Skip to main content

Tác giả: asia

Ung thư túi mật: Nguyên nhân và cách điều trị phù hợp

Ung thư túi mật là một bệnh lý tương đối hiếm gặp nhưng nguy hiểm, bởi ung thư phát triển nhanh và dễ di căn sang các tổ chức khác. Đặc biệt, bệnh không có triệu chứng điển hình, do vậy thường được phát hiện ở những giai đoạn muộn, khi đó tiên lượng sống của người bệnh là rất thấp. Tuy nhiên, nếu được phát hiện và điều trị sớm, bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn.

Ung thư túi mật là gì?

Ung thư túi mật là một loại ung thư hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa.

Túi mật là một cơ quan nhỏ, giống như túi được tìm thấy bên dưới gan. Nó lưu trữ mật, một chất lỏng do gan sản xuất giúp phá vỡ các thực phẩm béo.

Có nhiều loại ung thư túi mật khác nhau, tùy thuộc vào loại tế bào nào bị ảnh hưởng.

Các loại ung thư túi mật

  • Ung thư túi mật hiếm gặp và gần như tất cả chúng là ung thư tuyến. Ung thư biểu mô tuyến là một loại ung thư bắt đầu trong các tế bào giống như tuyến nằm trên nhiều bề mặt của cơ thể, bao gồm cả bên trong hệ thống tiêu hóa.
  • Ung thư biểu mô tuyến nhú hoặc chỉ ung thư nhú là một loại ung thư biểu mô túi mật hiếm gặp đáng được đề cập đặc biệt. Các tế bào trong các bệnh ung thư túi mật được sắp xếp theo hình chiếu giống như ngón tay. Nhìn chung, ung thư nhú ít có khả năng lây lan vào gan hoặc các hạch bạch huyết gần đó. Họ có xu hướng tiên lượng tốt hơn so với hầu hết các loại ung thư biểu mô túi mật khác.
  • Các loại ung thư khác có thể bắt đầu trong túi mật, chẳng hạn như ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào vảy và carcinosarcomas, nhưng những điều này rất hiếm.
Ung thư biểu mô tế bào vảy
Ung thư biểu mô tế bào vảy

Nguyên nhân gây ung thư túi mật

  • Các bác sĩ không biết chính xác nguyên nhân gây bệnh. Họ biết rằng, giống như tất cả các bệnh ung thư, một lỗi được gọi là đột biến trong DNA của một người gây ra sự tăng trưởng nhanh chóng không kiểm soát được của các tế bào.
  • Khi số lượng tế bào nhanh chóng tăng lên, một khối hoặc khối u hình thành. Nếu không được điều trị, những tế bào này cuối cùng sẽ lan vào các mô lân cận và đến các bộ phận xa của cơ thể.
  • Có những yếu tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc ung thư túi mật. Hầu hết chúng có liên quan đến viêm túi mật lâu dài.
  • Có những yếu tố rủi ro này không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư. Nó chỉ có nghĩa là cơ hội của bạn để có được nó có thể cao hơn một người mà không có rủi ro.

Dấu hiệu và triệu chứng của ung thư túi mật

Các triệu chứng đáng chú ý của bệnh thường không xuất hiện cho đến khi bệnh rất tiến triển. Đó là lý do tại sao, thông thường, nó đã lan đến các cơ quan và hạch bạch huyết gần đó hoặc di chuyển đến các bộ phận khác trên cơ thể bạn khi được tìm thấy.

Khi chúng xảy ra, các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

  • Đau bụng: thường ở phần trên bên phải bụng của bạn
  • Vàng da: vàng da và tròng trắng mắt do nồng độ bilirubin cao do tắc nghẽn ống dẫn mật của bạn
  • Bụng sần: xảy ra khi túi mật của bạn phình to do các ống mật bị tắc hoặc ung thư lan đến gan và các khối u được tạo ra ở bụng trên bên phải của bạn
  • Buồn nôn và ói mửa
  • Giảm cân
  • Sốt
  • Đầy hơi bụng
  • Nước tiểu đậm

"Dấu

Các giai đoạn của ung thư túi mật

Các giai đoạn của ung thư túi mật là:

  • Giai đoạn I. Ở giai đoạn này, ung thư túi mật được giới hạn ở các lớp bên trong của túi mật.
  • Giai đoạn II. Giai đoạn ung thư túi mật này đã phát triển để xâm lấn lớp ngoài của túi mật.
  • Giai đoạn III. Ở giai đoạn này, bệnh đã phát triển để xâm lấn một hoặc nhiều cơ quan lân cận, chẳng hạn như gan, ruột non hoặc dạ dày. Ung thư túi mật có thể đã lan đến các hạch bạch huyết gần đó.
  • Giai đoạn IV. Giai đoạn mới nhất của ung thư túi mật bao gồm các khối u lớn liên quan đến nhiều cơ quan lân cận và khối u ở bất kỳ kích thước nào đã di căn đến các khu vực xa của cơ thể.

