8 bệnh hiếm và hội chứng di truyền thường gặp ở trẻ nhỏ

Trẻ được sinh ra khỏe mạnh nhưng đột ngột tử vong sau vài ngày, vài tuần, hoặc vài tháng sau sinh hoặc phải được gắn với máy móc thiết bị để có thể sống được là nỗi đau của nhiều bậc làm cha mẹ có con bị những bệnh hiếm và hội chứng di truyền hiếm gặp. Hiện nay có khoảng hơn 7000 căn bệnh hiếm được ghi nhận trên toàn thế giới và 90% của các căn bệnh hiếm là không có phương pháp điều trị hiệu quả. Tư vấn di truyền trước khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc gen di truyền là bước đầu để chuẩn bị tốt hơn cho con. Cùng điểm qua một số bệnh hiếm và hội chứng di truyền bố mẹ có thể truyền lại cho trẻ nhé.

1. Bệnh Butten

Bệnh Batten là một hội chứng di truyền rất hiếm gặp nhưng gây ra hậu quả nghiêm trọng. Ước tính ảnh hưởng đến 1 trong mỗi 50.000 lần sinh tại Hoa Kỳ. Trong khi các trường hợp xảy ra trên toàn thế giới, bệnh Batten phổ biến hơn ở các vùng của Bắc Âu, như Thụy Điển hoặc Phần Lan. Bệnh Batten là một trong những hình thức phổ biến của bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh và một trong 50 dạng của bệnh lưu trữ lysosome. Do các đột biến di truyền, lysosome của các tế bào (não và hệ thần kinh trung ương) mất khả năng loại bỏ các chất thải hoặc vật liệu dư thừa của các tế bào. Kết quả là các chất thải này tích tụ trong tế bào và gây ra các vấn đề khiến cơ thể không thể hoạt động bình thường.

Bệnh Butten là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến trẻ nhỏ ở những năm đầu đời.

Bệnh Butten là một hội chứng di truyền ảnh hưởng đến trẻ nhỏ ở những năm đầu đời.

Bệnh Batten ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Các triệu chứng của bệnh Batten thường bắt đầu từ khoảng 5 đến 10 tuổi. Một số triệu chứng của bệnh Butten bao gồm mất thị lực hoặc co giật. Theo thời gian, trẻ mang bệnh sẽ mất đi khả năng kiểm soát các chi của cơ thể. Một số mô não cũng không còn hoạt động được. Trẻ mang bệnh cũng sẽ mất trí nhớ theo năm tháng. Các triệu chứng phổ biến của bệnh bao gồm:

  • Thường bị những cơn co giật, ảo giác
  • Tuần hoàn máu ở hai chi dưới kém phát triển, khiến trẻ vụng về, chân tay lúng túng
  • Mất ngủ
  • Gặp khó khăn trong việc di chuyển
  • Phát âm và nói chuyện khó khăn
  • Mất trí nhớ theo thời gian

Bệnh Batten là một hội chứng di truyền rối loạn lặn tự phát, có nghĩa là bệnh chỉ xảy ra ở trẻ nếu cả bố lẫn mẹ đều là người mang gen lặn của bệnh này. Nếu chỉ có bố hoặc mẹ là người mang gen mầm bệnh Batten, đứa con của họ sẽ được coi là một người mang gen lặn và có thể truyền tiếp gen này cho thế hệ tiếp theo nếu bạn đời của đứa trẻ cũng là người mang gen bệnh Batten.

Hiện chưa có biện pháp điều trị cụ thể nào để chữa trị hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Batten. Các phương pháp điều trị triệu chứng của bệnh thường được áp dụng để kiểm soát và làm cho trẻ thoải mái hơn. Ví dụ, co giật có thể được kiểm soát bằng thuốc chống co giật. Một số nghiên cứu cho thấy bệnh Batten có thể phát triển chậm hơn khi cho trẻ sử dụng Vitamin C và E trong điều trị. Tuy nhiên, không có nghiên cứu nào cho thấy phương pháp khả thi trong việc ngăn chặn tình trạng tử vong của trẻ mắc bệnh. Trẻ mắc bệnh Batten thường chỉ có thể sống đến tuổi thiếu niên hoặc đầu những năm hai mươi. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh thì nên cân nhắc tư vấn di truyền trước khi quyết định có con.

