Hội chứng Brugada

0
13
Hoi chung Brugada (1)
Hoi chung Brugada (1)

Hội chứng Brugada là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ảnh hưởng đến cách tín hiệu điện đi qua tim. Nó có thể khiến tim đập nhanh một cách nguy hiểm.

Hội chứng Brugada là gì?

Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền có thể gây ra nhịp tim bất thường nguy hiểm. Trong nhiều trường hợp, một khiếm khuyết trong gen SCN5A gây ra dạng di truyền của tình trạng này. Khi khiếm khuyết này xảy ra, nó có thể gây ra rối loạn nhịp thất. Đây là một loại nhịp tim không đều. Khi điều này xảy ra, các buồng dưới của tim (tâm thất) đập không đều và ngăn máu lưu thông đúng cách trong cơ thể bạn. Điều này có thể nguy hiểm và có thể dẫn đến ngất xỉu hoặc thậm chí tử vong, đặc biệt là trong khi ngủ hoặc nghỉ ngơi.

Căn bệnh này được gọi là hội chứng tử vong về đêm đột ngột, không giải thích được vì những người mắc bệnh thường có thể chết trong giấc ngủ.

Hội chứng Brugada rất hiếm. Nó ảnh hưởng đến khoảng 5 trên 10.000 người trên toàn thế giới. Các triệu chứng thường xuất hiện trong tuổi trưởng thành, mặc dù rối loạn có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, bao gồm cả trẻ nhỏ. Độ tuổi trung bình của tử vong liên quan đến căn bệnh này là 40 tuổi.

Hoi chung Brugada (2)
Hoi chung Brugada (2)

Triệu chứng của hội chứng Brugada

Nhiều người mắc hội chứng Brugada không được chẩn đoán vì tình trạng này thường không gây ra bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào.

Dấu hiệu quan trọng nhất của hội chứng Brugada là một mẫu bất thường trên điện tâm đồ (ECG) được gọi là mẫu ECG loại 1 của Brugada sign. Bạn không thể cảm nhận được dấu hiệu của Brugada sign, nó chỉ được phát hiện trên ECG.

Có thể có một dấu hiệu Brugada sign, hoặc mẫu mà không có hội chứng Brugada. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng có thể có nghĩa là bạn mắc hội chứng Brugada bao gồm:

  1. Chóng mặt
  2. Ngất xỉu
  3. Thở hổn hển, thở mệt nhọc, đặc biệt là vào ban đêm
  4. Nhịp tim không đều hoặc đánh trống ngực
  5. Nhịp tim cực nhanh và hỗn loạn (ngừng tim đột ngột)

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Brugada tương tự như một số vấn đề về nhịp tim khác, do đó điều cần thiết là bạn phải gặp bác sĩ để tìm hiểu xem hội chứng Brugada hoặc một vấn đề về nhịp tim khác có gây ra các triệu chứng của bạn không.

Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên vào khoảng 30-40 tuổi, nhưng chúng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Chúng phổ biến ở nam giới hơn nữ giới hoặc trẻ em.

Nguyên nhân gây Brugada

Trong hội chứng Brugada, tâm thất của bạn đập với nhịp bất thường. Điều này có nghĩa là điện đi từ các buồng dưới cùng đến các buồng trên cùng, thay vì đường dẫn thông thường.

Điều này dẫn đến rối loạn nhịp thất được gọi là nhịp nhanh thất hoặc rung tâm thất. Khi điều này xảy ra, tim của bạn không thể bơm máu đến phần còn lại của cơ thể một cách hiệu quả và có thể dẫn đến ngừng tim hoặc bất tỉnh.

Nguyên nhân của hội chứng Brugada thường là do di truyền. Tuy nhiên, đôi khi nó có thể đo một số yếu tố khác.

Hội chứng kế thừa

Trong nhiều trường hợp, đột biến gen có thể dẫn đến hội chứng Brugada. Những đột biến này có thể được di truyền từ bố mẹ hoặc do đột biến gen mới có được.

Có một số đột biến gen có liên quan đến hội chứng Brugada. Đột biến trong gen gọi là SCN5A là phổ biến nhất. Ước tính rằng15 – 30 % của những người mắc hội chứng Brugada có đột biến gen này.

SCN5A chịu trách nhiệm tạo ra một protein gọi là kênh ion natri. Các kênh ion natri cho phép các ion natri vào cơ tim, điều khiển hoạt động điện khiến tim đập.

Khi SCN5A bị đột biến, kênh ion không thể hoạt động bình thường. Điều này ảnh hưởng đến cách trái tim đập.

Có những đột biến gen khác cũng có thể dẫn đến hội chứng Brugada. Những đột biến này cũng có thể ảnh hưởng đến vị trí hoặc chức năng của các kênh ion natri. Các kênh ion quan trọng khác, chẳng hạn như các kênh vận chuyển kali hoặc canxi, cũng có thể bị ảnh hưởng.

