Khi mang thai, một số DNA của em bé truyền vào máu của người mẹ. Các thử nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (NIPT) phân tích các thông tin di truyền chứa trong ADN này để màn hình cho một số bất thường. Xét nghiệm đặc biệt nhạy cảm với hội chứng Down.
NIPT là một hình thức sàng lọc trước sinh rất chính xác, nó liên quan đến xét nghiệm máu đơn giản và có thể được thực hiện từ 10 tuần trước khi mang thai.
NIPT được thực hiện như thế nào?
Bởi vì NIPT chỉ liên quan đến việc lấy máu nhanh bằng kim và ống tiêm, nên nó an toàn cho bạn và em bé. Tất cả những gì bạn cần làm là đưa tay lên tại phòng mạch của bác sĩ hoặc phòng thí nghiệm. Mẫu của bạn sau đó được gửi đến phòng thí nghiệm, nơi kỹ thuật viên sẽ xem xét cfDNA trong máu của bạn để tìm dấu hiệu bất thường.
Khi kết quả NIPT của bạn trở lại, bác sĩ có thể sẽ ghép chúng với kết quả siêu âm trong ba tháng đầu hoặc sàng lọc mờ trong nuchal để xác định xem có cần xét nghiệm thêm không. Nếu kết quả dương tính, bác sĩ có thể khuyên bạn nên theo dõi bằng chọc ối hoặc CVS để xác nhận kết quả và kiểm tra các vấn đề khác mà NIPT không thể phát hiện.
Trước đây, NIPT chỉ được khuyến nghị cho những phụ nữ:
Có nguy cơ cao sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể
Những bà mẹ từ 35 tuổi trở lên, trước đây có con bị rối loạn di truyền hoặc có tiền sử gia đình mắc các bệnh này.
Có mối quan tâm về kết quả của một xét nghiệm tiền sản khác.
Hiện nay khuyến nghị các bác sĩ thảo luận về tất cả các lựa chọn sàng lọc với tất cả phụ nữ mang thai, bất kể tuổi tác hay rủi ro, để tìm ra cái nào nếu có là phù hợp nhất.
Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định rất cá nhân, vì vậy bạn nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình. Nếu bạn đang có một thời gian khó khăn, hãy xem xét nói chuyện với bác sĩ hoặc một cố vấn di truyền, người có thể giúp giải quyết mối quan tâm của bạn và thông báo tốt hơn cho bạn.
Lợi ích và hạn chế của xét nghiệm NIPT
Lợi ích của NIPT
Độ chính xác: NIPT là một xét nghiệm sàng lọc rất chính xác cho các trisomies 21, 18 và 13. Nó chính xác hơn so với sàng lọc thông thường (eFTS và MSS), phát hiện hơn 99% trường hợp mang thai trong đó em bé đã trisomy 21.
Thời gian: NIPT có thể được thực hiện sớm nhất là 9 tuần thai tại một số phòng thí nghiệm và kết quả thường được báo cáo trong vòng 7-10 ngày. Điều quan trọng là kiểm tra các yêu cầu về tuổi thai tại phòng thí nghiệm của bạn trước khi tiến hành.
Không có rủi ro: Bởi vì NIPT là một xét nghiệm máu đơn giản, nó không gây rủi ro cho thai kỳ.
Sang loc truoc khi sinh khong xam lan NIPT (2)
Hạn chế của NIPT
Không chẩn đoán: NIPT là một xét nghiệm sàng lọc rất tốt nhưng nó không thể đưa ra một câu trả lời xác định có đúng hay đúng hay không. Chỉ có xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn (ví dụ lấy mẫu lông nhung màng đệm hoặc chọc ối) mới có thể làm điều đó.
Phát hiện ngẫu nhiên: Một số DNA trong mẫu máu NIPT là từ người mẹ (hoặc người hiến tặng) và điều này có nghĩa là xét nghiệm cũng đang xem xét DNA của mẹ, không chỉ của em bé. Trong những trường hợp hiếm hoi, NIPT có thể xác định sự khác biệt di truyền trong DNA của người mẹ (hoặc người hiến tặng). Loại kết quả này cần được xem xét thêm với một cố vấn di truyền, người có thể thảo luận về các lựa chọn để thử nghiệm thêm.
Có một số loại ung thư có thể được di truyền trong bộ gen của bạn. Với một trong số các xét nghiệm của chúng tôi, bạn có thể phát hiện nhiều điều về sức khỏe của mình.
Ung thư đề cập đến bất kỳ một trong số lượng lớn các bệnh được đặc trưng bởi sự phát triển của các tế bào bất thường phân chia không kiểm soát và có khả năng xâm nhập và phá hủy các mô cơ thể bình thường. Ung thư thường có khả năng lây lan khắp cơ thể bạn.
Ung thư là nguyên nhân gây tử vong đứng hàng thứ hai trên thế giới. Nhưng tỷ lệ sống sót đang cải thiện đối với nhiều loại ung thư, nhờ những cải thiện trong sàng lọc ung thư và điều trị ung thư.
Nguyên nhân gây ung ung thư
Nguyên nhân trực tiếp của ung thư là những thay đổi (hoặc đột biến) đối với DNA trong các tế bào của bạn. Đột biến gen có thể được di truyền. Chúng cũng có thể xảy ra sau khi sinh do các yếu tố tác động của môi trường. Một số yếu tố này bao gồm:
Tiếp xúc với hóa chất gây ung thư, được gọi là chất gây ung thư
Tiếp xúc với bức xạ
Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời không được bảo vệ
Một số loại vi-rút, chẳng hạn như vi-rút u nhú ở người (hpv)
Hút thuốc
Lối sống, như loại chế độ ăn uống và mức độ hoạt động thể chất
Nguy cơ ung thư có xu hướng tăng theo tuổi. Một số tình trạng sức khỏe hiện có gây viêm cũng có thể làm tăng nguy cơ ung thư. Một ví dụ, là viêm loét đại tràng, một bệnh viêm ruột mãn tính.
Ung thư là một căn bệnh di truyền, đó là do sự thay đổi gen kiểm soát cách thức hoạt động của các tế bào, đặc biệt là cách chúng phát triển và phân chia.
Những thay đổi di truyền gây ung thư có thể được di truyền từ cha mẹ của chúng ta. Chúng cũng có thể phát sinh trong suốt cuộc đời của một người do các lỗi xảy ra khi các tế bào phân chia hoặc do sự phá hủy DNA gây ra bởi một số phơi nhiễm môi trường nhất định. Phơi nhiễm môi trường gây ung thư bao gồm các chất, chẳng hạn như các hóa chất trong khói thuốc lá và phóng xạ, chẳng hạn như tia cực tím từ mặt trời.
Ung thư của mỗi người có một sự kết hợp độc đáo của những thay đổi di truyền. Khi ung thư tiếp tục phát triển, những thay đổi bổ sung sẽ xảy ra. Ngay cả trong cùng một khối u, các tế bào khác nhau có thể có những thay đổi di truyền khác nhau.
Nhìn chung, các tế bào ung thư có nhiều thay đổi di truyền, chẳng hạn như đột biến DNA, hơn các tế bào bình thường. Một số thay đổi này có thể không liên quan đến ung thư, chúng có thể là kết quả của bệnh ung thư, chứ không phải là nguyên nhân của nó.
Các loại ung thư di truyền
Khoảng 10 – 15 phần trăm bệnh ung thư được di truyền, thông qua một thay đổi di truyền hoặc nhiều thay đổi trong DNA của một người.
Ung thư vú
Ung thư thận
Khối u ác tính
Ung thư buồng trứng
Ung thư tuyến tụy
Ung thư tuyến tiền liệt
Ung thư đại trực tràng
Ung thư tử cung
Ung thư ruột kết
Đây là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất có thể liên quan đến đột biến ở các gen đơn, cụ thể.
Các loại ung thư di truyền
Chẩn đoán ung thư di truyền
Xét nghiệm ung thư di truyền có thể phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh cụ thể, có thể di truyền, có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư cho phép đánh giá rủi ro ung thư sâu cho từng bệnh nhân.
Mục tiêu quan trọng là phát hiện sớm ung thư và cho bạn cơ hội tối đa hóa kết quả sức khỏe cho bệnh nhân của bạn. Các chương trình sàng lọc phù hợp với bệnh nhân, các biện pháp phòng ngừa và điều trị chủ động là có thể đối với những bệnh nhân thuộc nhóm có nguy cơ cao. Chẩn đoán sớm có thể có nghĩa là tiên lượng tổng thể tốt hơn thông qua lựa chọn điều trị phẫu thuật và không phẫu thuật.
Một phụ nữ thừa hưởng đột biến gen BRCA (BReast CAncer) có nguy cơ phát triển ung thư vú và buồng trứng. Một người đàn ông thừa hưởng đột biến BRCA có nguy cơ phát triển ung thư vú và tuyến tiền liệt.
Hội chứng Cowden
Hội chứng này là kết quả của đột biến gen PTEN. Một phụ nữ mắc hội chứng này có nguy cơ mắc ung thư vú và tử cung. Các đột biến cũng khiến phụ nữ và nam giới có nguy cơ mắc ung thư tuyến giáp.
Polyp đại tràng gia đình
Hội chứng này được gây ra bởi đột biến gen APC. Những đột biến này làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng. Chúng cũng có thể làm tăng nguy cơ khối u mô mềm và khối u não.
Hội chứng Li-Fraumeni
Hầu hết những người mắc hội chứng Li-Fraumeni, một tình trạng di truyền hiếm gặp, có đột biến gen TP53, làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư khác nhau. Phổ biến nhất là sarcomas mô mềm (khối u trong mỡ, cơ, dây thần kinh, khớp, mạch máu, xương hoặc da sâu), ung thư vú, bệnh bạch cầu, ung thư phổi, khối u não và ung thư tuyến thượng thận.
Hội chứng Lynch
Còn được gọi là ung thư đại trực tràng không do di truyền (HNPCC), hội chứng này làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng do đột biến gen sửa chữa không khớp DNA được gọi là MLH1, MSH2, MSH6 hoặc PMS2. Biến thể của những đột biến này cũng có thể gây ra hội chứng Muir Torre hoặc hội chứng Turcot, làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư da hoặc khối u não tương ứng.