2. Hội chứng CANDLE (Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome)

Hội chứng CANDLE (tạm dịch: Bệnh da trung tính không điển hình mãn tính với chứng rối loạn phân bố mỡ và tăng nhiệt độ) là một bệnh tự nhiễm hiếm gặp. Đây là một hội chứng di truyền mới, với 4 ca bệnh được ghi nhận lần đầu vào năm 2010. Hội chứng di truyền CANDLE xảy ra ngay từ khi trẻ vừa chào đời. Tính đến năm 2015, có tổng cộng 30 ca mắc hội chứng này được ghi nhận.

Nguyên nhân của chứng rối loạn lặn tự phát này là đột biến ở gen PSMB8 hoặc đột biến ở một số gen có liên quan khác được truyền từ bố hoặc mẹ sang cho con. Một nghiên cứu được tiến hành bởi Brehm và các cộng sự vào tháng 11 năm 2015 đã phát hiện thêm các gen mang đột biến có thể gây hội chứng CANDLE, bao gồm PSMA3 (mã hóa α7), PSMB4 (mã hóa β7), PSMB9 (mã hóa β1i) và protein trưởng thành proteaseome (POMP).

Trẻ mắc hội chứng CANDLE có môi dày, mí mắt bị sưng, ngón tay ngón chân cụp lại và tình trạng phát ban ở da nghiêm trọng. Ngoài ra, bệnh nhân còn thường xuyên sốt cao, nội tạng bị viêm nhiễm nặng, gây ra những biến chứng như gan lớn. Trẻ mắc hội chứng CANDLE thường tử vong do suy yếu hoặc tổn thương nội tạng.

Hội chứng CANDLE là một hội chứng di truyền cực hiếm gặp, gây ảnh hưởng đến nội tạng của bé

Hội chứng CANDLE là một hội chứng di truyền cực hiếm gặp, gây viêm nhiễm nặng đến nội tạng của bé

Hiện chưa có cách điều trị hiệu quả cho hội chứng CANDLE. Không giống như các rối loạn viêm nhiễm khác, bệnh nhân với CANDLE không đáp ứng với các thuốc điều trị ức chế để ngăn chặn sự viêm nhiễm tự động của cơ thể. Trẻ mắc hội chứng di truyền này có nguy cơ tử vong cao. Nếu sống sót được thì chất lượng cuộc sống cũng bị ảnh hưởng rất nhiều. Vì vậy, gia đình có tiền sử liên quan đến các dị tật bẩm sinh nên tìm kiếm sự hỗ trợ cả về mặt thông tin lẫn tinh thần từ các dịch vụ tư vấn di truyền và tư vấn tâm lý. Tư vấn di truyền giúp bố mẹ quyết định liệu có mang thai nếu nguy cơ mắc hội chứng di truyền này cao. Tư vấn tâm lý giúp hỗ trợ về mặt cảm xúc cho bố mẹ khi nhận được kết quả không mong muốn.

3. Bệnh phổi kẽ trẻ em (Childhood Interstitial Lung Disease)

Bệnh phổi kẽ trẻ em, được viết tắt bởi cụm từ tiếng Anh chILD, là một thuật ngữ chỉ một nhóm bệnh phổi di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và cả thanh thiếu niên. Các nhà nghiên cứu vẫn chưa biết tất cả nguyên nhân gây nên bệnh phổi kẽ trẻ em. Đa số trường hợp bệnh không thể tìm ra nguyên nhân cụ thể. Một số trường hợp có thể dẫn đến bệnh phổi kẽ trẻ em bảo gồm:

  • Trẻ sinh non với các rối loạn, hội chứng di truyền như bệnh màng trong, dẫn đến tình trạng thiếu surfactant và suy hô hấp nặng. Thiếu surfactant protein C có là một dạng di truyền trội nhiễm sắc thể thường và thường kết hợp với bệnh phổi mô kẽ.
  • Dị tật bẩm sinh gây ra các vấn đề ở cấu trúc hoặc chức năng của phổi.
  • Tiếp xúc và hít phải các chất có khả năng gây tổn thương phổi như nấm mốc, vi rút, vi khuẩn gây viêm nhiễm.
  • Bệnh nhân mắc chứng trào ngược dạ dày khiến acid đi ngược lên cổ họng và vào phổi.
  • Hệ miễn dịch yếu.

