hoặc bệnh động mạch vành. Các yếu tố rủi ro cho các điều kiện này bao gồm:

  • Tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch vành
  • Huyết áp cao, còn được gọi là tăng huyết áp
  • Cholesterol cao
  • Béo phì
  • Đái tháo đường
  • Bệnh thận giai đoạn cuối
  • Amyloidosis , một tình trạng protein bất thường tích tụ trong các mô và cơ quan của bạn, bao gồm cả các mạch máu
  • Lối sống ít vận động
  • Lịch sử hút thuốc lá
  • Lạm dụng rượu hoặc ma túy

Bạn có nhiều khả năng phát triển bệnh động mạch vành nếu bạn là đàn ông, nhưng sau khi phụ nữ đến tuổi mãn kinh, khoảng cách giữa hai giới có xu hướng đóng lại. Nếu bạn là phụ nữ trên 35 tuổi uống thuốc tránh thai và hút thuốc lá , bạn cũng có nguy cơ cao hơn.

Chẩn đoán bệnh tim thiếu máu cục bộ

Chúng tôi sử dụng công nghệ tiên tiến để chẩn đoán, điều trị và theo dõi cẩn thận bệnh tim thiếu máu cục bộ (IHD).

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu kiểm tra mức độ của một số chất béo, cholesterol, đường và protein trong máu có thể chỉ ra bệnh tim.

Đặt ống thông tim

Một ống mềm dài, mỏng được luồn qua mạch máu ở cánh tay hoặc háng và đến tim. Vật liệu tương phản được tiêm qua ống và một loại video tia X được thực hiện để cho thấy tim hoạt động như thế nào và để tìm kiếm tắc nghẽn tim.

Điện tâm đồ (EKG)

Xét nghiệm này đo hoạt động điện của tim và có thể giúp xác định xem các bộ phận của tim có bị to ra, làm việc quá sức hoặc bị hư hại. Dòng điện của tim được phát hiện bởi 12 đến 15 điện cực được gắn vào cánh tay, chân và ngực thông qua băng dính.

Chẩn đoán bệnh tim thiếu máu cục bộ bằng điện tâm đồ
Chẩn đoán bệnh tim thiếu máu cục bộ bằng điện tâm đồ

Màn hình Holter

Thiết bị EKG di động này liên tục ghi lại nhịp tim và được đeo trong vòng 24 đến 48 giờ trong khi hoạt động bình thường.

Hình ảnh phóng xạ hạt nhân (kiểm tra căng thẳng thallium)

Thủ tục không xâm lấn này có thể xác định nếu có tổn thương tim nghiêm trọng. Một đồng vị phóng xạ được tiêm vào tĩnh mạch và một máy ảnh hoặc máy quét đặc biệt ghi lại cách nó đi qua tim. Bất kỳ tổn thương tim có thể được vẽ, định vị khu vực bị tổn thương của tim. Thủ tục này có thể được thực hiện với điện tâm đồ, trong khi cả hai nghỉ ngơi một bài tập.

Kiểm tra căng thẳng

Thử nghiệm này được tiến hành trong khi tập thể dục. Nếu một người không thể tập thể dục, thuốc sẽ được dùng để tăng nhịp tim. Được sử dụng cùng với EKG, xét nghiệm có thể cho thấy những thay đổi về nhịp tim, nhịp điệu hoặc hoạt động điện cũng như huyết áp. Tập thể dục làm cho tim làm việc chăm chỉ và đập nhanh trong khi kiểm tra tim được thực hiện.

Phương pháp điều trị bệnh thiếu máu cơ tim

Bệnh tim thiếu máu cục bộ được điều trị như thế nào?

Điều trị bệnh tim thiếu máu cục bộ bắt đầu bằng việc tìm kiếm sự chăm sóc y tế từ nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn. Để xác định xem bạn có bị bệnh tim thiếu máu cục bộ hay không, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ yêu cầu bạn trải qua một số xét nghiệm chẩn đoán.

Thuốc dùng để điều trị bệnh thiếu máu cơ tim

Điều trị bằng thuốc thường được sử dụng để điều trị bệnh tim thiếu máu cục bộ và bao gồm:

  • Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE), giúp thư giãn mạch máu và hạ huyết áp
  • Thuốc ức chế thụ thể angiotensin (ARB), làm giảm huyết áp
  • Các thuốc chống thiếu máu cục bộ như ranolazine (Ranexa)
  • Thuốc chống tiểu cầu, ngăn ngừa sự hình thành cục máu đông
  • Thuốc chẹn beta, làm giảm nhịp tim
  • Thuốc chẹn kênh canxi, làm giảm khối lượng công việc trên cơ tim
  • Nitrat, làm giãn mạch máu
  • Statin, làm giảm cholesterol

Nhiều loại thuốc khác nhau có sẵn để điều trị bệnh tim thiếu máu cục bộ. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ làm việc với bạn để chọn các loại thuốc phù hợp, tùy thuộc vào tình trạng cá nhân của bạn. Điều quan trọng là phải tuân theo kế hoạch điều trị của bạn đối với bệnh tim thiếu máu cục bộ một cách chính xác và uống tất cả các loại thuốc theo hướng dẫn.

Thủ tục phẫu thuật dùng để điều trị bệnh thiếu máu cơ tim

Các triệu chứng nghiêm trọng không thuyên giảm chỉ bằng thuốc được điều trị bằng các thủ tục phẫu thuật bao gồm:

  • Đặt nong mạch và đặt stent (thủ thuật loại bỏ mảng bám và khôi phục lưu lượng máu trong các động mạch bị tắc)
  • Ghép mạch vành (thủ thuật giúp khôi phục lưu lượng máu đến tim bằng cách định tuyến dòng chảy qua các động mạch được cấy ghép)
Thủ tục phẫu thuật dùng để điều trị bệnh thiếu máu cơ tim
Thủ tục phẫu thuật dùng để điều trị bệnh thiếu máu cơ tim

Bạn có thể làm gì để cải thiện bệnh tim thiếu máu cục bộ

Ngoài việc tuân theo kế hoạch điều trị của bạn, bạn có thể cải thiện bệnh tim thiếu máu cục bộ của mình bằng cách:

  • Quản lý cẩn thận bệnh tiểu đường của bạn, nếu có
  • Hoạt động thể chất thường xuyên
  • Giữ cholesterol của bạn ở mức khỏe mạnh
  • Duy trì huyết áp bình thường
  • Bỏ thuốc lá
  • Giảm cholesterol và chất béo trong chế độ ăn uống của bạn

Các biến chứng tiềm ẩn của bệnh tim thiếu máu cục bộ là gì?

Bạn có thể giúp giảm thiểu nguy cơ biến chứng nghiêm trọng bằng cách tuân theo kế hoạch điều trị mà bạn và thiết kế chuyên nghiệp chăm sóc sức khỏe dành riêng cho bạn. Biến chứng của bệnh tim thiếu máu cục bộ bao gồm:

  • Nhịp tim (nhịp tim không đều)
  • Đau thắt ngực mãn tính
  • Suy tim sung huyết
  • Tổn thương tim
  • Nhồi máu cơ tim (đau tim)

Nguồn tham khảo

  1. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK209964/
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Coronary_artery_disease

Bệnh van tim: Nguyên nhân, dấu hiệu, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh van tim xảy ra nếu một hoặc nhiều van tim của bạn không hoạt động tốt. Tim có bốn van: van ba lá, phổi, van hai lá và van động mạch chủ.

Các van này có nắp mô mở và đóng theo từng nhịp tim. Các vạt đảm bảo máu chảy đúng hướng qua bốn buồng tim của bạn và đến phần còn lại của cơ thể.

Bệnh van tim là gì?

Tim có bốn van : van ba lá, phổi, van hai lá và van động mạch chủ. Các van này có nắp mô, được gọi là tờ rơi, mở và đóng theo từng nhịp tim. Các tờ rơi đảm bảo máu chảy đúng hướng qua bốn buồng tim của bạn và đến phần còn lại của cơ thể. Bệnh van tim khiến cơ tim phải làm việc nhiều hơn để lưu thông lượng máu chính xác qua cơ thể.

Có hai loại bệnh van tim: hẹp van hai lá và suy van.

  • Hẹp van tim là khi các mô hình thành các tờ rơi trở nên cứng hơn và thu hẹp cửa van, làm giảm lượng máu có thể chảy qua tim. Điều này làm giảm chức năng tim và phần còn lại của cơ thể sẽ không nhận được lưu lượng máu đầy đủ.
  • Suy van, còn được gọi là van rò rỉ, tình trạng xảy ra khi các tờ rơi không đóng hoàn toàn, để cho máu rò rỉ ngược qua van.

Các nguyên nhân bệnh van tim

Bệnh van tim có thể do bất kỳ số lượng các yếu tố, trong đó phổ biến nhất là:

  • Khiếm khuyết bẩm sinh: Bệnh có thể là thứ bạn sinh ra, ảnh hưởng đến giải phẫu của tim.
  • Tiền sử gia đình: Đôi khi bệnh van tim phổ biến hơn ở một số gia đình.
  • Nhiễm trùng hoặc viêm: Điều này có thể làm cho mô sẹo hình thành trong tim và gây khó khăn cho các van mở và đóng đúng cách.
  • Tuổi: Cơ van tim của chúng ta có thể yếu đi hoặc bị tổn thương khi chúng ta già đi, đó là lý do tại sao người già thường được chẩn đoán.
  • Dị tật bẩm sinh
  • Thấp khớp
  • Bệnh cơ tim
  • Phình động mạch chủ
Phình động mạch chủ nguyên nhân dẫn đến bệnh van tim
Phình động mạch chủ nguyên nhân dẫn đến bệnh van tim

Các dấu hiệu và triệu chứng bệnh van tim

Một số người mắc bệnh van tim có thể không gặp các triệu chứng trong nhiều năm. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh van tim có thể bao gồm:

  • Âm thanh bất thường (tiếng thổi tim) khi bác sĩ đang lắng nghe tiếng tim đập bằng ống nghe
  • Đau ngực
  • Sưng bụng (phổ biến hơn với hồi quy ba lá tiên tiến)
  • Mệt mỏi
  • Khó thở, đặc biệt là khi bạn đã rất năng động hoặc khi bạn nằm xuống
  • Sưng mắt cá chân và bàn chân của bạn
  • Chóng mặt
  • Ngất xỉu
  • Yếu đuối
  • Khó chịu ở ngực
  • Đánh trống ngực
  • Khó khăn khi tập thể dục
  • Tăng cân
  • Nhịp tim không đều

Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này, hãy thảo luận với bác sĩ của bạn.

