Hội chứng Down là gì

0
53
Hoi chung Down la gi (2)
Hoi chung Down la gi (2)

Hội chứng Down là một rối loạn di truyền và bất thường nhiễm sắc thể tự phát phổ biến nhất ở người. Bài viết này cung cấp mọi thông tin bạn cần biết về triệu chứng, chẩn đoán và liệu pháp để quản lý căn bệnh này.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến nhiễm sắc thể thêm 21. Nhiễm sắc thể là nhóm gen, vật liệu cho cơ thể biết cách tăng trưởng, phát triển và hoạt động.

Mọi người thường có 46 nhiễm sắc thể khi chúng được sinh ra. Thông thường, những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21 với tổng số 47 nhiễm sắc thể.

Người mắc hội chứng Down có thể có vấn đề về thể chất, cũng như khuyết tật trí tuệ. Mỗi người sinh ra với hội chứng Down là khác nhau. Những người mắc hội chứng cũng có thể có các vấn đề sức khỏe khác, như họ có thể được sinh ra với bệnh tim, có thể bị mất trí nhớ, có thể có vấn đề về thính giác và các vấn đề với ruột, mắt, tuyến giáp và xương.

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền. Nó không phải là một căn bệnh.

Hoi chung Down la gi (3)

Các loại hội chứng Down

Các bác sĩ phân loại hội chứng Down thành ba loại. Chúng bao gồm:

  1. Trisomy 21: Loại hội chứng Down phổ biến nhất, trisomy 21 xảy ra khi em bé đang phát triển có 3 bản sao nhiễm sắc thể 21 trong mỗi tế bào thay vì 2 bản sao thông thường. Hình thức này hiện diện 95%.
  2. Dịch mã: Trong loại hội chứng Down này, có một lượng nhiễm sắc thể 21 đầy đủ hoặc một phần được gắn vào một nhiễm sắc thể khác.
  3. Khảm: Trong loại hội chứng Down hiếm nhất, một số tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể thông thường và một số chứa 47. Nhiễm sắc thể thêm trong những trường hợp này là nhiễm sắc thể 21.

Ảnh hưởng của hội chứng Down

  1. Hội chứng Down có thể có nhiều ảnh hưởng và mỗi người rất khác nhau. Một số người sẽ lớn lên để sống gần như hoàn toàn một mình, trong khi những người khác sẽ cần nhiều sự giúp đỡ hơn trong việc chăm sóc bản thân.
  2. Những người mắc hội bệnh thường có những đặc điểm chung về thể chất. Chẳng hạn, chúng thường có mũi dẹt và tai nhỏ.
  3. Khả năng tinh thần của họ sẽ khác nhau, nhưng hầu hết có vấn đề từ nhẹ đến trung bình với suy nghĩ, lý luận và hiểu biết. Họ sẽ học và tiếp thu các kỹ năng mới trong suốt cuộc đời mình, nhưng có thể mất nhiều thời gian hơn để đạt được các mục tiêu quan trọng như đi bộ, nói chuyện và phát triển các kỹ năng xã hội.
  4. Nhiều người mắc hội chứng Down không có bất kỳ vấn đề sức khỏe nào khác, nhưng một số người thì có. Các điều kiện phổ biến bao gồm các vấn đề về tim và khó nghe và nhìn.

Nguyên nhân và yếu tố rủi ro

  1. Nhiễm sắc thể thêm 21 dẫn đến các đặc điểm thể chất và các thách thức phát triển có thể xảy ra ở những người mắc bệnh Down. Các nhà nghiên cứu biết rằng bệnh Down là do một nhiễm sắc thể phụ, nhưng không ai biết chắc chắn tại sao bệnh Down xảy ra hoặc có bao nhiêu yếu tố khác nhau đóng vai trò.
  2. Một yếu tố làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh Down là tuổi của người mẹ. Phụ nữ từ 35 tuổi trở lên khi mang thai có nhiều khả năng mang thai bị ảnh hưởng bởi bệnh Down hơn so với những phụ nữ mang thai ở độ tuổi trẻ hơn. Tuy nhiên, phần lớn trẻ sơ sinh mắc bệnh Down được sinh ra từ những bà mẹ dưới 35 tuổi.