Neoplasia nhiều nội tiết (MEN)
Có hai loại hội chứng MEN: MEN1 là do đột biến gen MEN1. MEN2A và MEN2B là do đột biến gen RET. Tất cả ba đột biến làm tăng nguy cơ ung thư của hệ thống nội tiết.
Bệnh Von Hippel-Lindau
Rối loạn này, là kết quả của đột biến gen VHL, gây ra sự tăng trưởng bất thường của các mạch máu (được gọi là hemangioblastomas hoặc angiomas) và làm tăng nguy cơ mắc bệnh thận và các bệnh ung thư khác.
Cơ tim giãn (DCM) được đặc trưng bởi sự giãn nở và suy giảm co bóp của một hoặc cả hai tâm thất. Bệnh cơ tim giãn là nguyên nhân phổ biến thứ ba của suy tim và là lý do thường gặp nhất cho ghép tim.
Bệnh cơ tim giãn (DCM) là loại phổ biến nhất, xảy ra chủ yếu ở người lớn từ 20 đến 60. Nó ảnh hưởng đến tâm thất và tâm nhĩ của tim, buồng dưới và trên của tim, tương ứng.
Thường thì bệnh bắt đầu ở tâm thất trái, buồng bơm chính của tim. Cơ tim bắt đầu giãn ra, có nghĩa là nó căng ra và trở nên mỏng hơn. Do đó, bên trong buồng mở rộng. Vấn đề thường lan đến tâm thất phải và sau đó đến tâm nhĩ.
Khi các buồng tim giãn ra, cơ tim không co bóp bình thường và không thể bơm máu tốt. Khi trái tim trở nên yếu hơn suy tim có thể xảy ra. Các triệu chứng phổ biến của suy tim bao gồm khó thở, mệt mỏi và sưng mắt cá chân, bàn chân, chân, bụng và tĩnh mạch ở cổ.
Bệnh cơ tim giãn cũng có thể dẫn đến các vấn đề về van tim , rối loạn nhịp tim (nhịp tim không đều) và cục máu đông trong tim.
Thông thường, nguyên nhân của bệnh cơ tim giãn không được biết đến. Lên đến một phần ba số người của những người có nó thừa hưởng nó từ cha mẹ của họ.
Một số bệnh, điều kiện và các chất cũng có thể gây ra bệnh, như:
Bệnh tim mạch vành, đau tim, huyết áp cao, tiểu đường, bệnh tuyến giáp, viêm gan virut và HIV
Nhiễm trùng, đặc biệt là nhiễm virus gây viêm cơ tim
Rượu, đặc biệt là nếu bạn cũng có một chế độ ăn uống thiếu dinh dưỡng
Biến chứng trong tháng cuối của thai kỳ hoặc trong vòng 5 tháng sau sinh
Một số độc tố như coban
Một số loại thuốc (như cocaine và amphetamine) và hai loại thuốc dùng để điều trị ung thư (doxorubicin và daunorubicin)
Triệu chứng
Nhiều người mắc bệnh cơ tim giãn không có triệu chứng. Một số người chỉ có những triệu chứng nhỏ và sống một cuộc sống bình thường. Những người khác phát triển các triệu chứng có thể trở nên tồi tệ hơn khi trái tim của họ bị bệnh.
Thông thường, các triệu chứng đầu tiên của bệnh cơ tim giãn đang trở nên khó thở khi gắng sức và mệt mỏi. Những triệu chứng này là kết quả của việc làm suy yếu hoạt động bơm của tim, được gọi là suy tim. Một số người bị đau ngực.
Khi bệnh cơ tim do nhiễm trùng, các triệu chứng đầu tiên có thể là sốt đột ngột và các triệu chứng giống như cúm.
Biến chứng
Suy tim: có thể phát triển bất cứ nguyên nhân nào gây ra bệnh cơ tim giãn, nếu tổn thương tim đủ nghiêm trọng. Khi bị suy tim, chất lỏng được giữ lại ở chân và bụng (gây sưng) và phổi chứa đầy chất lỏng (gây khó thở khi hoạt động thể chất và trong khi nằm thẳng). Khi bị suy tim nặng, huyết áp có thể thấp do yếu tim.
Vấn đề van tim có thể phát triển: Do tim mở rộng, các van tim có thể không thể đóng lại bình thường và thường cho phép máu rò rỉ trở lại buồng tim thay vì chảy vào mạch máu hoặc buồng tiếp theo (gọi là hồi quy). Các van thường bị ảnh hưởng nhất là van hai lá, được đặt giữa tâm nhĩ trái (buồng tim trên) và tâm thất trái (buồng tim dưới) và van ba lá, nằm giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải. Rò rỉ gây ra tiếng thổi tim, mà các bác sĩ có thể nghe bằng ống nghe.
Nhịp tim bất thường: có thể là kết quả của tổn thương và kéo dài cơ tim. Rối loạn nhịp tim có thể gây ra cảm giác nhịp tim không đều hoặc đột tử. Sự rò rỉ của các van và nhịp tim bất thường có thể can thiệp thêm vào hoạt động bơm của tim.
Các cục máu đông: có thể hình thành trên các thành buồng tim vì máu có thể chảy trong tim mở rộng, đặc biệt khi tâm thất rất giãn và co bóp kém. Các cục máu đông có thể vỡ thành từng mảnh (trở thành thuyên tắc), đi từ tim đến các mạch máu ở nơi khác trong cơ thể và chặn chúng, gây tổn thương cho cơ quan mà chúng cung cấp. Nếu nguồn cung cấp máu cho não bị chặn, đột quỵ có thể xảy ra.
Chẩn đoán bệnh cơ tim giãn?
Bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về các triệu chứng và sức khỏe trong quá khứ của Bác sĩ sẽ muốn biết về những căn bệnh gần đây và về bệnh tim trong gia đình bạn. Bác sĩ sẽ lắng nghe tim và phổi của bạn và kiểm tra chân của bạn xem có tích tụ chất lỏng không.
Bạn cũng có thể có các xét nghiệm khác, bao gồm:
Điện tâm đồ, còn được gọi là ECG hoặc EKG
X-quang ngực
Siêu âm tim
Chụp cộng hưởng từ (MRI)
Xét nghiệm máu
Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể muốn xem xét một mẫu mô tim nhỏ, được gọi là sinh thiết, để đưa ra chẩn đoán xác định.
Quản lý và điều trị
Điều trị cho DCM nhằm kiểm soát các triệu chứng, các biến chứng và bản thân tình trạng có thể cải thiện khi điều trị. Tuy nhiên, việc theo dõi điều trị và triệu chứng liên tục là rất quan trọng. Điều trị được cá nhân hóa cho các triệu chứng ai đó gặp phải. Nó có thể bao gồm bất kỳ sau đây:
Điều trị bằng thuốc
Thuốc lợi tiểu (viên nước): làm giảm sự tích tụ chất lỏng trên phổi hoặc mắt cá chân bằng cách khuyến khích thận loại bỏ nước như nước tiểu.
Thuốc ức chế men chuyển angiotensin: thư giãn cơ trơn xung quanh mạch máu để giảm khối lượng công việc trên tim, và giảm thể tích máu, giúp tim dễ dàng hoạt động hơn.
Thuốc chẹn beta: làm giảm tốc độ và lực co bóp của tim, bằng cách giảm kích thích adrenaline (thường làm cho tim đập nhanh hơn).
Thuốc chống loạn nhịp tim: làm giảm nhịp tim bất thường và giúp kiểm soát nhịp tim bình thường.
Thuốc chống đông máu: có thể được sử dụng ở những người bị rối loạn nhịp tim để giảm nguy cơ hình thành cục máu đông, có thể dẫn đến đột quỵ.
Thuốc ức chế thụ thể Angiotensin II (ARB): làm giãn các mạch máu giúp giảm huyết áp và có thể được sử dụng nếu người bệnh không thể dung nạp thuốc ức chế men chuyển.
Ivabradine: giúp làm chậm nhịp tim. Nó có thể được sử dụng cho những người không thể dùng beta blockers.
Sacubitril và valsartan: chứa ARB valsartan và một loại thuốc chống tăng huyết áp được gọi là sacubitril. Đây là một loại thuốc tương đối mới và có thể được sử dụng trong suy tim nặng, trong đó sự kết hợp giữa thuốc ức chế men chuyển và thuốc chẹn beta không hiệu quả.
Thiết bị điều trị
Máy tạo nhịp tim: máy tạo nhịp tim hoặc gửi các xung điện theo yêu cầu, hoặc liên tục, để tiếp nhận tín hiệu điện của tim và giữ nhịp điệu bình thường. Điều này có thể được khuyến nghị cho những người bị một số loại rối loạn nhịp tim.
Máy tạo nhịp tim hai bên: đây là một loại máy tạo nhịp cụ thể được sử dụng trong liệu pháp tái đồng bộ tim (CRT). Nó thường có ba dây dẫn, nối với tâm nhĩ phải, tâm thất phải và tâm thất trái. Nó chiếm lấy sự kích thích điện của tim, gửi tín hiệu điện đến cả hai bên của tim để làm cho cả hai tâm thất đập cùng nhau. Nó có thể được sử dụng cho những người bị rối loạn nhịp tim.
ICD (máy khử rung tim cấy ghép): những máy này phát hiện và điều chỉnh rối loạn nhịp tim nguy hiểm có thể dẫn đến ngừng tim. Một máy kết hợp với máy tạo nhịp tim biventricular được sử dụng nếu cả hai chức năng được yêu cầu.
Lưu ý: bất kỳ ai có DCM và phân suất tống máu từ 35% trở xuống thường sẽ được xem xét cho một ICD. Nếu DCM của ai đó gây ra do đột biến gen A / C thì nên sử dụng ICD.
Quản lý lối sống
Nếu bạn bị bệnh cơ tim giãn, những chiến lược tự chăm sóc này có thể giúp bạn kiểm soát các triệu chứng của mình:
Tập thể dục: Nói chuyện với bác sĩ của bạn về những hoạt động sẽ an toàn và có lợi cho bạn. Nói chung, các môn thể thao cạnh tranh không được khuyến khích vì chúng có thể làm tăng nguy cơ tim ngừng đập và gây ra cái chết đột ngột.