Các yếu tố rủi ro

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh van tim, bao gồm:

  • Tuổi cao hơn
  • Tiền sử nhiễm trùng nhất định có thể ảnh hưởng đến tim
  • Lịch sử của một số dạng bệnh tim hoặc đau tim
  • Huyết áp cao, cholesterol cao, tiểu đường và các yếu tố nguy cơ bệnh tim khác
  • Điều kiện tim hiện tại khi sinh (bệnh tim bẩm sinh)

Biến chứng bệnh van tim

Bệnh van tim có thể gây ra nhiều biến chứng, bao gồm:

  • Suy tim
  • Cú đánh
  • Các cục máu đông
  • Nhịp tim bất thường
  • Tử vong

Chẩn đoán bệnh van tim

Bác sĩ có thể đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng của bạn và tiến hành kiểm tra thể chất. Trong một cuộc kiểm tra thể chất, bác sĩ có thể sẽ lắng nghe tiếng thổi của tim, vì đây có thể là dấu hiệu của tình trạng van tim. Bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để chẩn đoán tình trạng của bạn.

Các xét nghiệm có thể bao gồm:

1. Siêu âm tim

  • Trong thử nghiệm này, sóng âm thanh hướng vào trái tim của bạn từ một thiết bị giống như cây đũa phép (đầu dò) được giữ trên ngực bạn tạo ra hình ảnh video về trái tim bạn đang chuyển động. Xét nghiệm này đánh giá cấu trúc của tim, van tim và máu chảy qua tim. Siêu âm tim giúp bác sĩ có cái nhìn cận cảnh về van tim và chúng hoạt động tốt như thế nào. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng siêu âm tim 3D.
  • Các bác sĩ có thể tiến hành một loại siêu âm tim khác gọi là siêu âm tim qua thực quản. Trong thử nghiệm này, một đầu dò nhỏ gắn vào đầu ống được đưa xuống ống dẫn từ miệng đến dạ dày của bạn (thực quản). Xét nghiệm này cho phép các bác sĩ có cái nhìn gần hơn về van tim hơn là có thể với siêu âm tim thông thường.
Siêu âm tim
Siêu âm tim

2. Điện tâm đồ (ECG)

  • Trong thử nghiệm này, dây (điện cực) được gắn vào miếng đệm trên da của bạn đo các xung điện từ trái tim của bạn.
  • Điện tâm đồ có thể phát hiện các buồng tim mở rộng, bệnh tim và nhịp tim bất thường.

3. X-quang ngực

  • X-quang ngực có thể giúp bác sĩ xác định xem tim có bị to ra không, có thể chỉ ra một số loại bệnh van tim.
  • X-quang ngực cũng có thể giúp bác sĩ xác định tình trạng phổi của bạn.

4. MRI tim

  • MRI tim sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết về trái tim của bạn. Xét nghiệm này có thể được sử dụng để xác định mức độ nghiêm trọng của tình trạng của bạn và đánh giá kích thước và chức năng của buồng tim dưới (tâm thất).

5. Kiểm tra bài tập hoặc kiểm tra căng thẳng

  • Các bài kiểm tra tập thể dục khác nhau giúp đo khả năng chịu đựng hoạt động của bạn và theo dõi phản ứng của tim bạn khi gắng sức.
  • Nếu bạn không thể tập thể dục, thuốc để bắt chước hiệu quả của việc tập thể dục đối với tim của bạn có thể được sử dụng.

6. Đặt ống thông tim

  • Xét nghiệm này thường không được sử dụng để chẩn đoán bệnh van tim, nhưng nó có thể được sử dụng nếu các xét nghiệm khác không thể chẩn đoán tình trạng hoặc để xác định mức độ nghiêm trọng của nó.
  • Trong thủ tục này, bác sĩ luồn một ống mỏng (ống thông) qua mạch máu ở cánh tay hoặc háng của bạn và hướng dẫn nó đến một động mạch trong tim của bạn và tiêm thuốc nhuộm qua ống thông để nhìn thấy động mạch trên tia X. Điều này cung cấp cho bác sĩ của bạn một bức tranh chi tiết về các động mạch tim và cách thức hoạt động của tim. Nó cũng có thể đo áp lực bên trong buồng tim.

Điều trị bệnh van tim

Thay van tim
Thay van tim
  • Sửa chữa hoặc thay thế van là cách để sửa chữa rối loạn van. Các thủ tục phẫu thuật này được hoàn thành với phẫu thuật van tim hở ngực, sử dụng van cơ học hoặc van làm từ mô (bò, lợn hoặc người).
  • Đối với bệnh van động mạch chủ, thay thế là phương pháp phổ biến nhất. Trong hai thập kỷ qua, sửa chữa van đã nổi lên như là thủ tục ưa thích để điều trị rò rỉ van hai lá hoặc van ba lá. Một loạt các kỹ thuật sửa chữa van tồn tại.
  • Thay thế hoặc sửa chữa van có thể được thực hiện thông qua các phương pháp xâm lấn tối thiểu. Loại thủ tục này được thực hiện thông qua một vết mổ nhỏ và dẫn đến sự phục hồi nhanh hơn và kết quả thẩm mỹ tốt hơn.
  • Thay van động mạch chủ xuyên (TAVR) là một thủ tục ít xâm lấn được sử dụng để thay thế van động mạch chủ. Phương pháp này thay thế van hẹp hoặc bệnh bằng ống thông và không cần mở rương. Nó thường có thể được thực hiện mà không cần gây mê toàn thân. Van hai lá cũng có thể được sửa chữa bằng cách sử dụng ống thông, cho phép bác sĩ phẫu thuật đặt một clip trên van để giảm hoặc loại bỏ rò rỉ.
  • Mỗi bệnh nhân là khác nhau. Lựa chọn điều trị nào phù hợp với bạn phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Bác sĩ phẫu thuật tim của bạn , phối hợp với bác sĩ tim mạch, sẽ xem xét hồ sơ y tế và kết quả chẩn đoán hình ảnh của bạn để xác định lựa chọn tốt nhất cho bạn.

Nguồn tham khảo:

  1. https://medlineplus.gov/heartvalvediseases.html
  2. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/heart-valve-disease/symptoms-causes/syc-20353727

Rối loạn nhịp tim: Nguyên nhân, dấu hiệu, triệu chứng và phòng ngừa

Rối loạn nhịp tim xảy ra khi các tín hiệu điện đến tim phối hợp nhịp tim không hoạt động đúng. Rối loạn nhịp tim có thể gây ra các triệu chứng nghiêm trọng và thậm chí có thể gây tử vong.

Rối loạn nhịp tim là gì?

Rối loạn nhịp tim, còn được gọi là nhịp tim không đều hoặc rối loạn nhịp tim, là một nhóm các tình trạng mà nhịp tim không đều, quá chậm hoặc quá nhanh.

Chứng loạn nhịp tim được chia thành:

  • Nhịp tim chậm: nhịp tim chậm.
  • Nhịp tim nhanh: nhịp tim nhanh .
  • Nhịp tim không đều: rung hoặc rung.
  • Nhịp tim sớm: co thắt sớm.

Các loại rối loạn nhịp tim

1. Rung tâm nhĩ

Đây là nhịp đập bất thường của các buồng nhĩ, gần như luôn luôn quá nhanh. Rung nhĩ là phổ biến và chủ yếu ảnh hưởng đến bệnh nhân lớn tuổi. Thay vì tạo ra một cơn co đơn, mạnh, rung. Trong một số trường hợp, tâm nhĩ có thể rung ở tốc độ 350 nhịp mỗi phút và trong trường hợp cực đoan lên tới 600 .

2. Nhịp tim nhanh thất (SVT)

Một nhịp tim đều đặn, nhanh bất thường. Bệnh nhân trải qua một nhịp tim đập nhanh, có thể kéo dài từ vài giây đến vài giờ. Thông thường, một bệnh nhân bị SVT sẽ có nhịp tim 160-200 nhịp mỗi phút. Rung tâm nhĩ và rung được phân loại theo SVT.

3. Nhịp tim nhanh

Các xung điện bất thường bắt đầu trong tâm thất và gây ra nhịp tim nhanh bất thường. Điều này thường xảy ra nếu tim có vết sẹo từ cơn đau tim trước đó. Thông thường, tâm thất sẽ co bóp hơn 200 lần một phút.

4. Rung thất

Nhịp tim không đều bao gồm các cơn co thắt rất nhanh, không phối hợp của tâm thất. Tâm thất không bơm máu đúng cách, chúng chỉ đơn giản là run rẩy. Rung tâm thất đe dọa tính mạng và thường liên quan đến bệnh tim. Nó thường được kích hoạt bởi một cơn đau tim.

5. Hội chứng QT dài

Một rối loạn nhịp tim đôi khi gây ra nhịp tim nhanh, không phối hợp. Điều này có thể dẫn đến ngất xỉu, có thể đe dọa tính mạng. Nó có thể được gây ra bởi một sự nhạy cảm di truyền hoặc một số loại thuốc.

Nguyên nhân gây rối loạn nhịp tim?

Tiêu thụ cà phê quá mức nguyên nhân gây rối loạn nhịp tim
Tiêu thụ cà phê quá mức nguyên nhân gây rối loạn nhịp tim

Bất kỳ sự gián đoạn nào đối với các xung điện khiến tim co bóp có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim.

Đối với một người có trái tim khỏe mạnh, họ nên có nhịp tim trong khoảng 60 – 100 nhịp mỗi phút khi nghỉ ngơi.

Một số yếu tố có thể khiến tim hoạt động không chính xác, chúng bao gồm:

  • Lạm dụng rượu
  • Bệnh tiểu đường
  • Lạm dụng thuốc
  • Tiêu thụ cà phê quá mức
  • Bệnh tim như suy tim xung huyết
  • Tăng huyết áp ( huyết áp cao )
  • Cường giáp (một tuyến giáp hoạt động quá mức)
  • Căng thẳng tinh thần
  • Vết sẹo của tim, thường là kết quả của một cơn đau tim
  • Hút thuốc
  • Một số bổ sung chế độ ăn uống
  • Một số phương pháp điều trị bằng thảo dược
  • Một số loại thuốc
  • Thay đổi cấu trúc của tim

Một người khỏe mạnh sẽ hầu như không bị rối loạn nhịp tim lâu dài trừ khi họ có một tác nhân bên ngoài, chẳng hạn như lạm dụng thuốc hoặc sốc điện. Tuy nhiên, nếu có một vấn đề tiềm ẩn, các xung điện có thể không thể đi qua tim chính xác, làm tăng khả năng rối loạn nhịp tim.

