kiểm tra sức khỏe sinh sản

Mẹ và bé cùng khỏe, cả nhà cùng an tâm

NỘI DUNG

CÁC XÉT NGHIỆM

Con người có 23 cặp nhiễm săc thể, bao gồm 46 nhiễm sắc thể riêng biệt. Bất thường, rối loạn, dị thường, hay đột biến nhiễm sắc thể là hiện tượng thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường. Bố mẹ có thể sẽ truyền cho con những đột biến nhiễm sắc thể không mong muốn. Vì vậy, cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để bảo đảm sức khỏe sinh sản của cả gia đình.

sàng lọc người mang gen lặn

Xét nghiệm người mang gen lặn sàng lọc những gen đột biến có thể tồn tại trong bộ gen của bố và mẹ có nguy cơ gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của đứa con họ sắp chào đón.

sàng lọc trước sinh (NIPT)

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) xét nghiệm sàng lọc một số các dị bội nhiễm sắc thể phổ biến có thể ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của trẻ, có thể làm từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ.

sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm bao gồm việc lấy máu gót chân trẻ khi vừa chào đời để xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe sau này của trẻ.

phòng ngừa nỗi lo và gánh nặng của gia đình

nguy cơ di truyền dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Theo WHO, tại Việt Nam dị tật bẩm sinh chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi năm 2010. Trẻ sống sót có thể bị tàn phế về thể chất hoặc tinh thần suốt đời, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và quốc gia. Tuy nhiên, hiện nay, tỉ lệ đang giảm đi đáng kể. Đó là nhờ vào sự tiến bộ vượt bậc của y học và các ông bố bà mẹ biết quan tâm nhiều hơn đến việc sàng lọc trước khi sinh.

sàng lọc người mang gen lặn

Chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao của cùng một gen, một bản từ bố và bản còn lại từ mẹ. Sự kết hợp này quyết định các đặc điểm của cơ thể chúng ta, như màu tóc, màu mắt, chiều cao,… Tuy nhiên, đôi lúc không chỉ những đặc điểm tốt được truyền sang thế hệ sau mà một số đột biến gen không mong muốn cũng được thừa hưởng bởi con cháu sau này nếu bố, mẹ (hoặc cả hai) là người mang gen lặn.

người mang gen lặn

Người mang gen lặn là người có một NST bình thường và một NST không bình thường trong bộ gen của họ. Đa phần người mang gen lặn không biểu hiện triệu chứng nghiêm trọng nào về các vấn đề sức khỏe bởi vì 50% gen của họ vẫn là NST bình thường. Vì vậy đa số không biết đến khả năng mình sẽ truyền lại những đột biến gây hại cho con.

Tìm Hiểu Thêm

Việc biết được bản thân, hoặc bạn đời, mang một NST bất bình thường ở hệ gen là điều rất quan trọng trong quyết định mang thai bởi vì trẻ được sinh ra bởi bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) là người mang gen lặn có rủi ro cao sẽ bị ảnh hưởng bởi các biến cố sức khỏe nghiêm trọng hoặc mắc phải một số dị tật bẩm sinh gây khó khăn cho sự phát triển của trẻ ngay từ những ngày đầu đời. Nếu cả vợ chồng đều là người mang gen lặn của cùng một loại bệnh lý nhất định thì con cái của họ có tới 25% cũng bị ảnh hưởng bới chính căn bệnh giống của bố mẹ (đối với các hội chứng di truyền lặn trên NST).

sàng lọc trước sinh
không xâm lấn (NIPT)

Hiện nay, các nhà khoa học đã phát triển kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để tầm soát các bất thường di truyền với độ chính xác lên đến 99%. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện sớm và an toàn các điểm bất thường của thai nhi, tránh ảnh hưởng tâm lý cho mẹ do phải chờ đợi chọc ối.

kết quả chính xác đến

THỜI ĐIỂM XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Từ tuần thứ 12 đến tuần thư 16, mẹ sẽ được bác sỹ hướng dẫn làm một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double Test, Tripple Test để phát hiện những hội chứng bất thường ở NST như hội chứng Down, Patau, và hội chứng Edward. Ngoài những phương pháp thường quy, mẹ có thể chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để có thể an tâm hơn vì tính chất không xâm lấn của xét nghiệm.