Bệnh gây hại đến các mô bao quanh phế nang và ống phế quản, túi không khí khiến chức năng phổi và lượng oxy trong máu giảm. Hệ hô hấp bị ảnh hưởng nặng khiến việc hít thở trở nên khó khăn đối với trẻ mắc bệnh.

Nếu gia đình từng có trường hợp sinh con hoặc có thành viên từng được chẩn đoán với bệnh phổi kẻ, bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có tiền sử mắc các bệnh nghiêm trọng liên quan đến phổi, đặc biệt là ung thư phổi và trải qua quá trình điều trị ung thư bằng hóa trị hoặc xạ trị thì nên cân nhắc tiến hành các dịch vụ tư vấn di truyền và làm các xét nghiệm gen để kiểm tra rủi ro mang thai cũng mắc bệnh. Đây là bệnh không thể chữa khỏi và có thể dẫn đến tử vong.

4. Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy – DMD)

DMD là là bệnh di truyền lặn liên kết giới tính, có bản chất là do đột biến gen Dystrophin nằm trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể giới tính X. Vì cơ chế di truyền này mà bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne chủ yếu ảnh hưởng đến thai nam. Các bé gái có thể kế thừa gen gây bệnh DMD nhưng không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.

Đây là một trong những rối loạn di truyền phổ biến ảnh hưởng đến việc sử dụng các cơ tự nguyện của cơ thể. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD có tỷ lệ mới mắc vào khoảng 1 trên 3,500 bé trai. Trẻ mắc bệnh loạn dưỡng cơ phát triển bình thường ở những năm đầu đời. Bệnh tiến triển nặng từ khoảng 2 đến 6 tuổi, khiến trẻ gặp khó khăn trong những hoạt động cần sử dụng đến hệ cơ như đi bộ, chạy, leo cầu thang. Trẻ lớn lên với bệnh loạn dưỡng cơ phải sống với các triệu chứng như:

  • Mệt mỏi
  • Khó thở
  • Gặp nhiều vấn đề về tim do tim to
  • Thường mất khả năng đi bộ ở tuổi 12
  • Hai chi trên yếu, không hoạt động được nhiều

Trẻ cũng sẽ gặp khó khăn trong việc ngẩng đầu lên do cổ yếu. Các cơ quan trọng trong nội tạng như tim và các cơ hô hấp thường bị ảnh hưởng sau khiến trẻ gặp nhiều biến chứng nghiêm trọng liên quan đến tim hoặc hệ hô hấp. Giai đoạn tiến triển cuối cùng của bệnh là khi bé trai không thể sử dụng các cơ của mình nữa, phải ngồi xe lăn và không thể tự mình thực hiện bất kì hoạt động nào. Đây là một hội chứng di truyền gây tử vong. Ngay cả đối với những bé trai được điều trị tốt nhất cũng khó có thể sống qua tuổi 30.

Mặc dù nhiều nghiên cứu về bệnh DMD đang được thực hiện, hiện chưa có phương pháp nào có thể chữa khỏi hoặc ngăn chặn tiến triển của bệnh theo thời gian. Một số loại thuốc giúp làm chậm quá trình thoái hóa cơ, cải thiện sức mạnh ở cơ, và giúp phục hồi năng lượng cho người bệnh thường được dùng trong điều trị bệnh DMD. Tuy nhiên, các loại thuốc thường có tác dụng phụ nghiêm trọng nếu dùng trong một thời gian dài. Trị liệu vật lý cũng thường được áp dụng để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân.

