Bố mẹ đã biết về hội chứng Down?

Một trong những hội chứng di truyền thường gặp là hội chứng Down. Đây là một rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST), được đặt theo tên của một bác sĩ người Anh tên John Langdon Down. Người mắc bệnh Down gặp nhiều bất thường ở hệ tim mạch, tiêu hóa và hô hấp nên dễ dẫn đến tử vong trong 5 năm đầu tiên nếu không được can thiệp kịp thời.

Hội chứng Down là gì?

Hạt nhân bên trong mỗi tế bào là nơi mà các vật liệu di truyền, chịu trách nhiệm quy định các đặc điểm của chúng ta. Các vật liệu di truyền này được gọi là các nhiễm sắc thể. Cơ thể con người có 46 NST được nhóm lại theo cấu trúc que thành 23 cặp NST, một từ mẹ và một từ bố. Hội chứng Down là hội chứng bệnh xảy ra do đột biến số lượng các NST này, cụ thể là thai nhi mắc hội chứng Down có tổng cộng 47 NST do thừa một NST số 21 ở hệ gen của mình. Hội chứng Down là hội chứng thường được gặp nhất trong số các bệnh rối loạn NST.

Bộ NST thể của người mắc hội chứng Down

Bộ NST thể của người mắc bệnh Down

Ai có thể bị hội chứng Down?

Hội chứng Down có thể xảy ra với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ thai nhi mắc bệnh Down là cao hơn khi người mẹ mang thai trên 35 tuổi. Hiện nay, độ tuổi mang thai là nguyên nhân duy nhất có liên hệ đến việc trẻ sinh ra mắc hội chứng Down được xác thực. Chưa có nghiên cứu nào chỉ ra rằng các tác động từ các hoạt động sinh hoạt hằng ngày của bố hoặc mẹ trước khi mang thai có ảnh hưởng đến khả năng thai nhi bị bệnh Down. Tỷ lệ mang thai bị hội chứng Down được thể hiện ở bảng sau:

Tỷ lệ mắc hội chứng Down theo tuổi (Nguồn NDSS)

Tỷ lệ mắc hội chứng Down theo tuổi (Nguồn NDSS)

Sự hình thành của NST 21 dư thừa trong hệ gen của trẻ xảy ra do quá trình không phân ly khi thụ tinh. Khi trứng và tinh trùng bất thường hợp lại để tạo thành phôi, phôi đó sẽ có đến 3 NST số 21 thay vì 2 như ở thai bình thường.

Tuy nhiên, 1/3 các trường hợp mắc hội chứng Down xảy ra do hoán vị gen và có yếu tố di truyền. Điều này có nghĩa là bố hoặc mẹ không có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào của bệnh Down nhưng có thể truyền một chuyển đoạn không cân bằng cho con cái, gây ra hội chứng Down cho trẻ. NST 21 thừa ở thai nhi mắc hội chứng Down có thể được truyền lại từ người bố hoặc mẹ. Khoảng 5% trường hợp được ghi nhận là từ bố. Những cặp vợ chồng đã có tiền sử sinh con bệnh Down bao giờ cũng phải sàng lọc bệnh khi mang thai lần sau.

Hiện nay, rất nhiều cặp vợ chồng quyết định mang thai ở độ tuổi trễ hơn, khiến tỷ lệ mang thai với các bất thường về NST như hội chứng Down cũng được dự đoán sẽ tăng cao. Vì vậy, việc cân nhắc tư vấn di truyền và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn là vô cùng quan trọng.

Các biến chứng của hội chứng Down

Một số trẻ mắc bệnh Down gặp rất ích biến chứng về sức khỏe. Một số khác lại thường xuyên gặp phải nhiều biến chứng đa dạng ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, do đó cần chăm sóc y tế nhiều hơn. Trẻ bị bệnh Down phải gặp bác sĩ nhiều hơn để kiểm tra định kỳ nhằm phát hiện sớm các triệu chứng để phòng ngừa sự phát triển của các biến chứng có thể dẫn đến tử vong. Một số biến chứng của bệnh nhân hội chứng Down bao gồm:

  • Khuyết tật ở tim: một nửa trẻ mắc bệnh Down được sinh ra với các khuyết tật tim bẩm sinh. Đây là thường là các khuyết tật ở vách ngăn cách ở 4 khoang của tim, tạo thành các “lỗ hổng” trong tim của bé. Bác sĩ sẽ tiến hành kiểm tra tim nếu trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Phẫu thuật để khôi phục lại cấu trúc tim có thể sẽ được thực hiện nếu phát hiện vấn đề nghiêm trọng.
  • Vấn đề về thính lực: trẻ được chẩn đoán với bệnh Down thường gặp vấn đề về thính lực do sự tích tụ dịch ở tai giữa. Nếu trẻ có dấu hiệu viêm tai giữa, cần đưa đến khám bác sĩ ngay. Một số trường hợp trẻ bị Down mất thính lực vĩnh viễn.
  • Vấn đề về hệ tiêu hóa: các vấn đề như táo bón, tiêu chảy, và khó tiêu là thường gặp đối với bệnh nhân mắc hội chứng Down. Các vấn đề về hệ tiêu hóa nghiêm trọng hơn bao gồm bệnh celiac (bệnh không dung nạp được gluten), trào ngược dạ dày, tắc ruột, hoặc không có lỗ hậu môn.
  • Các vấn đề về thị giác: người mắc hội chứng Down có thị lực kém và gặp những vấn đề về mắt bao gồm cận thị, viễn thị, mắt lác, nhiễm trùng mắt, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, rung giật nhãn cầu, và loạn dưỡng giác mạc hình chóp.
  • Nhiễm trùng: hệ miễn dịch của người bị bệnh Down không hoạt động tốt, khiến cơ thể dễ bị các loại nhiễm trùng nghiêm trọng như viêm phổi nhiễm trùng. Tiêm chủng thường quy và tiêm thêm các loại chủng ngừa cúm mùa là cần thiết để bảo vệ khỏi nhiễm trùng. Hỏi bác sĩ về việc tiêm chủng để được tư vấn tốt nhất.
  • Vấn đề về tuyến giáp: 1 trong 10 người mắc hội chứng Down có vấn đề ở tuyến giáp, khiến cơ thể gặp các rối loạn liên quan đến mức tiêu thụ năng lượng. Một số triệu chứng của suy giáp đối với người mắc bệnh Down bao gồm thiếu năng lượng, dễ tăng cân, phản ứng cơ thể và trí tuệ kém.
  • Trí nhớ kém hoặc mất trí nhớ: người bị hội chứng Down thường có dấu hiệu suy giảm trí lực, lú lẫn, và mất dần trí nhớ ở sau tuổi 40 nhưng chỉ xảy ra ở một số trường hợp chứ không phải với tất cả người bị Down.

