Mẹ và bé cùng khỏe, cả nhà cùng an tâm
CÁC XÉT NGHIỆM
Con người có 23 cặp nhiễm săc thể, bao gồm 46 nhiễm sắc thể riêng biệt. Bất thường, rối loạn, dị thường, hay đột biến nhiễm sắc thể là hiện tượng thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường. Bố mẹ có thể sẽ truyền cho con những đột biến nhiễm sắc thể không mong muốn. Vì vậy, cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để bảo đảm sức khỏe sinh sản của cả gia đình.
nguy cơ di truyền dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Theo WHO, tại Việt Nam dị tật bẩm sinh chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi năm 2010. Trẻ sống sót có thể bị tàn phế về thể chất hoặc tinh thần suốt đời, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và quốc gia. Tuy nhiên, hiện nay, tỉ lệ đang giảm đi đáng kể. Đó là nhờ vào sự tiến bộ vượt bậc của y học và các ông bố bà mẹ biết quan tâm nhiều hơn đến việc sàng lọc trước khi sinh.
Chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao của cùng một gen, một bản từ bố và bản còn lại từ mẹ. Sự kết hợp này quyết định các đặc điểm của cơ thể chúng ta, như màu tóc, màu mắt, chiều cao,… Tuy nhiên, đôi lúc không chỉ những đặc điểm tốt được truyền sang thế hệ sau mà một số đột biến gen không mong muốn cũng được thừa hưởng bởi con cháu sau này nếu bố, mẹ (hoặc cả hai) là người mang gen lặn.
Việc biết được bản thân, hoặc bạn đời, mang một NST bất bình thường ở hệ gen là điều rất quan trọng trong quyết định mang thai bởi vì trẻ được sinh ra bởi bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) là người mang gen lặn có rủi ro cao sẽ bị ảnh hưởng bởi các biến cố sức khỏe nghiêm trọng hoặc mắc phải một số dị tật bẩm sinh gây khó khăn cho sự phát triển của trẻ ngay từ những ngày đầu đời. Nếu cả vợ chồng đều là người mang gen lặn của cùng một loại bệnh lý nhất định thì con cái của họ có tới 25% cũng bị ảnh hưởng bới chính căn bệnh giống của bố mẹ (đối với các hội chứng di truyền lặn trên NST).
Hiện nay, các nhà khoa học đã phát triển kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để tầm soát các bất thường di truyền với độ chính xác lên đến 99%. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện sớm và an toàn các điểm bất thường của thai nhi, tránh ảnh hưởng tâm lý cho mẹ do phải chờ đợi chọc ối.
kết quả chính xác đến
Từ tuần thứ 12 đến tuần thư 16, mẹ sẽ được bác sỹ hướng dẫn làm một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double Test, Tripple Test để phát hiện những hội chứng bất thường ở NST như hội chứng Down, Patau, và hội chứng Edward. Ngoài những phương pháp thường quy, mẹ có thể chọn xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT để có thể an tâm hơn vì tính chất không xâm lấn của xét nghiệm.
Sau khi đã sinh bé an toàn, bố mẹ vẫn còn một bước kiểm tra quan trọng không thể bỏ qua, đó là sàng lọc sơ sinh.
Lấy một máu từ gót chân của bé
Chuyển mẫu máu lên giấy thấm máu
Gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích
Trả kết quả xét nghiệm từ 7 đến 10 ngày
Kiểm tra sức khỏe bé sơ sinh là phương pháp thực nghiệm y khoa để chẩn đoán các vấn đề về sức khỏe ngay sau khi vừa sinh ra bằng cách xét nghiệm giọt máu khô lấy từ gót chân của trẻ. Cách này có thể giúp phát hiện ra các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe và cuộc sống sau này của bé. Một số bệnh tiềm ẩn được phát hiện thông qua sang lọc sơ sinh bao gồm:
Kiểm tra sức khỏe bé sơ sinh là phương pháp thực nghiệm y khoa để chẩn đoán các vấn đề về sức khỏe ngay sau khi vừa sinh ra bằng cách xét nghiệm giọt máu khô lấy từ gót chân của trẻ. Cách này có thể giúp phát hiện ra các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe và cuộc sống sau này của bé.
Hồng cầu sẽ bị phân rã rất nhanh dẫn đến tan huyết, kết quả là bệnh vàng da nghiêm trọng ngay trong những ngày đầu đời. Bệnh này sẽ theo bé cả đời
Không điều trị dứt khoát, trẻ sẽ có những triệu chứng như táo bón, lưỡi to, sưng mắt, và khô da trong vài tuần đầu sau sinh, nghiêm trọng có thể ảnh hưởng đến não.
Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi. Trẻ có triệu chứng lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi bất thường.
Thông Tin Sức Khỏe Sinh Sản
Portrait Of Mature Woman In Back Yard Garden
Tôi sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT qua lời khuyên của một người bạn. Việc xét nghiệm mẫu máu không ảnh hưởng tới thai nhi và kết quả được trả sau một tuần. Gia đình tôi yên tâm đón bé chào đời mà không phải lo lắng về các hội chứng bất thường có thể xảy ra.
C.DIỆU LINH // TPHCM
Để có cái nhìn rõ và sự hỗ trợ tốt nhất về các loại xét nghiệm sinh sản phù hợp với trường hợp của bản thân, đặt lịch hẹn với các chuyên viên di truyền là bước đầu tiên cần thực hiện. Asia Genomics tổng hợp và mang đến các giải pháp tiên tiến nhất để chăm sóc sức khỏe cá nhân từ khắp nơi trên thế giới và hiện là trung tâm uy tín cung cấp hỗ trợ xét nghiệm và tư vấn di truyền tại Việt Nam.
Văn phòng 215, Toà nhà Harbour View
Số 35 Nguyễn Huệ, Phường Bến Nghé, Quận 1, TP.HCM
Email: info@asia-genomics.vn
Tel: +84 2839 152 990
Malaysia
Philippines
Văn phòng 215, Toà nhà Harbour View
Số 35 Nguyễn Huệ, Phường Bến Nghé, Quận 1, TP.HCM
Email: info@asia-genomics.vn
Tel: (+84) 2839 152 990
Malaysia
Philippines