Skip to main content

Tác giả: asia

Xét nghiệm gen BRCA: Xét nghiệm di truyền và nguy cơ ung thư

Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi (đột biến) trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm này có thể giúp bạn biết cơ hội bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Một xét nghiệm gen BRCA không tự kiểm tra ung thư.

Bài viết này cung cấp thông tin về tư vấn di truyền và xét nghiệm các đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư vú.

Xét nghiệm gen BRCA là gì?

Một xét nghiệm BRCA tìm kiếm những thay đổi, được gọi là đột biến trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Gen là một phần của DNA được truyền từ mẹ và cha của bạn. Chúng mang thông tin xác định những đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt. Gen cũng chịu trách nhiệm cho một số điều kiện sức khỏe. BRCA1 và BRCA2 là các gen bảo vệ các tế bào bằng cách tạo ra các protein giúp ngăn ngừa các khối u hình thành.

Đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể gây tổn thương tế bào có thể dẫn đến ung thư. Phụ nữ có gen BRCA bị đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc buồng trứng cao hơn . Đàn ông có gen BRCA đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc tuyến tiền liệt cao hơn. Không phải ai thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đều bị ung thư. Các yếu tố khác, bao gồm lối sống và môi trường của bạn, có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư của bạn.

Nếu bạn phát hiện ra mình có đột biến BRCA, bạn có thể thực hiện các bước để bảo vệ sức khỏe của mình.

Xet nghiem gen BRCA (2)
Xet nghiem gen BRCA (2)

Đột biến BRCA1 và BRCA2 là gì?

BRCA1 và BRCA2 là viết tắt của gen nhạy cảm với ung thư vú 1 và gen nhạy cảm với ung thư vú 2. Các gen BRCA1 và BRCA2 có ở tất cả các cá nhân. Mọi người đều có hai bản sao của mỗi gen này một từ mỗi cha mẹ.

Đột biến gen giống như lỗi chính tả trong mã di truyền của gen. Những người có đột biến gen ở gen BRCA1 hoặc BRCA 2 có nguy cơ cao phát triển một số bệnh ung thư nhất định.

Các gen BRCA1 và BRCA2 chịu trách nhiệm sửa chữa một số loại lỗi DNA có thể xảy ra mỗi khi tế bào người tạo ra một bản sao của chính nó. Không có đột biến gen, các gen BRCA1 và BRCA2 chức năng giúp đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền của tế bào hoặc DNA và giúp ngăn chặn sự phát triển của tế bào không được kiểm soát. Đột biến của các gen này có liên quan đến việc tăng nguy cơ di truyền đối với nhiều dạng ung thư, nhưng đáng chú ý nhất là ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Có đột biến gen hoặc đột biến gen di truyền ở BRCA1 hoặc BRCA2 không có nghĩa là một người được đảm bảo phát triển ung thư, nhưng khả năng cao hơn đáng kể so với người không bị đột biến gen.

Xét nghiệm di truyền

Trước đây, xét nghiệm di truyền ung thư vú chỉ kiểm tra đột biến gen BRCA1 và BRCA2 .

Bây giờ, thông thường được kiểm tra BRCA1 / 2 và nhiều đột biến gen có nguy cơ cao khác. Điều này được gọi là thử nghiệm bảng mở rộng hoặc thử nghiệm đa gen.

Nếu trước đây bạn đã thử nghiệm BRCA1 / 2 và có kết quả xét nghiệm âm tính, bạn có thể được khuyên nên thử nghiệm bảng điều khiển, bây giờ nó đã có sẵn.

Các xét nghiệm bảng điều khiển xem xét 28-84 gen, tùy thuộc vào thử nghiệm cụ thể. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu làm thế nào thông tin về đột biến gen có nguy cơ cao và rủi ro trung bình có thể giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa chăm sóc y tế.

Thử nghiệm BRCA1 / 2 hoặc thử nghiệm bảng chỉ nên được thực hiện trong môi trường y tế. Và nó chỉ nên được thực hiện sau khi thảo luận chi tiết về các rủi ro và lợi ích với một cố vấn di truyền hoặc một nhà cung cấp được đào tạo, chẳng hạn như bác sĩ hoặc y tá.

Ai nên xem xét xét nghiệm gen BRCA?

