Tư vấn di truyền – Cái nhìn tốt hơn về sức khỏe bản thân và gia đình

tư vấn di truyền, sàng lọc sơ sinh, kiểm tra sức khỏe sinh sản, tầm soát ung thư di truyền,

BẠN CÓ ĐANG THẬT SỰ KHỎE MẠNH?

Bản thân tuy chưa có bất kì dấu hiệu của bệnh tật nào không có nghĩa là những yếu tố nguy cơ gây bệnh nghiêm trọng không tồn tại. Chúng ta thừa hưởng một bộ gen từ thế hệ trước và quá trình di truyền giúp chuyển những tính trạng của cha mẹ sang cho chúng ta, từ đó chúng ta lại truyền sang cho con cháu đời sau những yếu tố ngoại hình như chiều cao, màu mắt hay màu tóc. Tuy nhiên, ở một số trường hợp, các đột biến gen không mong muốn và là nguy cơ của nhiều căn bệnh di truyền nghiêm trọng cũng có thể được truyền lại. Những cá nhân mang gen đột biến thường không biết về nguy cơ mắc các bệnh di truyền nghiêm trọng. Vì vậy tầ sàng lọc sinh sản và tầm soát ung thư di truyền là việc cần được thực hiện sớm.


MỘT THẾ HỆ KHỎE MẠNH BẮT ĐẦU TỪ SỰ QUAN TÂM VỀ DI TRUYỀN

Con người có 23 cặp nhiễm săc thể, bao gồm 46 nhiễm sắc thể riêng biệt. Bất thường, rối loạn, dị thường, hay đột biến nhiễm sắc thể là hiện tượng thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường. Đây là nguyên nhân của một số hội chứng bệnh liên quan đến NST như:


  1. Bệnh bạch cầu ác tính (ung thư máu) do mất đoạn ở NST số 21 gây ra
  2. Hội chứng Patau khiến khi sinh ra có đầu nhỏ, môi sứt, thừa ngón tai thấp và bị biến dạng, và thai thường chết non do hệ gen có 3 NST số 13.
  3. Hội chứng Edward xảy ra khi có 3 NST số 18. Bé sinh ra trá, tai, hàm thấp, khe mắt hẹp, dị dạng,…
  4. Hội chứng Down xảy ra do thừa một NST số 21 khiến người thấp bé, cổ ngắn, khe mắt xếch, lưỡi dày, chậm phát triển. Thai mắc hội chứng Down có thể sống tới 40-50 tuổi nhưng bị vô sinh
  5. Hội chứng Tóc nơ do biến dạng NST giới tính (XO) khiến nữ lùn, cổ ngắn, không có kinh nguyệt và có trí tuệ kém phát triển
  6. Hội chứng siêu nữ do có 3 NST X khiến buồng trứng và dạ con kém phát triển và bị vô sinh
  7. Hội chứng Claiphento xảy ra ở nam giới khiến chân tay dài, người cao không bình thường, trí tuệ kém và bị vô sinh
tư vấn di truyền, sàng lọc sơ sinh, kiểm tra sức khỏe sinh sản, tầm soát ung thư di truyền,

1. Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn

Các xét nghiệm tầm soát tiền hôn nhân là bước đầu tiên nên được cân nhắc, bao gồm khám tổng quát và khám sức khỏe sinh sản. Trong đó, khám sức khỏe tổng quát phát hiện ra bệnh tật có nguy cơ ảnh hưởng tới sức khỏe như viêm gan B, các bệnh di truyền, bệnh tim, và bệnh liên quan đến đường sinh dục. Khám sức khỏe sinh sản giúp vợ chồng phát hiện những bất thường về cấu tạo cơ quan sinh dục, và kiểm tra tình trạng viêm nhiễm và các bệnh lây qua đường tình dục. Sau đó, vợ chồng sẽ được tiến hành tkhám sức khỏe sinh sản để tìm ra các bất thường ở các cơ quan sinh sản. Ví dụ siêu âm tử cung, buồng trứng để phát hiện u nang buồng trứng, tắc vòi trứng, u xơ tử cung. Đối với nam giới thì nên thực hiện tinh dịch đồ để đánh giá và tiên lượng khả năng sinh sản, khả năng thụ thai tự nhiên phát hiện dấu hiệu bất thường để có hướng đối phó kịp thời.

Trường hợp gia đình một trong hai người có tiền sử bệnh liên quan đến dị tật, tâm thần, chậm phát triển thần kinh, bệnh di truyền… thì cần làm các xét nghiệm di truyền để kiểm tra gen, nhiễm sắc thể và nguy cơ truyền lại cho con.

