Tầm soát ung thư di truyền

Một khuynh hướng đối với một số bệnh ung thư có thể được di truyền thông qua các gen bị thay đổi. Tầm soát ung thư di truyền nhằm phát hiện một sự thay đổi di truyền có thể làm tăng cơ hội của một người mắc bệnh ung thư cụ thể. Xét nghiệm này có sẵn cho một số gia đình có nguy cơ cao về khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh ung thư.

Tầm soát ung thư di truyền là gì?

Sàng lọc di truyền là một quá trình bao gồm tư vấn di truyền để kiểm tra lịch sử ung thư cá nhân và gia đình của bạn và xét nghiệm di truyền mẫu máu hoặc nước bọt để phân tích DNA của bạn. Thử nghiệm tìm kiếm những thay đổi (được gọi là đột biến ) trong các gen cụ thể, những gen mà chúng ta biết có vai trò trong sự phát triển của một số loại ung thư. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp bác sĩ ước tính nguy cơ phát triển ung thư và xác định các lựa chọn của bạn để giảm và quản lý nguy cơ đó.

Xét nghiệm di truyền không được khuyến nghị cho tất cả mọi người vì phần lớn các bệnh ung thư là lẻ tẻ và ngẫu nhiên, hoặc gây ra bởi nhiều yếu tố, chẳng hạn như phơi nhiễm lão hóa và môi trường. Chỉ có một tỷ lệ nhỏ trong số tất cả các bệnh ung thư khoảng 5 đến 10%, là do đột biến gen có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng điều quan trọng là phải tìm hiểu xem các trường hợp ung thư trong gia đình bạn có nằm trong số đó hay không.

Lợi ích và hạn chế của xét nghiệm di truyền

Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có lợi ích tiềm năng, cho dù kết quả là dương tính hay âm tính. Nhận thử nghiệm có thể:

1. Giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư
2. Làm giảm sự lo lắng hoặc không chắc chắn của bạn về nguy cơ ung thư
3. Giúp bạn đưa ra quyết định về sức khỏe của bạn và tìm hiểu các cách giúp giảm nguy cơ ung thư
4. Giúp các thành viên khác trong gia đình quyết định xem họ có nên đi xét nghiệm hay tìm hiểu về cách giảm nguy cơ ung thư
5. Dẫn đến phát hiện ung thư sớm hơn khi điều trị có khả năng làm việc tốt hơn

Ví dụ, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên có các xét nghiệm y tế hoặc quy trình khác để tìm ung thư nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến gen. Nếu có sẵn xét nghiệm sàng lọc, họ cũng có thể khuyên bạn nên bắt đầu sàng lọc ở độ tuổi sớm hơn hoặc được kiểm tra thường xuyên hơn.

Hạn chế của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền cũng có thể có những nhược điểm mà bạn nên suy nghĩ trước khi làm xét nghiệm:

1. Nếu bạn kiểm tra dương tính với sự thay đổi di truyền liên quan đến ung thư, điều đó không có nghĩa là bạn sẽ phát triển ung thư.
2. Nếu bạn kiểm tra âm tính cho một thay đổi di truyền liên quan đến ung thư, điều đó không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư.
3. Xét nghiệm di truyền không thể tìm thấy tất cả các thay đổi di truyền liên quan đến ung thư. Các nhà nghiên cứu đã không phát hiện ra tất cả các liên kết di truyền và các xét nghiệm hiện tại chỉ tìm kiếm những thay đổi di truyền nhất định.
4. Có thể không có cách hiệu quả để ngăn ngừa loại ung thư gây ra bởi một đột biến gen nhất định.
5. Không phải tất cả các thành viên trong gia đình muốn biết nguy cơ mắc bệnh.
6. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể dẫn đến nhiều cuộc hẹn, xét nghiệm và thủ tục y tế hơn nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến gen.

Ai nên xét nghiệm di truyền?

Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị cho những người đã mắc một số bệnh ung thư hoặc một số dạng ung thư nhất định

trong gia đình của họ. Nếu bạn có bất kỳ điều nào sau đây, bạn có thể xem xét xét nghiệm di truyền:

1. Một số người thân độ một (mẹ, cha, chị, em, em) bị ung thư
2. Nhiều người thân ở một bên của gia đình bị ung thư
3. Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình bạn được biết là có liên quan đến một đột biến gen duy nhất (như ung thư vú , buồng trứng và ung thư tuyến tụy  trong gia đình bạn).
4. Một thành viên gia đình có hơn 1 loại ung thư
5. Các thành viên gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó
6. Họ hàng gần với bệnh ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp
7. Một thành viên gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc
8. Dân tộc: như tổ tiên của người Do Thái có liên quan đến ung thư buồng trứng và ung thư vú.
9. Một phát hiện vật lý có liên quan đến ung thư di truyền (như có nhiều polyp đại tràng)
10. Một đột biến gen đã biết ở một hoặc nhiều thành viên gia đình đã được xét nghiệm di truyền

Nếu bạn lo lắng về mô hình ung thư trong gia đình, ung thư trước đây hoặc các yếu tố nguy cơ ung thư khác, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về việc tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn tốt cho bạn.

Bạn cần biết lịch sử gia đình của bạn và các loại xét nghiệm có sẵn. Đối với một số loại ung thư, không có đột biến đã biết nào có liên quan đến việc tăng nguy cơ. Các loại ung thư khác có thể đã biết đột biến, nhưng chưa có cách nào để kiểm tra chúng.

Những tiến bộ mới trong xét nghiệm ung thư di truyền

Sự hiểu biết của chúng tôi về tác động di truyền đối với nguy cơ ung thư tiếp tục phát triển nhanh chóng và những tiến bộ khoa học trong lĩnh vực này đã dẫn đến những thay đổi đáng kể trong sàng lọc di truyền đối với nguy cơ ung thư về những gì chúng tôi kiểm tra, chúng tôi kiểm tra và kiểm tra. Bao gồm các:

1. Khám phá các gen bất thường mới ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư.
2. Cải tiến công nghệ kiểm tra: Các xét nghiệm đa gen ngày nay có thể phân tích một số gen cùng một lúc và với độ nhạy cao hơn nhiều, xác định các đột biến gen có thể đã bị bỏ qua trong quá khứ.
3. Manh mối mới về nguy cơ ung thư di truyền: Các tiêu chí để xem xét sàng lọc di truyền đã mở rộng để bao gồm bất kỳ tỷ lệ mắc các loại ung thư hiếm gặp này, ung thư tuyến tụy, buồng trứng, ung thư vú nam, ung thư vú di căn và ung thư tuyến tiền liệt di căn trong lịch sử cá nhân hoặc gia đình của bạn.
4. Nhìn xa hơn gia đình ngay lập tức của bạn: Khi ghi lại lịch sử ung thư của gia đình bạn, bao gồm các bệnh ung thư xảy ra ở những người thân như ông bà và cô dì chú bác, ngoài những người thân trong số những người thân cấp 1 của bạn (cha mẹ, anh chị em, con cái).

Nếu trước đây bạn đã có xét nghiệm di truyền, đặc biệt là nếu cách đây hơn năm đến bảy năm, các chuyên gia khuyên bạn nên nói chuyện với một cố vấn di truyền để tìm hiểu xem bạn có nên xem xét lại lần nữa với bảng thử nghiệm mới hơn hay nếu cập nhật lên lịch sử cá nhân hoặc gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ của bạn.