Chẩn đoán

Chẩn đoán ung thư túi mật

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bao gồm:

Xét nghiệm máu

Xét nghiệm máu để đánh giá chức năng gan của bạn có thể giúp bác sĩ xác định nguyên nhân gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bạn.

Thủ tục tạo hình ảnh của túi mật

Các xét nghiệm hình ảnh có thể tạo ra hình ảnh của túi mật bao gồm siêu âm, chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI).

Xác định mức độ ung thư túi mật

Các xét nghiệm và thủ tục được sử dụng để giai đoạn ung thư túi mật bao gồm:

Phẫu thuật thăm dò

  • Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để nhìn vào bên trong bụng của bạn để biết các dấu hiệu bệnh đã lan rộng.
  • Trong một thủ tục được gọi là nội soi, bác sĩ phẫu thuật sẽ rạch một đường nhỏ ở bụng của bạn và đặt một chiếc máy ảnh nhỏ. Camera cho phép bác sĩ phẫu thuật kiểm tra các cơ quan xung quanh túi mật của bạn để tìm các dấu hiệu cho thấy ung thư đã lan rộng.

Các xét nghiệm để kiểm tra các ống dẫn mật

  • Bác sĩ có thể đề nghị các thủ tục để tiêm thuốc nhuộm vào ống dẫn mật. Tiếp theo là một thử nghiệm hình ảnh ghi lại nơi thuốc nhuộm đi. Những xét nghiệm này có thể cho thấy tắc nghẽn trong các ống mật.
  • Những xét nghiệm này có thể bao gồm nội soi đường mật ngược dòng nội soi, chụp đường mật cộng hưởng từ và chụp đường mật qua da qua da.

Xét nghiệm hình ảnh bổ sung

  • Hầu hết những người bị ung thư túi mật sẽ trải qua một loạt các lần quét để giúp xác định liệu ung thư đã lan rộng hay vẫn còn khu trú.
  • Những lần quét nào nên được thực hiện khác nhau tùy thuộc vào hoàn cảnh của bạn. Các quét thường gặp bao gồm CT ngực và bụng, siêu âm và MRI gan.

"Xét

Điều trị ung thư túi mật

Những lựa chọn điều trị bệnh có sẵn cho bạn sẽ phụ thuộc vào giai đoạn ung thư, sức khỏe tổng thể và sở thích của bạn.

Phẫu thuật ung thư túi mật giai đoạn đầu

Phẫu thuật có thể là một lựa chọn nếu bạn bị giai đoạn đầu. Các tùy chọn bao gồm:

  • Phẫu thuật cắt bỏ túi mật. Ung thư túi mật sớm được giới hạn trong túi mật được điều trị bằng một hoạt động để loại bỏ túi mật.
  • Phẫu thuật cắt bỏ túi mật và một phần gan. Ung thư túi mật vượt ra ngoài túi mật và vào gan đôi khi được điều trị bằng phẫu thuật để loại bỏ túi mật, cũng như các phần của gan và ống mật bao quanh túi mật.

"Phẫu

Điều trị ung thư túi mật giai đoạn cuối (giai đoạn ung thư di căn)

Phẫu thuật không thể chữa khỏi ung thư túi mật đã lan sang các khu vực khác của cơ thể. Thay vào đó, các bác sĩ sử dụng các phương pháp điều trị có thể làm giảm các dấu hiệu và triệu chứng ung thư và giúp bạn thoải mái nhất có thể.

Các tùy chọn có thể bao gồm:

  • Hóa trị. Hóa trị là một loại thuốc sử dụng hóa chất để tiêu diệt các tế bào ung thư.
  • Xạ trị. Bức xạ sử dụng các chùm năng lượng mạnh, chẳng hạn như tia X và proton, để tiêu diệt các tế bào ung thư.
  • Các thử nghiệm lâm sàng. Các thử nghiệm lâm sàng là các nghiên cứu thử nghiệm các loại thuốc thử nghiệm hoặc mới để điều trị ung thư túi mật. Nói chuyện với bác sĩ của bạn để xem liệu bạn có đủ điều kiện để tham gia vào một thử nghiệm lâm sàng.