Tuổi của thai phụ càng cao nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down càng cao

Tuổi của thai phụ Tỷ lẹ mắc hội chứng Down
20 1/1600
25 1/1300
30 1/1000
35 1/365
40 1/90
45 1/30
49 1/10

20 + Biểu hiện của Hôi chứng Down

  • Đầu phẳng, ngắn và bé
  • Răng trông bất thường
  • Phát triển chậm
  • Các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo
  • Gáy rộng và phẳng
  • Lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng
  • Cổ ngắn, vai tròn
  • Bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra. Khoảng cách giữa ngón cái và ngón chân thứ 2 rộng
  • Thoát vị rốn
  • Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo. Đôi khi trật khớp háng, trật xương bánh chè
  • Cơ bắp yếu
  • Thần kinh kém phát triển, si đần
  • Mắt dẹt Có những điểm cọ trong mống mắt
  • Tai thấp, nhỏ, dị thường và kém mềm mại Khó thở khi ngủ
  • Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác
  • Lưỡi có kích thước tương đối lớn và hay thè ra ngoài
  • Nếp gấp da phủ trong mí mắt, hơi sưng và đỏ
  • Thường xuyên bệnh tật, ốm yếu
  • Miệng trề và luôn há, vòm miệng cao
  • Có thể chỉ có một bên tinh hoàn, vô sinh
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn và to

Hoi chung Down la gi (1)

Chẩn đoán hội chứng Down

Hội chứng Down thường có thể nhận ra khi sinh và được xác nhận bằng xét nghiệm máu. Một bác sĩ thường có thể biết nếu em bé mắc bệnh Down từ ngoại hình.

Các xét nghiệm tiền sản có thể giúp phát hiện bệnh Down ở thai nhi bao gồm:

  1. Quét siêu âm
  2. Sàng lọc huyết thanh bà mẹ
  3. Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (nipt)
  4. Chọc ối
  5. Lấy mẫu lông nhung màng đệm.

Điều trị hội chứng Down

Không có điều trị cụ thể cho bệnh Down. Những người có điều kiện sẽ được chăm sóc cho bất kỳ vấn đề sức khỏe nào, như những người khác.

Tuy nhiên, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể đề nghị kiểm tra sức khỏe bổ sung cho các vấn đề phổ biến đối với tình trạng này.

Can thiệp sớm có thể giúp một người phát huy tối đa tiềm năng của họ và chuẩn bị cho họ đảm nhận vai trò tích cực trong cộng đồng.

Bác sĩ, nhà giáo dục đặc biệt, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu nghề nghiệp và nhà trị liệu vật lý, cũng như nhân viên xã hội, đều có thể giúp đỡ. Viện Sức khỏe và Phát triển Con người Quốc gia kêu gọi tất cả các chuyên gia cung cấp sự kích thích và khuyến khích.

Trẻ em có khó khăn trong học tập và phát triển cụ thể có thể đủ điều kiện nhận hỗ trợ giáo dục, trong một trường chính thống hoặc chuyên ngành.

Trong những năm gần đây, xu hướng là theo học các trường chính thống, thường có hỗ trợ bổ sung để giúp họ hòa nhập và tiến bộ.

Một số trẻ sẽ sử dụng Chương trình Giáo dục Cá nhân (IEP), mà các chuyên gia khác nhau sẽ hỗ trợ.

Hoi chung Down la gi (4)

Phòng ngừa

Không có cách nào để ngăn ngừa hội chứng Down. Nếu bạn có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh Down hoặc bạn đã có một đứa con mắc bệnh Down, bạn có thể muốn tham khảo ý kiến ​​tư vấn di truyền trước khi mang thai.

Một cố vấn di truyền có thể giúp bạn hiểu cơ hội sinh con mắc bệnh Down. Người đó cũng có thể giải thích các xét nghiệm tiền sản có sẵn và giúp giải thích những ưu và nhược điểm của xét nghiệm.

 

 

 

 

 

 

 

0/5 (0 Reviews)

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here