Triệu chứng rối loạn nhịp tim

Một số bệnh nhân không có triệu chứng, nhưng bác sĩ có thể phát hiện rối loạn nhịp tim khi khám định kỳ hoặc trên EKG.

Ngay cả khi một bệnh nhân nhận thấy các triệu chứng, điều đó không nhất thiết có nghĩa là có vấn đề nghiêm trọng; ví dụ, một số bệnh nhân bị rối loạn nhịp tim đe dọa tính mạng có thể không có triệu chứng trong khi những bệnh nhân khác có triệu chứng có thể không có vấn đề nghiêm trọng.

Các triệu chứng phụ thuộc vào loại rối loạn nhịp tim, dưới đây là một số triệu chứng phổ biến:

1. Triệu chứng nhịp tim nhanh

Nhịp tim nhanh là khi tim đập nhanh hơn bình thường; triệu chứng bao gồm:

  • Khó thở
  • Chóng mặt
  • Ngất (ngất, hoặc gần ngất)
  • Rung rinh trong ngực
  • Đau ngực
  • Chóng mặt
  • Điểm yếu đột ngột

2. Triệu chứng nhịp tim chậm

Rối loạn nhịp tim là khi tim đập chậm hơn bình thường; triệu chứng bao gồm:

  • Đau thắt ngực
  • Khó tập trung
  • Sự hoang mang
  • Khó khăn khi tập thể dục
  • Chóng mặt
  • Mệt mỏi
  • Đánh trống ngực
  • Khó thở
  • Ngất (ngất hoặc gần ngất)
  • Hoành, hay đổ mồ hôi

3. Triệu chứng rung tâm nhĩ

Rung tâm nhĩ là khi các buồng trên của tim đập theo một mô hình không đều và không đồng bộ với các buồng dưới. Các triệu chứng thường phát triển nhanh chóng, mặc dù đôi khi, không có triệu chứng:

  • Đau thắt ngực
  • Khó thở
  • Chóng mặt
  • Đánh trống ngực
  • Ngất (ngất, hoặc gần ngất)
  • Yếu đuối

Chẩn đoán rối loạn nhịp tim

Bác sĩ sẽ cố gắng tìm ra nguyên nhân gây ra chứng loạn nhịp tim của bệnh nhân. Điều này sẽ liên quan đến một cuộc phỏng vấn chi tiết, có thể bao gồm tiền sử bệnh án, tiền sử gia đình, chế độ ăn uống và lối sống của bệnh nhân.

Các xét nghiệm sau đây có thể được yêu cầu:

  • Xét nghiệm máu và nước tiểu
  • Điện tâm đồ
  • Holtermonitor: một thiết bị đeo được ghi lại trái tim trong 1-2 ngày
  • Siêu âm tim
  • Chụp x-quang ngực
  • Kiểm tra độ nghiêng
  • Xét nghiệm điện sinh lý (hoặc nghiên cứu ep)
  • Đặt ống thông tim

Các yếu tố nguy cơ gây rối loạn nhịp tim

Tuổi cao hơn là một yếu tố nguy cơ gây rối loạn nhịp tim.
Tuổi cao hơn là một yếu tố nguy cơ gây rối loạn nhịp tim.

Sau đây là các yếu tố nguy cơ có thể gây rối loạn nhịp tim:

  • Tuổi già
  • Khiếm khuyết gen di truyền
  • Vấn đề tim mạch
  • Suy giáp hoặc cường giáp
  • Một số loại thuốc theo toa và thuốc không kê đơn
  • Tăng huyết áp
  • Béo phì
  • Tiểu đường không kiểm soát
  • Khó thở khi ngủ
  • Mất cân bằng điện giải
  • Tiêu thụ rượu nặng và thường xuyên
  • Quá nhiều caffeine
  • Ma túy bất hợp pháp

Điều trị rối loạn nhịp tim

Điều trị rối loạn nhịp tim chỉ được yêu cầu nếu tình trạng này khiến bệnh nhân có nguy cơ bị rối loạn nhịp tim nghiêm trọng hơn hoặc biến chứng, hoặc nếu các triệu chứng rất nghiêm trọng.

1. Phương pháp điều trị nhịp tim chậm

  • Nếu nhịp tim chậm gây ra bởi một điều kiện cơ bản, tình trạng đó cần phải được điều trị trước tiên. Nếu không tìm thấy vấn đề tiềm ẩn nào, bác sĩ có thể khuyên cấy máy tạo nhịp tim.
  • Máy tạo nhịp tim là một thiết bị nhỏ được đặt dưới da ngực hoặc bụng để giúp kiểm soát nhịp tim bất thường. Máy tạo nhịp tim sử dụng các xung điện để nhắc tim đập ở tốc độ tối thiểu bình thường.
Một bác sĩ có thể đề nghị một máy điều hòa nhịp tim để điều trị nhịp tim chậm.
Một bác sĩ có thể đề nghị một máy điều hòa nhịp tim để điều trị nhịp tim chậm.

2. Phương pháp điều trị nhịp tim nhanh

Có một số phương pháp điều trị khác nhau cho nhịp tim nhanh:

  • Vận động âm đạo: một số cử động nhất định mà bệnh nhân có thể tự thực hiện có thể ngăn chặn một số loại rối loạn nhịp tim bắt đầu ở nửa dưới của tim.
  • Thuốc: những thứ này sẽ không chữa được cho bệnh nhân, nhưng thường có hiệu quả trong việc giảm các cơn nhịp tim nhanh và có thể giúp dẫn truyền điện tim đúng cách.
  • Cardioversion: bác sĩ có thể sử dụng sốc điện hoặc thuốc để đặt lại nhịp tim theo nhịp đều đặn.
  • Liệu pháp Ablation: một hoặc nhiều ống thông đi qua các mạch máu vào trong tim. Chúng được đặt trong các khu vực của tim được cho là nguồn gốc của chứng loạn nhịp tim và phá hủy các phần nhỏ của các mô đó.
  • ICD (máy khử rung tim cấy ghép): thiết bị được cấy gần xương đòn trái và theo dõi nhịp tim; nếu phát hiện nhịp nhanh bất thường, nó kích thích tim trở lại nhịp bình thường.
  • Thủ tục mê cung: một loạt các vết mổ phẫu thuật được thực hiện trong tim. Sau đó chúng lành thành sẹo và tạo thành khối. Các khối này hướng dẫn các xung điện, giúp tim đập hiệu quả.
  • Phẫu thuật phình động mạch chủ: đôi khi, phình động mạch (phình) trong mạch máu dẫn đến tim gây ra rối loạn nhịp tim. Nếu các phương pháp điều trị khác không hiệu quả, bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ phình động mạch.
  • Phẫu thuật bắc cầu mạch vành: các động mạch hoặc tĩnh mạch từ nơi khác trong cơ thể bệnh nhân được ghép vào các động mạch vành để vượt qua bất kỳ vùng nào bị hẹp và cải thiện việc cung cấp máu cho cơ tim (cơ tim).

Ngăn ngừa chứng rối loạn nhịp tim

Ngăn ngừa bệnh bằng cách giảm các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến bệnh tim. Hoặc các vấn đề về nhịp tim và bằng cách theo dõi và điều trị bất kỳ vấn đề về tim hiện có mà bạn có.

  • Thực hiện các lựa chọn lối sống lành mạnh. Tập thể dục thường xuyên, duy trì cân nặng khỏe mạnh và ăn một chế độ ăn ít chất béo, lành mạnh với nhiều rau, trái cây và các thực phẩm giàu vitamin khác là nền tảng của cuộc sống khỏe mạnh trên tim.
  • Ngừng hút thuốc và tránh hút thuốc thụ động (hút thuốc từ người khác). Thuốc lá đóng góp tới một phần ba của tất cả các bệnh tim.
  • Tránh hoặc hạn chế uống caffeine, rượu và các loại thuốc giải trí khác.
  • Tránh căng thẳng không cần thiết, chẳng hạn như tức giận, lo lắng hoặc sợ hãi và tìm cách quản lý hoặc kiểm soát các tình huống căng thẳng không thể tránh khỏi.
  • Kiểm tra thể chất thường xuyên và báo cho bác sĩ của bạn ngay lập tức về bất kỳ triệu chứng bất thường nào bạn có thể có.
  • Nói chuyện với bác sĩ về việc điều trị các vấn đề sức khỏe có thể gây ra nhịp tim và bệnh tim bất thường, bao gồm xơ vữa động mạch (động mạch bị tắc nghẽn), tổn thương van tim, huyết áp cao, cholesterol cao, tiểu đường và bệnh tuyến giáp.

Nguồn tham khảo: 

  1. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/heart-arrhythmia/symptoms-causes/syc-20350668
  2. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/16749-arrhythmia

Cơ tim giãn

Cơ tim giãn (DCM) được đặc trưng bởi sự giãn nở và suy giảm co bóp của một hoặc cả hai tâm thất. Bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân phổ biến thứ ba của suy tim và là lý do thường gặp nhất cho ghép tim.

Bệnh cơ tim giãn là gì?

Bệnh cơ tim giãn (DCM) là loại phổ biến nhất, xảy ra chủ yếu ở người lớn từ 20 đến 60. Nó ảnh hưởng đến tâm thất và tâm nhĩ của tim, buồng dưới và trên của tim, tương ứng.

Thường thì bệnh bắt đầu ở tâm thất trái, buồng bơm chính của tim. Cơ tim bắt đầu giãn ra, có nghĩa là nó căng ra và trở nên mỏng hơn. Do đó, bên trong buồng mở rộng. Vấn đề thường lan đến tâm thất phải và sau đó đến tâm nhĩ.

Khi các buồng tim giãn ra, cơ tim không co bóp bình thường và không thể bơm máu tốt. Khi trái tim trở nên yếu hơn suy tim có thể xảy ra. Các triệu chứng phổ biến của suy tim bao gồm khó thở, mệt mỏi và sưng mắt cá chân, bàn chân, chân, bụng và tĩnh mạch ở cổ.