Thủ tục để làm giảm các ống mật bị chặn

  • Ung thư túi mật tiên tiến có thể gây tắc nghẽn trong ống mật, gây ra các biến chứng nặng hơn.
  • Các thủ tục để giảm bớt tắc nghẽn có thể giúp đỡ. Ví dụ, các bác sĩ phẫu thuật có thể đặt một ống kim loại rỗng (stent) trong ống dẫn để giữ cho nó mở hoặc phẫu thuật định tuyến lại các ống dẫn mật xung quanh tắc nghẽn (đường mật).

Ung thư túi mật có chữa được không?

Ung thư túi mật là bệnh khá hiếm gặp. Tuy nhiên nếu phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm thì khả năng chữa khỏi bệnh là rất cao. Nhưng đa số bệnh được phát hiện ở giai đoạn muộn nên điều trị và tiên lượng thường rất xấu.

Ung thư túi mật sống được bao lâu?

Các chuyên gia cho biết thời gian (tiên lượng) sống của bệnh nhân phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố, đó có thể là việc người bệnh có tuân thủ đúng phác đồ điều trị mà bác sĩ chỉ định, là việc xây dựng một chế độ dinh dưỡng phù hợp hỗ trợ quá trình điều trị, phụ thuộc vào thể trạng của người bệnh và cũng có thể ảnh hưởng bởi tinh thần lạc quan đối diện bệnh tật nữa.

Ung thư túi mật nên ăn gì?

  • Chất đạm thực vật như đậu, đậu lăng và đậu phụ
  • Thực phẩm đắng the như bông cải xanh, cải xoăn, a ti sô đắng, khổ qua, tỏi, rau mùi tây, gừng
  • Cam
  • Hạt lanh
  • Quả bơ
  • Rau má xanh đậm
  • Ma giê
  • Củ dền

Ung thư hạch Hodgkin

Ung thư hạch Hodgkin trước đây gọi là bệnh Hodgkin là một loại ung thư của hệ bạch huyết, là một phần của hệ thống miễn dịch của bạn. Nó có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất ở những người từ 20 đến 40 tuổi và những người trên 55 tuổi.

Ung thư hạch Hodgkin là gì?

  • Ung thư hạch Hodgkin là một loại ung thư máu bắt đầu trong các tế bào bạch cầu gọi là tế bào lympho. Đây là một trong hai nhóm ung thư hạch chính. Nhóm còn lại là ung thư hạch không Hodgkin.
  • Ung thư hạch Hodgkin đôi khi được gọi là bệnh Hodgkin. Bệnh thường bắt đầu ở một hạch bạch huyết tại một hoặc nhiều nơi trong cơ thể và thường được chú ý đầu tiên ở cổ. Nó có thể lây lan qua hệ thống bạch huyết từ một nhóm các hạch bạch huyết khác và đến các mô bạch huyết khác. Đặc biệt là lá lách và tủy xương. Đôi khi ung thư hạch Hodgkin xuất hiện ở một số bộ phận của cơ thể cùng một lúc.

Ung thư hạch Hodgkin phát triển như thế nào?

Ung thư hạch Hodgkin bắt đầu khi một sự thay đổi bất thường đối với DNA của tế bào bạch cầu (được gọi là tế bào lympho) làm cho nó trở thành một tế bào ung thư hạch. Nếu không được điều trị, dẫn đến sự tăng trưởng không kiểm soát được của tế bào lympho ung thư.

  • Những tế bào ung thư này lấn át các tế bào trắng bình thường và hệ thống miễn dịch không thể bảo vệ chống lại nhiễm trùng một cách hiệu quả.
  • Các tế bào ung thư hạch phát triển và hình thành các khối. Thường là trong các hạch bạch huyết, nằm khắp cơ thể chúng ta trong hệ thống bạch huyết.
  • Các tế bào ung thư hạch cũng có thể tập hợp ở các khu vực khác của cơ thể nơi tìm thấy mô bạch huyết.
  • Ung thư hạch Hodgkin được phân biệt với các loại ung thư hạch khác bởi sự hiện diện của các tế bào Reed-Sternberg (được đặt theo tên của các nhà khoa học lần đầu tiên xác định chúng). Các tế bào khác liên quan đến bệnh được gọi là tế bào Hodgkin. Tế bào Hodgkin lớn hơn tế bào lympho bình thường nhưng nhỏ hơn tế bào RS. Những khác biệt này có thể được quan sát dưới kính hiển vi và được xác định thêm bằng các xét nghiệm bệnh lý đặc biệt. Đây là thông tin quan trọng giúp các bác sĩ xác định phân nhóm HL của bệnh nhân.

