Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT)

0
36
Sang loc truoc khi sinh khong xam lan NIPT (1)
Sang loc truoc khi sinh khong xam lan NIPT (1)

Sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn hay NIPT, là một xét nghiệm mới, có độ nhạy cao, sàng lọc hội chứng Down và một số bất thường khác ở trẻ.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) là gì?

Khi mang thai, một số DNA của em bé truyền vào máu của người mẹ. Các thử nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) phân tích các thông tin di truyền chứa trong ADN này để màn hình cho một số bất thường. Xét nghiệm đặc biệt nhạy cảm với hội chứng Down.

NIPT là một hình thức sàng lọc trước sinh rất chính xác, nó liên quan đến xét nghiệm máu đơn giản và có thể được thực hiện từ 10 tuần trước khi mang thai.

Sang loc truoc khi sinh khong xam lan NIPT  (3)
Sang loc truoc khi sinh khong xam lan NIPT (3)

NIPT được thực hiện như thế nào?

Bởi vì NIPT chỉ liên quan đến việc lấy máu nhanh bằng kim và ống tiêm, nên nó an toàn cho bạn và em bé. Tất cả những gì bạn cần làm là đưa tay lên tại phòng mạch của bác sĩ hoặc phòng thí nghiệm. Mẫu của bạn sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi kỹ thuật viên sẽ xem xét cfDNA trong máu của bạn để tìm dấu hiệu bất thường.

Khi kết quả NIPT của bạn trở lại, bác sĩ có thể sẽ ghép chúng với kết quả siêu âm trong ba tháng đầu hoặc sàng lọc mờ trong nuchal để xác định xem có cần xét nghiệm thêm không. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ có thể khuyên bạn nên theo dõi bằng chọc ối hoặc CVS ​​để xác nhận kết quả và kiểm tra các vấn đề khác mà NIPT không thể phát hiện.

Ai nên làm xét nghiệm tiền sản NIPT?

Trước đây, NIPT chỉ được khuyến nghị cho những phụ nữ:

  1. Có nguy cơ cao sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể
  2. Những bà mẹ từ 35 tuổi trở lên, trước đây có con bị rối loạn di truyền hoặc có tiền sử gia đình mắc các bệnh này.
  3. Có mối quan tâm về kết quả của một xét nghiệm tiền sản khác.

Hiện nay khuyến nghị các bác sĩ thảo luận về tất cả các lựa chọn sàng lọc với tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác hay rủi ro, để tìm ra cái nào nếu có là phù hợp nhất.

Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định rất cá nhân, vì vậy bạn nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình. Nếu bạn đang có một thời gian khó khăn, hãy xem xét nói chuyện với bác sĩ hoặc một cố vấn di truyền, người có thể giúp giải quyết mối quan tâm của bạn và thông báo tốt hơn cho bạn.

Lợi ích và hạn chế của xét nghiệm NIPT

Lợi ích của NIPT

  1. Độ chính xác: NIPT là một xét nghiệm sàng lọc rất chính xác cho các trisomies 21, 18 và 13. Nó chính xác hơn so với sàng lọc thông thường (eFTS và MSS), phát hiện hơn 99% trường hợp mang thai trong đó em bé đã trisomy 21.
  2. Thời gian: NIPT có thể được thực hiện sớm nhất là 9 tuần thai tại một số phòng thí nghiệm và kết quả thường được báo cáo trong vòng 7-10 ngày. Điều quan trọng là kiểm tra các yêu cầu về tuổi thai tại phòng thí nghiệm của bạn trước khi tiến hành.
  3. Không có rủi ro: Bởi vì NIPT là một xét nghiệm máu đơn giản, nó không gây rủi ro cho thai kỳ.
Sang loc truoc khi sinh khong xam lan NIPT (2)
Sang loc truoc khi sinh khong xam lan NIPT (2)

Hạn chế của NIPT

  1. Không chẩn đoán: NIPT là một xét nghiệm sàng lọc rất tốt nhưng nó không thể đưa ra một câu trả lời xác định có đúng hay đúng hay không. Chỉ có xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (ví dụ lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối) mới có thể làm điều đó.
  2. Phát hiện ngẫu nhiên: Một số DNA trong mẫu máu NIPT là từ người mẹ (hoặc người hiến tặng) và điều này có nghĩa là xét nghiệm cũng đang xem xét DNA của mẹ, không chỉ của em bé. Trong những trường hợp hiếm hoi, NIPT có thể xác định sự khác biệt di truyền trong DNA của người mẹ (hoặc người hiến tặng). Loại kết quả này cần được xem xét thêm với một cố vấn di truyền, người có thể thảo luận về các lựa chọn để thử nghiệm thêm.
0/5 (0 Reviews)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here