Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh sẽ không cho bạn biết nếu em bé của bạn có tình trạng sức khỏe, nhưng nó có thể đánh giá nguy cơ. Tìm hiểu thêm ở bài viết này về việc quyết định có nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh hay không.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy em bé của bạn có nguy cơ gặp phải tình trạng sức khỏe. Những điều kiện sức khỏe bao gồm:

1. Tình trạng nhiễm sắc thể (hội chứng Down và hội chứng Patau)
2. Khuyết tật ống thần kinh (tật nứt đốt sống hoặc anencephaly)
3. Dị tật bẩm sinh (tình trạng tim bẩm sinh hoặc thận)

Các xét nghiệm sàng lọc được thực hiện với siêu âm và xét nghiệm máu. Siêu âm được sử dụng để đo độ dày của chất lỏng phía sau cổ em bé và xét nghiệm máu kiểm tra mức độ 2 hormone trong máu của người mẹ thay đổi trong thai kỳ.

Kết quả của 2 bài kiểm tra này, cùng với tuổi và cân nặng của người mẹ và tuổi thai của em bé, được sử dụng để đưa ra đánh giá rủi ro.

Một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh là các thủ tục thông thường, chẳng hạn như xét nghiệm dung nạp glucose, kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ. Phụ nữ có nguy cơ sinh con cao hơn với một số điều kiện thường được cung cấp các xét nghiệm sàng lọc bổ sung. Ví dụ, phụ nữ mang thai sống ở những vùng phổ biến bệnh lao nên đi xét nghiệm da tuberculin.

Xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán là gì?

Xét nghiệm tiền sản là xét nghiệm sàng lọc hoặc xét nghiệm chẩn đoán:

1. Xét nghiệm sàng lọc: Các xét nghiệm này kiểm tra xem em bé của bạn có nhiều khả năng mắc bệnh hay không, nhưng chúng không cho bạn biết chắc chắn liệu em bé của bạn có bị bệnh hay không. Không có rủi ro cho bạn hoặc em bé của bạn khi bạn làm xét nghiệm sàng lọc.
2. Xét nghiệm chẩn đoán: Những xét nghiệm này cho bạn biết chắc chắn liệu em bé của bạn có hoặc không có tình trạng sức khỏe. Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy em bé của bạn có nguy cơ cao về tình trạng sức khỏe, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận kết quả. Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể có một số rủi ro cho em bé của bạn, như sẩy thai. Sảy thai là khi em bé chết trong bụng mẹ trước 20 tuần mang thai.

Sàng lọc kết quả xét nghiệm có thể giúp bạn quyết định xem bạn có muốn làm xét nghiệm chẩn đoán hay không. Bạn có thể hoặc không muốn biết nếu em bé của bạn có một tình trạng sức khỏe. Nếu bạn quyết định làm xét nghiệm chẩn đoán, bạn có thể tìm hiểu thêm về tình trạng của em bé và cách chăm sóc em bé sau khi sinh. Bạn cũng có thể lập kế hoạch sinh con trong một bệnh viện có thể chăm sóc y tế đặc biệt cho bé.

Khi nào nên xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác nhau được cung cấp ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ, trong ba tháng đầu hoặc ba tháng thứ hai. Có 2 lựa chọn:

1. Sàng lọc ba tháng đầu (9 tuần đến 13 tuần và 6 ngày mang thai)
2. Sàng lọc tam cá nguyệt thứ hai (14 tuần đến 18 tuần thai)

Nhiều phụ nữ chọn làm xét nghiệm ba tháng đầu, vì vậy có nhiều thời gian hơn để quyết định phải làm gì nếu có vấn đề. Tuy nhiên, một số phụ nữ có các xét nghiệm sàng lọc sau này. Ví dụ, nếu họ quá muộn cho thử nghiệm ba tháng đầu hoặc nếu không có sẵn ở nơi họ sống. Bạn không cần phải có cả hai bài kiểm tra.

Trước khi bạn làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn có thể thảo luận với bác sĩ:

1. Ưu điểm và nhược điểm của từng bài kiểm tra
2. Những gì kiểm tra thêm có thể cần thiết
3. Kết quả có ý nghĩa gì đối với bạn và gia đình

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ba tháng đầu

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm máu mẹ. Quá trình sàng lọc này có thể giúp xác định nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được sử dụng một mình hoặc với các xét nghiệm khác.

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên bao gồm:

1. Siêu âm cho độ trong của thai nhi: Sàng lọc Nuchal sử dụng siêu âm để kiểm tra khu vực phía sau cổ của thai nhi để tăng chất lỏng hoặc dày lên. Khi có nhiều chất lỏng hơn bình thường, điều này có nghĩa là có nguy cơ mắc hội chứng Down cao hơn.
2. Lấy mẫu lông nhung màng đệm (còn gọi là CVS): Xét nghiệm chẩn đoán này kiểm tra mô từ nhau thai để xem em bé của bạn có bị bệnh di truyền không, như hội chứng Down. CVS được thực hiện vào lúc 10 – 13 tuần của thai kỳ. Bác sĩ có thể muốn bạn có CVS nếu bạn trên 35 tuổi, nếu điều kiện di truyền xảy ra trong gia đình bạn hoặc nếu sàng lọc ba tháng đầu cho thấy em bé của bạn có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
3. Xét nghiệm huyết thanh mẹ (máu): Trong ba tháng đầu tiên, hai loại xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc tích hợp tuần tự và sàng lọc tích hợp huyết thanh được tiến hành. Chúng được sử dụng để đo mức độ của một số chất trong máu của bạn, cụ thể là protein huyết tương liên quan đến thai kỳ và một loại hormone có tên là gonadotropin màng đệm ở người. Mức độ bất thường có nghĩa là có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể cao hơn.