2. Sàng lọc trước sinh

Khi phát hiện mang thai, mẹ sẽ được siêu âm tổng quát và đo tim thai để phát hiện có túi thai, tim thai hay chưa vào những tuần đầu tiên. Từ tuần thứ 12 đến tuần thư 16, mẹ sẽ được bác sỹ hướng dẫn làm một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh như Double Test, Tripple Test để phát hiện những bất thường ở NST như hội chứng Down, Patau, và hội chúng Edward thai phụ sẽ được thử Double test và tuần thứ 16 sẽ được thử Triple test để phát hiện hội chứng Down, hội chứng Edwards. Kết quả sàng lọc trước sinh cho mẹ biết thêm thông tin về nguy cơ dị tật thai. Trước đây, mẹ sẽ cần phải làm thêm xét nghiệm chọc ối để xác nhận lại các trường hợp dương tính giả. Nhưng hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, các nhà khoa học đã phát triển kỹ thuật sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT để tầm soát các bất thường di truyền với độ chính xác lên đến 99%. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT giúp phát hiện sớm và an toàn các điểm bất thường của thai nhi, tránh ảnh hưởng tâm lý cho mẹ do phải chờ đợi chọc ối.

3. Sàng lọc sơ sinh

Sau khi đã chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sinh bé ra an toàn, bố mẹ vẫn còn một bước kiểm tra quan trọng không thể bỏ qua, đó là sàng lọc sơ sinh. Kiểm tra sức khỏe bé sơ sinh là phương pháp thực nghiệm y khoa để chẩn đoán các vấn đề về sức khỏe ngay sau khi vừa sinh ra bằng cách xét nghiệm giọt máu khô lấy từ gót chân của trẻ. Cách này có thể giúp phát hiện ra các bệnh hiếm gặp nhưng gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe và cuộc sống sau này của bé. Một số bệnh tiềm ẩn được phát hiện thông qua sang lọc sơ sinh bao gồm:

tư vấn di truyền, sàng lọc sơ sinh, kiểm tra sức khỏe sinh sản, tầm soát ung thư di truyền,
  • Chứng thiếu hụt G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase): Ở những trẻ mắc chứng này, hồng cầu sẽ bị phân rã rất nhanh dẫn đến tan huyết, kết quả là bệnh vàng da nghiêm trọng ngay trong những ngày đầu đời.  Xác định sớm sẽ giúp ngăn chặn diễn tiến bệnh bằng các biên pháp ngừa việc phân rã của hồng cầu. Bệnh này sẽ theo bé cả đời và cần tránh các tác nhân sản sinh ra naphtalen (chất cần được tránh) trong quá trình sinh hoạt và đặc biệt là lúc kê toa cho trẻ ngay từ khi sinh ra và cả về lâu dài sau này. Vì thế bố mẹ bé phải báo với bác sĩ trước rằng con mình mắc chứng thiếu hụt G6PD để tránh sử dụng những loại thuốc trên.
  • Chứng thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh: trẻ mắc bệnh này do không có đủ một loại nội tiết tố của tuyến giáp nằm ở phía trước cổ có tên gọi là thyroxine. Nếu không điều trị dứt khoát, trẻ bị giảm năng tuyến giáp sẽ có những triệu chứng như táo bón, lưỡi to, sưng mắt, và khô da trong vài tuần đầu sau sinh. Nghiêm trọng hơn cả là bệnh có nguy cơ ảnh hưởng đến não, dẫn đến việc não chậm pahts triển và có thể gây thiểu năng ở trẻ. Tuy nhiên, nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc sơ sinh, trẻ sẽ được điều trị bằng cách bổ sung nội tiết tố Tyrôxin và sẽ phát triển bình thường như những trẻ khác.
  • Chứng rối loạn chuyển hóa: đây là những rối loạn về trao đổi chất làm đảo lộn chức năng của các enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố tham gia vào các quá trình chuyển hóa các chất dinh dưỡng trong cơ thể. Bệnh thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, một vài trường hợp bị ngay sau sinh. Trẻ sơ sinh có thể xuất hiện những triệu chứng như: lờ đờ, bỏ bú, nôn ói, ngừng thở hoặc thở nhanh, bụng phình, nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi hoặc nước tiểu bất thường. Nghiêm trọng hơn là trường hợp bé bị co giật và hôn mê. Thời gian cần để thực hiện xét nghiệm này khoảng giữa ngày thứ hai đến ngày thứ năm sau sinh, khi trẻ đã bú dòng sữa mẹ hoàn thiện đầu tiên bằng cách lấy máu gót chân của trẻ để xét nghiệm.  Phát hiện sớm và điều trị đúng cách giúp ngăn ngừa những nguy cơ trên.