Bạn có thể tăng nguy cơ bị đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng và là ứng cử viên cho xét nghiệm di truyền, nếu bạn có:

  1. Tiền sử ung thư vú được chẩn đoán trước 45 tuổi
  2. Tiền sử cá nhân bị ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi và ung thư vú nguyên phát thứ hai, một hoặc nhiều người thân bị ung thư vú hoặc tiền sử gia đình không rõ hoặc có giới hạn
  3. Tiền sử cá nhân mắc ung thư vú âm tính ba được chẩn đoán ở tuổi 60 hoặc trẻ hơn
  4. Tiền sử cá nhân có hai loại ung thư trở lên
  5. Tiền sử ung thư buồng trứng
  6. Tiền sử ung thư vú nam
  7. Tiền sử cá nhân bị ung thư vú và tổ tiên Do Thái Ashkenazi (Đông Âu)
  8. Tiền sử cá nhân ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy có hai hoặc nhiều người thân mắc bệnh ung thư liên quan đến BRCA
  9. Tiền sử ung thư vú ở độ tuổi trẻ ở hai hoặc nhiều người có cùng huyết thống, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái của bạn
  10. Người thân có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đã biết
  11. Một hoặc nhiều người thân có tiền sử ung thư sẽ đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào trong các tiêu chí này để xét nghiệm gen

Các nhà nghiên cứu đã xác định đột biến ở nhiều gen làm tăng nguy cơ ung thư vú. Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị kiểm tra các đột biến gen này, dựa trên tiền sử ung thư của gia đình bạn.

Xet nghiem gen BRCA (3)
Xet nghiem gen BRCA (3)

Quản lý rủi ro

Nếu kết quả của bạn cho thấy bạn có đột biến gen BRCA, bạn có thể thực hiện các bước có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú. Bao gồm các:

  1. Các xét nghiệm sàng lọc ung thư thường xuyên hơn, chẳng hạn như chụp quang tuyến vú và siêu âm. Ung thư dễ điều trị hơn khi được phát hiện ở giai đoạn đầu.
  2. Uống thuốc tránh thai trong một thời gian hạn chế: Uống thuốc tránh thai trong tối đa năm năm đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở một số phụ nữ có đột biến gen BRCA. Uống thuốc trong hơn năm năm để giảm ung thư không được khuyến khích. Nếu bạn đang dùng thuốc tránh thai trước khi thực hiện xét nghiệm BRCA, hãy cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết bạn bao nhiêu tuổi khi bạn bắt đầu dùng thuốc và trong bao lâu. Anh ấy hoặc cô ấy sau đó sẽ đề nghị bạn có nên tiếp tục dùng chúng hay không.
  3. Dùng thuốc chống ung thư: Một số loại thuốc, chẳng hạn như một loại được gọi là tamoxifen, đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ở những phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.
  4. Có phẫu thuật, được gọi là phẫu thuật cắt bỏ vú phòng ngừa, để loại bỏ các mô vú khỏe mạnh. Phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng đã được chứng minh là làm giảm tới 90% nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có đột biến gen BRCA. Nhưng đây là một hoạt động lớn, chỉ khuyến cáo cho phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư rất cao.

Bạn nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để xem những bước nào là tốt nhất cho bạn.

Phòng ngừa ung thư: 10 cách làm giảm nguy cơ ung thư

Từ 30-50% của tất cả các trường hợp ung thư là có thể phòng ngừa được. Phòng ngừa cung cấp chiến lược dài hạn hiệu quả nhất về chi phí để kiểm soát ung thư. Bài viết này nhằm mục đích để nâng cao nhận thức, giảm tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ ung thư và đảm bảo rằng mọi người được cung cấp thông tin và hỗ trợ cần thiết để áp dụng lối sống lành mạnh.

10 khuyến nghị phòng ngừa ung thư

  1. Đừng dùng thuốc lá

Sử dụng bất kỳ loại thuốc lá nào cũng khiến bạn rơi vào tình trạng ung thư. Hút thuốc có liên quan đến nhiều loại ung thư bao gồm ung thư phổi, miệng, cổ họng, thanh quản, tuyến tụy, bàng quang, cổ tử cung và thận. Nhai thuốc lá có liên quan đến ung thư khoang miệng và tuyến tụy. Ngay cả khi bạn không sử dụng thuốc lá, tiếp xúc với khói thuốc lá có thể làm tăng nguy cơ ung thư phổi.

Tránh thuốc lá hoặc quyết định ngừng sử dụng nó là một phần quan trọng trong phòng ngừa ung thư. Nếu bạn cần trợ giúp bỏ thuốc lá, hãy hỏi bác sĩ về các sản phẩm cai thuốc lá và các chiến lược khác để bỏ thuốc lá.