Các loại ung thư hạch Hodgkin

Có 2 loại ung thư hạch chính:

  • Ung thư hạch Hodgkin (HL)
  • Ung thư hạch không Hodgkin (NHL)

Nguyên nhân gây bệnh ung thư hạch Hodgkin?

Nguyên nhân chính xác của bệnh ung thư hạch Hodgkin không được biết, nhưng những điều sau đây có liên quan:

Vi-rút: Vi -rút Epstein-Barr, cùng loại vi-rút gây bệnh bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng (mono), được coi là nguyên nhân gây ra bệnh ung thư hạch Hodgkin. Sự hiện diện của bộ gen của virus này được thấy trong 20% ​​-80% khối u lympho Hodgkin.

Gia đình: Anh chị em cùng giới và một cặp sinh đôi giống hệt người mắc bệnh ung thư hạch Hodgkin có nguy cơ mắc bệnh cao. Trẻ em có cha mẹ mắc bệnh Hodgkin cũng có nguy cơ cao hơn.

Môi trường: Ít anh chị em, sinh con sớm, nhà ở một gia đình và ít bạn chơi hơn có liên quan đến nguy cơ phát triển bệnh ung thư hạch Hodgkin – có thể do thiếu tiếp xúc với nhiễm trùng do vi khuẩn và virus khi còn nhỏ.

Béo phì

"Béo

Triệu chứng ung thư hạch Hodgkin

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ung thư hạch Hodgkin có thể bao gồm:

  • Không đau sưng hạch bạch huyết ở cổ, nách hoặc háng
  • Mệt mỏi kéo dài
  • Sốt
  • Đổ mồ hôi đêm
  • Giảm cân không giải thích được
  • Ngứa dữ dội
  • Tăng độ nhạy cảm với tác động của rượu hoặc đau ở các hạch bạch huyết của bạn sau khi uống rượu

Các giai đoạn ung thư hạch Hodgkin

Được chia làm 4 giai đoạn:

Giai đoạn 1 (giai đoạn đầu)

  • Có nghĩa là ung thư được tìm thấy ở một vùng hạch bạch huyết hoặc ung thư chỉ được tìm thấy ở một khu vực của một cơ quan.

Giai đoạn 2 (bệnh tiến triển cục bộ)

  • Có nghĩa là ung thư được tìm thấy ở hai vùng hạch bạch huyết ở một bên của cơ hoành đó là cơ bên dưới phổi của bạn. Hoặc ung thư được tìm thấy ở một vùng hạch cũng như trong một cơ quan lân cận.

Giai đoạn 3 (bệnh tiến triển)

  • Có nghĩa là ung thư được tìm thấy ở các vùng hạch bạch huyết cả trên và dưới cơ hoành của bạn. Hoặc ung thư được tìm thấy ở một khu vực hạch bạch huyết và trong một cơ quan ở hai bên đối diện với cơ hoành.

Giai đoạn 4 (bệnh lan rộng)

  • Có nghĩa là ung thư đã được tìm thấy bên ngoài các hạch bạch huyết và đã lan rộng ra các bộ phận khác của cơ thể. Chẳng hạn như tủy xương, gan hoặc phổi.

Ung thư hạch Hodgkin được chẩn đoán như thế nào?

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra thể chất và hỏi bạn về lịch sử y tế của bạn. Bác sĩ cũng sẽ yêu cầu một số xét nghiệm nhất định để họ có thể chẩn đoán chính xác. Các xét nghiệm sau đây có thể được thực hiện:

  • Xét nghiệm hình ảnh: chẳng hạn như chụp X-quang hoặc CT
  • Sinh thiết hạch: bao gồm loại bỏ một mảnh mô hạch để kiểm tra sự hiện diện của các tế bào bất thường
  • Xét nghiệm máu: chẳng hạn như công thức máu toàn bộ (CBC), để đo mức độ hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu
  • Mô hình miễn dịch: để xác định loại tế bào ung thư hạch
  • Xét nghiệm chức năng phổi: để xác định phổi của bạn hoạt động tốt như thế nào
  • Một siêu âm tim: để xác định như thế nào trái tim của bạn đang làm việc
  • Sinh thiết tủy xương: bao gồm việc loại bỏ và kiểm tra tủy bên trong xương của bạn để xem ung thư đã lan rộng chưa

"Xét

Ung thư hạch Hodgkin được điều trị như thế nào?