Tìm Hiểu Thêm

sàng lọc sơ sinh

Sau khi đã sinh bé an toàn, bố mẹ vẫn còn một bước kiểm tra quan trọng không thể bỏ qua, đó là sàng lọc sơ sinh.

Lấy một máu từ gót chân của bé

Chuyển mẫu máu lên giấy thấm máu

Gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích

Trả kết quả xét nghiệm từ 7 đến 10 ngày

Kiểm tra sức khỏe bé sơ sinh là phương pháp thực nghiệm y khoa để chẩn đoán các vấn đề về sức khỏe ngay sau khi vừa sinh ra bằng cách xét nghiệm giọt máu khô lấy từ gót chân của trẻ. Cách này có thể giúp phát hiện ra các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe và cuộc sống sau này của bé. Một số bệnh tiềm ẩn được phát hiện thông qua sang lọc sơ sinh bao gồm:

Chứng thiếu hụt G6PD

Chứng thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh

Chứng rối loạn chuyển hóa

Hồng cầu sẽ bị phân rã rất nhanh dẫn đến tan huyết, kết quả là bệnh vàng da nghiêm trọng ngay trong những ngày đầu đời. Bệnh này sẽ theo bé cả đời

Không điều trị dứt khoát, trẻ sẽ có những triệu chứng như táo bón, lưỡi to, sưng mắt, và khô da trong vài tuần đầu sau sinh, nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến não.

Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi. Trẻ có triệu chứng lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.

Thông Tin Sức Khỏe Sinh Sản

Phòng ngừa và điều trị bệnh nhờ xét nghiệm di truyền

Nghiên cứu về di truyền đang tạo ra những lối đi mới trong việc chủ động phòng ngừa và điều[...]

Xét nghiệm NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?

Chỉ với một mẫu máu khoảng 10ml, xét nghiệm NIPT có thể cho mẹ biết liệu bé có mắc hội[...]

Prepair – Xét nghiệm gen di truyền sàng lọc “mầm bệnh” trước khi mang thai

Sàng lọc người mang gen lặn di truyền cho phép vợ chồng hoặc cá nhân biết thông tin về khả[...]

NHỮNG CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

24294167_1425904790860172_7159410890789813359_n

Portrait Of Mature Woman In Back Yard Garden

Con Chào Đời Khoẻ Mạnh Ở Tuổi 38

Tôi sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT qua lời khuyên của một người bạn. Việc xét nghiệm mẫu máu không ảnh hưởng tới thai nhi và kết quả được trả sau một tuần. Gia đình tôi yên tâm đón bé chào đời mà không phải lo lắng về các hội chứng bất thường có thể xảy ra.

C.DIỆU LINH // TPHCM

Tư vấn di truyền giúp tôi như thế nào?

Ai sẽ tư vấn cho tôi?

Chuyên viên tư vấn di truyền là ai?

Các chuyên gia tư vấn sẽ chỉ định tôi về việc nên làm và không nên làm?

Làm xét nghiệm có bắt buộc?

Tôi có thể đến đâu để tư vấn di truyền?

Bước tiếp theo sau tư vấn di truyền là gì?

Về sự riêng tư của tôi?

bắt đầu với tư vấn di truyền

Để có cái nhìn rõ và sự hỗ trợ tốt nhất về các loại xét nghiệm sinh sản phù hợp với trường hợp của bản thân, đặt lịch hẹn với các chuyên viên di truyền là bước đầu tiên cần thực hiện. Asia Genomics tổng hợp và mang đến các giải pháp tiên tiến nhất để chăm sóc sức khỏe cá nhân từ khắp nơi trên thế giới và hiện là trung tâm uy tín cung cấp hỗ trợ xét nghiệm và tư vấn di truyền tại Việt Nam.