Bệnh cơ tim thất phải gây loạn nhịp hay bệnh viêm cơ tim (ARVD/C)

Bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp/ Viêm cơ tim là gì?

Bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp còn được viết tắt là ARVD/C, đây là một triệu chứng bất thường của tâm thất phải, làm ảnh hưởng đến khả năng đập đều đặn, nhịp nhàng của tim, gây triệu chứng rối loạn nhịp tim. Đây là loại bệnh tim di truyền tiến triển, theo đó tâm thất phải bị thay thế bởi chất béo và xơ nang, gây ra rối loạn.

Bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp là loại bệnh tim di truyền tiến triển, theo đó tâm thất phải bị thay thế bởi chất béo và xơ nang, gây ra rối loạn.

Bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp là loại bệnh tim di truyền tiến triển, theo đó tâm thất phải bị thay thế bởi chất béo và xơ nang, gây ra rối loạn.

Cứ 2500 người lại có một người mắc bệnh AVRC, một số người mang bệnh, nhưng không biểu hiện triệu chứng. Phụ nữ và nam giới có nguy cơ mắc bệnh ngang nhau, nhưng nam giới dễ bộc lộ triệu chứng hơn. Mặc dù bệnh này không phải nguyên nhân thường gây đột tử vì bệnh tim, nhưng cũng là một trong những nguyên nhân gây ra tỷ lệ 1/5 số người đột tử vì bệnh tim tuổi dưới 35.

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp/Viêm cơ tim?

Là bệnh tim di truyền thuộc do gen. Các đột biến trong bảy loại gen được xác định trên 40 đến 50% người mang bệnh ARVC. Đồng thời cũng có bằng chứng cho thấy ARVD/C có thể bắt nguồn từ việc bị nhiễm trùng cơ tim.

Bệnh nhân mắc bệnh ARVD/C thường bị phát hiện có bất thường về di truyền trong gen mã hóa protein liên kết. Khi có đột biến, các liên kết cơ học để nâng đỡ các tế bào tim với nhau bị khiếm khuyết. Theo thời gian, các tế bào này sẽ bị đẩy xa nhau, bắt đầu quá trình thay thế chất béo và sẹo. Quá trình này bị yếu dần bởi tập luyện cường độ cao, đó là lý do tại sao bệnh này xuất hiện ở các vận động viên trẻ.

ARVD/C được di truyền theo gen trội- người bị bệnh với nguyên nhân do đột biến có tỷ lệ di truyền lại đột biến cho con mình tới 50%. Di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường theo báo cáo chỉ chiếm thiểu số.

Không phải ai mang đột biến ARVC cũng biểu hiện triệu chứng. Đồng thời cũng không phải ai có ARVC cũng là do di truyền. Các yếu tố về môi trường, hoạt động thể chất cũng là một trong các nguyên nhân gây rối loạn.

Tại sao cần xét nghiệm Bệnh cơ tim thất phải loạn nhịp/Viêm cơ tim?

Xác định nguyên nhân di truyền gây bệnh ARVC rất quan trọng vì nó có thể giúp bác sỹ xác định cách tốt nhất để kiểm soát và trị bệnh. Đồng thời cũng giúp xác nhận các chẩn đoán lâm sàng về ARVC nếu chẩn đoán thông thường chưa rõ. Ngoài ra, còn có thể giúp các thành viên trong gia đình đang có nguy cơ phát bệnh và cá nhân nhận thức được về các quyết định liên quan đến trình trạng sức khỏe của cá nhân và gia đình.

Xét nghiệm tiến hành thế nào?

Xét nghiệm di truyền ARVC là một xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sỹ. ADN sẽ được tách ra từ máu, đem phân tích để tìm các đột biến gắn liền với ARVC. Xét nghiệm sẽ mất khoảng 10 tuần. Kết quả sau đó được gửi trả bác sỹ, người có trách nhiệm diễn giải kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần hai tuýp máu (khoảng từ 7-10ml) và một bản đồng thuận có chữ ký của bạn để gửi đến phòng xét nghiệm. Chúng tôi đề nghị nên có tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm gen để thảo luận về ý nghĩa cũng như kết quả xét nghiệm dự kiến.