  1. Cân nặng khỏe mạnh

Duy trì cân nặng khỏe mạnh là một trong những điều quan trọng nhất bạn có thể làm để bảo vệ bản thân khỏi bệnh ung thư.

Khi bạn có trọng lượng dư thừa, bạn tăng nguy cơ mắc một số tình trạng sức khỏe, bao gồm bệnh tim, huyết áp cao và tiểu đường. Bạn cũng tăng nguy cơ ung thư.

Mặc dù nhận thức tương đối hạn chế về mối liên hệ giữa trọng lượng dư thừa và nguy cơ ung thư, nhưng thực tế là, ngoài việc không hút thuốc, giữ cân nặng khỏe mạnh trong suốt cuộc đời là điều quan trọng nhất bạn có thể làm để bảo vệ bản thân khỏi ung thư.

  1. Hoạt động thể chất

Hoạt động thể chất như một phần của cuộc sống hàng ngày của bạn: đi bộ nhiều hơn và ngồi ít hơn.

Hoạt động thể chất và tập thể dục có thể làm giảm nguy cơ ung thư, giúp bạn có cân nặng khỏe mạnh và giảm nguy cơ mắc nhiều bệnh mãn tính. Chỉ cần 30 phút hoạt động thể chất 5 lần một tuần có thể giúp cải thiện sức khỏe của bạn.

Để tận dụng tối đa hoạt động thể chất của bạn, hãy kết hợp nó với chế độ ăn uống lành mạnh. Khi bạn kết hợp với phong cách ăn uống dựa trên thực vật với hoạt động thể chất có chủ ý, nhiều khả năng bạn sẽ cân bằng lượng calo bạn nạp vào với những gì bạn đốt cháy và bạn sẽ duy trì cân nặng khỏe mạnh hơn.

  1. Ăn một chế độ ăn giàu ngũ cốc, rau, trái cây và đậu

Sử dụng ngũ cốc nguyên hạt, rau, trái cây và đậu (các loại đậu) là một phần chính trong chế độ ăn uống bình thường của bạn.

Bằng chứng khoa học cho thấy, ăn chủ yếu là thực phẩm có nguồn gốc từ thực vật như ngũ cốc, rau, trái cây và đậu, đóng vai trò lớn trong việc ngăn ngừa ung thư và góp phần cho cuộc sống khỏe mạnh hơn. Đó là bởi vì thực phẩm có nguồn gốc thực vật chứa nhiều loại chất xơ, chất dinh dưỡng và chất phytochemical (chất tự nhiên) có thể giúp ngăn ngừa ung thư. Ngoài ra, thực phẩm thực vật có thể giúp bạn kiểm soát cân nặng và cung cấp cho bạn năng lượng bạn cần để tận hưởng các hoạt động thể chất.

  1. Hạn chế tiêu thụ thực phẩm nhanh ăn và các loại thực phẩm chế biến khác có nhiều chất béo, tinh bột hoặc đường

Hạn chế các sản phẩm thực phẩm chế biến giúp bạn kiểm soát lượng calo của bạn và giúp dễ dàng duy trì cân nặng khỏe mạnh.

Bạn có một cuộc sống bận rộn và đôi khi bạn cảm thấy rằng mình không có đủ thời gian để chuẩn bị một bữa ăn hoặc nấu ăn. Thức ăn nhanh có thể hấp dẫn và tiện lợi hơn, nhưng theo thời gian, ăn theo cách đó có thể có tác động tiêu cực đến sức khỏe của bạn và dẫn đến tăng cân, có thể làm tăng nguy cơ ung thư.

  1. Hạn chế tiêu thụ thịt đỏ và thịt chế biến

Ăn không quá nhiều thịt đỏ chẳng hạn như thịt bò, thịt lợn và thịt cừu. Ăn ít, nếu có thịt chế biến.

Bạn không cần phải ăn thịt đỏ để có được các chất dinh dưỡng cần thiết, nhưng ăn một lượng vừa phải cung cấp một nguồn protein, sắt, kẽm và vitamin B12 tốt. Tuy nhiên, ăn nhiều hơn 18 oz thịt đỏ hàng tuần có thể làm tăng nguy cơ ung thư của bạn. Nếu bạn ăn thịt đỏ, hãy giới hạn mức tiêu thụ không quá 3 phần một tuần hoặc khoảng 12-18 ounce (nấu chín).