Bệnh cơ tim giãn cũng có thể dẫn đến các vấn đề về van tim , rối loạn nhịp tim (nhịp tim không đều) và cục máu đông trong tim.

Nguyên nhân bệnh cơ tim giãn

Thông thường, nguyên nhân của bệnh cơ tim giãn không được biết đến. Lên đến một phần ba số người của những người có nó thừa hưởng nó từ cha mẹ của họ.

Một số bệnh, điều kiện và các chất cũng có thể gây ra bệnh, như:

  1. Bệnh tim mạch vành, đau tim, huyết áp cao, tiểu đường, bệnh tuyến giáp, viêm gan virut và HIV
  2. Nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm virus gây viêm cơ tim
  3. Rượu, đặc biệt là nếu bạn cũng có một chế độ ăn uống thiếu dinh dưỡng
  4. Biến chứng trong tháng cuối của thai kỳ hoặc trong vòng 5 tháng sau sinh
  5. Một số độc tố như coban
  6. Một số loại thuốc (như cocaine và amphetamine) và hai loại thuốc dùng để điều trị ung thư (doxorubicin và daunorubicin)

Triệu chứng

Nhiều người mắc bệnh cơ tim giãn không có triệu chứng. Một số người chỉ có những triệu chứng nhỏ và sống một cuộc sống bình thường. Những người khác phát triển các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn khi trái tim của họ bị bệnh.

Thông thường, các triệu chứng đầu tiên của bệnh cơ tim giãn đang trở nên khó thở khi gắng sức và mệt mỏi. Những triệu chứng này là kết quả của việc làm suy yếu hoạt động bơm của tim, được gọi là suy tim. Một số người bị đau ngực.

Khi bệnh cơ tim do nhiễm trùng, các triệu chứng đầu tiên có thể là sốt đột ngột và các triệu chứng giống như cúm.

Biến chứng

  1. Suy tim: có thể phát triển bất cứ nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ tim giãn, nếu tổn thương tim đủ nghiêm trọng. Khi bị suy tim, chất lỏng được giữ lại ở chân và bụng (gây sưng) và phổi chứa đầy chất lỏng (gây khó thở khi hoạt động thể chất và trong khi nằm thẳng). Khi bị suy tim nặng, huyết áp có thể thấp do yếu tim.
  2. Vấn đề van tim có thể phát triển: Do tim mở rộng, các van tim có thể không thể đóng lại bình thường và thường cho phép máu rò rỉ trở lại buồng tim thay vì chảy vào mạch máu hoặc buồng tiếp theo (gọi là hồi quy). Các van thường bị ảnh hưởng nhất là van hai lá, được đặt giữa tâm nhĩ trái (buồng tim trên) và tâm thất trái (buồng tim dưới) và van ba lá, nằm giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải. Rò rỉ gây ra tiếng thổi tim, mà các bác sĩ có thể nghe bằng ống nghe.
  3. Nhịp tim bất thường: có thể là kết quả của tổn thương và kéo dài cơ tim. Rối loạn nhịp tim có thể gây ra cảm giác nhịp tim không đều hoặc đột tử. Sự rò rỉ của các van và nhịp tim bất thường có thể can thiệp thêm vào hoạt động bơm của tim.
  4. Các cục máu đông: có thể hình thành trên các thành buồng tim vì máu có thể chảy trong tim mở rộng, đặc biệt khi tâm thất rất giãn và co bóp kém. Các cục máu đông có thể vỡ thành từng mảnh (trở thành thuyên tắc), đi từ tim đến các mạch máu ở nơi khác trong cơ thể và chặn chúng, gây tổn thương cho cơ quan mà chúng cung cấp. Nếu nguồn cung cấp máu cho não bị chặn, đột quỵ có thể xảy ra.

Chẩn đoán bệnh cơ tim giãn?

Bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về các triệu chứng và sức khỏe trong quá khứ của Bác sĩ sẽ muốn biết về những căn bệnh gần đây và về bệnh tim trong gia đình bạn. Bác sĩ sẽ lắng nghe tim và phổi của bạn và kiểm tra chân của bạn xem có tích tụ chất lỏng không.

Bạn cũng có thể có các xét nghiệm khác, bao gồm:

  1. Điện tâm đồ, còn được gọi là ECG hoặc EKG
  2. X-quang ngực
  3. Siêu âm tim
  4. Chụp cộng hưởng từ (MRI)
  5. Xét nghiệm máu

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể muốn xem xét một mẫu mô tim nhỏ, được gọi là sinh thiết, để đưa ra chẩn đoán xác định.

Quản lý và điều trị

Điều trị cho DCM nhằm kiểm soát các triệu chứng, các biến chứng và bản thân tình trạng có thể cải thiện khi điều trị. Tuy nhiên, việc theo dõi điều trị và triệu chứng liên tục là rất quan trọng. Điều trị được cá nhân hóa cho các triệu chứng ai đó gặp phải. Nó có thể bao gồm bất kỳ sau đây:

Điều trị bằng thuốc

  1. Thuốc lợi tiểu (viên nước): làm giảm sự tích tụ chất lỏng trên phổi hoặc mắt cá chân bằng cách khuyến khích thận loại bỏ nước như nước tiểu.
  2. Thuốc ức chế men chuyển angiotensin: thư giãn cơ trơn xung quanh mạch máu để giảm khối lượng công việc trên tim, và giảm thể tích máu, giúp tim dễ dàng hoạt động hơn.
  3. Thuốc chẹn beta: làm giảm tốc độ và lực co bóp của tim, bằng cách giảm kích thích adrenaline (thường làm cho tim đập nhanh hơn).
  4. Thuốc chống loạn nhịp tim: làm giảm nhịp tim bất thường và giúp kiểm soát nhịp tim bình thường.
  5. Thuốc chống đông máu: có thể được sử dụng ở những người bị rối loạn nhịp tim để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông, có thể dẫn đến đột quỵ.
  6. Thuốc ức chế thụ thể Angiotensin II (ARB): làm giãn các mạch máu giúp giảm huyết áp và có thể được sử dụng nếu người bệnh không thể dung nạp thuốc ức chế men chuyển.
  7. Ivabradine: giúp làm chậm nhịp tim. Nó có thể được sử dụng cho những người không thể dùng beta blockers.
  8. Sacubitril và valsartan: chứa ARB valsartan và một loại thuốc chống tăng huyết áp được gọi là sacubitril. Đây là một loại thuốc tương đối mới và có thể được sử dụng trong suy tim nặng, trong đó sự kết hợp giữa thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta không hiệu quả.

Thiết bị điều trị

  1. Máy tạo nhịp tim: máy tạo nhịp tim hoặc gửi các xung điện theo yêu cầu, hoặc liên tục, để tiếp nhận tín hiệu điện của tim và giữ nhịp điệu bình thường. Điều này có thể được khuyến nghị cho những người bị một số loại rối loạn nhịp tim.
  2. Máy tạo nhịp tim hai bên: đây là một loại máy tạo nhịp cụ thể được sử dụng trong liệu pháp tái đồng bộ tim (CRT). Nó thường có ba dây dẫn, nối với tâm nhĩ phải, tâm thất phải và tâm thất trái. Nó chiếm lấy sự kích thích điện của tim, gửi tín hiệu điện đến cả hai bên của tim để làm cho cả hai tâm thất đập cùng nhau. Nó có thể được sử dụng cho những người bị rối loạn nhịp tim.
  3. ICD (máy khử rung tim cấy ghép): những máy này phát hiện và điều chỉnh rối loạn nhịp tim nguy hiểm có thể dẫn đến ngừng tim. Một máy kết hợp với máy tạo nhịp tim biventricular được sử dụng nếu cả hai chức năng được yêu cầu.

Lưu ý: bất kỳ ai có DCM và phân suất tống máu từ 35% trở xuống thường sẽ được xem xét cho một ICD. Nếu DCM của ai đó gây ra do đột biến gen A / C thì nên sử dụng ICD.

Quản lý lối sống

Nếu bạn bị bệnh cơ tim giãn, những chiến lược tự chăm sóc này có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình:

  1. Tập thể dục: Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những hoạt động sẽ an toàn và có lợi cho bạn. Nói chung, các môn thể thao cạnh tranh không được khuyến khích vì chúng có thể làm tăng nguy cơ tim ngừng đập và gây ra cái chết đột ngột.
  2. Từ bỏ hút thuốc: Bác sĩ có thể cho bạn lời khuyên về những phương pháp có thể giúp bạn dừng lại.
  3. Đừng sử dụng ma túy bất hợp pháp hoặc uống rượu quá mức: Sử dụng cocaine hoặc các loại thuốc bất hợp pháp khác có thể làm căng tim bạn. Trước khi bạn uống rượu, hãy hỏi bác sĩ để được tư vấn.
  4. Duy trì cân nặng khỏe mạnh: Thêm trọng lượng làm cho trái tim của bạn làm việc chăm chỉ hơn. Giảm cân nếu bạn thừa cân hoặc béo phì.
  5. Ăn một chế độ ăn có lợi cho tim: Ăn ngũ cốc nguyên hạt và nhiều loại trái cây và rau quả, và hạn chế muối, thêm đường và cholesterol, chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa rất tốt cho tim của bạn. Hãy hỏi bác sĩ của bạn để giới thiệu đến một chuyên gia dinh dưỡng nếu bạn cần giúp đỡ lập kế hoạch chế độ ăn uống của bạn.

Ghép tim

Suy tim trong bệnh cơ tim giãn có thể tiến triển và cuối cùng gây tử vong. Do tiên lượng xấu này, bệnh cơ tim giãn là lý do phổ biến nhất cho ghép tim hoặc hỗ trợ tim cơ học với một thiết bị hỗ trợ tâm thất trái. Ghép tim thành công chữa khỏi chứng rối loạn, nhưng nó có những biến chứng và hạn chế riêng.

Co tim gian (3)
Co tim gian (3)

Biện pháp phòng ngừa

Bạn không thể ngăn ngừa các loại bệnh cơ tim di truyền. Nhưng bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc các bệnh có thể dẫn đến bệnh cơ tim, như bệnh tim mạch vành, huyết áp cao và đau tim .