Điều trị bệnh thường phụ thuộc vào giai đoạn bệnh. Các lựa chọn điều trị chính là hóa trị và xạ trị.

  • Xạ trị sử dụng chùm tia năng lượng cao để tiêu diệt tế bào ung thư.
  • Hóa trị liên quan đến việc sử dụng các loại thuốc có thể tiêu diệt các tế bào ung thư. Thuốc hóa trị có thể được dùng bằng đường uống hoặc tiêm qua tĩnh mạch, tùy thuộc vào loại thuốc cụ thể.
  • Chỉ riêng xạ trị có thể đủ để điều trị u lympho tế bào lympho hạch chiếm ưu thế (NLPHL) giai đoạn đầu. Nếu bạn có NLPHL, bạn có thể chỉ cần bức xạ vì điều kiện có xu hướng lan truyền chậm hơn so với bệnh Hodgkin (HD) cổ điển. Trong giai đoạn nâng cao, thuốc điều trị nhắm mục tiêu có thể được thêm vào chế độ hóa trị của bạn.
  • Liệu pháp miễn dịch hoặc ghép tế bào gốc cũng có thể được sử dụng nếu bạn không đáp ứng với hóa trị hoặc xạ trị. Ghép tế bào gốc truyền vào các tế bào khỏe mạnh gọi là tế bào gốc vào cơ thể bạn để thay thế các tế bào ung thư trong tủy xương.
  • Sau khi điều trị, bác sĩ sẽ muốn theo dõi bạn một cách thường xuyên. Hãy chắc chắn giữ tất cả các cuộc hẹn y tế của bạn và làm theo hướng dẫn của bác sĩ.

"Xạ

Rủi ro điều trị bệnh Hodgkin

Phương pháp điều trị cho bệnh Hodgkin (HD) có thể có tác dụng phụ lâu dài và có thể làm tăng nguy cơ phát triển các tình trạng y tế nghiêm trọng khác. Phương pháp điều trị HD có thể làm tăng nguy cơ:

  • Ung thư thứ hai
  • Khô khan
  • Nhiễm trùng
  • Các vấn đề về tuyến giáp
  • Tổn thương phổi

Bạn nên đi chụp quang tuyến vú và kiểm tra bệnh tim thường xuyên, theo kịp tiêm chủng và tránh hút thuốc.

Điều quan trọng là phải tham dự các cuộc hẹn theo dõi thường xuyên với bác sĩ của bạn. Hãy chắc chắn nói với họ về bất kỳ mối quan tâm nào của bạn về tác dụng phụ lâu dài và những gì bạn có thể làm để giúp giảm nguy cơ.

Di truyền và ung thư

Ung thư là do sự phát triển bất bình thường của các tế bào. Thay vì tuân theo sự phát triển của các tế bào đã được lập trình sẵn thì các tế bào ung thư sản sinh theo một cách bất quy tắc. Có hai nguyên nhân dẫn đến sự thay đổi này là: 80% do môi trường bên ngoài và 10% từ yếu tố gen di truyền.

Bệnh ung thư có di truyền không?

  • Bản chất của ung thư là do biến đổi gen gây ra. Phần lớn sự biến đổi này là do các tác nhân từ môi trường bên ngoài tác động vào. Chỉ một số rất ít là có sẵn các gen đột biến từ lúc mới sinh, do di truyền mà ra. Yếu tố này chiếm chưa đến 10% các nguyên nhân gây ung thư. Và các gen đột biến này có khả năng truyền lại cho thế hệ sau rất thấp.
  • Ung thư do di truyền thường hiếm gặp, chiếm dưới 10% nguyên nhân gây ung thư.

Dấu hiệu của ung thư di truyền

Đột biến gen khác nhau dẫn đến những loại ung thư khác nhau. Trong đó, phổ biến nhất là ung thư vú và buồng trứng thường gặp ở phụ nữ. Chủ yếu là do đột biến gen BRCA1 và BRCA2. Điều này không chỉ gia tăng nguy cơ ung thư cho vú, buồng trứng mà còn ở tuyến tụy, tuyến tiền liệt, meloma và nhiều hình thức ung thư khác.