Trí thông minh và khả năng nhận biết của trẻ bị hội Down thường bị chậm phát triển theo mức độ từ nhẹ tới vừa.  Trẻ có thể học và sinh hoạt như người bình thường nhưng quá trình tiếp thu thường rất chậm và trẻ phải học suốt đời. Hội chứng Down không thể chữa khỏi nhưng có thể được sàng lọc trong thai kỳ. Bố mẹ cần đưa ra quyết định về việc mang thai khi được chẩn đoán với hội chứng Down.

Biểu hiện của hội chứng Down

Trẻ mắc bệnh Down có nhiều biểu hiện bất thường về hình dáng và khả năng trí tuệ như:

  • Đầu và cổ ngắn, gáy rộng và phẳng, vai tròn, tai nhỏ
  • Mắt xếch và hơi sưng đỏ, mí mắt lộn lên
  • Mũi nhỏ và tẹt, miệng trề, vòm miệng cao, lưỡi dày và thè ra ngoài, luôn há miệng
  • Chân tay ngắn, các ngón tay bị khoèo
  • Thần kinh kém phát triển
  • Vô sinh do cơ quan sinh dục không phát triển ở người bị hội chứng Down
Người mắc hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập với cuộc sống như người bình thường.

Người mắc hội chứng Down vẫn có thể hòa nhập với cuộc sống như người bình thường.

Nhờ các tiến bộ khoa học kỹ thuật mà ngày nay các vấn đề này đã được giải quyết, giúp tăng tuổi thọ của người bị bệnh Down lên tới 55 tuổi. Một số trường hợp có thể sống lâu hơn. Tuy nhiên, cuộc sống của trẻ bệnh Down sẽ gặp nhiều khó khăn hơn so với các trẻ khác.

Sàng lọc và chẩn đoán hội chứng Down

Có hai loại xét nghiệm giúp phát hiện hội chứng Down, bao gồm xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán. Xét nghiệm sàng lọc ước lượng phần trăm khả năng mang thai với hội chứng Down. Xét nghiệm chẩn đoán có thể cho biết chính xác liệu thai có mắc hội chứng Down hay không.  Các xét nghiệm chẩn đoán hiện nay đều được yêu cầu thực hiện bởi bác sĩ và các trung tâm y tế đối với phụ nữ mang thai, bao gồm các xét nghiệm máu, siêu âm độ mờ da gáy, hoặc chọc dò ối.

Thủ thuật chọc ối có thể cho biết chính xác 100% khả năng mang thai với hội chứng Down nhưng cũng có 1% rủi ro gây hại đến thai nhi và người mẹ. Vì vậy, hiện nay nhiều phụ nữ chọn phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) để tiên liệu nguy cơ mắc bệnh Down của con một cách an toàn, đơn giản, và nhanh chóng.

Chẩn đoán hội chứng Down thường được thực hiện khi trẻ vừa được sinh ra dựa trên các đặc điểm cơ thể như khuôn mặt dẹt, tiếng khóc ồ, có rảnh khí ở lòng bàn tay.  Tuy nhiên, những triệu chứng của trẻ mắc bệnh Down vẫn có thể là đặc điểm của một đứa trẻ bình thường nên bác sĩ thường thực hiện một số xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như xét nghiệm karyotype (xét nghiệm NST đồ) để có thể đưa ra chẩn đoán cuối cùng.  Xét nghiệm karyotype là một xét nghiệm để đánh giá bộ NST nhằm phát hiện các bất thường về số lượng, kích thước, hay hình dạng.

Xét nghiệm gen di truyền cho biết nguy cơ mang thai với hội chứng Down để có thể can thiệp sớm.

Tư vấn xét nghiệm gen di truyền cho biết nguy cơ mang thai với hội chứng Down để có thể can thiệp sớm.

Người mắc hội chứng Down vẫn có thể sinh hoạt như người bình thường. Điều trị bệnh Down bao gồm việc can thiệp sớm các biến chứng của bệnh nhằm nâng cao chất lượng sống cho người mắc hội chứng Down. Họ vẫn có thể thực hiện các công việc hằng ngày trong điều kiện thích hợp vì vậy không nên kỳ thị người mắc hội chứng Down. Trẻ mắc bệnh Down vẫn có thể đi học nhưng cần được chăm sóc đặc biệt.

Nguồn: NHS, NDSS