Từ bỏ hút thuốc: Bác sĩ có thể cho bạn lời khuyên về những phương pháp có thể giúp bạn dừng lại.
Đừng sử dụng ma túy bất hợp pháp hoặc uống rượu quá mức: Sử dụng cocaine hoặc các loại thuốc bất hợp pháp khác có thể làm căng tim bạn. Trước khi bạn uống rượu, hãy hỏi bác sĩ để được tư vấn.
Duy trì cân nặng khỏe mạnh: Thêm trọng lượng làm cho trái tim của bạn làm việc chăm chỉ hơn. Giảm cân nếu bạn thừa cân hoặc béo phì.
Ăn một chế độ ăn có lợi cho tim: Ăn ngũ cốc nguyên hạt và nhiều loại trái cây và rau quả, và hạn chế muối, thêm đường và cholesterol, chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa rất tốt cho tim của bạn. Hãy hỏi bác sĩ của bạn để giới thiệu đến một chuyên gia dinh dưỡng nếu bạn cần giúp đỡ lập kế hoạch chế độ ăn uống của bạn.
Ghép tim
Suy tim trong bệnh cơ tim giãn có thể tiến triển và cuối cùng gây tử vong. Do tiên lượng xấu này, bệnh cơ tim giãn là lý do phổ biến nhất cho ghép tim hoặc hỗ trợ tim cơ học với một thiết bị hỗ trợ tâm thất trái. Ghép tim thành công chữa khỏi chứng rối loạn, nhưng nó có những biến chứng và hạn chế riêng.
Co tim gian (3)
Biện pháp phòng ngừa
Bạn không thể ngăn ngừa các loại bệnh cơ tim di truyền. Nhưng bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc các bệnh có thể dẫn đến bệnh cơ tim, như bệnh tim mạch vành, huyết áp cao và đau tim .
Bệnh cơ tim có thể được kết tủa bởi một bệnh hoặc tình trạng tiềm ẩn. Điều trị vấn đề ban đầu đủ sớm có thể giúp ngăn ngừa các biến chứng do bệnh cơ tim gây ra. Ví dụ, để kiểm soát các điều kiện cơ bản của huyết áp cao, cholesterol trong máu cao và bệnh tiểu đường:
Kiểm tra thường xuyên với bác sĩ của bạn
Làm theo lời khuyên của bác sĩ về thay đổi lối sống
Dùng tất cả các loại thuốc của bạn chính xác theo quy định của bác sĩ
Giống như một số điều kiện cơ bản có thể mang lại bệnh cơ tim, bệnh cơ tim lần lượt có thể gây ra các biến chứng khác.
Hội chứng Brugada là một tình trạng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng ảnh hưởng đến cách tín hiệu điện đi qua tim. Nó có thể khiến tim đập nhanh một cách nguy hiểm.
Hội chứng Brugada là gì?
Hội chứng Brugada là một rối loạn di truyền có thể gây ra nhịp tim bất thường nguy hiểm. Trong nhiều trường hợp, một khiếm khuyết trong gen SCN5A gây ra dạng di truyền của tình trạng này. Khi khiếm khuyết này xảy ra, nó có thể gây ra rối loạn nhịp thất. Đây là một loại nhịp tim không đều. Khi điều này xảy ra, các buồng dưới của tim (tâm thất) đập không đều và ngăn máu lưu thông đúng cách trong cơ thể bạn. Điều này có thể nguy hiểm và có thể dẫn đến ngất xỉu hoặc thậm chí tử vong, đặc biệt là trong khi ngủ hoặc nghỉ ngơi.
Căn bệnh này được gọi là hội chứng tử vong về đêm đột ngột, không giải thích được vì những người mắc bệnh thường có thể chết trong giấc ngủ.
Hội chứng Brugada rất hiếm. Nó ảnh hưởng đến khoảng 5 trên 10.000 người trên toàn thế giới. Các triệu chứng thường xuất hiện trong tuổi trưởng thành, mặc dù rối loạn có thể phát triển ở mọi lứa tuổi, bao gồm cả trẻ nhỏ. Độ tuổi trung bình của tử vong liên quan đến căn bệnh này là 40 tuổi.
Nhiều người mắc hội chứng Brugada không được chẩn đoán vì tình trạng này thường không gây ra bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào.
Dấu hiệu quan trọng nhất của hội chứng Brugada là một mẫu bất thường trên điện tâm đồ (ECG) được gọi là mẫu ECG loại 1 của Brugada sign. Bạn không thể cảm nhận được dấu hiệu của Brugada sign, nó chỉ được phát hiện trên ECG.
Có thể có một dấu hiệu Brugada sign, hoặc mẫu mà không có hội chứng Brugada. Tuy nhiên, các dấu hiệu và triệu chứng có thể có nghĩa là bạn mắc hội chứng Brugada bao gồm:
Chóng mặt
Ngất xỉu
Thở hổn hển, thở mệt nhọc, đặc biệt là vào ban đêm
Nhịp tim không đều hoặc đánh trống ngực
Nhịp tim cực nhanh và hỗn loạn (ngừng tim đột ngột)
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Brugada tương tự như một số vấn đề về nhịp tim khác, do đó điều cần thiết là bạn phải gặp bác sĩ để tìm hiểu xem hội chứng Brugada hoặc một vấn đề về nhịp tim khác có gây ra các triệu chứng của bạn không.
Các triệu chứng thường xuất hiện đầu tiên vào khoảng 30-40 tuổi, nhưng chúng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Chúng phổ biến ở nam giới hơn nữ giới hoặc trẻ em.
Trong hội chứng Brugada, tâm thất của bạn đập với nhịp bất thường. Điều này có nghĩa là điện đi từ các buồng dưới cùng đến các buồng trên cùng, thay vì đường dẫn thông thường.
Điều này dẫn đến rối loạn nhịp thất được gọi là nhịp nhanh thất hoặc rung tâm thất. Khi điều này xảy ra, tim của bạn không thể bơm máu đến phần còn lại của cơ thể một cách hiệu quả và có thể dẫn đến ngừng tim hoặc bất tỉnh.
Nguyên nhân của hội chứng Brugada thường là do di truyền. Tuy nhiên, đôi khi nó có thể đo một số yếu tố khác.
Hội chứng kế thừa
Trong nhiều trường hợp, đột biến gen có thể dẫn đến hội chứng Brugada. Những đột biến này có thể được di truyền từ bố mẹ hoặc do đột biến gen mới có được.
Có một số đột biến gen có liên quan đến hội chứng Brugada. Đột biến trong gen gọi là SCN5A là phổ biến nhất. Ước tính rằng15 – 30 % của những người mắc hội chứng Brugada có đột biến gen này.
SCN5A chịu trách nhiệm tạo ra một protein gọi là kênh ion natri. Các kênh ion natri cho phép các ion natri vào cơ tim, điều khiển hoạt động điện khiến tim đập.
Khi SCN5A bị đột biến, kênh ion không thể hoạt động bình thường. Điều này ảnh hưởng đến cách trái tim đập.
Có những đột biến gen khác cũng có thể dẫn đến hội chứng Brugada. Những đột biến này cũng có thể ảnh hưởng đến vị trí hoặc chức năng của các kênh ion natri. Các kênh ion quan trọng khác, chẳng hạn như các kênh vận chuyển kali hoặc canxi, cũng có thể bị ảnh hưởng.
Hội chứng mắc phải
Một số người mắc hội chứng Brugada không có đột biến gen có liên quan đến tình trạng này. Trong những trường hợp như vậy, các yếu tố khác có thể gây ra hội chứng Brugada xảy ra, bao gồm:
Sử dụng một số loại thuốc, chẳng hạn như các loại thuốc cụ thể được sử dụng để điều trị rối loạn nhịp tim khác , huyết áp cao hoặc trầm cảm
Sử dụng ma túy như cocaine
Mất cân bằng điện giải, đặc biệt là kali và canxi
Cũng cần lưu ý rằng bất kỳ yếu tố nào ở trên cũng có thể gây ra các triệu chứng ở người mắc hội chứng Brugada di truyền.
Chẩn đoán
Nếu bác sĩ của bạn nghĩ rằng bạn có thể mắc hội chứng Brugada, bác sĩ sẽ đề nghị kiểm tra thể chất cùng với một số xét nghiệm khác:
Điện tâm đồ (EKG hoặc ECG): Thử nghiệm này ghi lại hoạt động điện của tim bạn để tìm hiểu xem có vấn đề gì với nhịp điệu của nó không. Một kỹ thuật viên sẽ đặt các điện cực lên ngực của bạn để nhận và ghi lại các tín hiệu điện từ trái tim của bạn. Bạn cũng có thể dùng thuốc, thường được tiêm qua IV sẽ giúp xác định một mô hình nhất định gây ra bởi hội chứng Brugada.
Nghiên cứu điện sinh lý (EPS): Nếu EKG cho thấy bạn mắc hội chứng Brugada, xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ của bạn xem rối loạn nhịp tim đến từ đâu và hiểu cách điều trị. Bạn sẽ được cung cấp một số loại thuốc để làm bạn buồn ngủ. Sau đó, sẽ đặt một ống linh hoạt qua tĩnh mạch ở háng và đến tim của bạn. Tín hiệu điện được gửi qua ống thông và chúng ghi lại những gì đang xảy ra ở các khu vực khác nhau.
Xét nghiệm di truyền: Một mẫu máu của bạn được kiểm tra để xem bạn có gen có thể gây ra nó hay không.
Quản lý và điều trị
Để kiểm soát hội chứng Brugada, các bác sĩ thường khuyến nghị nghiên cứu điện sinh lý (EP) để theo dõi tình trạng hoặc một thiết bị đặc biệt được cấy gần vai gọi là máy khử rung tim cấy ghép (ICD) có thể ngăn ngừa cơn loạn nhịp tim:
Nghiên cứu EP
Đây là một thủ tục 1-2 giờ cho phép bác sĩ đánh giá hệ thống điện trong tim bằng cách sử dụng các loại ống thông đặc biệt, đó là dây mềm dài được đặt trong tim để cảm nhận hoạt động của tim và tăng nhịp tim khi cần thiết. EP được sử dụng để xác định loại nhịp bất thường và xác định tác dụng của một số loại thuốc.
