Bệnh Cơ Tim Giãn (DCM – Dilated cardiomyopathy)

Cơ tim giãn nở là gì?

Một loại bệnh về cơ tim, cơ tim giãn nở (DCM) ảnh hưởng tới tâm thất và tâm nhĩ, là các khoang dưới và khoang trên của tim. Ở bệnh nhân bị DCM, các khoang tim giãn nở, cơ tim không co lại bình thường, khiến tim không thể bơm máu nhiều. Theo thời gian, tim bị yếu đi, dẫn đến suy tim hoặc nghiêm trọng hơn là các rối loạn về tim. DCM là nguyên nhân chủ yếu gây ra bệnh suy tim, và là chẩn đoán phổ biến nhất ở các bệnh nhân cần ghép tim.

Theo thời gian, tim bị yếu đi, dẫn đến suy tim hoặc nghiêm trọng hơn là các rối loạn về tim như bệnh cơ tim giản nở

Theo thời gian, tim bị yếu đi, dẫn đến suy tim hoặc nghiêm trọng hơn là các rối loạn về tim như bệnh cơ tim giản nở

DCM ảnh hưởng tới nhiều người ở mọi giới tính và chủng tộc, nhưng thường được chẩn đoán ở lứa tuổi trung niên. Dự đoán cứ 100,000 người lại có 36 người bị DCM, và một thực tế phổ biến là rất nhiều bệnh nhân mắc DCM không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào.

Nguyên nhân gây bệnh Cơ Tim giãn nở?

Có rất nhiều nguyên nhân gây bệnh DCM, trong đó có mắc bệnh nghiêm trọng về động mạch vành, bất thường về van tim, nghiện rượu, nhiễm vi-rút, cùng với một số loại dược phẩm có thể gây hại cho tim. Tuy nhiên, còn rất nhiều nguyên nhân khác cũng gây bệnh DCM như tự phát không rõ nguyên nhân. Trong số các trường hợp bị DCM do tự phát, một tỷ lệ lớn có liên quan tới di truyền. Ngoài ra, DCM cũng là biểu hiện giai đoạn cuối của bệnh cơ tim phì đại.

Gần 40% bệnh nhân mắc DCM có nguyên nhân liên quan tới gia đình hoặc di truyền đối với bệnh trạng của mình. Di truyền có thể xảy ra do gen trội, gen lặn, hoặc kiểu hình X tùy thuộc vào độ bất thường của gen gây bệnh, dù vậy di truyền qua gen trội là phổ biến nhất.

Tại sao phải xét nghiệm Cơ tim giãn nở?

Vì có xác suất lớn về các nguyên nhân di truyền trong các trường hợp mắc bệnh DCM không rõ nguyên nhân, xét nghiệm gen ở bệnh nhân biểu hiện triệu chứng có thể củng cố chẩn đoán, và hỗ trợ cho việc điều trị và phòng bệnh cho các thành viên trong gia đình. Nếu xét nghiệm gen tìm ra đột biến có khả năng là nguyên nhân gây bệnh ở bệnh nhân, thì các thành viên trong gia đình sẽ được làm xét nghiệm đơn giản đối với đột biến ban đầu tìm ra- nó cho phép xác định gen ở các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng lâm sàng.

Việc phát hiện sớm sẽ giúp thực hiện các biện pháp phòng bệnh để ngăn chặn hoặc làm chậm tiến trình bệnh. Xét nghiệm gen đồng thời có thể sử dụng cho chẩn đoán gen trước sinh hoặc cấy ghép.

Xét nghiệm thế nào?

Xét nghiệm gen DCM là xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sỹ. ADN sẽ được tách ra từ máu người bệnh, và đem phân tích để tìm ra các đột biến trong bất kỳ gen nào gây bệnh DCM. Xét nghiệm mất khoảng 10 tuần. Kết quả sau đó được gửi trả bác sỹ, người có trách nhiệm diễn giải kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần hai tuýp máu (từ 7-10ml) và một bản đồng thuận có chữ ký của bạn để gửi tới phòng xét nghiệm. Chúng tôi cũng đề nghị bạn nên có tư vấn di truyền trước khi thực hiện xét nghiệm gen, để có cơ sở thảo luận về ý nghĩa cũng như kết quả xét nghiệm dự kiến.