Hội chứng mắc phải

Một số người mắc hội chứng Brugada không có đột biến gen có liên quan đến tình trạng này. Trong những trường hợp như vậy, các yếu tố khác có thể gây ra hội chứng Brugada xảy ra, bao gồm:

  1. Sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như các loại thuốc cụ thể được sử dụng để điều trị rối loạn nhịp tim khác , huyết áp cao hoặc trầm cảm
  2. Sử dụng ma túy như cocaine
  3. Mất cân bằng điện giải, đặc biệt là kali và canxi

Cũng cần lưu ý rằng bất kỳ yếu tố nào ở trên cũng có thể gây ra các triệu chứng ở người mắc hội chứng Brugada di truyền.

Chẩn đoán

Nếu bác sĩ của bạn nghĩ rằng bạn có thể mắc hội chứng Brugada, bác sĩ sẽ đề nghị kiểm tra thể chất cùng với một số xét nghiệm khác:

  1. Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG): Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim bạn để tìm hiểu xem có vấn đề gì với nhịp điệu của nó không. Một kỹ thuật viên sẽ đặt các điện cực lên ngực của bạn để nhận và ghi lại các tín hiệu điện từ trái tim của bạn. Bạn cũng có thể dùng thuốc, thường được tiêm qua IV sẽ giúp xác định một mô hình nhất định gây ra bởi hội chứng Brugada.
  2. Nghiên cứu điện sinh lý (EPS): Nếu EKG cho thấy bạn mắc hội chứng Brugada, xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ của bạn xem rối loạn nhịp tim đến từ đâu và hiểu cách điều trị. Bạn sẽ được cung cấp một số loại thuốc để làm bạn buồn ngủ. Sau đó, sẽ đặt một ống linh hoạt qua tĩnh mạch ở háng và đến tim của bạn. Tín hiệu điện được gửi qua ống thông và chúng ghi lại những gì đang xảy ra ở các khu vực khác nhau.
  3. Xét nghiệm di truyền: Một mẫu máu của bạn được kiểm tra để xem bạn có gen có thể gây ra nó hay không.

Quản lý và điều trị

Để kiểm soát hội chứng Brugada, các bác sĩ thường khuyến nghị nghiên cứu điện sinh lý (EP) để theo dõi tình trạng hoặc một thiết bị đặc biệt được cấy gần vai gọi là máy khử rung tim cấy ghép (ICD) có thể ngăn ngừa cơn loạn nhịp tim:

Nghiên cứu EP

Đây là một thủ tục 1-2 giờ cho phép bác sĩ đánh giá hệ thống điện trong tim bằng cách sử dụng các loại ống thông đặc biệt, đó là dây mềm dài được đặt trong tim để cảm nhận hoạt động của tim và tăng nhịp tim khi cần thiết. EP được sử dụng để xác định loại nhịp bất thường và xác định tác dụng của một số loại thuốc.

Không có phương pháp điều trị nào được thực hiện trong phòng thí nghiệm EP, nhưng nghiên cứu có thể cung cấp thông tin quan trọng, chẳng hạn như nguy cơ bạn bị bất tỉnh hoặc có thể tử vong do rối loạn nhịp tim. Nếu bác sĩ của bạn lên lịch kiểm tra EP, điều quan trọng là phải thảo luận về những loại thuốc bạn đang dùng. Một số loại thuốc phải được dừng lại từ 24 giờ đến một tuần trước khi nghiên cứu EP.

ICD

Thiết bị cấy ghép này rất nhỏ, có kích thước bằng một máy nhắn tin nhỏ và ngày càng nhỏ hơn với mỗi lần đổi mới. Một ICD có thể phát hiện và ngăn ngừa các loại rối loạn nhịp tim chịu trách nhiệm làm cho bệnh nhân ngất xỉu hoặc tử vong.

Nếu ICD phát hiện loại rối loạn nhịp tim này, nó sẽ gửi năng lượng đến tim để gây sốc và quay trở lại nhịp điệu bình thường. Khi được cung cấp một ICD, tỷ lệ tử vong ở những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada là 0% với thời gian theo dõi lên tới 10 năm.

Hoi chung Brugada (3)
Hoi chung Brugada (3)

Điểm mấu chốt

Hội chứng Brugada là một tình trạng ảnh hưởng đến nhịp tim của bạn. Điều này có thể dẫn đến các tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng, như tim đập nhanh, ngất xỉu và thậm chí tử vong.

Hội chứng Brugada có thể xảy ra do đột biến gen hoặc mắc phải do các tình trạng khác như thuốc đặc hiệu hoặc mất cân bằng điện giải. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Brugada, nhưng có nhiều cách để kiểm soát nó để ngăn ngừa các triệu chứng nguy hiểm hoặc ngừng tim.

Nếu bạn nghi ngờ mình mắc hội chứng Brugada hoặc có người trong gia đình mắc phải, hãy nói chuyện với bác sĩ. Họ có thể giúp xác định xem bạn có mắc hội chứng Brugada hoặc rối loạn nhịp tim khác cần điều trị hay không.

0/5 (0 Reviews)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here