UNG THƯ DI TRUYỀN - NGUY CƠ TIỀM TÀNG TRONG BỘ GEN

Ung thư là một căn bệnh phổ biến vì vậy việc gia đình có ít nhất một thành viên từng bị ung thư là điều hiển nhiên. Tuy nhiên, một số loại ung thư dường như sẽ xuất hiện ở mọi thế hệ trong gia đình. Một số trường hợp xảy ra do các thành viên bị ảnh hưởng bởi cùng các yếu tố có thể dẫn đến ung thư như hút thuốc lá, bệnh béo phì. Một số trường hợp khác, ung thư được di truyền lại từ thế hệ trước. Thứ được di truyền ở đâu không phải là bệnh ung thư mà các gen bất thường và tường được biết đến với tên gọi đột biến gen trong ung thư di truyền. Khoảng 5-10% loại ung thư rơi vào ung thư di truyền. Một số yếu tố có thể là dấu hiệu của hội chứng ung thư di truyền bao gồm:

tư vấn di truyền, sàng lọc sơ sinh, kiểm tra sức khỏe sinh sản, tầm soát ung thư di truyền,
  • Gia đình có nhiều người mắc cùng một loại ung thư (đặc biệt là các loại ung thư hiến gặp)
  • Được chuẩn đoán mắc ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường (ví dụ như ung thư đại trực tràng đối với bệnh nhân chỉ mới 20 tuổi)
  • Một người thân cùng lúc mắc nhiều loại ung thư (ví dụ như phụ nữ mắc cùng ung thư vú và ung thư buồng trứng)
  • Ung thư phát hiện theo cặp (ví dụ ung thư ở cả hai mắt, thật, hoặc vú)
  • Gia đình có người mắc hiều hơn một loại ung thư ở trẻ em (ví dụ phát hiện ung thư xâm lấn Sacroma, phát sinh từ một phân nhóm phụ của mô nguyên sinh ở cả anh chị em)
  • Phát hiện ung thư không thường gặp ở giới tính còn lại (ví dụ ung thư vú ở nam giới)
  • Ung thư được chuẩn đoán ở nhiều thế hệ liên tiếp (ông bà, cha mẹ, và con đều mắc ung thư)

Phát hiện ung thư ở thành viên ruột thịt trong gia đình, như cha mẹ hoặc anh chị em ruột, thì đáng lo ngại hơn họ hàng xa xôi khác (ví dụ như anh chị em họ). Loại ung thư cũng là một yếu tố quan trọng để xác dịnh tính di truyền của ung thư. Độ tuổi được chuẩn đoán mắc ung thư trong gia đình cũng ảnh hưởng đến mức độ mắc ung thư di truyền của các thành viên khác. Nếu gia đình có thành viên được chuẩn đoán mắc ung thư đại trực tràng dưới 30 tuổi thì đây có thể là một dấu hiệu dáng lo về tính di truyền của ung thư này trong gia đình. Ngoài ra, ung thư tuyến tiền liệt thương phổ biến ở nam giới ở độ tuổi 80, nên nếu ông, bố, chú hoặc cậu trong gia đình từng phát hiện mắc ung thư tuyến tiền liệt trước ngưỡng này thì các thành viên khác nên cân nhắc tư vấn xét nghiệm di truyền cho ung thư tuyến tiền liệt.


  1. Hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC syndrome) do đột biến ở gen BRCA 1 và BRCA 2. Nếu một thành viên trong gia đình mang đột biến gen BRCA thì có 50% khả năng những thành viên ruột khác (cha mẹ, anh chị em, và con cái) cũng mang gen này.
  2. Hội chứng Lynch: Bệnh nhân có di truyền hội chứng Lynch có đến 80% nguy cơ mắc ung thư trực tràng. Người bị hội chứng Lynch thường phát hiện bệnh ở độ tuổi 45, sớm hơn ung thư đại trực tràng (ở khoảng 50 tuổi). Do đó, những ai mắc phải hội chứng Lynch nên tiến hành tầm soát ung thư đại trực tràng sớm và thường xuyên hơn.
  3. Hội chứng Li-Fraumeni là một hội chứng di truyền hiếm gặp do bất thường ở gen TP53 và là nguyên nhân dẫn đến các loại ung thư xâm lấn (ung thư xương), ung thư máu, ung thư não, ung thư vỏ tuyến thượng thận, ugn thư dạ dày, và ung thư vú . Bệnh nhân thường mắc những loại ung thư này khi còn trẻ.
tư vấn di truyền, sàng lọc sơ sinh, kiểm tra sức khỏe sinh sản, tầm soát ung thư di truyền,

Phát hiện sớm ung thư là cách tốt nhất để phòng ngừa. 