Không có phương pháp điều trị nào được thực hiện trong phòng thí nghiệm EP, nhưng nghiên cứu có thể cung cấp thông tin quan trọng, chẳng hạn như nguy cơ bạn bị bất tỉnh hoặc có thể tử vong do rối loạn nhịp tim. Nếu bác sĩ của bạn lên lịch kiểm tra EP, điều quan trọng là phải thảo luận về những loại thuốc bạn đang dùng. Một số loại thuốc phải được dừng lại từ 24 giờ đến một tuần trước khi nghiên cứu EP.
ICD
Thiết bị cấy ghép này rất nhỏ, có kích thước bằng một máy nhắn tin nhỏ và ngày càng nhỏ hơn với mỗi lần đổi mới. Một ICD có thể phát hiện và ngăn ngừa các loại rối loạn nhịp tim chịu trách nhiệm làm cho bệnh nhân ngất xỉu hoặc tử vong.
Nếu ICD phát hiện loại rối loạn nhịp tim này, nó sẽ gửi năng lượng đến tim để gây sốc và quay trở lại nhịp điệu bình thường. Khi được cung cấp một ICD, tỷ lệ tử vong ở những bệnh nhân mắc hội chứng Brugada là 0% với thời gian theo dõi lên tới 10 năm.
Hoi chung Brugada (3)
Điểm mấu chốt
Hội chứng Brugada là một tình trạng ảnh hưởng đến nhịp tim của bạn. Điều này có thể dẫn đến các tình trạng nghiêm trọng hoặc đe dọa tính mạng, như tim đập nhanh, ngất xỉu và thậm chí tử vong.
Hội chứng Brugada có thể xảy ra do đột biến gen hoặc mắc phải do các tình trạng khác như thuốc đặc hiệu hoặc mất cân bằng điện giải. Mặc dù hiện tại không có cách chữa trị hội chứng Brugada, nhưng có nhiều cách để kiểm soát nó để ngăn ngừa các triệu chứng nguy hiểm hoặc ngừng tim.
Nếu bạn nghi ngờ mình mắc hội chứng Brugada hoặc có người trong gia đình mắc phải, hãy nói chuyện với bác sĩ. Họ có thể giúp xác định xem bạn có mắc hội chứng Brugada hoặc rối loạn nhịp tim khác cần điều trị hay không.
Biểu hiện lâm sàng của viêm cơ tim bao gồm từ các triệu chứng toàn thân không đặc hiệu đến suy tim tối cấp. Sự tham gia của tâm thất phải hiếm khi được mô tả. Ngăn ngừa bệnh tật và tử vong do viêm cơ tim thất phải bằng cách nhận biết và điều trị sớm.
Tâm thất phải là khoang trong tim chịu trách nhiệm bơm máu thiếu oxy đến phổi.
Tâm thất phải là một trong bốn buồng tim. Nó nằm ở phần dưới bên phải của tim bên dưới tâm nhĩ phải và đối diện với tâm thất trái.
Khi máu khử oxy chảy vào tâm nhĩ phải, nó đi qua van ba lá và vào tâm thất phải, bơm máu lên qua van phổi và qua động mạch phổi đến phổi.
Suy tim phải là một tình trạng khi tim phải không thể bơm máu hiệu quả. Nó còn được gọi là suy tim sung huyết vì khi bên phải trái tim mất đi sức mạnh, máu có thể chảy ngược hoặc tắc nghẽn.
Loạn sản tâm thất phải loạn nhịp tim là một khiếm khuyết di truyền hiếm gặp trong đó cơ bắp của tâm thất phải được thay thế bằng mô mỡ và sẹo. Điều này có thể dẫn đến nhịp tim nhanh và các vấn đề nghiêm trọng khác.
Viêm cơ tim là một bệnh được đánh dấu bằng tình trạng viêm cơ tim được gọi là cơ tim, lớp cơ của thành tim. Cơ này chịu trách nhiệm co bóp và thư giãn để bơm máu vào và ra khỏi tim và đến phần còn lại của cơ thể.
Khi cơ này bị viêm, khả năng bơm máu của nó trở nên kém hiệu quả. Điều này gây ra các vấn đề như nhịp tim bất thường , đau ngực hoặc khó thở . Trong trường hợp cực đoan, nó có thể gây ra cục máu đông dẫn đến đau tim hoặc đột quỵ, tổn thương tim khi bị suy tim hoặc tử vong.
Thông thường, viêm là một phản ứng cơ thể với bất kỳ loại vết thương hoặc nhiễm trùng. Hãy tưởng tượng khi bạn cắt ngón tay của bạn: trong một thời gian ngắn, các mô xung quanh vết cắt phồng lên và chuyển sang màu đỏ, đó là dấu hiệu viêm cổ điển. Hệ thống miễn dịch trong cơ thể bạn đang sản xuất các tế bào đặc biệt để lao đến vị trí vết thương và tiến hành sửa chữa.
Nhưng đôi khi hệ thống miễn dịch hoặc một nguyên nhân gây viêm khác dẫn đến viêm cơ tim.
Trong hầu hết các bệnh cơ tim, cả hai tâm thất đều không được điều trị và theo cách giãn, sự tham gia của tâm thất trái chiếm ưu thế và trong chứng loạn sản loạn nhịp tim, là tâm thất phải. Tuy nhiên, vì không có yếu tố bệnh lý từ một hoặc một thực thể khác, sự giãn nở thất phải hiện tại có thể tương ứng với bệnh cơ tim giãn hoặc rối loạn nhịp tim của tâm thất phải. Nghi ngờ như vậy có thể tồn tại ngay cả sau khi phân tích cẩn thận các yếu tố đặc trưng cho chúng, theo tiêu chuẩn chẩn đoán được thiết lập.
Một trường hợp viêm cơ tâm thất phải do virus cấp tính xuất hiện với đau ngực và ngất, khối nhĩ độ 3, giãn não thất phải và giảm âm tường tự do được báo cáo. MRI tim cho thấy sự tăng cường muộn của thành không có tâm thất phải mà không có sự tham gia của tâm thất trái. Trường hợp này nhấn mạnh rằng các biểu hiện của viêm cơ tim có thể được giới hạn ở tâm thất phải và cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt mở rộng tâm thất phải.
Biến chứng viêm cơ tim
Viêm cơ tim có thể xuất hiện với một loạt các triệu chứng bao gồm:
Đau ngực
Suy tim mới khởi phát
Rối loạn nhịp nhĩ hoặc tâm thất
Suy tim tối cấp
Tử vong đột ngột
Siêu âm tim làm tăng khả năng viêm cơ tim ở giai đoạn đầu, mặc dù các dấu hiệu và triệu chứng không chỉ ra bệnh tâm thất phải.
Viêm cơ tim cấp có thể gây tổn thương cơ tim đáng kể và có thể dẫn đến rối loạn nhịp tim, đột tử do tim trong giai đoạn cấp tính và bệnh cơ tim giãn trong giai đoạn cấp tính và mãn tính. Nếu không gây tử vong, những biến chứng này có thể dẫn đến suy tim mạn tính trong thời gian dài.
Do đó, chẩn đoán sớm có tầm quan trọng đặc biệt về lâm sàng và sinh thiết nội mô là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán.
Tim that phai va viem co tim (3)
Chuẩn đoán và điều trị
Mặc dù viêm cơ tim được cho là có liên quan đến cả hai tâm thất, nhưng sự tham gia chủ yếu của tâm thất phải có thể xảy ra với các liệu trình khác nhau.
Chẩn đoán phân biệt giãn não thất phải không có bất thường thất trái phải bao gồm viêm cơ tâm thất phải, thuyên tắc phổi, bệnh cơ tim phải do nhịp tim phải và nhồi máu não phải.
MRI tim nên được xem xét trong bối cảnh tăng nhiệt độ mà không có bệnh động mạch vành vì nó có thể một mình xác định chẩn đoán hoặc, nếu không, nó có thể hướng dẫn vị trí thích hợp nhất để sinh thiết nội mô.
Chẩn đoán và điều trị sớm để cải thiện chức năng tâm thất phải và ngăn ngừa tiến triển thành phần tiếp theo nghiêm trọng và tử vong. Thuốc suy tim nên được bắt đầu nếu bệnh nhân bị suy tim thứ phát sau viêm cơ tim. Chúng tôi khuyến khích các trung tâm khác báo cáo các trường hợp tương tự để có thể thiết lập các hướng dẫn chẩn đoán và điều trị dứt điểm cho căn bệnh hiếm gặp này nếu bỏ qua có thể gây tử vong sớm.
Vào bất kỳ ngày nào, một đứa trẻ sơ sinh có thể khóc tới hai giờ hoặc thậm chí lâu hơn. Tìm hiểu tại sao em bé khóc và những gì bạn có thể dỗ bé nín khóc.
Một đứa bé đang khóc đang cố nói với bạn điều gì đó. Theo thời gian, bạn có thể xác định được nhu cầu của bé bằng cách bé khóc. Ví dụ, tiếng kêu đói có thể ngắn và thấp, trong khi tiếng kêu đau có thể là tiếng thét đột ngột, dài và cao. Chọn bất kỳ mẫu nào có thể giúp bạn phản ứng tốt hơn với tiếng khóc của bé.
Hãy xem xét những gì em bé đang khóc của bạn có thể nghĩ:
Đói: Hầu hết trẻ sơ sinh ăn mỗi vài giờ đồng hồ. Khóc là một dấu hiệu muộn của đói. Tìm kiếm các dấu hiệu ban đầu của cơn đói, chẳng hạn như cử động miệng và đập môi.
Muốn mút một cái gì đó: Đối với nhiều bé, mút tay là một hoạt động an ủi. Nếu bé không đói, hãy cho bé ngậm núm vú giả hoặc giúp bé tìm ngón tay hoặc ngón cái.
Cô đơn: Bình tĩnh giữ em bé của bạn vào ngực của bạn. Những cái vỗ nhẹ nhàng trên lưng cũng có thể làm dịu một đứa bé đang khóc.
Mệt: Em bé mệt mỏi thường quấy khóc và em bé của bạn có thể cần ngủ nhiều hơn bạn nghĩ. Trẻ sơ sinh thường ngủ tới 16 giờ một ngày hoặc đôi khi nhiều hơn.