Bệnh cơ tim có thể được kết tủa bởi một bệnh hoặc tình trạng tiềm ẩn. Điều trị vấn đề ban đầu đủ sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng do bệnh cơ tim gây ra. Ví dụ, để kiểm soát các điều kiện cơ bản của huyết áp cao, cholesterol trong máu cao và bệnh tiểu đường:

  1. Kiểm tra thường xuyên với bác sĩ của bạn
  2. Làm theo lời khuyên của bác sĩ về thay đổi lối sống
  3. Dùng tất cả các loại thuốc của bạn chính xác theo quy định của bác sĩ

Giống như một số điều kiện cơ bản có thể mang lại bệnh cơ tim, bệnh cơ tim lần lượt có thể gây ra các biến chứng khác.

Hội chứng Brugada

Hội chứng Brugada là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ảnh hưởng đến cách tín hiệu điện đi qua tim. Nó có thể khiến tim đập nhanh một cách nguy hiểm.

Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền có thể gây ra nhịp tim bất thường nguy hiểm. Trong nhiều trường hợp, một khiếm khuyết trong gen SCN5A gây ra dạng di truyền của tình trạng này. Khi khiếm khuyết này xảy ra, nó có thể gây ra rối loạn nhịp thất. Đây là một loại nhịp tim không đều. Khi điều này xảy ra, các buồng dưới của tim (tâm thất) đập không đều và ngăn máu lưu thông đúng cách trong cơ thể bạn. Điều này có thể nguy hiểm và có thể dẫn đến ngất xỉu hoặc thậm chí tử vong, đặc biệt là trong khi ngủ hoặc nghỉ ngơi.

Căn bệnh này được gọi là hội chứng tử vong về đêm đột ngột, không giải thích được vì những người mắc bệnh thường có thể chết trong giấc ngủ.

Hội chứng Brugada rất hiếm. Nó ảnh hưởng đến khoảng 5 trên 10.000 người trên toàn thế giới. Các triệu chứng thường xuất hiện trong tuổi trưởng thành, mặc dù rối loạn có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, bao gồm cả trẻ nhỏ. Độ tuổi trung bình của tử vong liên quan đến căn bệnh này là 40 tuổi.

Triệu chứng của hội chứng Brugada

Nhiều người mắc hội chứng Brugada không được chẩn đoán vì tình trạng này thường không gây ra bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào.

Dấu hiệu quan trọng nhất của hội chứng Brugada là một mẫu bất thường trên điện tâm đồ (ECG) được gọi là mẫu ECG loại 1 của Brugada sign. Bạn không thể cảm nhận được dấu hiệu của Brugada sign, nó chỉ được phát hiện trên ECG.

Có thể có một dấu hiệu Brugada sign, hoặc mẫu mà không có hội chứng Brugada. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng có thể có nghĩa là bạn mắc hội chứng Brugada bao gồm:

  1. Chóng mặt
  2. Ngất xỉu
  3. Thở hổn hển, thở mệt nhọc, đặc biệt là vào ban đêm
  4. Nhịp tim không đều hoặc đánh trống ngực
  5. Nhịp tim cực nhanh và hỗn loạn (ngừng tim đột ngột)

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Brugada tương tự như một số vấn đề về nhịp tim khác, do đó điều cần thiết là bạn phải gặp bác sĩ để tìm hiểu xem hội chứng Brugada hoặc một vấn đề về nhịp tim khác có gây ra các triệu chứng của bạn không.

Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên vào khoảng 30-40 tuổi, nhưng chúng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Chúng phổ biến ở nam giới hơn nữ giới hoặc trẻ em.

Nguyên nhân gây Brugada

Trong hội chứng Brugada, tâm thất của bạn đập với nhịp bất thường. Điều này có nghĩa là điện đi từ các buồng dưới cùng đến các buồng trên cùng, thay vì đường dẫn thông thường.

Điều này dẫn đến rối loạn nhịp thất được gọi là nhịp nhanh thất hoặc rung tâm thất. Khi điều này xảy ra, tim của bạn không thể bơm máu đến phần còn lại của cơ thể một cách hiệu quả và có thể dẫn đến ngừng tim hoặc bất tỉnh.

Nguyên nhân của hội chứng Brugada thường là do di truyền. Tuy nhiên, đôi khi nó có thể đo một số yếu tố khác.

Hội chứng kế thừa

Trong nhiều trường hợp, đột biến gen có thể dẫn đến hội chứng Brugada. Những đột biến này có thể được di truyền từ bố mẹ hoặc do đột biến gen mới có được.

Có một số đột biến gen có liên quan đến hội chứng Brugada. Đột biến trong gen gọi là SCN5A là phổ biến nhất. Ước tính rằng15 – 30 % của những người mắc hội chứng Brugada có đột biến gen này.

SCN5A chịu trách nhiệm tạo ra một protein gọi là kênh ion natri. Các kênh ion natri cho phép các ion natri vào cơ tim, điều khiển hoạt động điện khiến tim đập.

Khi SCN5A bị đột biến, kênh ion không thể hoạt động bình thường. Điều này ảnh hưởng đến cách trái tim đập.

Có những đột biến gen khác cũng có thể dẫn đến hội chứng Brugada. Những đột biến này cũng có thể ảnh hưởng đến vị trí hoặc chức năng của các kênh ion natri. Các kênh ion quan trọng khác, chẳng hạn như các kênh vận chuyển kali hoặc canxi, cũng có thể bị ảnh hưởng.

Hội chứng mắc phải

Một số người mắc hội chứng Brugada không có đột biến gen có liên quan đến tình trạng này. Trong những trường hợp như vậy, các yếu tố khác có thể gây ra hội chứng Brugada xảy ra, bao gồm:

  1. Sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như các loại thuốc cụ thể được sử dụng để điều trị rối loạn nhịp tim khác , huyết áp cao hoặc trầm cảm
  2. Sử dụng ma túy như cocaine
  3. Mất cân bằng điện giải, đặc biệt là kali và canxi

Cũng cần lưu ý rằng bất kỳ yếu tố nào ở trên cũng có thể gây ra các triệu chứng ở người mắc hội chứng Brugada di truyền.

Chẩn đoán

Nếu bác sĩ của bạn nghĩ rằng bạn có thể mắc hội chứng Brugada, bác sĩ sẽ đề nghị kiểm tra thể chất cùng với một số xét nghiệm khác:

  1. Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG): Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim bạn để tìm hiểu xem có vấn đề gì với nhịp điệu của nó không. Một kỹ thuật viên sẽ đặt các điện cực lên ngực của bạn để nhận và ghi lại các tín hiệu điện từ trái tim của bạn. Bạn cũng có thể dùng thuốc, thường được tiêm qua IV sẽ giúp xác định một mô hình nhất định gây ra bởi hội chứng Brugada.
  2. Nghiên cứu điện sinh lý (EPS): Nếu EKG cho thấy bạn mắc hội chứng Brugada, xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ của bạn xem rối loạn nhịp tim đến từ đâu và hiểu cách điều trị. Bạn sẽ được cung cấp một số loại thuốc để làm bạn buồn ngủ. Sau đó, sẽ đặt một ống linh hoạt qua tĩnh mạch ở háng và đến tim của bạn. Tín hiệu điện được gửi qua ống thông và chúng ghi lại những gì đang xảy ra ở các khu vực khác nhau.
  3. Xét nghiệm di truyền: Một mẫu máu của bạn được kiểm tra để xem bạn có gen có thể gây ra nó hay không.

Quản lý và điều trị

Để kiểm soát hội chứng Brugada, các bác sĩ thường khuyến nghị nghiên cứu điện sinh lý (EP) để theo dõi tình trạng hoặc một thiết bị đặc biệt được cấy gần vai gọi là máy khử rung tim cấy ghép (ICD) có thể ngăn ngừa cơn loạn nhịp tim:

Nghiên cứu EP

Đây là một thủ tục 1-2 giờ cho phép bác sĩ đánh giá hệ thống điện trong tim bằng cách sử dụng các loại ống thông đặc biệt, đó là dây mềm dài được đặt trong tim để cảm nhận hoạt động của tim và tăng nhịp tim khi cần thiết. EP được sử dụng để xác định loại nhịp bất thường và xác định tác dụng của một số loại thuốc.

Không có phương pháp điều trị nào được thực hiện trong phòng thí nghiệm EP, nhưng nghiên cứu có thể cung cấp thông tin quan trọng, chẳng hạn như nguy cơ bạn bị bất tỉnh hoặc có thể tử vong do rối loạn nhịp tim. Nếu bác sĩ của bạn lên lịch kiểm tra EP, điều quan trọng là phải thảo luận về những loại thuốc bạn đang dùng. Một số loại thuốc phải được dừng lại từ 24 giờ đến một tuần trước khi nghiên cứu EP.

ICD

Thiết bị cấy ghép này rất nhỏ, có kích thước bằng một máy nhắn tin nhỏ và ngày càng nhỏ hơn với mỗi lần đổi mới. Một ICD có thể phát hiện và ngăn ngừa các loại rối loạn nhịp tim chịu trách nhiệm làm cho bệnh nhân ngất xỉu hoặc tử vong.

Nếu ICD phát hiện loại rối loạn nhịp tim này, nó sẽ gửi năng lượng đến tim để gây sốc và quay trở lại nhịp điệu bình thường. Khi được cung cấp một ICD, tỷ lệ tử vong ở những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada là 0% với thời gian theo dõi lên tới 10 năm.

Hoi chung Brugada (3)
Hoi chung Brugada (3)

Điểm mấu chốt

Hội chứng Brugada là một tình trạng ảnh hưởng đến nhịp tim của bạn. Điều này có thể dẫn đến các tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng, như tim đập nhanh, ngất xỉu và thậm chí tử vong.

Hội chứng Brugada có thể xảy ra do đột biến gen hoặc mắc phải do các tình trạng khác như thuốc đặc hiệu hoặc mất cân bằng điện giải. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Brugada, nhưng có nhiều cách để kiểm soát nó để ngăn ngừa các triệu chứng nguy hiểm hoặc ngừng tim.

Nếu bạn nghi ngờ mình mắc hội chứng Brugada hoặc có người trong gia đình mắc phải, hãy nói chuyện với bác sĩ. Họ có thể giúp xác định xem bạn có mắc hội chứng Brugada hoặc rối loạn nhịp tim khác cần điều trị hay không.

Nguồn tham khảo:

  1. https://litfl.com/brugada-syndrome-ecg-library/
  2. https://en.wikipedia.org/wiki/Brugada_syndrome

Tim thất phải và viêm cơ tim

Biểu hiện lâm sàng của viêm cơ tim bao gồm từ các triệu chứng toàn thân không đặc hiệu đến suy tim tối cấp. Sự tham gia của tâm thất phải hiếm khi được mô tả. Ngăn ngừa bệnh tật và tử vong do viêm cơ tim thất phải bằng cách nhận biết và điều trị sớm.