Ung thư di truyền xảy ra do đột biến gen di truyền từ bố hoặc mẹ. Người mang đột biến này có nguy cơ ung thư cao hơn người bình thường và có 50% nguy cơ truyền lại đột biến này cho con, để lại nhiều hậu họa nhiêm trọng không chỉ cho bản thân, gia đình, mà cả thế hệ sau nếu phát hiện ung thư ở giai đoạn muộn. Vì vậy tầm soát sớm ung thư di truyền là vô cùng cần thiết với nhiều lợi ích to lớn.


HIỂU RÕ VÀ LÀM CHỦ SỨC KHỎE VỚI TƯ VẤN DI TRUYỀN

Ngoài việc duy trì một lối sống lành mạnh, bao gồm việc vận động thường xuyên, hạn chế các tác nhân có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh, đồng thời theo sát một chế độ ăn khoa học và dinh dưỡng, việc tầm soát di truyền là cần thiết. Bước đầu tiên trong quá trình hiểu hơn về sức khỏe bản thân là tìm đến tư vấn di truyền. Nhiệm vụ của tư vấn di truyền là cung cấp thông tin về nguy cơ mắc các loại bệnh di truyền trong cuộc đời của mỗi người. 

Bệnh nhân có thể tìm đến dịch vụ tư vấn di truyền dựa trên chuẩn đoán khi đi khám sức khỏe phát hiện một số bệnh có tính di truyền như ung thư di truyền, tim mạch, các rối loạn hoặc bất thường NST có khả năng truyền lại cho đời sau. Ngoài ra cũng nên tìm đến tư vấn di truyền nếu tiền sử gia đình có người từng mắc phải một loại bệnh lý di truyền. Đối với bệnh nhân đã được chuẩn đoán mắc ung thư trước khi tìm đến dịch vụ tư vấn di truyền, việc nhân được kết quả dương tính với các xét nghiệm di truyền sẽ ảnh hưởng đến phát đồ điều trị của bệnh.

tư vấn di truyền, sàng lọc sơ sinh, kiểm tra sức khỏe sinh sản, tầm soát ung thư di truyền,
  • Gia đình có tiền sử mắc các hội chứng di truyền và các bất thường nhiễm sắc thể
  • Xét nghiệm phân tử cho thấy có rối loạn di truyền đơn gen (di truyền kiểu Mendel: rối loạn di truyền do một gen đột biến duy nhất xác định gồm các rối loạn di truyền trội NST thường, di truyền lặn NST thường và di truyền liên kết giới)
  • Quyết định mang thai trễ (phụ nữ sau 45 tuổi và nam giới sau 40)
  • Kết quả siêu âm và sang lọc thai nhi cho thấy bất thường
  • Siêu âm cho thấy độ mờ da gáy tăng
  • Tiền sử gia đình mắc ung thư

Tư vấn di truyền là nguồn hỗ trợ đắc lực cho sức khỏe gia đình bạn. Tìm đến tư vấn di truyền trước khi tiến hành thực hiện bất kì xét nghiệm di tryền nào giúp bệnh nhân hiểu hơn về bản chất của xét nghiệm và ý nghĩa của kết quả xét nghiệm di truyền đối với bản thân và gia đình người tìm đến tư vấn. Khi có kết quả, chuyên viên tư vấn di truyền có thể giúp bệnh nhân đọc kết quả một cách đơn giản và dễ hiểu nhất. Chuyên viên cũng sẽ giúp bệnh nhân an tâm hơn khi nhận được kết quả không như mong muốn và thông tin đến bệnh nhân về các bước cần phải làm tiếp theo (ví dụ như các xét nghiệm liên qua cần thiết, gợi ý những phương thức phòng tránh bệnh khi nhận được kết quả cho thấy nguy cơ di truyền cao, hoặc giới thiệu bệnh nhân đến các nhóm hoặc trung tâm hỗ trợ tâm lý).

Nguồn: MD Anderson Cancer Center, American Cancer Society, Better Health Channel