Ướt: Một tã ướt hoặc bẩn có thể kích hoạt nước mắt. Thường xuyên kiểm tra tã của bé để đảm bảo nó sạch và khô.
Muốn chuyển đi: Đôi khi một buổi rocking hoặc đi bộ có thể làm dịu em bé đang khóc hoặc thử đặt em bé của bạn trong một chiếc xích đu trẻ sơ sinh hoặc đi xe hơi.
Muốn được bó lại: Một số bé cảm thấy an tâm nhất khi được quấn tã.
Nóng hoặc lạnh: Thêm hoặc loại bỏ một lớp quần áo khi cần thiết.
Quá nhiều tiếng ồn, chuyển động hoặc kích thích thị giác cũng có thể khiến bé khóc. Di chuyển đến một môi trường bình tĩnh hơn hoặc đặt em bé của bạn vào cũi. Tiếng ồn trắng, như ghi lại sóng biển hoặc âm thanh đơn điệu của quạt điện, có thể giúp em bé khóc của bạn thư giãn.
Do be nin khoc (1)
Em bé không phản ứng hoặc thờ ơ?
Hầu hết các em bé sử dụng tiếng khóc để giao tiếp và chúng sẽ tiếp tục khóc hoặc cho thấy rằng chúng buồn bã cho đến khi cha mẹ hoặc người chăm sóc đáp ứng nhu cầu của chúng. Những đứa trẻ khác, thay vì khóc, trở nên buồn bã và sau đó điều chỉnh và không thể hiện bất kỳ cảm xúc nào.
Một em bé không phản ứng có vẻ như là một em bé dễ dàng, bởi vì chúng có thể im lặng và dễ chịu. Nhưng một em bé không đáp ứng với bạn, môi trường và ảnh hưởng cảm giác cần được giúp đỡ. Gọi bác sĩ nhi khoa của bạn ngay lập tức.
Bác sĩ Robert Hamilton, người thực hành tại Khoa Nhi Thái Bình Dương ở Santa Monica, California, cho biết các bệnh nhân của ông đã thúc giục ông một triệu lần để chia sẻ lời khuyên trực tuyến.
Kỹ thuật mà Hamilton gọi là The Hold, giữ bao gồm bốn bước:
Đón em bé và khoanh tay ôm ngực.
Giữ chặt tay của em bé sau khi chúng được gấp lại. Bàn tay đó cũng hỗ trợ cằm của em bé.
Nhẹ nhàng giữ đáy của em bé bằng bàn tay chiếm ưu thế của bạn. Sử dụng phần thịt của bàn tay, không phải ngón tay của bạn, để đảm bảo giữ chắc chắn.
Đặt bé ở góc 45 độ và nhẹ nhàng đá bé. Chuyển động có thể lên và xuống hoặc bạn có thể thử lắc đáy của em bé. Điều quan trọng là làm cho chuỗi trơn tru và tránh các chuyển động giật. Góc rất quan trọng vì nó giúp bạn kiểm soát em bé.
Đó là nó. Kết quả nhanh chóng và tuyệt vời trong video, như đã chứng minh trên những em bé quấy khóc sau khi nhận được một shot. Họ bình tĩnh trong khoảnh khắc.
Sử dụng kỹ thuật cho trẻ sơ sinh đến 2 hoặc 3 tháng tuổi. Sau đó, em bé trở nên quá nặng để được giữ ở vị trí này, Hamilton nói.
Anh ấy giải thích về vấn đề này vì về cơ bản, nó đang quấn lấy đứa trẻ.
Đây là một tư thế an ủi cho em bé bởi vì bạn phải nhớ chúng đến từ đâu, một tử cung rất chật và chúng đã ở vị trí đó trong một thời gian dài, Drake Hamilton nói.
Nếu làm điều đó, bạn thực sự sẽ tái tạo tử cung, nếu bạn muốn và đó là loại an ủi với em bé, cộng với sự chuyển động nhẹ nhàng.
Hãy nhớ rằng em bé của bạn có cảm xúc: Em bé là những sinh vật cảm xúc và trải nghiệm cảm giác hạnh phúc, buồn, vui và giận dữ ngay từ giây phút đầu tiên của cuộc đời. Nếu vì bất kỳ lý do gì, bạn đang gặp khó khăn trong việc phản ứng với bé, con bạn sẽ nhận được những tín hiệu đó. Bạn sẽ cảm thấy thế nào nếu mọi người không phản hồi với các tín hiệu hoặc nỗ lực giao tiếp của bạn? Nghĩ về em bé của bạn như một cá nhân có tính cách độc đáo có thể giúp bạn dễ dàng giải thích và phản ứng với tiếng khóc của mình.
Chọn một số kỹ thuật để dành thời gian ra ngoài: Các chiến lược như đếm đến mười, đi ra ngoài, hít thở sâu, đặt bé xuống và đi bộ quanh nhà trong một phút, tất cả có thể giúp bạn duy trì một khung tâm trạng bình tĩnh.
Tìm một câu thần chú: Một câu thần chú là một âm thanh, từ hoặc cụm từ, thường được nói đi nói lại, để cung cấp sự thoải mái và cảm hứng.
Ốm nghén thường là một trong những dấu hiệu đầu tiên của thai kỳ. Đó là một khiếu nại phổ biến, nhưng nó thường đi qua 3 tháng trong thai kỳ. Tuy nhiên, đối với một số phụ nữ, ốm nghén nghiêm trọng có thể gây khó chịu.
Ốm nghén là gì?
Cảm giác buồn nôn không chỉ xảy ra vào buổi sáng. Hầu hết phụ nữ thấy họ thoải mái khi ngày tiếp tục, nhưng, đối với một số phụ nữ, họ có thể tiếp tục cả ngày.
Buồn nôn khi mang thai thường liên quan đến sự gia tăng nồng độ estrogen , lượng đường trong máu thấp và dễ bị một số mùi hơn.
Lý do chính xác vẫn chưa được biết, nhưng các yếu tố có thể bao gồm :
Sự gia tăng hormone, đặc biệt là estrogen, progesterone , gonadotrophin màng đệm ở người (HCG) và cholecystokinin, dẫn đến thay đổi hoạt động tiêu hóa
Lượng đường trong máu giảm, do nhu cầu năng lượng của nhau thai
Một giả thuyết khác về những gì góp phần gây buồn nôn trong thai kỳ sớm có liên quan đến khứu giác. Khứu giác của phụ nữ nhạy cảm hơn trong thai kỳ và điều này có thể làm tăng cảm giác buồn nôn.
Nó rất có thể xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ và nó thường giảm một lần vào tam cá nguyệt thứ hai.
Nghiên cứu đã gợi ý rằng buồn nôn và nôn khi mang thai là một dấu hiệu tốt và chúng có liên quan đến nguy cơ mất thai thấp hơn.
Cảm giác buồn nôn, buồn nôn trong ba tháng đầu của thai kỳ mà nhiều bà bầu thích say sóng hoặc say xe
Sự lo lắng thường đến vào buổi sáng nhưng có thể nổi lên bất cứ lúc nào trong ngày hay đêm
Không thích những mùi và thực phẩm mạnh đến mức có thể khiến bạn đau bụng
Một cảm giác say sóng thường đi kèm hoặc ngay sau đó là cơn đói
Một cơn buồn nôn xuất hiện sau khi ăn
Một cơn buồn nôn quá mạnh có thể dẫn đến nôn mửa
Kiểm soát ốm nghén
Trong hầu hết các trường hợp không cần điều trị y tế, nhưng có một số điều bạn có thể thử có thể tạo ra sự khác biệt.
Thực phẩm
Thay đổi những gì và khi bạn ăn có thể giúp bạn cảm thấy tốt hơn. Ví dụ:
Hãy thử ăn bánh quy cracker và nhâm nhi một tách trà yếu hoặc một ly nước trước khi bạn ra khỏi giường vào buổi sáng. Nhiều phụ nữ thấy rằng nó giúp giữ một nguồn cung cấp bánh quy cracker và một ly nước trên giường của họ.
Cố gắng ăn các bữa ăn nhỏ thường xuyên hơn, thay vì 3 bữa lớn mỗi ngày và tránh các thực phẩm béo và cà phê.
Ăn khi bạn cảm thấy muốn ăn hơn là chờ đến giờ ăn.
Cố gắng không bỏ bữa hoặc đi trong thời gian dài mà không ăn.
Nếu có thể, hãy nhờ người khác chuẩn bị bữa ăn.
Có sẵn một loạt các loại thực phẩm (ví dụ, mặn, ngọt, giòn) vì khẩu vị của bạn có thể thay đổi trong ngày.
Đồ uống
Giữ cho lượng chất lỏng của bạn là rất quan trọng.
Hãy nhớ uống nhiều nước từ 6 – 8 ly mỗi ngày là lý tưởng. Sử dụng đá nghiền cũng có thể hữu ích. Đồ uống nhỏ thường có thể tốt hơn đồ uống lớn.
Nếu bạn không thể luôn luôn uống nước, bạn có thể thấy rượu gừng khô hoặc nước chanh phẳng tốt hơn. Trà gừng cũng có thể hữu ích.
Nếu bạn bị nôn nhiều, bạn sẽ cần phải chăm sóc thêm để đảm bảo rằng bạn đang uống đủ nước.
Bạn có thể nói chuyện với dược sĩ của bạn về việc uống một giải pháp bù nước bằng miệng. Những giải pháp này thay thế các chất điện giải quan trọng, cũng như chất lỏng, mà cơ thể bạn mất đi khi bạn nôn nhiều.
Những lựa chọn khác cũng có thể giúp giảm buồn nôn:
Đeo tay bấm huyệt để tránh bệnh (có sẵn từ các hiệu thuốc)
Nhai miếng gừng hoặc bạc hà
Uống viên gừng hoặc vitamin B6 (nói chuyện với dược sĩ về việc uống bao nhiêu)
Nếu tình trạng ốm nghén của bạn làm bạn lo lắng, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh của bạn. Có những loại thuốc theo toa có thể được sử dụng để kiểm soát ốm nghén nặng. Những loại thuốc này chưa được biết là gây dị tật bẩm sinh hoặc có tác dụng gây hại khác cho thai nhi.
