Xét nghiệm gen BRCA: Xét nghiệm di truyền và nguy cơ ung thư
Xét nghiệm gen ung thư vú (BRCA) là xét nghiệm máu để kiểm tra sự thay đổi (đột biến) trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Xét nghiệm này có thể giúp bạn biết cơ hội bị ung thư vú và ung thư buồng trứng. Một xét nghiệm gen BRCA không tự kiểm tra ung thư.
Bài viết này cung cấp thông tin về tư vấn di truyền và xét nghiệm các đột biến gen làm tăng nguy cơ ung thư vú.
Xét nghiệm gen BRCA là gì?
Một xét nghiệm BRCA tìm kiếm những thay đổi, được gọi là đột biến trong các gen được gọi là BRCA1 và BRCA2. Gen là một phần của DNA được truyền từ mẹ và cha của bạn. Chúng mang thông tin xác định những đặc điểm độc đáo của bạn, chẳng hạn như chiều cao và màu mắt. Gen cũng chịu trách nhiệm cho một số điều kiện sức khỏe. BRCA1 và BRCA2 là các gen bảo vệ các tế bào bằng cách tạo ra các protein giúp ngăn ngừa các khối u hình thành.
Đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể gây tổn thương tế bào có thể dẫn đến ung thư. Phụ nữ có gen BRCA bị đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc buồng trứng cao hơn . Đàn ông có gen BRCA đột biến có nguy cơ mắc ung thư vú hoặc tuyến tiền liệt cao hơn. Không phải ai thừa hưởng đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đều bị ung thư. Các yếu tố khác, bao gồm lối sống và môi trường của bạn, có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư của bạn.
Nếu bạn phát hiện ra mình có đột biến BRCA, bạn có thể thực hiện các bước để bảo vệ sức khỏe của mình.
Đột biến BRCA1 và BRCA2 là gì?
BRCA1 và BRCA2 là viết tắt của gen nhạy cảm với ung thư vú 1 và gen nhạy cảm với ung thư vú 2. Các gen BRCA1 và BRCA2 có ở tất cả các cá nhân. Mọi người đều có hai bản sao của mỗi gen này một từ mỗi cha mẹ.
Đột biến gen giống như lỗi chính tả trong mã di truyền của gen. Những người có đột biến gen ở gen BRCA1 hoặc BRCA 2 có nguy cơ cao phát triển một số bệnh ung thư nhất định.
Các gen BRCA1 và BRCA2 chịu trách nhiệm sửa chữa một số loại lỗi DNA có thể xảy ra mỗi khi tế bào người tạo ra một bản sao của chính nó. Không có đột biến gen, các gen BRCA1 và BRCA2 chức năng giúp đảm bảo sự ổn định của vật liệu di truyền của tế bào hoặc DNA và giúp ngăn chặn sự phát triển của tế bào không được kiểm soát. Đột biến của các gen này có liên quan đến việc tăng nguy cơ di truyền đối với nhiều dạng ung thư, nhưng đáng chú ý nhất là ung thư vú và ung thư buồng trứng.
Có đột biến gen hoặc đột biến gen di truyền ở BRCA1 hoặc BRCA2 không có nghĩa là một người được đảm bảo phát triển ung thư, nhưng khả năng cao hơn đáng kể so với người không bị đột biến gen.
Xét nghiệm di truyền
Trước đây, xét nghiệm di truyền ung thư vú chỉ kiểm tra đột biến gen BRCA1 và BRCA2 .
Bây giờ, thông thường được kiểm tra BRCA1 / 2 và nhiều đột biến gen có nguy cơ cao khác. Điều này được gọi là thử nghiệm bảng mở rộng hoặc thử nghiệm đa gen.
Nếu trước đây bạn đã thử nghiệm BRCA1 / 2 và có kết quả xét nghiệm âm tính, bạn có thể được khuyên nên thử nghiệm bảng điều khiển, bây giờ nó đã có sẵn.