  1. Hạn chế tiêu thụ đồ uống có đường

Uống chủ yếu là nước và đồ uống không đường.

Các hương vị ngọt ngào khiến bạn quay trở lại với một loại soda hoặc đồ uống có đường khác cũng đang nạp cho bạn một lượng đường dư thừa. Uống nhiều soda hoặc đồ uống có đường có thể ảnh hưởng đến cân nặng của bạn và có thể góp phần tăng cân làm tăng nguy cơ ung thư. Vì vậy, thay vì với một cốc soda hãy tập thói quen giữ nước bên cạnh.

  1. Hạn chế uống rượu

Để phòng ngừa ung thư, tốt nhất không nên uống rượu.

Càng uống ít rượu, nguy cơ mắc bệnh ung thư càng thấp. Mặc dù hầu hết chúng ta đều hiểu rằng uống rượu có thể gây hại, nhiều người Mỹ đã tìm đến một cốc bia hoặc một ly rượu mà không cần suy nghĩ quá nhiều. Nhưng nếu bạn quan tâm đến việc thực hiện một cách tiếp cận chủ động trong phòng chống ung thư, tốt nhất không nên uống rượu.

  1. Tránh ánh nắng mặt trời quá mức

Tiếp xúc với ánh nắng mặt trời tự nhiên và giường tắm nắng đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ ung thư da.

9 trên 10 trường hợp ung thư da là do tia UV từ mặt trời hoặc giường phơi nắng. Tiếp xúc quá nhiều với tia UV, dẫn đến sạm da, đỏ hoặc rát da, gây tổn thương cho các tế bào da. Trong khi phần lớn thiệt hại này được sửa chữa một số  vẫn còn và có thể dẫn đến ung thư da sau này trong cuộc sống.

  1. Dành cho các bà mẹ: Cho con bú sữa mẹ, nếu bạn có thể

Nuôi con bằng sữa mẹ tốt cho cả mẹ và bé.

Cho con bú sữa mẹ nếu bạn có thể. Nuôi con bằng sữa mẹ mang lại nhiều lợi ích sức khỏe cho em bé và mẹ. Bằng chứng cho thấy mạnh mẽ cho con bú có thể giúp bảo vệ các bà mẹ bằng cách giảm nguy cơ ung thư vú. Các nghiên cứu cho thấy những đứa trẻ bú sữa mẹ có thể ít có khả năng phát triển thừa cân và béo phì khi chúng trưởng thành.

Tổ chức Y tế Thế giới và UNICEF khuyến cáo các bà mẹ nên nuôi con hoàn toàn bằng sữa mẹ trong 6 tháng đầu đời, nếu có thể. Sau đó, thực phẩm rắn và lỏng phù hợp với lứa tuổi có thể được thêm vào chế độ ăn của bé để bổ sung cho con bú.

phong ngua ung thu (2)
phong ngua ung thu (2)

“Thực hiện theo các Khuyến nghị này có khả năng làm giảm lượng muối, chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa, cùng với nhau sẽ giúp ngăn ngừa các bệnh không lây nhiễm khác.”

Sàng Lọc Người Mang Gen Lặn

XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC NGƯỜI MANG GEN LẶN LÀ GÌ?

Xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn là một loại xét nghiệm trên bộ gen của bố hoặc mẹ trước khi quyết định mang thai để sàng lọc những gen đột biến có nguy cơ gây ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của đứa con họ sắp chào đón. Sau khi lấy thông tin từ bệnh lý và mẫu thử từ bệnh nhân, bác sỹ hoặc phòng khám, Asia Genomics sẽ gửi mẫu đến phòng thí nghiệm của đối tác. Kết quả sẽ được gởi trả và tư vấn di truyền thêm nếu được yêu cầu.

CÁC BỆNH ĐƯỢC SÀNG LỌC

Một số rối loạn thuộc bộ gen của bố hoặc mẹ có nguy cơ truyền sang cho con được sàng lọc bao gồm:

  • Rối loạn nội tiết/ huyết sắc tố;
  • Tình trạng rối loạn axit amin;
  • Rối loạn oxy hóa axit béo;
  • Tình trạng rối loạn axit hữu cơ;
  • Các rối loạn khác;

NHẬN ĐƯỢC GÌ TỪ KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM?