Tâm thất phải là gì?

Tâm thất phải là khoang trong tim chịu trách nhiệm bơm máu thiếu oxy đến phổi.

Tâm thất phải là một trong bốn buồng tim. Nó nằm ở phần dưới bên phải của tim bên dưới tâm nhĩ phải và đối diện với tâm thất trái.

Khi máu khử oxy chảy vào tâm nhĩ phải, nó đi qua van ba lá và vào tâm thất phải, bơm máu lên qua van phổi và qua động mạch phổi đến phổi.

Suy tim phải là một tình trạng khi tim phải không thể bơm máu hiệu quả. Nó còn được gọi là suy tim sung huyết vì khi bên phải trái tim mất đi sức mạnh, máu có thể chảy ngược hoặc tắc nghẽn.

Loạn sản tâm thất phải loạn nhịp tim là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp trong đó cơ bắp của tâm thất phải được thay thế bằng mô mỡ và sẹo. Điều này có thể dẫn đến nhịp tim nhanh và các vấn đề nghiêm trọng khác.

Viêm cơ tim là gì?

Viêm cơ tim là một bệnh được đánh dấu bằng tình trạng viêm cơ tim được gọi là cơ tim, lớp cơ của thành tim. Cơ này chịu trách nhiệm co bóp và thư giãn để bơm máu vào và ra khỏi tim và đến phần còn lại của cơ thể.

Khi cơ này bị viêm, khả năng bơm máu của nó trở nên kém hiệu quả. Điều này gây ra các vấn đề như nhịp tim bất thường , đau ngực hoặc khó thở . Trong trường hợp cực đoan, nó có thể gây ra cục máu đông dẫn đến đau tim hoặc đột quỵ, tổn thương tim khi bị suy tim hoặc tử vong.

Thông thường, viêm là một phản ứng cơ thể với bất kỳ loại vết thương hoặc nhiễm trùng. Hãy tưởng tượng khi bạn cắt ngón tay của bạn: trong một thời gian ngắn, các mô xung quanh vết cắt phồng lên và chuyển sang màu đỏ, đó là dấu hiệu viêm cổ điển. Hệ thống miễn dịch trong cơ thể bạn đang sản xuất các tế bào đặc biệt để lao đến vị trí vết thương và tiến hành sửa chữa.

Nhưng đôi khi hệ thống miễn dịch hoặc một nguyên nhân gây viêm khác dẫn đến viêm cơ tim.

Viêm cơ tim tâm thất phải

Trong hầu hết các bệnh cơ tim, cả hai tâm thất đều không được điều trị và theo cách giãn, sự tham gia của tâm thất trái chiếm ưu thế và trong chứng loạn sản loạn nhịp tim, là tâm thất phải. Tuy nhiên, vì không có yếu tố bệnh lý từ một hoặc một thực thể khác, sự giãn nở thất phải hiện tại có thể tương ứng với bệnh cơ tim giãn hoặc rối loạn nhịp tim của tâm thất phải. Nghi ngờ như vậy có thể tồn tại ngay cả sau khi phân tích cẩn thận các yếu tố đặc trưng cho chúng, theo tiêu chuẩn chẩn đoán được thiết lập.

Một trường hợp viêm cơ tâm thất phải do virus cấp tính xuất hiện với đau ngực và ngất, khối nhĩ độ 3, giãn não thất phải và giảm âm tường tự do được báo cáo. MRI tim cho thấy sự tăng cường muộn của thành không có tâm thất phải mà không có sự tham gia của tâm thất trái. Trường hợp này nhấn mạnh rằng các biểu hiện của viêm cơ tim có thể được giới hạn ở tâm thất phải và cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt mở rộng tâm thất phải.

Biến chứng viêm cơ tim

Viêm cơ tim có thể xuất hiện với một loạt các triệu chứng bao gồm:

  1. Đau ngực
  2. Suy tim mới khởi phát
  3. Rối loạn nhịp nhĩ hoặc tâm thất
  4. Suy tim tối cấp
  5. Tử vong đột ngột

Siêu âm tim làm tăng khả năng viêm cơ tim ở giai đoạn đầu, mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng không chỉ ra bệnh tâm thất phải.

Viêm cơ tim cấp có thể gây tổn thương cơ tim đáng kể và có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim, đột tử do tim trong giai đoạn cấp tính và bệnh cơ tim giãn trong giai đoạn cấp tính và mãn tính. Nếu không gây tử vong, những biến chứng này có thể dẫn đến suy tim mạn tính trong thời gian dài.

Do đó, chẩn đoán sớm có tầm quan trọng đặc biệt về lâm sàng và sinh thiết nội mô là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán.

Tim that phai va viem co tim (3)
Tim that phai va viem co tim (3)

Chuẩn đoán và điều trị

Mặc dù viêm cơ tim được cho là có liên quan đến cả hai tâm thất, nhưng sự tham gia chủ yếu của tâm thất phải có thể xảy ra với các liệu trình khác nhau.

Chẩn đoán phân biệt giãn não thất phải không có bất thường thất trái phải bao gồm viêm cơ tâm thất phải, thuyên tắc phổi, bệnh cơ tim phải do nhịp tim phải và nhồi máu não phải.

MRI tim nên được xem xét trong bối cảnh tăng nhiệt độ mà không có bệnh động mạch vành vì nó có thể một mình xác định chẩn đoán hoặc, nếu không, nó có thể hướng dẫn vị trí thích hợp nhất để sinh thiết nội mô.

Chẩn đoán và điều trị sớm để cải thiện chức năng tâm thất phải và ngăn ngừa tiến triển thành phần tiếp theo nghiêm trọng và tử vong. Thuốc suy tim nên được bắt đầu nếu bệnh nhân bị suy tim thứ phát sau viêm cơ tim. Chúng tôi khuyến khích các trung tâm khác báo cáo các trường hợp tương tự để có thể thiết lập các hướng dẫn chẩn đoán và điều trị dứt điểm cho căn bệnh hiếm gặp này nếu bỏ qua có thể gây tử vong sớm.

Sàng lọc sơ sinh

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tìm kiếm các rối loạn phát triển, di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Điều này cho phép các bước được thực hiện trước khi các triệu chứng phát triển. Hầu hết các bệnh này rất hiếm, nhưng có thể được điều trị nếu được phát hiện sớm.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một bộ các xét nghiệm được thực hiện trên em bé của bạn 2-3 ngày sau khi sinh, trước khi rời bệnh viện. Những xét nghiệm sàng lọc này kiểm tra các rối loạn nghiêm trọng đặc biệt đối với một số rối loạn di truyền và chuyển hóa. Khoảng 1 trên 1000 em bé sẽ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn do sàng lọc trẻ sơ sinh. Một đứa trẻ sinh ra với một trong những rối loạn này thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào ngay lập tức. Tuy nhiên, nếu không được điều trị càng sớm càng tốt những rối loạn này có thể phát triển thành các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần và thậm chí tử vong.

Những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến:

  1. Cơ thể phân hủy protein như thế nào
  2. Cơ thể tạo ra năng lượng như thế nào
  3. Làm thế nào cơ thể có được chất dinh dưỡng từ thực phẩm
  4. Hệ thống miễn dịch
  5. Hormone
  6. Chức năng hồng cầu

Tại sao em bé được sàng lọc khi sinh?

Hầu hết các em bé được sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh có một tình trạng y tế nghiêm trọng mặc dù chúng trông và hành động như tất cả trẻ sơ sinh. Những đứa trẻ này thường đến từ các gia đình không có tiền sử bệnh.

Sàng lọc sơ sinh cho phép các chuyên gia y tế xác định và điều trị một số điều kiện trước khi họ làm cho em bé bị bệnh. Hầu hết các em bé với những điều kiện được xác định khi sinh và được điều trị sớm có thể lớn lên khỏe mạnh với sự phát triển bình thường.

Sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Sàng lọc được thực hiện bằng các phương pháp sau:

  1. Xét nghiệm máu: Một vài giọt máu được lấy từ gót chân của em bé. Máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
  2. Kiểm tra thính giác: Bác sĩ sẽ đặt một tai nghe nhỏ hoặc micrô vào tai của trẻ sơ sinh. Một phương pháp khác sử dụng các điện cực được đặt trên đầu em bé trong khi em bé yên lặng hoặc ngủ.
  3. Màn hình CCHD: Bác sĩ sẽ đặt một cảm biến mềm nhỏ trên da của em bé và gắn nó vào một cái máy gọi là máy đo oxy trong vài phút. Máy đo oxy sẽ đo nồng độ oxy của em bé ở tay và chân.

Các xét nghiệm thường được thực hiện trước khi rời bệnh viện khi em bé nằm trong khoảng từ 24 giờ đến 7 ngày tuổi.

Tại sao bài kiểm tra được thực hiện?

Xét nghiệm sàng lọc không chẩn đoán bệnh. Chúng cho thấy những em bé cần xét nghiệm nhiều hơn để xác nhận hoặc loại trừ bệnh tật.

Nếu xét nghiệm theo dõi xác nhận rằng trẻ mắc bệnh, có thể bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Xét nghiệm sàng lọc máu được sử dụng để phát hiện một số rối loạn. Một số trong số này có thể bao gồm:

  1. Rối loạn chuyển hóa axit amin
  2. Thiếu hụt biotinidase
  3. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
  4. Suy giáp bẩm sinh
  5. Xơ nang
  6. Rối loạn chuyển hóa axit béo
  7. Galactose
  8. Thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
  9. Bệnh suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
  10. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
  11. Phenylketon niệu (PKU)
  12. Bệnh tế bào hình liềm và các rối loạn và đặc điểm huyết sắc tố khác
  13. Nhiễm độc tố
Sang loc so sinh (3)
Sang loc so sinh (3)

Cân nhắc sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sơ sinh là rất quan trọng để em bé được điều trị. Điều trị có thể được cứu sống. Tuy nhiên, không phải tất cả các rối loạn có thể được phát hiện đều có thể được điều trị.

Mặc dù các bệnh viện không thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc, phụ huynh có thể thực hiện các xét nghiệm khác tại các trung tâm y tế lớn. Phòng thí nghiệm tư nhân cũng cung cấp sàng lọc sơ sinh. Cha mẹ có thể tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc thêm cho trẻ sơ sinh từ nhà cung cấp của họ hoặc bệnh viện nơi em bé được sinh ra.