Các xét nghiệm bảng điều khiển xem xét 28-84 gen, tùy thuộc vào thử nghiệm cụ thể. Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu làm thế nào thông tin về đột biến gen có nguy cơ cao và rủi ro trung bình có thể giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa chăm sóc y tế.
Thử nghiệm BRCA1 / 2 hoặc thử nghiệm bảng chỉ nên được thực hiện trong môi trường y tế. Và nó chỉ nên được thực hiện sau khi thảo luận chi tiết về các rủi ro và lợi ích với một cố vấn di truyền hoặc một nhà cung cấp được đào tạo, chẳng hạn như bác sĩ hoặc y tá.
Ai nên xem xét xét nghiệm gen BRCA?
Bạn có thể tăng nguy cơ bị đột biến gen di truyền làm tăng nguy cơ ung thư vú và ung thư buồng trứng và là ứng cử viên cho xét nghiệm di truyền, nếu bạn có:
- Tiền sử ung thư vú được chẩn đoán trước 45 tuổi
- Tiền sử cá nhân bị ung thư vú được chẩn đoán trước 50 tuổi và ung thư vú nguyên phát thứ hai, một hoặc nhiều người thân bị ung thư vú hoặc tiền sử gia đình không rõ hoặc có giới hạn
- Tiền sử cá nhân mắc ung thư vú âm tính ba được chẩn đoán ở tuổi 60 hoặc trẻ hơn
- Tiền sử cá nhân có hai loại ung thư trở lên
- Tiền sử ung thư buồng trứng
- Tiền sử ung thư vú nam
- Tiền sử cá nhân bị ung thư vú và tổ tiên Do Thái Ashkenazi (Đông Âu)
- Tiền sử cá nhân ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy có hai hoặc nhiều người thân mắc bệnh ung thư liên quan đến BRCA
- Tiền sử ung thư vú ở độ tuổi trẻ ở hai hoặc nhiều người có cùng huyết thống, chẳng hạn như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái của bạn
- Người thân có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 đã biết
- Một hoặc nhiều người thân có tiền sử ung thư sẽ đáp ứng bất kỳ tiêu chí nào trong các tiêu chí này để xét nghiệm gen
Các nhà nghiên cứu đã xác định đột biến ở nhiều gen làm tăng nguy cơ ung thư vú. Bác sĩ của bạn cũng có thể đề nghị kiểm tra các đột biến gen này, dựa trên tiền sử ung thư của gia đình bạn.
Quản lý rủi ro
Nếu kết quả của bạn cho thấy bạn có đột biến gen BRCA, bạn có thể thực hiện các bước có thể làm giảm nguy cơ ung thư vú. Bao gồm các:
- Các xét nghiệm sàng lọc ung thư thường xuyên hơn, chẳng hạn như chụp quang tuyến vú và siêu âm. Ung thư dễ điều trị hơn khi được phát hiện ở giai đoạn đầu.
- Uống thuốc tránh thai trong một thời gian hạn chế: Uống thuốc tránh thai trong tối đa năm năm đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng ở một số phụ nữ có đột biến gen BRCA. Uống thuốc trong hơn năm năm để giảm ung thư không được khuyến khích. Nếu bạn đang dùng thuốc tránh thai trước khi thực hiện xét nghiệm BRCA, hãy cho nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn biết bạn bao nhiêu tuổi khi bạn bắt đầu dùng thuốc và trong bao lâu. Anh ấy hoặc cô ấy sau đó sẽ đề nghị bạn có nên tiếp tục dùng chúng hay không.
- Dùng thuốc chống ung thư: Một số loại thuốc, chẳng hạn như một loại được gọi là tamoxifen, đã được chứng minh là làm giảm nguy cơ ở những phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn.
- Có phẫu thuật, được gọi là phẫu thuật cắt bỏ vú phòng ngừa, để loại bỏ các mô vú khỏe mạnh. Phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng đã được chứng minh là làm giảm tới 90% nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ có đột biến gen BRCA. Nhưng đây là một hoạt động lớn, chỉ khuyến cáo cho phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư rất cao.
Bạn nên nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để xem những bước nào là tốt nhất cho bạn.