Một số hội chứng ung thư khác có nguy cơ di truyền với những dấu hiệu đặc trưng và có thể gia tăng nguy cơ cho nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể, như những hội chứng sau:

  • Hội chứng Lynch hay còn gọi là Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer. Nghĩa là ung thư đại trực tràng không polyp di truyền làm gia tăng nguy cơ ung thư đại tràng đặc biệt dưới 50 tuổi, buồng trứng, tử cung, dạ dày, ruột non và ống mật.
  • Hội chứng Cowden do đột biến gen PTEN. Có thể gia tăng nguy cơ ung thư vú, tuyến giáp và tổn thương da đặc trưng.
  • Hội chứng Peutz-Jegher có nguyên nhân là đột biến gen STK11. Tăng nguy cơ ung thư đại tràng, vú và tụy với biểu hiện nhiều sắc tố đặc trưng ở môi và trong má
  • Hội chứng li-fraumeni là đột biến gen TP 53 tăng nguy cơ ung thư vú, xương và mô mềm, u não và ung thư biểu mô vỏ thượng thận ở trẻ nhỏ.
Hội chứng Peutz-Jegher
Hội chứng Peutz-Jegher

Các loại bệnh ung thư có khả năng di truyền cao

1. Ung thư vú

  • Ung thư vú là loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ. Sự di truyền của ung thư vú có liên quan đến gen BRCA 1 và BRCA 2. Khi hai gen bị đột biến, chúng không thể sửa chữa lỗi và kiểm soát sự sinh sản của các tế bào xấu kịp thời, cuối cùng dẫn đến ung thư.
  • Đột biến ở hai gen này được truyền từ mẹ sang con. Phụ nữ có đột biến gen này có nguy cơ mắc ung thư vú cao gấp 4 đến 8 lần so với người bình thường.

2. Ung thư đại trực tràng

  • Mỗi năm,1,2 triệu người trên toàn thế giới chẩn đoán ung thư đại trực tràng và 600.000 người chết trực tiếp hoặc gián tiếp từ căn bệnh này.
  • Trong đó 3-5% các bệnh ung thư này là do di truyền và các dạng di truyền của chúng là ung thư đại trực tràng phát triển từ polyp. Được biết cha mẹ có tiền sử bị loại ung thư này có 50% khả năng di truyền xuống đời con.

3. Ung thư tuyến giáp

  • Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng: có khoảng 70% bệnh nhân ung thư tuyến giáp có người thân trong gia đình (bố, mẹ, anh chị em,…) đã từng mắc bệnh.
  • Tuy nhiên, hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa thể tìm ra được cụ thể loại gen đột biến nào dẫn tới sự di truyền này.

4. Ung thư phổi

  • Chuyên gia cho biết một số bệnh ung thư phổi nhất định có ảnh hưởng bởi tiền sử gia đình.
  • Ví dụ, hơn 35% bệnh nhân ung thư biểu mô tế bào vảy phổi có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, trong khi phụ nữ mắc ung thư biểu mô tế bào phế nang có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư lên tới 58,3%.

5. U nguyên bào võng mạc

  • Đây là một bệnh ung thư xảy ra trên mắt và xảy ra chủ yếu ở trẻ em và tỉ lệ bệnh nhân mắc bệnh này tăng cao khi cha mẹ hoặc ông bà có tiền sử của loại ung thư này.
Các bệnh ung thư có tính di truyền
Các bệnh ung thư có tính di truyền

Cách phòng ngừa ung thư

Không hút thuốc

  • Hầu như ai trong chúng ta cũng đều biết hút thuốc là có thể gây ra ung thư phổi. Tuy nhiên, đó không phải là tác hại duy nhất của thói quen xấu này.
  • Hút thuốc lá còn có thể gây ra hàng loạt các căn bệnh ung thư khác. Như ung thư miệng, vòm họng, thanh quản, ruột, cổ tử cung, tuyến tụy và thận. Thậm chí việc hút thuốc thụ động cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư phổi.
  • Do đó, không hút thuốc hay sử dụng các sản phẩm từ cây thuốc lá là một biện pháp ngăn ngừa ung thư quan trọng.