Các chuyên gia sẽ tư vấn cho bạn về xác suất sinh con bị rối loạn di truyền. Nếu cả hai vợ chồng đều mang gen mầm bệnh, chúng tôi cũng sẽ đưa ra những phương hướng khác để bạn và gia đình có sự chuẩn bị tốt nhất về mặt sức khỏe sinh sản. Ngoài ra cũng nên cân nhắc một số xét nghiệm khác bao gồm:

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn (NIPT): An tâm đón bé chào đời với một xét nghiệm gen đơn giản và nhanh chóng nhàm phát hiện các đột biến và dị tật bẩm sinh.

Sàng Lọc Sơ Sinh BaybyGenes: Kiểm tra sức khỏe của bé ngay sau sinh, chuẩn bị tốt nhất cho những bước đi dầu đời của bé.

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn (NIPT): An tâm đón bé chào đời với một xét nghiệm gen đơn giản và nhanh chóng nhằm phát hiện các đột biến và dị tật bẩm sinh.

Sàng Lọc Sơ Sinh Bayby Genes: Kiểm tra sức khỏe của bé ngay sau sinh, chuẩn bị tốt nhất cho những bước đi dầu đời của bé.

Sang Loc Nguoi Mang Gen Lan (2)
Sang Loc Nguoi Mang Gen Lan (2)

Dịch Vụ Hỗ Trợ Xét Nghiệm và Tư Vấn Ung Thư Di Truyền

TƯ VẤN DI TRUYỀN LÀ GÌ?

Tư vấn di truyền là quá trình giúp bệnh nhân có cái nhìn rõ hơn về tầm ảnh hưởng của di truyền bằng việc chẩn đoán và phân tích thông tin về nguy cơ mắc các loại bệnh ở các gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền. Từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ nhằm đề phòng và hạn chế hậu quả xấu truyền lại cho đời sau.

KHI NÀO CẦN ĐẾN TƯ VẤN DI TRUYỀN

​​Mục đích của tư vấn di truyền là hướng tới tình trạng sức khỏe và phát triển của thế hệ sau bằng việc tiên liệu rủi ro mắc các bệnh di truyền của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Các xét nghiệm di truyền tìm ra nguy cơ mắc bệnh bằng cách xác minh tính di truyền và đặc điểm di truyền của bệnh. Trong buổi tư vấn di truyền, bạn sẽ cùng chuyên viên trao đổi và giải đáp các nguyên nhân, cơ chế liên quan đến các bệnh di truyền. Nên cân nhắc tư vấn di truyền trong các trường hợp:

BỆNH SỬ GIA ĐÌNH

  • Được chẩn đoán mắc ung thư di truyền và muốn kiểm tra rủi ro truyền lại cho con.
  • Gia đình có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc một loại bệnh lý di truyền.
  • Bố mẹ lo lắng 1 bệnh lý di truyền có thể sẽ được truyền lại cho con .
  • Gia đình có từ 2 người trở lên mắc ung thư vú, buồng trứng, và đại tràng ở độ tuổi nhỏ hơn 50.

PHỤ NỮ MANG THAI

  • Quan tâm về lĩnh vực di truyền, các xét nghiệm sàng lọc sinh sản và muốn biết thêm về sức khỏe của thai nhi.
  • Có tiền sử thai chết non hay trên 3 lần sẩy thai.
  • Phát hiện dấu hiệu bất thường trong thai kì khi thực hiện xét nghiệm sinh sản thường quy.
  • Có tiếp xúc với các chất gây dị dạng thai nhi.

KẾ HOẠCH HÓA GIA ĐÌNH

  • Vợ chồng quan tâm đến xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền hôn nhân để phát hiện các rối loạn có thể được truyền lại cho con.
  • Vợ/chồng có quan hệ huyết thống (vd: anh em họ) và đang có kế hoạch sinh con.

LĨNH VỰC TƯ VẤN DI TRUYỀN

KIỂM TRA SỨC KHỎE SINH SẢN

Con người có 23 cặp nhiễm săc thể, bao gồm 46 nhiễm sắc thể riêng biệt. Bất thường, rối loạn, dị thường, hay đột biến nhiễm sắc thể là hiện tượng thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường.

Đây là nguyên nhân của một số hội chứng như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, và các bất thường ở NST giới tính như hội chứng Siêu Nữ, hội chứng Tóc nơ. Đây là những bất thường cần được sàng lọc sớm để bảo đảm sưc khỏe của đời sau, giảm bớt nỗi lo gánh nặng về tài chính và tâm lý của gia đình.