Tầm soát ung thư di truyền

Một khuynh hướng đối với một số bệnh ung thư có thể được di truyền thông qua các gen bị thay đổi. Tầm soát ung thư di truyền nhằm phát hiện một sự thay đổi di truyền có thể làm tăng cơ hội của một người mắc bệnh ung thư cụ thể. Xét nghiệm này có sẵn cho một số gia đình có nguy cơ cao về khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh ung thư.

Tầm soát ung thư di truyền là gì?

Sàng lọc di truyền là một quá trình bao gồm tư vấn di truyền để kiểm tra lịch sử ung thư cá nhân và gia đình của bạn và xét nghiệm di truyền mẫu máu hoặc nước bọt để phân tích DNA của bạn. Thử nghiệm tìm kiếm những thay đổi (được gọi là đột biến ) trong các gen cụ thể, những gen mà chúng ta biết có vai trò trong sự phát triển của một số loại ung thư. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp bác sĩ ước tính nguy cơ phát triển ung thư và xác định các lựa chọn của bạn để giảm và quản lý nguy cơ đó.

Xét nghiệm di truyền không được khuyến nghị cho tất cả mọi người vì phần lớn các bệnh ung thư là lẻ tẻ và ngẫu nhiên, hoặc gây ra bởi nhiều yếu tố, chẳng hạn như phơi nhiễm lão hóa và môi trường. Chỉ có một tỷ lệ nhỏ trong số tất cả các bệnh ung thư khoảng 5 đến 10%, là do đột biến gen có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng điều quan trọng là phải tìm hiểu xem các trường hợp ung thư trong gia đình bạn có nằm trong số đó hay không.

Lợi ích và hạn chế của xét nghiệm di truyền

Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có lợi ích tiềm năng, cho dù kết quả là dương tính hay âm tính. Nhận thử nghiệm có thể:

  1. Giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư
  2. Làm giảm sự lo lắng hoặc không chắc chắn của bạn về nguy cơ ung thư
  3. Giúp bạn đưa ra quyết định về sức khỏe của bạn và tìm hiểu các cách giúp giảm nguy cơ ung thư
  4. Giúp các thành viên khác trong gia đình quyết định xem họ có nên đi xét nghiệm hay tìm hiểu về cách giảm nguy cơ ung thư
  5. Dẫn đến phát hiện ung thư sớm hơn khi điều trị có khả năng làm việc tốt hơn

Ví dụ, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên có các xét nghiệm y tế hoặc quy trình khác để tìm ung thư nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến gen. Nếu có sẵn xét nghiệm sàng lọc, họ cũng có thể khuyên bạn nên bắt đầu sàng lọc ở độ tuổi sớm hơn hoặc được kiểm tra thường xuyên hơn.

Hạn chế của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền cũng có thể có những nhược điểm mà bạn nên suy nghĩ trước khi làm xét nghiệm:

  1. Nếu bạn kiểm tra dương tính với sự thay đổi di truyền liên quan đến ung thư, điều đó không có nghĩa là bạn sẽ phát triển ung thư.
  2. Nếu bạn kiểm tra âm tính cho một thay đổi di truyền liên quan đến ung thư, điều đó không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư.
  3. Xét nghiệm di truyền không thể tìm thấy tất cả các thay đổi di truyền liên quan đến ung thư. Các nhà nghiên cứu đã không phát hiện ra tất cả các liên kết di truyền và các xét nghiệm hiện tại chỉ tìm kiếm những thay đổi di truyền nhất định.
  4. Có thể không có cách hiệu quả để ngăn ngừa loại ung thư gây ra bởi một đột biến gen nhất định.
  5. Không phải tất cả các thành viên trong gia đình muốn biết nguy cơ mắc bệnh.
  6. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể dẫn đến nhiều cuộc hẹn, xét nghiệm và thủ tục y tế hơn nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến gen.

Ai nên xét nghiệm di truyền?

Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị cho những người đã mắc một số bệnh ung thư hoặc một số dạng ung thư nhất định

trong gia đình của họ. Nếu bạn có bất kỳ điều nào sau đây, bạn có thể xem xét xét nghiệm di truyền:

  1. Một số người thân độ một (mẹ, cha, chị, em, em) bị ung thư
  2. Nhiều người thân ở một bên của gia đình bị ung thư
  3. Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình bạn được biết là có liên quan đến một đột biến gen duy nhất (như ung thư vú , buồng trứng và ung thư tuyến tụy  trong gia đình bạn).
  4. Một thành viên gia đình có hơn 1 loại ung thư
  5. Các thành viên gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó
  6. Họ hàng gần với bệnh ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp
  7. Một thành viên gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc
  8. Dân tộc: như tổ tiên của người Do Thái có liên quan đến ung thư buồng trứng và ung thư vú.
  9. Một phát hiện vật lý có liên quan đến ung thư di truyền (như có nhiều polyp đại tràng)
  10. Một đột biến gen đã biết ở một hoặc nhiều thành viên gia đình đã được xét nghiệm di truyền

Nếu bạn lo lắng về mô hình ung thư trong gia đình, ung thư trước đây hoặc các yếu tố nguy cơ ung thư khác, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về việc tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn tốt cho bạn.

Bạn cần biết lịch sử gia đình của bạn và các loại xét nghiệm có sẵn. Đối với một số loại ung thư, không có đột biến đã biết nào có liên quan đến việc tăng nguy cơ. Các loại ung thư khác có thể đã biết đột biến, nhưng chưa có cách nào để kiểm tra chúng.

Tam soat ung thu di truyen (2)
Tam soat ung thu di truyen (2)

Những tiến bộ mới trong xét nghiệm ung thư di truyền

Sự hiểu biết của chúng tôi về tác động di truyền đối với nguy cơ ung thư tiếp tục phát triển nhanh chóng và những tiến bộ khoa học trong lĩnh vực này đã dẫn đến những thay đổi đáng kể trong sàng lọc di truyền đối với nguy cơ ung thư về những gì chúng tôi kiểm tra, chúng tôi kiểm tra và kiểm tra. Bao gồm các:

  1. Khám phá các gen bất thường mới ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư.
  2. Cải tiến công nghệ kiểm tra: Các xét nghiệm đa gen ngày nay có thể phân tích một số gen cùng một lúc và với độ nhạy cao hơn nhiều, xác định các đột biến gen có thể đã bị bỏ qua trong quá khứ.
  3. Manh mối mới về nguy cơ ung thư di truyền: Các tiêu chí để xem xét sàng lọc di truyền đã mở rộng để bao gồm bất kỳ tỷ lệ mắc các loại ung thư hiếm gặp này, ung thư tuyến tụy, buồng trứng, ung thư vú nam, ung thư vú di căn và ung thư tuyến tiền liệt di căn trong lịch sử cá nhân hoặc gia đình của bạn.
  4. Nhìn xa hơn gia đình ngay lập tức của bạn: Khi ghi lại lịch sử ung thư của gia đình bạn, bao gồm các bệnh ung thư xảy ra ở những người thân như ông bà và cô dì chú bác, ngoài những người thân trong số những người thân cấp 1 của bạn (cha mẹ, anh chị em, con cái).

Nếu trước đây bạn đã có xét nghiệm di truyền, đặc biệt là nếu cách đây hơn năm đến bảy năm, các chuyên gia khuyên bạn nên nói chuyện với một cố vấn di truyền để tìm hiểu xem bạn có nên xem xét lại lần nữa với bảng thử nghiệm mới hơn hay nếu cập nhật lên lịch sử cá nhân hoặc gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ của bạn.

Dịch Vụ Hỗ Trợ Xét Nghiệm và Tư Vấn Ung Thư Di Truyền

TƯ VẤN DI TRUYỀN LÀ GÌ?

Tư vấn di truyền là quá trình giúp bệnh nhân có cái nhìn rõ hơn về tầm ảnh hưởng của di truyền bằng việc chẩn đoán và phân tích thông tin về nguy cơ mắc các loại bệnh ở các gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền. Từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ nhằm đề phòng và hạn chế hậu quả xấu truyền lại cho đời sau.

KHI NÀO CẦN ĐẾN TƯ VẤN DI TRUYỀN

​​Mục đích của tư vấn di truyền là hướng tới tình trạng sức khỏe và phát triển của thế hệ sau bằng việc tiên liệu rủi ro mắc các bệnh di truyền của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Các xét nghiệm di truyền tìm ra nguy cơ mắc bệnh bằng cách xác minh tính di truyền và đặc điểm di truyền của bệnh. Trong buổi tư vấn di truyền, bạn sẽ cùng chuyên viên trao đổi và giải đáp các nguyên nhân, cơ chế liên quan đến các bệnh di truyền. Nên cân nhắc tư vấn di truyền trong các trường hợp:

BỆNH SỬ GIA ĐÌNH

  • Được chẩn đoán mắc ung thư di truyền và muốn kiểm tra rủi ro truyền lại cho con.
  • Gia đình có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc một loại bệnh lý di truyền.
  • Bố mẹ lo lắng 1 bệnh lý di truyền có thể sẽ được truyền lại cho con .
  • Gia đình có từ 2 người trở lên mắc ung thư vú, buồng trứng, và đại tràng ở độ tuổi nhỏ hơn 50.

PHỤ NỮ MANG THAI

  • Quan tâm về lĩnh vực di truyền, các xét nghiệm sàng lọc sinh sản và muốn biết thêm về sức khỏe của thai nhi.
  • Có tiền sử thai chết non hay trên 3 lần sẩy thai.
  • Phát hiện dấu hiệu bất thường trong thai kì khi thực hiện xét nghiệm sinh sản thường quy.
  • Có tiếp xúc với các chất gây dị dạng thai nhi.

KẾ HOẠCH HÓA GIA ĐÌNH

  • Vợ chồng quan tâm đến xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền hôn nhân để phát hiện các rối loạn có thể được truyền lại cho con.
  • Vợ/chồng có quan hệ huyết thống (vd: anh em họ) và đang có kế hoạch sinh con.

LĨNH VỰC TƯ VẤN DI TRUYỀN

KIỂM TRA SỨC KHỎE SINH SẢN

Con người có 23 cặp nhiễm săc thể, bao gồm 46 nhiễm sắc thể riêng biệt. Bất thường, rối loạn, dị thường, hay đột biến nhiễm sắc thể là hiện tượng thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường.