Một số ít phụ nữ mang thai gặp phải một tình trạng được gọi là gravidarum hyperemesis, trong đó nôn mửa liên tục dẫn đến mất nước nghiêm trọng cần được chăm sóc y tế. Trong bệnh viện, phụ nữ được truyền dịch và thuốc.
Sau đây là các triệu chứng liên quan:
Không có khả năng giữ bất kỳ thực phẩm hoặc đồ uống trong hơn 12 giờ
Dấu hiệu mất nước, chẳng hạn như đi tiểu không thường xuyên, nước tiểu sẫm màu và chóng mặt khi đứng
Nôn mửa nhiều lần trong một ngày, đặc biệt là nếu có máu trong chất nôn
Đau bụng hoặc vùng chậu hoặc chuột rút
Giảm cân hơn 5 cân
Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào ở trên, hãy gọi cho nhà cung cấp trước khi sinh hoặc đến phòng cấp cứu.
Lưu ý về ốm nghén
Có tới 80% phụ nữ mang thai có một số triệu chứng.
Một số có thể cảm thấy ốm mà không nôn.
Mặc dù được gọi là ốm nghén, bạn có thể cảm thấy ốm và nôn bất cứ lúc nào trong ngày hay đêm.
Mức độ nghiêm trọng của ốm nghén và thời gian mang thai kéo dài bao lâu, thay đổi rất nhiều ở mọi người phụ nữ. Nó cũng có thể thay đổi từ lần mang thai này sang lần mang thai tiếp theo, bạn có thể có một thai kỳ bị ảnh hưởng bởi ốm nghén nhưng cảm thấy ổn vào lần tới.
Nó thường cải thiện rất nhiều vào cuối 3 tháng đầu, nếu không sớm hơn, nhưng đối với một số phụ nữ, nó kéo dài lâu hơn và đôi khi cho đến khi em bé của họ được sinh ra.
Đối với một số phụ nữ, nó có thể nghiêm trọng, khiến họ giảm cân và mất nước.
Không phải tất cả các khuyết tật bẩm sinh có thể được ngăn ngừa. Nhưng bạn có thể tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh bằng cách quản lý các điều kiện sức khỏe và bằng cách áp dụng các hoạt động lành mạnh trước và trong khi mang thai.
Những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng khi sinh (bẩm sinh) có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi bộ phận của cơ thể. Những khiếm khuyết này có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể hoạt động, ngoại hình hoặc cả hai.
Đáng buồn thay, khuyết tật bẩm sinh là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh trong năm đầu đời. Các loại khiếm khuyết cấu trúc phổ biến nhất là khuyết tật tim bẩm sinh. Những người khác bao gồm tật nứt đốt sống, sứt môi và vòm miệng, chân khoèo và trật khớp háng bẩm sinh.
Sức khỏe lâu dài của một đứa trẻ bị khuyết tật bẩm sinh phụ thuộc hoàn toàn vào mức độ nghiêm trọng của chính khuyết tật và bộ phận nào của cơ thể bị ảnh hưởng.
Trong khi hầu hết các khuyết tật bẩm sinh được xác định trong năm đầu đời của trẻ, một số có thể được phát hiện trong tử cung thông qua hình ảnh tiên tiến. Một số rõ ràng hơn, trong khi những người khác chỉ có thể được xác định bằng cách sử dụng thử nghiệm cụ thể.
Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra trong bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Hầu hết các dị tật bẩm sinh xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, khi các cơ quan của em bé đang hình thành. Đây là một giai đoạn phát triển rất quan trọng. Tuy nhiên, một số dị tật bẩm sinh xảy ra sau này trong thai kỳ. Trong sáu tháng cuối của thai kỳ, các mô và cơ quan tiếp tục tăng trưởng và phát triển.
Đối với một số dị tật bẩm sinh, như hội chứng rượu bào thai. Nhưng đối với hầu hết các khuyết tật bẩm sinh không rõ nguyên nhân gây ra chúng. Đối với hầu hết các khuyết tật bẩm sinh, có thể gây ra bởi sự kết hợp phức tạp của các yếu tố. Những yếu tố này bao gồm gen, hành vi và những thứ trong môi trường.
Một số điều có thể làm tăng cơ hội bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như:
Hút thuốc, uống rượu, hoặc uống một số loại thuốc trong khi mang thai.
Có một số điều kiện y tế, chẳng hạn như béo phì hoặc bị tiểu đường không kiểm soát trước và trong khi mang thai.
Có một người trong gia đình bị dị tật bẩm sinh. Để tìm hiểu thêm về nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, bạn có thể nói chuyện với một một bác sĩ vấn di truyền.
Là một người mẹ lớn tuổi, thường là trên 34 tuổi.
Có một hoặc nhiều trong số những rủi ro này không có nghĩa là bạn sẽ mang thai bị ảnh hưởng bởi dị tật bẩm sinh. Ngoài ra, phụ nữ có thể sinh con bị dị tật bẩm sinh ngay cả khi họ không có bất kỳ rủi ro nào trong số này. Điều quan trọng là nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì bạn có thể làm để giảm rủi ro.
Không phải tất cả các khuyết tật bẩm sinh có thể được ngăn ngừa. Nhưng, có những điều mà người phụ nữ có thể làm trước và trong khi mang thai để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh:
Uống 400 mcg axit folic mỗi ngày
Axit folic rất quan trọng vì nó có thể giúp ngăn ngừa một số dị tật bẩm sinh lớn ở não và cột sống của em bé. Những dị tật bẩm sinh này phát triển rất sớm khi mang thai khi ống thần kinh hình thành nên não bộ sớm và tủy sống không đóng đúng cách. Bạn cần bắt đầu dùng axit folic ít nhất một tháng trước khi mang thai và tiếp tục trong khi mang thai.
Ngoài việc ăn thực phẩm với folate tự nhiên, bạn có thể:
Ăn thực phẩm tăng cường. Bạn có thể tìm thấy axit folic trong một số bánh mì, ngũ cốc ăn sáng và bột masa ngô.
Bổ sung vitamin C: Thực phẩm giàu vitamin C bao gồm cam, bưởi, dâu tây, mật ong, đu đủ, bông cải xanh, súp lơ, mầm brussel, ớt xanh, cà chua và rau xanh.
Bổ sung vitamin D: Vitamin D giúp xây dựng xương và răng của bé. Nguồn vitamin D tốt bao gồm các loại cá béo như cá hồi và cá ngừ cũng như sữa hoặc nước trái cây tăng cường.
Hỏi ý kiến bác sĩ trước khi dừng hoặc bắt đầu bất kỳ loại thuốc
Nhiều phụ nữ cần dùng thuốc để giữ sức khỏe khi mang thai. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai, hãy thảo luận về các loại thuốc hiện tại của bạn với một bác sĩ, chẳng hạn như bác sĩ hoặc dược sĩ của bạn.
Tạo một kế hoạch điều trị cho tình trạng sức khỏe của bạn trước khi bạn mang thai có thể giúp bạn và em bé phát triển khỏe mạnh.
Tiêm vắc xin, bao gồm cả tiêm phòng cúm
Vắc xin giúp bảo vệ bạn và em bé đang phát triển của bạn chống lại các bệnh nghiêm trọng. Chích ngừa cúm và vắc-xin ho gà (hay còn gọi là Tdap) trong mỗi thời kỳ mang thai để giúp bảo vệ bản thân và em bé của bạn.
Cúm: Bạn có thể tiêm phòng cúm trước hoặc trong mỗi lần mang thai.
Ho gà: Bạn có thể chủng ngừa ho gà trong ba tháng cuối của mỗi thai kỳ.
Giữ cân nặng khỏe mạnh
Béo phì làm tăng nguy cơ mắc một số dị tật bẩm sinh nghiêm trọng và các biến chứng thai kỳ khác. Nếu bạn thiếu cân, thừa cân hoặc béo phì, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về các cách để đạt và duy trì cân nặng khỏe mạnh trước khi bạn có thai.
Tập trung vào một lối sống bao gồm ăn uống lành mạnh và hoạt động thể chất thường xuyên.
Tránh các chất có hại trong thai kỳ
Rượu: Không có lượng rượu an toàn được biết đến trong thai kỳ hoặc khi cố gắng mang thai. Rượu có thể gây ra vấn đề cho em bé đang phát triển trong suốt thai kỳ, vì vậy điều quan trọng là ngừng uống rượu khi bạn bắt đầu mang thai.
Thuốc lá: Hút thuốc gây ung thư, bệnh tim và các vấn đề sức khỏe lớn khác. Hút thuốc trong khi mang thai cũng có thể gây hại cho em bé đang phát triển và có thể gây ra một số dị tật bẩm sinh. Bỏ hút thuốc sẽ giúp bạn cảm thấy tốt hơn và cung cấp một môi trường lành mạnh hơn cho em bé của bạn.
Các loại thuốc khác: Sử dụng một số loại thuốc trong khi mang thai có thể gây ra các vấn đề sức khỏe cho người phụ nữ và em bé đang phát triển. Nếu bạn đang mang thai hoặc đang cố gắng mang thai và không thể ngừng sử dụng thuốc hãy hỏi bác sĩ có thể giúp bạn với tư vấn, điều trị và các dịch vụ hỗ trợ khác.
Phong tranh di tat bam sinh (3)
Tư vấn di truyền
Một cố vấn di truyền có thể tư vấn cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình về khiếm khuyết hoặc các yếu tố rủi ro khác đối với dị tật bẩm sinh. Một cố vấn có thể hữu ích khi bạn nghĩ về việc có con hoặc đã mong đợi.
Tư vấn di truyền có thể xác định khả năng em bé của bạn sẽ được sinh ra với khuyết tật bằng cách đánh giá lịch sử gia đình và hồ sơ y tế. Họ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để phân tích gen của mẹ, cha và em bé.
Nếu đây là em bé đầu tiên của bạn, bạn có thể lo lắng rằng bạn chưa sẵn sàng chăm sóc trẻ sơ sinh. Những lời khuyên trong bài viết này có thể giúp ngay cả những bậc cha mẹ lần đầu hồi hộp nhất cũng cảm thấy tự tin về việc chăm sóc trẻ sơ sinh.