Chẩn đoán bệnh DMD thường dựa trên sự phát triển của các triệu chứng bệnh trong những năm mầm non của trẻ. Cha mẹ hoặc giáo viên bắt đầu nhận thấy trẻ gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đuổi theo kịp với những đứa trẻ khác. Bệnh loạn dưỡng cơ DMD còn có thể được phát hiện qua các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn bởi cơ sở di truyền, giúp bố mẹ đưa ra được quyết định tốt hơn về việc quyết định mang thai. Trước khi quyết định thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào, bố mẹ nên cân nhắc các dịch vụ tư vấn di truyền để có được thông tin chính xác nhất trước khi tiến hành xét nghiệm bởi vì trong một số trường hợp, bố mẹ sẽ không phải thực hiện bất kỳ xét nghiệm gen nào.

5. Hội chứng Ehlers -Danlos

Hội chứng Ehlers -Danlos (EDS) là một hội chứng di truyền do rối loạn ở các gen đột biến được truyền từ cha mẹ sang con cái. Các gen bất thường tạo ra các protein bất thường, làm suy yếu quá trình và hình thành collagen của cơ thể và dẫn tới tình trạng da mỏng và khớp lỏng lẻo. Đột biến có thể xảy ra ở các gen ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, TNXB khiến khả năng cấu thành collagen ở các mô liên kết của cơ thể không hoạt động bình thường.

EDS được phân thành sáu dạng khác nhau: cổ điển (classical), khớp biên độ lớn hơn bình thường (joint hypermobility), mạch máu (vascular), cong vẹo cột sống (kyphoscoliosis), trật khớp hông bẩm sinh (arthrochalasia) và tổn thương da (dermatosparaxis). Trẻ mắc hội chứng Ehlers-Danlos thường dễ bị bầm tím, vết thương lâu lành, da giãn nở. Hội chứng còn có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự trị của cơ thể, gây trở ngại trong việc hô hấp và tiểu tiện.

Các triệu chứng của hội chứng EDS khác nhau về mức độ nghiêm trọng theo hình thức rối loạn và theo các biểu hiện bệnh. Hiện chưa có phương pháp chữa trị cho hội chứng này. Điều trị hội chứng EDS chủ yếu dựa vào việc giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng bằng cách dùng các loại thuốc giảm đau, thuốc giảm huyết. Một số cách điều trị và thay đổi trong cuộc sống hằng ngày khác bao gồm:

  • Điều trị vật lý
  • Phẫu thuật sửa chữa các khớp bị hư hại
  • Tránh tham gia thể thao
  • Sử dụng kem chống nắng để bảo vệ da
  • Tránh sử dụng các loại dầu gội và xà phòng làm khô da
  • Sử dụng các thiết bị hỗ trợ để giảm áp lực lên các khớp

Hội chứng di truyền EDS gây ra nhiều trở ngại cho cuộc sống, với những khó khăn trẻ sẽ phải chịu suốt đời như viêm khớp, vỡ mạch máu và các biến chứng khi mang thai. Gia đình từng có trường hợp người mắc hội chứng này được khuyến cáo thực hiện các dịch vụ tư vấn di truyền. Ngoài ra, trong giai đoạn mang thai, thai phụ có thể thực hiện xét nghiệm gen để biết nguy cơ một gen khiếm có tồn tại ở phôi thai hay không.

6. Hội chứng di truyền Ellis Van Creveld

Đây là một rối loạn di truyền lặn ở NST số 4. Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi thế hệ sau thừa hưởng hai bản sao, một từ bố và một từ mẹ, của một gen bất thường cho cùng một đặc điểm của cơ thể. Trẻ mang một gen đột biến và một gen bình thường của cặp NST có thể sẽ không mắc hội chứng di truyền này, tuy nhiên đứa trẻ ấy sẽ được coi là một người mang mầm bệnh có nguy cơ tiếp tục truyền đột biến gen này cho thế hệ sau. Nếu gặp vợ hoặc chồng cũng mang gen bệnh, thì khả năng cả hai truyền lại đột biến gen này cho con là 25% cho mỗi lần mang thai. Tỷ lệ mang thai với hội chứng di truyền là 50% cho trường hợp này. Nguy cơ là như nhau đối với cả nam và nữ.