Hạn chế rượu bia và các loại đồ uống có cồn

  • Những người tiêu thụ nhiều đồ uống có cồn có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư như ung thư vú, gan, ung thư não, trực tràng, cổ họng.
  • Lượng đồ uống có cồn tiêu thụ càng nhiều, nguy cơ mắc các bệnh ung thư càng cao. Nguy cơ này còn cao hơn nữa khi vừa sử dụng đồ uống có cồn và hút thuốc.

Duy trì cân nặng phù hợp

Việc duy trì cân nặng phù hợp có rất nhiều lợi ích. Không chỉ khiến bạn có ngoại hình đẹp hơn, tự tin hơn, mà còn giúp làm giảm nguy cơ mắc một số bệnh ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt, ung thư phổi, ruột già và thận.

Thường xuyên rèn luyện thể lực

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc thường xuyên rèn luyện thể lực có thể làm giảm nguy cơ mắc các bệnh như ung thư vú và ruột già.

Thường xuyên làm xét nghiệm phát hiện sớm ung thư

  • Thực tế là 1/3 các bệnh ung thư có thể chữa khỏi nhờ chẩn đoán sớm. Do đó, việc thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán ung thư thường xuyên có thể giúp phát hiện sớm căn bệnh, tránh để tế bào ung thư phát triển và lây lan sang các bộ phận khác.
  • Một số xét nghiệm đại trực tràng hay cổ tử cung còn có thể giúp phòng tránh mắc bệnh ung thư tại các bộ phận này.

Chế độ ăn lành mạnh

  • Chế độ ăn giàu hoa quả, rau, protein không chỉ tốt cho sức khỏe nói chung, mà còn giúp ngăn ngừa một số bệnh ung thư.
  • Ngoài ra, bạn nên hạn chế ăn các sản phẩm thịt đỏ và thịt đã qua chế biến. Giảm lượng đường và ăn ngũ cốc nguyên hạt thay vì đã qua tinh chế cũng là những cách ngăn ngừa ung thư hữu hiệu.
Chế độ ăn lành mạnh phòng ngừa ung thư
Chế độ ăn lành mạnh phòng ngừa ung thư

Bôi kem chống nắng

  • Ung thư da là một trong những loại ung thư phổ biến nhất. Hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời là cách hữu hiệu để ngăn ngừa căn bệnh này.
  • Hãy đi lại ở những khu vực râm mát, che chắn những vùng da thường lộ ra ngoài. Sử dụng kem chống nắng và hạn chế sử dụng giường tắm nắng để có làn da nâu.

Tiêm phòng vắc xin HPV

  • Cùng với các biện pháp quan hệ tình dục an toàn, tiêm phòng vắc xin HPV có thể làm giảm nguy cơ mắc bệnh ung thư cổ tử cung.

Thực hiện các biện pháp quan hệ tình dục an toàn

  • Quan hệ tình dục bừa bãi và thiếu các biện pháp bảo vệ có thể dẫn tới khả năng mang thai ngoài ý muốn .Và mắc các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục, trong đó có cả các virus gây ung thư.
  • Virus HPV làm tăng nguy cơ mắc các bệnh ung thư cổ tử cung, ung thư vòm họng, ung thư dương vật, âm đạo. Những người nhiễm virus HIV và AIDS cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư gan, phổi, hậu môn.
  • Cách đơn giản bạn có thể thực hiện để ngăn ngừa lây nhiễm virus HIV và HPV là sử dụng bao cao su khi quan hệ tình dục.

Tránh tiếp xúc với các nguồn ô nhiễm

  • Tổ chức Y tế Thế giới khuyến cáo người lao động mặc quần áo bảo hộ và khẩu trang khi làm việc trong môi trường nhiều hóa chất độc hại.
  • Hạn chế sử dụng các chất tạo mùi thơm trong nhà và các vật liệu xây dựng có chứa amiăng.

Sử dụng aspirin liều thấp

  • Sử dụng aspirin đúng liều có thể làm giảm nguy cơ mắc các bệnh ung thư ruột già, thực quản, tuyến tiền liệt, buồng trứng, dạ dày, vòm họng và ung thư vú.
  • Tuy nhiên, sử dụng aspirin quá liều có thể gây ra chảy máu dạ dày và một số tác dụng phụ khác.