Khi được sử dụng cùng nhau trong các xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu, sàng lọc trong mờ và xét nghiệm máu mẹ có khả năng lớn hơn để xác định xem thai nhi có thể bị dị tật bẩm sinh hay không, chẳng hạn như hội chứng Down (trisomy 21) và trisomy 18.

Nếu kết quả của các xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu tiên là bất thường, nên tư vấn di truyền. Thử nghiệm bổ sung, chẳng hạn như lấy mẫu lông nhung màng đệm, chọc ối, DNA bào thai không có tế bào hoặc siêu âm khác, có thể cần thiết để chẩn đoán chính xác.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh ba tháng thứ hai

Sàng lọc trước sinh ba tháng thứ hai có thể bao gồm một số xét nghiệm máu được gọi là nhiều dấu hiệu. Những dấu hiệu này cung cấp thông tin về nguy cơ tiềm ẩn của bạn khi sinh con với một số điều kiện di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Sàng lọc thường được thực hiện bằng cách lấy một mẫu máu của bạn trong khoảng từ 15 – 20 tuần của thai kỳ.

1. Sàng lọc máu mẹ: Xét nghiệm sàng lọc này kiểm tra máu của bạn để xem liệu em bé của bạn có thể có nguy cơ bị một số dị tật bẩm sinh, như hội chứng Down. Nó được gọi là màn hình tứ giác vì nó đo bốn chất trong máu của bạn: alpha-fetoprotein (AFP), estriol, gonadotropin màng đệm ở người (hCG) và chất ức chế A. Thử nghiệm được thực hiện vào lúc 15 – 22 tuần của thai kỳ.
2. Chọc ối (còn gọi là amnio): Amnio là một xét nghiệm chẩn đoán nước ối từ xung quanh em bé của bạn để xem bé có bị dị tật bẩm sinh hoặc tình trạng di truyền, như hội chứng Down. Xét nghiệm thường được thực hiện ở 15 – 20 tuần của thai kỳ. Bác sĩ có thể muốn bạn có một amnio vì những lý do tương tự như đối với CVS. Bạn cũng có thể bị amnio sau khi mang thai để kiểm tra phổi của bé hoặc để xem bé có bị nhiễm trùng nhất định không.
3. Siêu âm: Bác sĩ sử dụng siêu âm để kiểm tra sự phát triển của em bé và các khuyết tật bẩm sinh. Nó thường được thực hiện ở 16 – 20 tuần của thai kỳ.
4. Sàng lọc glucose: Xét nghiệm sàng lọc này kiểm tra xem bạn có thể bị tiểu đường thai kỳ không. Đây là một loại bệnh tiểu đường mà một số phụ nữ mắc phải trong thai kỳ. Bạn có được xét nghiệm này ở tuần 24 – 28 của thai kỳ.

Những xét nghiệm được thực hiện trong suốt thai kỳ?

Bạn có thể thực hiện các xét nghiệm tiền sản này nhiều lần trong thai kỳ:

1. Kiểm tra huyết áp: Bác sĩ kiểm tra huyết áp của bạn để đảm bảo bạn không bị tiền sản giật. Tiền sản giật là khi một phụ nữ mang thai bị huyết áp cao và có dấu hiệu cho thấy một số cơ quan, như thận và gan, có thể không hoạt động đúng. Tiền sản giật có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng khi mang thai.
2. Xét nghiệm nước tiểu: Bác sĩ kiểm tra nước tiểu của bạn xem có bị nhiễm trùng, như nhiễm trùng bàng quang hoặc thận và các tình trạng khác, như tiền sản giật. Có protein trong nước tiểu của bạn có thể là một dấu hiệu của tiền sản giật.
3. Xét nghiệm máu: Bác sĩ kiểm tra máu của bạn cho một số bệnh nhiễm trùng, như giang mai, viêm gan B và HIV. Bác sĩ cũng sử dụng xét nghiệm máu để tìm ra nhóm máu và yếu tố Rh của bạn và để kiểm tra thiếu máu. Thiếu máu là khi bạn không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxy đến phần còn lại của cơ thể. Yếu tố Rh là một loại protein mà hầu hết mọi người có trên các tế bào hồng cầu của họ. Nếu bạn không có nó và em bé của bạn, nó có thể gây ra bệnh Rh ở em bé của bạn. Điều trị trong khi mang thai có thể ngăn ngừa bệnh Rh.

Bác sĩ cũng kiểm tra cân nặng của bạn tại mỗi lần kiểm tra chăm sóc trước khi sinh để đảm bảo bạn đạt được số cân nặng phù hợp.