Đây là nguyên nhân của một số hội chứng như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, và các bất thường ở NST giới tính như hội chứng Siêu Nữ, hội chứng Tóc nơ. Đây là những bất thường cần được sàng lọc sớm để bảo đảm sưc khỏe của đời sau, giảm bớt nỗi lo gánh nặng về tài chính và tâm lý của gia đình.

UNG THƯ DI TRUYỀN

Ung thư xảy ra khi một tế bào trong cơ thể phát triển không kiểm soát. Nguyên nhân gây ra việc này là do do đột biến gen, bao gồm: đột biến sinh dưỡng (xuất hiện do tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến) và đột biến di truyền (các gen đột biến được truyền lại từ thế hệ trước.

Đột biến di truyền chính là nguyên nhân gây nên ung thư di truyền. Tầm soát sớm ung thư di truyền là vô cùng cần thiết với nhiều lợi ích to lớn.

BỆNH TIM MẠCH DI TRUYỀN

Nghiên cứu cho thấy nếu bố mẹ hay anh chị em bị bệnh tim thì con cái, anh em ruột có nhiều nguy cơ mắc bệnh. Một số bệnh lý tim như bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại hoặc hội chứng Brugada có tính chất gia đình. Ngoài việc thực hiện một lối sống lành mạnh, việc tầm soát các bệnh tim mạch di truyền là cần thiết.

ĐỐI TƯỢNG CỦA DỊCH VỤ TƯ VẤN DI TRUYỀN

CÁ NHÂN

Tư vấn di truyền là quá trình hỗ trợ bệnh nhân và gia đình trong việc hiểu và thích ứng với các vấn đề y khoa của một bệnh di truyền, giúp bệnh nhân có cái nhìn rõ hơn về bệnh sử của bản thân để có hướng phòng ngừa hiệu quả.

Y BÁC SỸ

  • Hỗ trợ các bác sĩ muốn chỉ định xét nghiệm trực tiếp thông qua Asia Genomics.
  • Cung cấp cơ sở dữ liệu di truyền hỗ trợ cho các xét nghiệm đa gen.
  • Tiếp nhận và giải đáp các câu hỏi về kết quả xét nghiệm sàng lọc di truyền.

QUY TRÌNH TƯ VẤN DI TRUYỀN

LIÊN HỆ TƯ VẤN

Tìm hiểu thông tin và và liên hệ tư vấn di truyền để xác định nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền đối với các trường hợp vợ chồng có kế hoạch sinh con, tiền sử gia đình mắc ung thư, tim mạch và các bệnh di truyền khác.

TƯ VẤN DI TRUYỀN

Trao đổi cùng các chuyên gia tư vấn di truyền về bản chất của các xét nghiệm và liệu có phải tiến hành một xét nghiệm bất kì nào không dựa trên thông tin bệnh sử cá nhân và gia đình.

XÉT NGHIỆM

Tùy vào từng trường hợp mà chuyên viên di truyền sẽ tư vấn một xét nghiệm thích hợp. Không phải mọi người đến tư vấn đều bắt buộc phải làm xét nghiệm.

HỖ TRỢ SAU TƯ VẤN

Giải đáp và tư vấn kết quả xét nghiệm di truyền đến bệnh nhân một cách dễ hiểu nhất và cung cấp thêm dịch vụ hỗ trợ nếu được yêu cầu. Bệnh nhân cũng sẽ được hỗ trợ về mặt tâm lý nếu nhận kết quả không mong muốn.

CẦN CHUẨN BỊ GÌ CHO BUỔI TƯ VẤN?

1. Thông tin y tế của các thành viên trong gia đình (năm sinh, năm mất, tiền sử sẩy thai và bệnh sử)

2. Các kết quả xét nghiệm di truyền, các báo cáo y khoa và ảnh của những người mang bệnh (nếu có)

Dich Vu Ho Tro Xet Nghiem va Tu Van Ung Thu Di Truyen (3)
Dich Vu Ho Tro Xet Nghiem va Tu Van Ung Thu Di Truyen (3)

NHỮNG CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

Con Chào Đời Khoẻ Mạnh Ở Tuổi 38

Tôi sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT qua lời khuyên của một người bạn. Việc xét nghiệm mẫu máu không ảnh hưởng tới thai nhi và kết quả được trả sau một tuần. Gia đình tôi yên tâm đón bé chào đời mà không phải lo lắng về các hội chứng bất thường có thể xảy ra.

Tư vấn di truyền giúp tôi như thế nào?

Ai sẽ tư vấn cho tôi?

Chuyên viên tư vấn di truyền là ai?

Các chuyên gia tư vấn sẽ chỉ định tôi về việc nên làm và không nên làm?

Làm xét nghiệm có bắt buộc?

Tôi có thể đến đâu để tư vấn di truyền?

Bước tiếp theo sau tư vấn di truyền là gì?

Về sự riêng tư của tôi?

Điều trị ung thư giai đoạn muộn

Điều trị ung thư giai đoạn muộn có thể giúp giảm triệu chứng, giúp bạn cảm thấy tốt hơn và đôi khi có thể giúp bạn sống lâu hơn. Nhận thông tin về việc đưa ra quyết định về điều trị.

Ung thư giai đoạn muộn là gì?

Ung thư giai đoạn muộn là ung thư không thể chữa khỏi hoặc điều trị. Đôi khi nó còn được gọi là ung thư giai đoạn cuối. Bất kỳ loại ung thư đều có thể trở thành ung thư giai đoạn cuối.

Ung thư giai đoạn cuối khác với ung thư tiến triển. Giống như ung thư giai đoạn cuối, ung thư tiến triển không thể chữa khỏi. Nhưng nó đáp ứng với điều trị, có thể làm chậm sự tiến triển của nó. Ung thư giai đoạn cuối không đáp ứng với điều trị. Do đó, điều trị ung thư giai đoạn cuối tập trung vào việc làm cho ai đó thoải mái nhất có thể.

Mục đích điều trị ung thư giai đoạn muộn

Ung thư giai đoạn cuối là không thể chữa được. Mục đích của điều trị ung thư giai đoạn cuối là kiểm soát ung thư càng lâu càng tốt. Kiểm soát ung thư có thể có nghĩa là thu nhỏ kích thước của ung thư hoặc ngăn chặn nó phát triển trong một thời gian. Trong một số trường hợp, điều này có thể là tháng hoặc năm. Nếu điều trị không còn kiểm soát ung thư, mục đích của điều trị là làm giảm các triệu chứng.

Một số bác sĩ vẫn có thể điều trị hóa trị hoặc xạ trị để kéo dài tuổi thọ, nhưng điều này không phải lúc nào cũng là một lựa chọn khả thi.

Các thử nghiệm lâm sàng

Những người khác có thể chọn tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng thử nghiệm.

Các phương pháp điều trị được sử dụng trong các thử nghiệm này có khả năng sẽ không chữa khỏi ung thư giai đoạn cuối, nhưng chúng góp phần vào sự hiểu biết sâu sắc hơn của cộng đồng y tế về điều trị ung thư. Họ có khả năng có thể giúp các thế hệ tương lai. Đây có thể là một cách mạnh mẽ để ai đó đảm bảo những ngày cuối cùng của họ có tác động lâu dài.

Phương pháp điều trị thay thế

Phương pháp điều trị thay thế cũng có thể có lợi cho những người bị ung thư giai đoạn cuối. Châm cứu, liệu pháp xoa bóp và các kỹ thuật thư giãn có thể giúp giảm đau và khó chịu đồng thời có khả năng giảm căng thẳng.

Nhiều bác sĩ cũng khuyên những người mắc bệnh ung thư giai đoạn cuối gặp một nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần để giúp đối phó với chứng lo âu và trầm cảm. Những điều kiện này không phổ biến ở những người bị ung thư giai đoạn cuối.

Chăm sóc giảm nhẹ

Chăm sóc giảm nhẹ cho phép những người mắc bệnh ung thư giai đoạn muộn duy trì chất lượng cuộc sống. Nó cũng cung cấp hỗ trợ cho gia đình và người chăm sóc.

Nhiều người nghĩ rằng chăm sóc giảm nhẹ chỉ dành cho những người sắp chết, nhưng nó phù hợp ở bất kỳ giai đoạn nào của ung thư giai đoạn muộn. Một số người sống thoải mái trong nhiều tháng hoặc nhiều năm sau khi chẩn đoán ung thư tiến triển và họ có thể được hỗ trợ bởi các dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ trong thời gian này.

Vai trò của chăm sóc giảm nhẹ là:

  1. Giúp bạn đạt được chất lượng cuộc sống lâu nhất có thể
  2. Đảm bảo các nhu cầu về thể chất, thực tế, cảm xúc và tinh thần của bạn được đáp ứng
  3. Giúp bạn cảm thấy kiểm soát được tình hình của mình và đưa ra quyết định về việc điều trị và chăm sóc liên tục
  4. Làm cho thời gian bạn có giá trị như nó có thể dành cho bạn và gia đình bạn.

Chăm sóc giảm nhẹ của bạn có thể được điều phối bởi bác sĩ gia đình hoặc y tá cộng đồng hoặc bởi nhóm chăm sóc giảm nhẹ chuyên gia trong khu vực của bạn. Những chuyên gia khác nhau làm việc cùng nhau để giúp bạn giảm đau và các triệu chứng ung thư khác. Họ cũng sẽ cố gắng giúp bạn sống một cuộc sống trọn vẹn nhất có thể.

Dieu tri ung thu giai doan muon (1)
Dieu tri ung thu giai doan muon (1)

Lựa chọn của bạn

Bác sĩ của bạn có thể cung cấp cho bạn một sự lựa chọn của phương pháp điều trị. Thảo luận về những lợi thế và bất lợi của mỗi điều trị với họ và hỏi làm thế nào họ có thể kiểm soát bất kỳ tác dụng phụ. Điều này giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn cho bạn. Bạn cũng cần suy nghĩ về các yếu tố khác liên quan đến mỗi điều trị.

Bạn có thể phải lựa chọn thêm khi tình hình của bạn thay đổi. Nó giúp tìm ra càng nhiều càng tốt mỗi lần. Bạn có thể dừng điều trị bất cứ khi nào bạn muốn nếu bạn thấy nó quá nhiều để đối phó.

Nguồn tham khảo

  1. https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/advanced-cancer/care-through-final-days
  2. https://www.webmd.com/cancer/cancer-end-of-life-phase