Hội chứng Ellis-Van Creveld có liên quan đến những bất thường (đột biến) gen trên nhiễm sắc thể số 4 có tên gọi là EVC và EVC2. Những đột biến gen này gây ra sự sản xuất các protein EVC và EVC2 có kích thước nhỏ hơn bình thường. Có một số trường hợp trẻ mắc hội chứng di truyền Ellis Van Creveld không mang gen đột biến này, vì vậy có khả năng còn có nhiều gen khác ảnh hưởng đến việc hình thành các protein nhỏ bất thường ở các NST gây nên hội chứng Ellis Van Creveld.

Hội chứng Ellis Van Creveld có liên quan đến những đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 4. 

Triệu chứng chủ yếu của hội chứng di truyền Ellis Van Creveld bao gồm tướng thấp lùn, tứ chi ngắn, thừa ngón tay và ngón chân, khoang ngực hẹp với xương sườn ngắn hơn trẻ bình thường và khoang chậu biến dạng. 50-60% trẻ mắc hội chứng này mang một dị tật về tim. Nhiễm trùng đường hô hấp cũng là biến chứng thường gặp và ảnh hưởng khoảng nửa số trẻ sinh ra với hội chứng Ellis Van Creveld.

Trẻ sinh ra với hội chứng này thường không sống quá 2 tuổi do khoang ngực không phát triển theo kích thước của lá phổi. Điều trị hội chứng Ellis Van Creveld thường gồm những phương pháp chăm sóc y khoa chuyên sâu, như dùng thuốc chống viêm nhiễm đường hô hấp hoặc phẫu thuật xương.  Tư vấn di truyền được khuyến cáo cho các cá nhân bị ảnh hưởng và gia đình của họ.

7. Bệnh hiếm Gaucher

Bệnh Gaucher (loại 1, 2 và 3) là một rối loạn ở lưu trữ di truyền, xảy ra khi các chất béo độc hại được sản sinh và “chất đống” hơn mức cần thiết trong lá lách, gan, phổi, tủy xương và não. Đây là một hội chứng di truyền hiếm gặp và ảnh hưởng cả nam và nữ. Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 2 bắt đầu ở giai đoạn trứng nước, thường là vào 3 tháng đầu thai kỳ và những đứa trẻ này hiếm khi sống qua 3 tuổi.

Các triệu chứng của bệnh Gaucher khác đối với từng trường hợp rối loạn di truyền. Các triệu chứng lâm sàng chính bao gồm:

  • Gan và lá lách to
  • Số lượng hồng cầu thấp
  • Cơ thể dễ bị bầm tím (một phần nguyên nhân là do số lượng hồng cầu thấp)
  • Mắc các bệnh về xương (đau nhức xương hoặc gãy xương)

Các triệu chứng khác có thể đi kèm theo tùy vào từng loại bệnh Gaucher. Các triệu chứng của bệnh Gaucher loại 1 bao gồm bệnh xương, gan và lá lách to, thiếu máu giảm tiểu cầu và bệnh phổi. Các triệu chứng ở bệnh Gaucher loại 2 và loại 3 bao gồm  tất cả các bệnh của loại 1 và kèm thêm các vấn đề khác liên quan đến hệ thần kinh như các vấn đề về mắt, co giật và tổn thương não. Trong bệnh Gaucher loại 2, các triệu chứng nghiêm trọng thường bắt đầu trong giai đoạn phôi thai. Những thai mắc hội chứng di truyền Gaucher loại 1 thường không sống quá 2 tuổi.

hội chứng Gaucher

Hội chứng Gaucher

Ngoài ra, còn có một số thai mắc bệnh Gaucher loại 2 chết trong giai đoạn sơ sinh. Những trường hợp này thường gặp các vấn đề nghiêm trọng về da hoặc thai nhi tích lũy dịch tích quá mức (hydrops). Trẻ mắc bệnh Gaucher loại 3 có thể có các triệu chứng trước hai tuổi, nhưng tiến trình bệnh diễn ra chậm hơn và mức độ ảnh hưởng tới não là khác nhau với từng bé.