UNG THƯ DI TRUYỀN

Ung thư xảy ra khi một tế bào trong cơ thể phát triển không kiểm soát. Nguyên nhân gây ra việc này là do do đột biến gen, bao gồm: đột biến sinh dưỡng (xuất hiện do tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến) và đột biến di truyền (các gen đột biến được truyền lại từ thế hệ trước.

Đột biến di truyền chính là nguyên nhân gây nên ung thư di truyền. Tầm soát sớm ung thư di truyền là vô cùng cần thiết với nhiều lợi ích to lớn.

BỆNH TIM MẠCH DI TRUYỀN

Nghiên cứu cho thấy nếu bố mẹ hay anh chị em bị bệnh tim thì con cái, anh em ruột có nhiều nguy cơ mắc bệnh. Một số bệnh lý tim như bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại hoặc hội chứng Brugada có tính chất gia đình. Ngoài việc thực hiện một lối sống lành mạnh, việc tầm soát các bệnh tim mạch di truyền là cần thiết.

ĐỐI TƯỢNG CỦA DỊCH VỤ TƯ VẤN DI TRUYỀN

CÁ NHÂN

Tư vấn di truyền là quá trình hỗ trợ bệnh nhân và gia đình trong việc hiểu và thích ứng với các vấn đề y khoa của một bệnh di truyền, giúp bệnh nhân có cái nhìn rõ hơn về bệnh sử của bản thân để có hướng phòng ngừa hiệu quả.

Y BÁC SỸ

  • Hỗ trợ các bác sĩ muốn chỉ định xét nghiệm trực tiếp thông qua Asia Genomics.
  • Cung cấp cơ sở dữ liệu di truyền hỗ trợ cho các xét nghiệm đa gen.
  • Tiếp nhận và giải đáp các câu hỏi về kết quả xét nghiệm sàng lọc di truyền.

QUY TRÌNH TƯ VẤN DI TRUYỀN

LIÊN HỆ TƯ VẤN

Tìm hiểu thông tin và và liên hệ tư vấn di truyền để xác định nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền đối với các trường hợp vợ chồng có kế hoạch sinh con, tiền sử gia đình mắc ung thư, tim mạch và các bệnh di truyền khác.

TƯ VẤN DI TRUYỀN

Trao đổi cùng các chuyên gia tư vấn di truyền về bản chất của các xét nghiệm và liệu có phải tiến hành một xét nghiệm bất kì nào không dựa trên thông tin bệnh sử cá nhân và gia đình.

XÉT NGHIỆM

Tùy vào từng trường hợp mà chuyên viên di truyền sẽ tư vấn một xét nghiệm thích hợp. Không phải mọi người đến tư vấn đều bắt buộc phải làm xét nghiệm.

HỖ TRỢ SAU TƯ VẤN

Giải đáp và tư vấn kết quả xét nghiệm di truyền đến bệnh nhân một cách dễ hiểu nhất và cung cấp thêm dịch vụ hỗ trợ nếu được yêu cầu. Bệnh nhân cũng sẽ được hỗ trợ về mặt tâm lý nếu nhận kết quả không mong muốn.

CẦN CHUẨN BỊ GÌ CHO BUỔI TƯ VẤN?

1. Thông tin y tế của các thành viên trong gia đình (năm sinh, năm mất, tiền sử sẩy thai và bệnh sử)

2. Các kết quả xét nghiệm di truyền, các báo cáo y khoa và ảnh của những người mang bệnh (nếu có)

Dich Vu Ho Tro Xet Nghiem va Tu Van Ung Thu Di Truyen (3)
Dich Vu Ho Tro Xet Nghiem va Tu Van Ung Thu Di Truyen (3)

NHỮNG CÂU HỎI THƯỜNG GẶP

Con Chào Đời Khoẻ Mạnh Ở Tuổi 38

Tôi sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT qua lời khuyên của một người bạn. Việc xét nghiệm mẫu máu không ảnh hưởng tới thai nhi và kết quả được trả sau một tuần. Gia đình tôi yên tâm đón bé chào đời mà không phải lo lắng về các hội chứng bất thường có thể xảy ra.

Tư vấn di truyền giúp tôi như thế nào?

Ai sẽ tư vấn cho tôi?

Chuyên viên tư vấn di truyền là ai?

Các chuyên gia tư vấn sẽ chỉ định tôi về việc nên làm và không nên làm?

Làm xét nghiệm có bắt buộc?

Tôi có thể đến đâu để tư vấn di truyền?

Bước tiếp theo sau tư vấn di truyền là gì?

Về sự riêng tư của tôi?