Sàng lọc sơ sinh

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tìm kiếm các rối loạn phát triển, di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Điều này cho phép các bước được thực hiện trước khi các triệu chứng phát triển. Hầu hết các bệnh này rất hiếm, nhưng có thể được điều trị nếu được phát hiện sớm.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một bộ các xét nghiệm được thực hiện trên em bé của bạn 2-3 ngày sau khi sinh, trước khi rời bệnh viện. Những xét nghiệm sàng lọc này kiểm tra các rối loạn nghiêm trọng đặc biệt đối với một số rối loạn di truyền và chuyển hóa. Khoảng 1 trên 1000 em bé sẽ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn do sàng lọc trẻ sơ sinh. Một đứa trẻ sinh ra với một trong những rối loạn này thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào ngay lập tức. Tuy nhiên, nếu không được điều trị càng sớm càng tốt những rối loạn này có thể phát triển thành các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần và thậm chí tử vong.

Những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến:

1. Cơ thể phân hủy protein như thế nào
2. Cơ thể tạo ra năng lượng như thế nào
3. Làm thế nào cơ thể có được chất dinh dưỡng từ thực phẩm
4. Hệ thống miễn dịch
5. Hormone
6. Chức năng hồng cầu

Tại sao em bé được sàng lọc khi sinh?

Hầu hết các em bé được sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh có một tình trạng y tế nghiêm trọng mặc dù chúng trông và hành động như tất cả trẻ sơ sinh. Những đứa trẻ này thường đến từ các gia đình không có tiền sử bệnh.

Sàng lọc sơ sinh cho phép các chuyên gia y tế xác định và điều trị một số điều kiện trước khi họ làm cho em bé bị bệnh. Hầu hết các em bé với những điều kiện được xác định khi sinh và được điều trị sớm có thể lớn lên khỏe mạnh với sự phát triển bình thường.

Sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Sàng lọc được thực hiện bằng các phương pháp sau:

1. Xét nghiệm máu: Một vài giọt máu được lấy từ gót chân của em bé. Máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
2. Kiểm tra thính giác: Bác sĩ sẽ đặt một tai nghe nhỏ hoặc micrô vào tai của trẻ sơ sinh. Một phương pháp khác sử dụng các điện cực được đặt trên đầu em bé trong khi em bé yên lặng hoặc ngủ.
3. Màn hình CCHD: Bác sĩ sẽ đặt một cảm biến mềm nhỏ trên da của em bé và gắn nó vào một cái máy gọi là máy đo oxy trong vài phút. Máy đo oxy sẽ đo nồng độ oxy của em bé ở tay và chân.

Các xét nghiệm thường được thực hiện trước khi rời bệnh viện khi em bé nằm trong khoảng từ 24 giờ đến 7 ngày tuổi.

Tại sao bài kiểm tra được thực hiện?

Xét nghiệm sàng lọc không chẩn đoán bệnh. Chúng cho thấy những em bé cần xét nghiệm nhiều hơn để xác nhận hoặc loại trừ bệnh tật.

Nếu xét nghiệm theo dõi xác nhận rằng trẻ mắc bệnh, có thể bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Xét nghiệm sàng lọc máu được sử dụng để phát hiện một số rối loạn. Một số trong số này có thể bao gồm:

1. Rối loạn chuyển hóa axit amin
2. Thiếu hụt biotinidase
3. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
4. Suy giáp bẩm sinh
5. Xơ nang
6. Rối loạn chuyển hóa axit béo
7. Galactose
8. Thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
9. Bệnh suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
10. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
11. Phenylketon niệu (PKU)
12. Bệnh tế bào hình liềm và các rối loạn và đặc điểm huyết sắc tố khác
13. Nhiễm độc tố

Cân nhắc sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sơ sinh là rất quan trọng để em bé được điều trị. Điều trị có thể được cứu sống. Tuy nhiên, không phải tất cả các rối loạn có thể được phát hiện đều có thể được điều trị.

Mặc dù các bệnh viện không thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc, phụ huynh có thể thực hiện các xét nghiệm khác tại các trung tâm y tế lớn. Phòng thí nghiệm tư nhân cũng cung cấp sàng lọc sơ sinh. Cha mẹ có thể tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc thêm cho trẻ sơ sinh từ nhà cung cấp của họ hoặc bệnh viện nơi em bé được sinh ra.