Bệnh Gaucher được di truyền trong các gia đình theo cách lặn tự phát. Thông thường, một người có hai bản sao của các gen cung cấp hướng dẫn để tạo ra enzyme, glucocerebrosidase. Đối với đa phần dân số, cả hai gen này đều hoạt động tốt.

Khi một cơ thể kế thừa cả hai gen mầm bệnh, một từ bố và một từ mẹ, họ sẽ mắc bệnh Gaucher. Khi một trong hai gen không hoạt động đúng, người mang gen đó được gọi là người mang mầm bệnh. Nếu chỉ thừa hưởng một gen gây bệnh Gaucher, họ sẽ không mắc hội chứng di truyền này bởi họ vẫn còn một gen hoạt động bình thường. Tuy nhiên, gần đây nghiên cứu cho thấy rằng người mang gen gây bệnh Gaucher có nguy cơ phát triển bệnh Parkinson và các rối loạn liên quan khi lớn tuổi hơn. Gia đình nếu có người từng mắc bệnh Gaucher có thể tiến hành tư vấn di truyền để biết liệu mình có phải là một người mang gen lặn gây bệnh không để có những cách phòng ngừa những biến chứng (như bệnh Parkinson) có thể xảy ra sau này.

8. Bệnh Krabbe

Bệnh Krabbe, hay còn được gọi là bệnh tăng tế bào bạch cầu ở não, là một tình trạng bệnh thần kinh nghiêm trọng ở trẻ nhỏ. Bệnh là một loại của nhóm các rối loạn liên quan đến bạch cầu (globoid cell leukodystrophy). Ở những bệnh nhân mắc bệnh hiếm này, lớp myelin (hay (có tên gọi tiếng anh là quá trình “demyelination”) ở hệ thần kinh của họ bị mất đi, khiến quá trình truyền tín hiệu thần kinh diễn ra bất bình thường và sự hình thành của các tế bào bạch cầu có cấu tạo lớn bên trong chỉ có hai hạt nhân thay vì một như ở các tế bào bình thường.

Tế bào bạch cầu trắng có kích thước và cấu tạo khác nhau ở trẻ bị bệnh Krabber.

Tế bào bạch cầu trắng có kích thước và cấu tạo khác nhau ở trẻ bị bệnh Krabbe.

Các đột biến trong gen GALC gây ra bệnh Krabbe. Gen này đưa ra hướng dẫn để tạo ra một loại enzyme gọi là galactosylceramidase, giúp phân hủy một số chất béo được gọi là galactolipid. Một galactolipid được chia nhỏ bởi galactosylceramidase, có tên gọi là galactosylceramide, là một thành phần quan trọng của myelin. Sự phân hủy của galactosylceramide là một quá trình bình thường của myelin xảy ra trong suốt cuộc đời. Một chất béo khác là psychosine cũng được hình thành trong quá trình sản xuất myelin sẽ trở nên độc hại nếu không được phân hủy bởi galactosylceramidase. Krabbe là một hội chứng di truyền lặn hiếm gặp và chỉ xảy ra khi trẻ cùng nhận 2 gen GALC lỗi từ bố và mẹ. Trẻ có thể nhận một đột biến gen GALC từ bố hoặc mẹ và sẽ không mắc bệnh Krabbe do vẫn còn một gen bình thường trong NST của trẻ. Đứa trẻ mang một đột biến gen này được gọi là người mang gen lặn và có nguy cơ truyền lại gen lỗi này cho thế hệ tiếp theo.

Hình thức phổ biến nhất của bệnh Krabbe xảy ra ở trẻ nhỏ, và thường tiến triển trước 1 tuổi. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu thường bao gồm khó chịu, yếu cơ, khó ăn, nhiều đợt sốt nhưng không có dấu hiệu của nhiễm trùng, tư thế không dẻo dai, trì trệ trí tuệ và kém phát triển thể chất. Khi bệnh tiến triển, các cơ tiếp tục suy yếu, ảnh hưởng đến khả năng di chuyển, nhai, nuốt và thở của trẻ. Trẻ bị ảnh hưởng bởi hội chứng di truyền này cũng bị mất thị lực và co giật. Các biểu hiện lâm sàng ở trẻ bao gồm:

  • Mất khả năng vận động tứ chi hoặc khả năng vận động kém
  • Các cơ lỏng lẻo
  • Mất thính giác hoặc thị giác
  • Cảm giác khó chịu
  • Cân nặng thấp hơn trẻ ở cùng độ tuổi

Các triệu chứng của bệnh Krabbe trải qua ba giai đoạn tiến triển từ khó chịu chung, suy giảm khả năng trí tuệ, cứng cơ, mù điếc hoàn toàn và cuối cùng là tử vong.

