Hội Chứng Brugada

Hội chứng Brugada là gì?

Đây là chứng rối loạn nhịp tim có khả năng gây tử vong, có tính di truyền. Bệnh này mới được phát hiện khá gần đây. Hội chứng Brugada thoạt đầu được mô tả với hiện tượng một loạt bệnh nhân đột tử, có những bất thường kì dị về điện tim đồ (ECG) giống nhau. Sau đó, người ta phát hiện các bệnh nhân này bị rối loạn chức năng về kênh ion Natri. Bệnh nhân mắc Hội chứng Brugada sẽ phát bệnh nhịp nhanh thất, người mắc bệnh sẽ có nhịp tim đập rất nhanh để duy trì lưu lượng máu thông thường.

 Bệnh nhân mắc Hội chứng Brugada sẽ phát bệnh nhịp nhanh thất và có nhịp tim đập rất nhanh để duy trì lưu lượng máu thông thường.

Bệnh nhân mắc Hội chứng Brugada sẽ phát bệnh nhịp nhanh thất và có nhịp tim đập rất nhanh để duy trì lưu lượng máu thông thường.

Hội chứng Brugada rất hiếm gặp- tỷ lệ xấp xỉ cứ 1000 người thì có 4 người ở Mỹ phát hiện bị rối loạn điện tim đồ ECG, triệu chứng của Hội chứng Brugada. Nam giới dễ mắc bệnh hơn, tỷ lệ giảm dần ở người châu Á, và hội chứng này là nguyên nhân gây đột tử phổ biến nhất ở người dưới 50 tuổi. Độ tuổi trung bình chẩn đoán là 42, nhưng bệnh này có thể xuất hiện ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Nguyên nhân gây Hội chứng Brugada?

Đột biến trong kênh ion Na SCN5A, hoặc trong gen điều hòa hoạt động của kênh ion, đã được tìm ra chính là nguyên nhân gây Hội chứng Brugada. Các đột biến này là đột biến gen trội, nên chỉ cần duy nhất một bản sao đột biến đã đủ gây bệnh.

Tuy nhiên, chỉ từ 15 tới 30% đột biến gây Hội chứng Brugada được phát hiện trong các xét nghiệm di truyền, vì vậy một kết quả xét nghiệm di truyền “âm tính” không loại trừ khả năng mắc bệnh. Đồng thời có nhiều bệnh nhân mang đột biến gen ở đoạn SCN5A là những người không bao giờ phát bệnh- điều này nghĩa là nếu không phát hiện điện tim đồ rối loạn, cũng như triệu chứng biểu hiện, thì một kết quả xét nghiệm “dương tính” không có nghĩa là người đó sẽ phát bệnh.

Tại sao phải xét nghiệm Hội chứng Brugada?

Xét nghiệm gen phát hiện Hội chứng Brugada hữu dụng nhất khi một thành viên trong gia đình được chẩn đoán lâm sàng mang bệnh. Nếu phát hiện đột biến gây bệnh trong thành viên đó, các thành viên khác trong gia đình có thể xét nghiệm bệnh bằng sàng lọc gen.

Xét nghiệm thế nào?

Xét nghiệm gen tìm Hội chứng Brugada là một xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sỹ. DNA sẽ được tách ra từ mẫu máu, và được phân tích để tìm đột biến gắn với bệnh. Xét nghiệm mất khoảng 8 tuần. Kết quả sau đó được gửi trả bác sỹ, người có trách nhiệm diễn giải kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần hai tuýp máu (từ 7 đến 10 ml), và một bản đồng thuận có chữ ký của bạn để gửi tới phòng xét nghiệm. Chúng tôi đề nghị phải có tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm gen để thảo luận về ý nghĩa cũng như kết quả xét nghiệm dự kiến.