Ung thư: Di truyền trong ung thư

Có một số loại ung thư có thể được di truyền trong bộ gen của bạn. Với một trong số các xét nghiệm của chúng tôi, bạn có thể phát hiện nhiều điều về sức khỏe của mình.

Ung thư là gì? Khái niệm về ung thư

Ung thư đề cập đến bất kỳ một trong số lượng lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự phát triển của các tế bào bất thường phân chia không kiểm soát và có khả năng xâm nhập và phá hủy các mô cơ thể bình thường. Ung thư thường có khả năng lây lan khắp cơ thể bạn.

Ung thư là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ hai trên thế giới. Nhưng tỷ lệ sống sót đang cải thiện đối với nhiều loại ung thư, nhờ những cải thiện trong sàng lọc ung thư và điều trị ung thư.

Nguyên nhân gây ung ung thư

Nguyên nhân trực tiếp của ung thư là những thay đổi (hoặc đột biến) đối với DNA trong các tế bào của bạn. Đột biến gen có thể được di truyền. Chúng cũng có thể xảy ra sau khi sinh do các yếu tố tác động của môi trường. Một số yếu tố này bao gồm:

1. Tiếp xúc với hóa chất gây ung thư, được gọi là chất gây ung thư
2. Tiếp xúc với bức xạ
3. Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời không được bảo vệ
4. Một số loại vi-rút, chẳng hạn như vi-rút u nhú ở người (hpv)
5. Hút thuốc
6. Lối sống, như loại chế độ ăn uống và mức độ hoạt động thể chất

Nguy cơ ung thư có xu hướng tăng theo tuổi. Một số tình trạng sức khỏe hiện có gây viêm cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư. Một ví dụ, là viêm loét đại tràng, một bệnh viêm ruột mãn tính.

Ung thư di truyền là gì?

Ung thư là một căn bệnh di truyền, đó là do sự thay đổi gen kiểm soát cách thức hoạt động của các tế bào, đặc biệt là cách chúng phát triển và phân chia.

Những thay đổi di truyền gây ung thư có thể được di truyền từ cha mẹ của chúng ta. Chúng cũng có thể phát sinh trong suốt cuộc đời của một người do các lỗi xảy ra khi các tế bào phân chia hoặc do sự phá hủy DNA gây ra bởi một số phơi nhiễm môi trường nhất định. Phơi nhiễm môi trường gây ung thư bao gồm các chất, chẳng hạn như các hóa chất trong khói thuốc lá và phóng xạ, chẳng hạn như tia cực tím từ mặt trời.

Ung thư của mỗi người có một sự kết hợp độc đáo của những thay đổi di truyền. Khi ung thư tiếp tục phát triển, những thay đổi bổ sung sẽ xảy ra. Ngay cả trong cùng một khối u, các tế bào khác nhau có thể có những thay đổi di truyền khác nhau.

Nhìn chung, các tế bào ung thư có nhiều thay đổi di truyền, chẳng hạn như đột biến DNA, hơn các tế bào bình thường. Một số thay đổi này có thể không liên quan đến ung thư, chúng có thể là kết quả của bệnh ung thư, chứ không phải là nguyên nhân của nó.

Các loại ung thư di truyền

Khoảng 10 – 15 phần trăm bệnh ung thư được di truyền, thông qua một thay đổi di truyền hoặc nhiều thay đổi trong DNA của một người.

1. Ung thư vú
2. Ung thư thận
3. Khối u ác tính
4. Ung thư buồng trứng
5. Ung thư tuyến tụy
6. Ung thư tuyến tiền liệt
7. Ung thư đại trực tràng
8. Ung thư tử cung
9. Ung thư ruột kết

Đây là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất có thể liên quan đến đột biến ở các gen đơn, cụ thể.

Chẩn đoán ung thư di truyền

Xét nghiệm ung thư di truyền có thể phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh cụ thể, có thể di truyền, có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cho phép đánh giá rủi ro ung thư sâu cho từng bệnh nhân.

Mục tiêu quan trọng là phát hiện sớm ung thư và cho bạn cơ hội tối đa hóa kết quả sức khỏe cho bệnh nhân của bạn. Các chương trình sàng lọc phù hợp với bệnh nhân, các biện pháp phòng ngừa và điều trị chủ động là có thể đối với những bệnh nhân thuộc nhóm có nguy cơ cao. Chẩn đoán sớm có thể có nghĩa là tiên lượng tổng thể tốt hơn thông qua lựa chọn điều trị phẫu thuật và không phẫu thuật.

Các xét nghiệm gen ung thư di truyền

1. Đột biến gen BRCA1 và BRCA2

Một phụ nữ thừa hưởng đột biến gen BRCA (BReast CAncer) có nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng. Một người đàn ông thừa hưởng đột biến BRCA có nguy cơ phát triển ung thư vú và tuyến tiền liệt.

2. Hội chứng Cowden

Hội chứng này là kết quả của đột biến gen PTEN. Một phụ nữ mắc hội chứng này có nguy cơ mắc ung thư vú và tử cung. Các đột biến cũng khiến phụ nữ và nam giới có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp.

3. Polyp đại tràng gia đình

Hội chứng này được gây ra bởi đột biến gen APC. Những đột biến này làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng. Chúng cũng có thể làm tăng nguy cơ khối u mô mềm và khối u não.

4. Hội chứng Li-Fraumeni

Hầu hết những người mắc hội chứng Li-Fraumeni, một tình trạng di truyền hiếm gặp, có đột biến gen TP53, làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác nhau. Phổ biến nhất là sarcomas mô mềm (khối u trong mỡ, cơ, dây thần kinh, khớp, mạch máu, xương hoặc da sâu), ung thư vú, bệnh bạch cầu, ung thư phổi, khối u não và ung thư tuyến thượng thận.

5. Hội chứng Lynch

Còn được gọi là ung thư đại trực tràng không do di truyền (HNPCC), hội chứng này làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng do đột biến gen sửa chữa không khớp DNA được gọi là MLH1, MSH2, MSH6 hoặc PMS2. Biến thể của những đột biến này cũng có thể gây ra hội chứng Muir Torre hoặc hội chứng Turcot, làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư da hoặc khối u não tương ứng.

6. Neoplasia nhiều nội tiết (MEN)

Có hai loại hội chứng MEN: MEN1 là do đột biến gen MEN1. MEN2A và MEN2B là do đột biến gen RET. Tất cả ba đột biến làm tăng nguy cơ ung thư của hệ thống nội tiết.

7. Bệnh Von Hippel-Lindau

Rối loạn này, là kết quả của đột biến gen VHL, gây ra sự tăng trưởng bất thường của các mạch máu (được gọi là hemangioblastomas hoặc angiomas) và làm tăng nguy cơ mắc bệnh thận và các bệnh ung thư khác.

Chịu trách nhiệm nội dung: Dược sĩ Thái Hà