Bệnh Krabbe thường được chẩn đoán bằng cách lấy sinh thiết máu hoặc mẫu da của trẻ để tìm sự bất thường ở gen GALC. Nếu mức độ hoạt động của gen này thấy, đứa trẻ có thể mắc bệnh hiếm này. Một số xét nghiệm sau đây có thể giúp ích trong quá trình chuẩn đoán như: chụp MRI tìm bất thường ở não, kiểm tra dấu hiệu hư hỏng thần kinh từ các chuyển động của mắt, và xét nghiệm gen di truyền để phát hiện các đột biến gen gây bệnh Krabbe. Phương pháp điều trị bệnh Krabbe chủ yếu tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng bệnh, bao gồm:

  • Dùng thuốc chống động kinh
  • Thuốc giãn cơ để bớt tình trạng co thắt cơ bắp
  • Vật lý trị liệu
  • Sử dụng ống thông dạ dày để tiếp nước và chất dinh dưỡng
  • Cấy ghép tế bào gốc tạo máu ở bệnh nhân Krabbe

Tuy Krabbe là một bệnh hiếm gặp nhưng mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh là rất cao, khiến trẻ mắc hội chứng di truyền này hiếm khi sống sót qua 2 tuổi. Những người vượt qua cột mốc 2 tuổi này có thể tiếp tục sống sót, nhưng sẽ gặp nhiều vấn đề và bệnh lý liên quan đến hệ thần kinh. Các biến chứng liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương này có thể phát sinh gây mù lòa, điếc và các vấn đề với cơ bắp trong suốt cuộc đời họ. Các cặp vợ chồng được khuyến cáo thực hiện tư vấn di truyền để biết về nguy cơ mang gen lỗi của mình.

Tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về sức khỏe của thế hệ tiếp theo

Các bệnh hiếm và hội chứng di truyền hiện chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả. Đa phần việc chữa trị cho bệnh nhân của các hội chứng và bệnh di truyền này tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng nghiêm trọng có nguy cơ dẫn đến tử vong cao như các biến chứng về tim, hệ hô hấp, não bộ, hoặc hệ tiêu hóa.

Can nhắc tư vấn di truyền trước khi thực hiện các xét nghiệm gen di truyền để sàng lọc các bệnh hiếm và hội chứng di truyền để đảm bảo một thế hệ tiếp theo khỏe mạnh.

Cân nhắc tư vấn di truyền trước khi thực hiện các xét nghiệm gen di truyền để sàng lọc các bệnh hiếm và hội chứng di truyền để đảm bảo một thế hệ tiếp theo khỏe mạnh.

Bệnh hiếm và các hội chứng di truyền xảy ra khi con thừa hưởng cả hai gen đột biến của một NST nào đó từ bố và mẹ. Việc biết được liệu bản thân người bố hoặc mẹ có phải là người mang gen lặn và có nguy cơ truyền lại gen xấu này cho con không ảnh hưởng trực tiếp đến quyết định mang thai của vợ chồng. Gia đình có thể bắt đầu bằng việc rà soát trong gia phả xem liệu đã từng có trường hợp sinh con mang dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh di truyền nào không. Sau đó, bố mẹ có thể đến tư vấn di truyền để hiểu rõ hơn về cách mà các đột biến gen có thể được truyền lại cho thế hệ sau. Các xét nghiệm gen di truyền cũng có thể được thực hiện để biết được nguy cơ mang thai với các bệnh lý và hội chứng di truyền.

Nguồn: ICPCN, NIH, Baby’s first test