Xử lý trẻ sơ sinh
Nếu bạn không dành nhiều thời gian cho trẻ sơ sinh, sự mong manh của chúng có thể đáng sợ. Dưới đây là một vài điều cơ bản cần nhớ:
Rửa tay (hoặc sử dụng chất khử trùng tay) trước khi xử lý em bé. Trẻ sơ sinh chưa có hệ thống miễn dịch mạnh, vì vậy chúng có nguy cơ bị nhiễm trùng. Hãy chắc chắn rằng tất cả những người xử lý em bé của bạn có bàn tay sạch sẽ.
Hỗ trợ đầu và cổ của bé: Nôi đầu khi bế bé và đỡ đầu khi bế bé đứng thẳng hoặc khi bạn đặt bé nằm xuống.
Không bao giờ lắc trẻ sơ sinh: Lắc có thể gây chảy máu trong não và thậm chí tử vong. Nếu bạn cần đánh thức trẻ sơ sinh, đừng làm điều đó bằng cách lắc, thay vào đó, hãy gõ nhẹ vào chân bé hoặc thổi nhẹ vào má.
Hãy chắc chắn rằng em bé của bạn được gắn chặt vào người mang, xe đẩy hoặc ghế xe: Hạn chế bất kỳ hoạt động nào có thể quá thô hoặc nóng.
Hãy nhớ rằng trẻ sơ sinh của bạn chưa sẵn sàng để chơi thô, chẳng hạn như bị đùa giỡn trên đầu gối hoặc ném lên không trung.
Tham gia một lớp chăm sóc trẻ sơ sinh trong thời kỳ mang thai của bạn có thể chuẩn bị cho bạn điều thực sự. Nhưng cho bé ăn và mặc tã cho bé không hoàn toàn giống nhau. Trong thời gian nằm viện, hãy nhớ nhờ các y tá giúp đỡ chăm sóc em bé cơ bản. Đừng ngần ngại yêu cầu y tá chỉ cho bạn cách làm nhiều thứ hơn một lần. Hãy nhớ rằng, thực hành làm cho hoàn hảo. Trước khi xuất viện, hãy chắc chắn rằng bạn và đối tác của bạn cảm thấy thoải mái với những điều cơ bản chăm sóc trẻ sơ sinh này:
Xử lý trẻ sơ sinh, bao gồm hỗ trợ cổ của bé
Thay tã cho bé
Tắm cho bé
Mặc quần áo cho bé
Quấn tã cho bé
Cho bé ăn và ợ
Làm sạch dây rốn
Chăm sóc cắt bao quy đầu
Sử dụng ống tiêm bóng đèn để thông đường mũi cho bé
Lấy nhiệt độ của trẻ sơ sinh
Mẹo làm dịu bé
Cuộc gặp bác sĩ đầu tiên của bé là một thời điểm tốt để hỏi về bất kỳ câu hỏi chăm sóc trẻ sơ sinh nào bạn có thể có. Hỏi về lý do để gọi bác sĩ. Cũng hỏi về những gì vắc-xin em bé của bạn cần và khi nào. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ cần vắc-xin vì các bệnh mà chúng bảo vệ chống lại có thể tấn công ngay từ nhỏ và có thể rất nguy hiểm trong thời thơ ấu. Điều này bao gồm các bệnh hiếm gặp và phổ biến hơn, chẳng hạn như cúm.
Cách bế trẻ sơ sinh sau khi sinh
Điều rất quan trọng đối với mọi người đặc biệt là cha mẹ phải biết cách bế em bé sơ sinh của mình vì bé rất nhạy cảm.
Trong mỗi bước như khi bạn bế bé, đặt bé xuống lúc ngủ, nâng chúng lên bạn cần phải trở nên thật cẩn thận. Nhưng đừng lo lắng khi bế con.
Đặc biệt, chăm sóc đầu của chúng xung quanh fontanel, điểm rất mềm trên đỉnh đầu. Hãy chắc chắn rằng đầu của bé và toàn bộ cơ thể đang nằm trên ngực cũng như trên vai của bạn.
Khi bạn bế em bé trong vòng tay của bạn và nhặt chúng ra khỏi cũi của chúng hoặc đặt em bé xuống, hãy hỗ trợ đầu và cổ của chúng bằng hai tay của bạn.
Khi bạn biết cách giữ em bé chính xác, bạn có thể giúp đỡ và nói với người khác nếu họ muốn bế em bé của bạn.
Nuôi dưỡng trẻ sơ sinh
Một người mẹ có thể cảm thấy khi em bé của mình được yêu cầu cho ăn. Lần đầu tiên làm mẹ nên chú ý đến cách cho ăn và bạn cho bé sơ sinh ăn bao nhiêu?
Nuôi con bằng sữa mẹ sau khi sinh là một cảm giác tuyệt vời. Khi người mẹ bắt đầu cho con ăn, nó sẽ tạo ra ít sữa có màu vàng, được gọi là sữa non.
Sữa này chứa rất nhiều biện pháp phòng ngừa giúp bảo vệ bé khỏi mọi nhiễm trùng. Vì bụng của bé rất nhỏ ở giai đoạn đầu nên bé thường xuyên cần một lượng sữa nhỏ.
Khi bụng của em bé phát triển, cơ thể bạn sẽ sản xuất nhiều sữa hơn để cho ăn. Lúc đầu, cần cho bé ăn tối đa 20 – 40 phút.
Sau đó dần dần mất nhiều thời gian hơn để nuôi em bé. Đừng lo lắng, nếu cơ thể bạn không sản xuất đủ sữa cho em bé, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ nhi khoa để cho bé bú bình, nhưng đừng bao giờ ngừng cho bé uống sữa.
Để cho bé ăn, bạn nên chọn không khí yên tĩnh, thư thái và thoải mái. Sẽ tốt hơn nếu bạn ngồi thoải mái với sự hỗ trợ của gối, xoay toàn bộ cơ thể của bé sát vào ngực bạn, chạm vào môi bé bằng núm vú của bạn và khi bé mở miệng, bắt đầu cho bé bú.
Miệng của bé không chỉ che núm vú mà càng nhiều quầng vú càng tốt.
Kiểu ngủ của trẻ sơ sinh
Trẻ sơ sinh ngủ nhiều ngày đêm, chỉ thức dậy cho ăn trong mỗi vài giờ. Trẻ sơ sinh có nghĩa là nó được yêu cầu cho ăn mỗi vài giờ.
Thông thường, trẻ sơ sinh ngủ 8-9 giờ vào ban ngày và ban đêm, nhưng chúng được cho là thức vào ban đêm và ngủ vào ban ngày. Không có lịch trình cho trẻ sơ sinh.
Kiểu ngủ của trẻ sơ sinh thay đổi theo từng thời điểm khi chúng lớn lên. Trong vài ngày đầu, trung bình trẻ sơ sinh ngủ từ 16-18 giờ trong một ngày. Sau 4-5 tuần, trung bình giảm 12-14 giờ. Tương tự như vậy, thời gian ngủ trung bình dần dần đi xuống.
Theo dõi những thay đổi trong kiểu ngủ của bé. Nếu em bé của bạn đã ngủ liên tục và đột nhiên thức dậy có nghĩa là có thể có một vấn đề như nhiễm trùng tai.
Cách giữ em bé an toàn
Trách nhiệm cao nhất của mọi phụ huynh là giữ an toàn cho con mình. Luôn ôm em bé bằng hai tay đỡ hai cánh tay.
Không bao giờ để em bé của bạn một mình trên giường, đi vắng, bàn, sàn,… Ngay cả khi nhìn xa trong một giây, một tai nạn có thể xảy ra.
Khi bạn đặt em bé vào cũi, tránh những chiếc giường êm ái có gối, đồ chơi có thể làm bé ngạt thở.
Bạn cần phải rất chú ý đặc biệt là khi bé đang ngủ. Luôn luôn ở bên em bé tại thời điểm đó. Em bé không bao giờ nên ngủ trên ghế dài.
Không bao giờ giữ bất cứ điều gì khác khi bạn mang em bé của bạn. Đừng đưa bé đến bất kỳ nơi công cộng nào như trong khu vực cao điểm.
Đừng bao giờ lắc em bé sơ sinh
Lắc em bé rất nguy hiểm và nguy hiểm. Không bao giờ làm điều này trong khi bạn chơi với em bé hoặc bất kỳ sự thất vọng.
Nó có thể ảnh hưởng trực tiếp đến não của bé vì nó lên xuống.
Nó có thể gây xuất huyết não, tàn tật vĩnh viễn, tử vong, các vấn đề về học tập, mù lòa,…
Nói chung, mọi người lắc em bé khi chúng khóc, nhưng chúng phải biết làm thế nào phương pháp này có thể gây hại. Không có đứa trẻ ở mọi lứa tuổi nên được lắc.
Làm thế nào để bé nín khóc
Rõ ràng và bình thường là một đứa trẻ sơ sinh khóc ngay sau khi sinh.
Điều rất cần thiết là em bé của bạn nên khóc sau khi sinh. Khi một đứa trẻ sơ sinh bắt đầu khóc, chúng đang trút hơi thở đầu tiên vào phổi.
Nói chung, trẻ sơ sinh khóc vì cho ăn. Vì vậy, bạn cần phải cho chúng ăn thường xuyên.
Nếu em bé của bạn khóc liên tục mà không có lý do thì hãy ôm bé bằng một chiếc chăn mềm và ôm bé lại gần với ngực của bạn.
Tắm cho bé bằng nước ấm, bé có thể cảm thấy rất thư giãn.
Tiêm chủng
Khi người mẹ sinh em bé mới, sau đó em bé bắt đầu đi tiêm phòng.
Nó là rất khẩn cấp cho mỗi em bé sơ sinh. Có rất nhiều loại vắc-xin như bại liệt, Hepatite, HPV, Rotavirus,… có thể mang lại tới 12 năm cho em bé.
Đó là một hành động rất cần thiết phải được thực hiện để bảo vệ trẻ sơ sinh khỏi bất kỳ bệnh nào. Nếu người mẹ đang mắc bất kỳ bệnh gì tại thời điểm mang thai, trẻ sơ sinh có thể dễ dàng ảnh hưởng. Vì vậy, cách duy nhất là tiêm phòng để đảm bảo cuộc sống của con bạn.
