Phòng Tránh Dị Tật Bẩm Sinh – Giảm Gánh Nặng Gia Đình Và Con Trẻ

Trên toàn thế giới, mỗi năm khoảng 8 triệu trẻ em (chiếm tỷ lệ 6%) sinh ra với khuyết tật bẩm sinh nặng nề, 90% trong số này là ở các nước có thu nhập thấp. Điều đó đồng nghĩa với việc khó khăn sẽ càng nhân lên với những gia đình không may sinh ra trẻ bị dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh – Gánh nặng tinh thần và tài chính

Những ai đã từng làm cha mẹ đều hiểu rằng, con cái chính là công trình vĩ đại, là thành tựu tuyệt vời nhất trong cuộc đời họ. Chính vì thế, không ai muốn con mình chào đời lại mang dị tật hoặc khiếm khuyết nào. 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau vẫn không đau bằng quãng đời còn lại của gia đình có con bị dị tật bẩm sinh, đây cũng là gánh nặng rất lớn về mặt tâm lý, kinh tế cho gia đình và xã hội.

 

phong tranh di tat bam sinh - giam ganh nang gia dinh va noi dau con tre - 1

Ai cũng đều mong con mình được sinh ra khỏe mạnh, không mắc di tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh còn là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ tại nhiều quốc gia. Theo WHO, tại Việt Nam dị tật bẩm sinh chiếm 22% nguyên nhân tử vong trẻ em và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ em dưới 5 tuổi năm 2010. Trẻ sống sót có thể bị tàn phế về thể chất hoặc tinh thần suốt đời, là gánh nặng lớn cho gia đình, xã hội và quốc gia.

Tuy nhiên, hiện nay, tỉ lệ đang giảm đi đáng kể. Đó là nhờ vào sự tiến bộ vượt bậc của y học và các ông bố bà mẹ biết quan tâm nhiều hơn đến việc sàng lọc trước khi sinh.

Sàng lọc trước sinh nhằm mục đích cho ra đời những em bé khỏe mạnh

Thực hiện sàng lọc trước sinh không những phát hiện những dị tật bẩm sinh, rối loạn di truyền, chuyển hóa trước và sau sinh mà còn tránh được những hậu quả nặng nề từ những căn bệnh khác để lại khi trẻ sinh ra, giúp giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số và đáp ứng khát khao chính đáng của các bậc cha mẹ.

 phong tranh di tat bam sinh - giam ganh nang gia dinh va noi dau con tre - 2Sàng lọc trước sinh bắt đầu với việc sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa, để phát hiện ra các rối loạn

Sàng lọc trước sinh là chương trình thực hiện sàng lọc bao gồm sinh hóa máu và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu và 3 tháng giữa, để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down (thừa một nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edwards (thừa một nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (thừa một nhiễm sắc thể 13), dị tật ống thần kinh và các dị tật bẩm sinh khác,… Từ đó, tham vấn cho gia đình hướng xử trí thích hợp như chuẩn bị sẵn về tinh thần và kế hoạch tài chính nếu tiếp tục sinh con hoặc chấm dứt thai kỳ để bảo vệ con trẻ khỏi những áp lực bệnh tật và khiếm khuyết cơ thể.

 

phong tranh di tat bam sinh - giam ganh nang gia dinh va noi dau con tre - 3

Thời Điểm Sàng Lọc Trước Sinh

Hiện nay, với kỹ thuật sàng lọc trước sinh tiên tiến, được sử dụng rộng rãi tại nhiều bệnh viện lớn tại Mỹ và các nước trên thế giới, sàng lọc trước sinh không xâm lấn Verifi có thể giúp thai phụ biết trước được tình trạng sức khỏe của con mình, với độ chính xác > 99%. Verifi là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT), dùng để àng lọc một số các dị bội nhiễm sắc thể phổ biến nhất có thể ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của trẻ. Sàng lọc có thể làm từ rất sớm, từ tuần thai thứ 10 của thai kỳ.

phòng tránh dị tật bẩm sinh

Bé khỏe, cả nhà cùng vui

Xét nghiệm chỉ cần lấy 1 ống máu 7-10ml từ người mẹ. Mẫu máu này chứa các ADN tự do của mẹ và thai nhi, mà công nghệ hiện đại có thể phân tích, xác định xem có thay đổi nào bất thường không, ví dụ có nhiều quá hoặc ít quá các nhiễm sắc thể của bào thai. Ưu điểm của NIPT so với các xét nghiệm sàng lọc khác là không xâm lấn (không chọc ối), không gây rủi ro cho thai phụ và thai nhi; có thể cung cấp thông tin chính xác về thai nhi sớm hơn và dễ dàng hơn. Hiện tại, phương pháp sàng lọc trước sinh Verifi đã có mặt tại Trung tâm Asia Genomics – Việt Nam.