Khi trẻ sơ sinh bị cảm lạnh nhẹ hoặc dị ứng, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ xem em bé có thể tiêm vắc-xin hay không, vì trong thời gian bị bệnh, không nên tiêm vắc-xin.
Cham soc tre so sinh dung cach (2)
Chăm sóc sức khỏe của bé
Sức khỏe của em bé là rất quý giá, vì vậy bạn nên luôn có ý thức như vậy. Em bé dễ bị ảnh hưởng bởi nhiễm trùng.
Trước khi bế em bé, rửa cả hai tay bằng xà phòng và bảo người khác cũng làm. Nếu em bé của bạn bị bất kỳ bệnh nào như cảm lạnh, sốt, vv ngay lập tức đưa chúng đến bác sĩ để được tư vấn.
Luôn giữ em bé ở nơi khô ráo. Chăm sóc làn da của bé bằng giấy lụa mềm không phải lúc nào cũng phát ban có thể ảnh hưởng đến da của chúng.
Thay tã thường xuyên cho trẻ sơ sinh trong 10-12 lần một ngày. Sau khi thay tã, hãy vệ sinh vùng kín thật kỹ và thoa kem bảo vệ da bé khỏi bị nhiễm trùng.
Chăm sóc trẻ sơ sinh không quá dễ dàng, bạn cần có nhiều tình yêu, sự hỗ trợ và kiên nhẫn để xây dựng tương lai của bé.
Bạn phải chuẩn bị cho mình để thực hiện nhiệm vụ. Luôn cẩn thận về sức khỏe, thức ăn và tương lai của con bạn.
cMột số xét nghiệm sàng lọc khi mang thai được đề xuất cho tất cả phụ nữ như là một phần của chăm sóc trước khi sinh thường xuyên. Những xét nghiệm này có thể giúp tìm ra các điều kiện có thể làm tăng nguy cơ biến chứng cho bạn và thai nhi.
Các xét nghiệm tiền sản là các xét nghiệm được thực hiện trong thai kỳ để kiểm tra sức khỏe của phụ nữ và em bé. Họ có thể phát hiện các tình trạng có thể khiến em bé có nguy cơ gặp phải các vấn đề như sinh non nếu không được điều trị. Các xét nghiệm cũng có thể giúp các bác sĩ tìm thấy những thứ như dị tật bẩm sinh hoặc bất thường nhiễm sắc thể.
Một số xét nghiệm tiền sản là xét nghiệm sàng lọc chỉ có thể tiết lộ khả năng của một vấn đề. Các xét nghiệm tiền sản khác là các xét nghiệm chẩn đoán có thể tìm thấy chính xác liệu thai nhi có vấn đề cụ thể hay không. Một xét nghiệm sàng lọc đôi khi được theo sau bởi một xét nghiệm chẩn đoán.
Nếu bác sĩ của bạn đề nghị kiểm tra, hãy hỏi về rủi ro và lợi ích của nó. Hầu hết các bậc cha mẹ thấy rằng các xét nghiệm trước khi sinh mang đến cho họ sự an tâm trong khi giúp chuẩn bị cho việc sinh con. Nhưng đó là lựa chọn của bạn để chấp nhận hoặc từ chối kiểm tra.
Các xét nghiệm sàng lọc khác nhau được cung cấp tại các thời điểm khác nhau trong thai kỳ.
Xét nghiệm sàng lọc tế bào hình liềm và thalassemia nên được cung cấp càng sớm càng tốt trước 10 tuần mang thai.
Chúng tôi đề nghị sàng lọc xét nghiệm máu cho HIV, viêm gan B và giang mai nên xảy ra càng sớm càng tốt trong thai kỳ.
Điều này là để bạn có thể được chăm sóc và điều trị chuyên khoa để bảo vệ sức khỏe của bạn và giảm nguy cơ em bé bị nhiễm bệnh.
Những xét nghiệm máu này không nên bị trì hoãn cho đến lần hẹn quét đầu tiên.
Bạn sẽ được đề nghị sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau trong khoảng thời gian quét hẹn hò của bạn, xảy ra khi bạn mang thai khoảng 11 – 14 tuần.
Bạn sẽ được đề nghị sàng lọc để kiểm tra sự phát triển của em bé trong lần quét 20 tuần khi bạn mang thai khoảng 18 – 21 tuần.
Các xét nghiệm sàng lọc khi mang thai
Cho dù thai kỳ của bạn đang tiến triển bình thường hay nếu có lo ngại, bác sĩ sản khoa của bạn có thể đề nghị một số xét nghiệm sau đây.
Khám siêu âm
Một mục đích chính của siêu âm này là để kiểm tra em bé của bạn cho bất thường về thể chất. Bác sĩ sẽ xem xét kỹ giải phẫu cơ bản của bé, bao gồm đầu, cổ, ngực, tim, cột sống, dạ dày, thận, bàng quang, cánh tay, chân và dây rốn để đảm bảo chúng phát triển đúng cách. Tốt nhất là siêu âm này được thực hiện sau khi mang thai 18 tuần để tối ưu hóa khả năng tìm kiếm những bất thường tiềm ẩn. Tuy nhiên, siêu âm đôi khi có thể được thực hiện sớm hơn nếu có bất kỳ nguyên nhân nào gây lo ngại dựa trên tiền sử gia đình, tình trạng y tế của mẹ hoặc bất kỳ xét nghiệm hoặc sàng lọc ba tháng đầu.
Siêu âm của em bé của bạn nên được thực hiện bởi một chuyên gia siêu âm được đào tạo và đọc bởi bác sĩ X quang, bác sĩ sản khoa hoặc bác sĩ chuyên khoa về thai nhi. Nếu có bất kỳ vấn đề nào bị nghi ngờ, bạn có thể được giới thiệu để siêu âm chi tiết hơn sẽ được giải thích bởi bác sĩ X quang, chuyên gia y khoa thai nhi hoặc bác sĩ tim mạch nhi.
Siêu âm thực hiện tại các phòng khám bệnh viện có tỷ lệ phát hiện bất thường cao hơn, lên đến 80%. Siêu âm thực hiện tại các văn phòng có nhân viên ít kinh nghiệm hoặc thiết bị ít tối ưu hơn có thể có tỷ lệ phát hiện thấp hơn nhiều.
Xét nghiệm Nonstress
Một thử nghiệm Nonstress theo dõi điện tử nhịp tim và chuyển động của thai nhi. Trong thử nghiệm này, một vành đai được đặt xung quanh bụng của bạn. Nó được gọi là xét nghiệm “Nonstress” vì thuốc không được sử dụng để kích thích sự di chuyển ở thai nhi của bạn hoặc kích hoạt các cơn co thắt tử cung.
Kiểm tra Contraction stress
Xét nghiệm Contraction stress là một phương pháp khác để kiểm tra nhịp tim của thai nhi, nhưng lần này nó được đo và ghi lại để đáp ứng với các cơn co thắt nhẹ của tử cung được gây ra trong quá trình thử nghiệm. Ví dụ, việc truyền hormone oxytocin có thể được sử dụng để gây ra các cơn co thắt này.
Bằng cách theo dõi nhịp tim của em bé trong các cơn co thắt, bác sĩ có thể xác định em bé sẽ phản ứng thế nào với các cơn co thắt trong khi sinh thực tế, nếu em bé của bạn không phản ứng thuận lợi trong các cơn co thắt này, việc sinh em bé (có lẽ bằng phương pháp sinh mổ) có thể được lên lịch trước ngày đáo hạn của bạn.
Xét nghiệm sàng lọc
Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các xét nghiệm sàng lọc khác, bao gồm:
Sàng lọc glucosec: kiểm tra lượng đường trong máu cao, có thể là dấu hiệu của bệnh tiểu đường thai kỳ, một dạng bệnh tiểu đường có thể phát triển trong thai kỳ. Để tiến hành xét nghiệm, thường được thực hiện trong khoảng từ hai mươi bốn đến hai mươi tám tuần của thai kỳ, bạn sẽ được yêu cầu uống dung dịch đường và sau đó sẽ lấy mẫu máu của bạn. Nếu một mức độ cao của glucose có trong máu, thì nên thực hiện xét nghiệm bổ sung. Điều này sẽ xác định nếu bạn bị tiểu đường thai kỳ, có liên quan đến việc tăng khả năng biến chứng thai kỳ.
Sàng lọc liên cầu khuẩn nhóm B (GBS): sẽ xác định xem một loại vi khuẩn có mặt có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng, như viêm màng não hoặc nhiễm trùng máu, ở bé hay không. Mặc dù vi khuẩn GBS là phổ biến và có thể được tìm thấy trong âm đạo hoặc trực tràng của người mẹ và vô hại ở người trưởng thành khỏe mạnh, chúng có thể gây bệnh nếu chúng được truyền cho trẻ sơ sinh trong khi sinh. Nếu GBS được phát hiện ở một phụ nữ mang thai, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng sinh được truyền qua tĩnh mạch (tiêm tĩnh mạch) trong quá trình sinh nở, một khi em bé được sinh ra, người mẹ có thể được quan sát trong một thời gian dài hơn trong phòng trẻ của bệnh viện. Xét nghiệm sàng lọc GBS thường được thực hiện trong khoảng từ tuần thứ ba mươi lăm đến ba mươi bảy của thai kỳ.
Xét nghiệm HIV (hay virus gây suy giảm miễn dịch ở người) hiện nay thường được thực hiện ở phụ nữ mang thai, tốt nhất là sớm trong thai kỳ. HIV là vi-rút gây ra bệnh AIDS và khi một phụ nữ mang thai bị nhiễm vi-rút này, nó có thể truyền sang em bé trong khi mang thai, sinh con hoặc trong khi cho con bú.
Xet nghiem sang loc khi mang thai (2)
Các xét nghiệm khác
Các xét nghiệm khác có thể được khuyến nghị, tùy thuộc vào sức khỏe thể chất của bạn và lịch sử cá nhân và gia đình. Ví dụ, đặc biệt đối với phụ nữ có tiền sử gia đình có vấn đề di truyền hoặc cho những người từ 35 trở lên, bác sĩ sản khoa của bạn có thể tư vấn các xét nghiệm có thể phát hiện các rối loạn di truyền. Các xét nghiệm di truyền phổ biến nhất là chọc ối và lấy mẫu lông nhung màng đệm.