Nguồn tham khảo

  1. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics
  2. https://www.cancer.org/cancer/risk-prevention/genetics.html

Các chất gây ung thư

Trong bệnh lý, một chất gây ung thư là bất kỳ chất hoặc tác nhân nào thúc đẩy ung thư. Chất gây ung thư cũng thường xuyên, nhưng không nhất thiết là chất gây đột biến hoặc quái thai. Chất gây ung thư có thể gây ung thư bằng cách thay đổi chuyển hóa tế bào hoặc làm hỏng DNA trực tiếp trong các tế bào, gây cản trở các quá trình sinh học bình thường.

Tìm hiểu ung thư là gì?

  • Ung thư là một bệnh của các tế bào, vốn là những đơn vị cấu trúc cơ bản của cơ thể. Cơ thể chúng ta liên tục sản xuất ra các tế bào để giúp chúng ta phát triển, để thay thế những tế bào đã chết, hoặc hàn gắn lại những tế bào bị tổn thương sau một chấn thương.
  • Các gen nào đó kiểm soát quá trình này và chính việc gây tổn hại những gen này dẫn đến các bệnh ung thư.

Cơ chế hình thành tế bào ung thư

  • Cơ chế hình thành tế bào ung thư là do sự nhân lên không kiểm soát được của một số tế bào đột biến mà không chịu sự tác động của Apoptosis (chu trình tự chết của tế bào) tạo thành khối u.
  • Các tế bào ung thư có chứa một loại men đặc biệt có thể hóa tan và hủy hoại các bộ phận xung quanh như hạch bạch huyết, giúp các tế bào ung thư có thể xâm lấn dễ dàng hơn.

Các tác nhân gây ung thư

Các tác nhân gây ung thư có thể có mặt trong không khí, một sản phẩm bạn đang dùng, hay trong hóa chất, thực phẩm, đồ uống… mà gia đình bạn đang sử dụng.

Nhưng bạn nên nhớ việc tiếp xúc với chất gây ung thư không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư. Nguy cơ mắc bệnh còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nữa.

Cơ quan Nghiên cứu Ung thư Quốc tế IARC đã phân loại 10 chất gây ung thư phổ biến nhất. Điều nguy hiểm chúng ta đều đã từng tiếp xúc với hầu hết những chất gây ung thư này, thậm chí thường xuyên.

  • Thuốc lá
  • Khí randon
  • Amiăng
  • Acrylamide
  • Formaldehyde
  • Tia cực tím
  • Rượu
  • Thịt chế biến sẵn
  • Khí thải động cơ diesel
  • Ô nhiễm không khí
Thuốc lá là tác nhân gây ung thư
Thuốc lá là tác nhân gây ung thư

Phân loại các chất gây ung thư

Các chất gây ung thư trong thuốc lá

Các thành phần độc hại trong khói thuốc lá

Theo Luật Phòng, chống tác hại của thuốc lá, thuốc lá là sản phẩm được sản xuất từ toàn bộ hoặc một phần nguyên liệu thuốc lá, được chế biến dưới dạng thuốc lá điếu, xì gà, thuốc lá sợi, thuốc lào hoặc các dạng khác.

Theo báo cáo năm 2010 của Tổng hội Y khoa Hoa Kỳ, khói thuốc lá chứa 7.000 hóa chất, trong đó có 69 chất gây ung thư. Một số chất độc hại điển hình trong khói thuốc lá gồm:

Nicotine

  • Nicotine là một chất gây nghiện có trong thuốc lá, được hấp thụ vào máu và ảnh hưởng đến não bộ trong khoảng 10 giây sau khi hút vào.
  • Sau mỗi lần hít một hơi thuốc lá, Nicotine gây tăng nhịp đập của tim, co thắt mạch máu ở tim, tăng mạch và huyết áp.

Hắc ín (Tar)

  • Hắc ín hay còn gọi là nhựa thuốc lá, có màu đen và quánh giống như nhựa đường, chứa rất nhiều chất gây ung thư.

Carbon monoxide (khí CO)

  • Khí CO trong khói thuốc lá khi hấp thụ vào máu sẽ gắn kết rất chặt với hemoglobine trong hồng cầu, làm giảm khả năng vận chuyển oxy của hồng cầu, giảm nồng độ oxy trong máu, làm máu đặc hơn và làm tăng gánh nặng cho tim.
  • Khí CO góp phần hình thành các mảng xơ vữa động mạch đồng thời làm suy giảm sự hấp thụ các chất dinh dưỡng thiết yếu và ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và điều chỉnh cơ thể, liên quan đến bệnh tim, đột quỵ và các vấn đề tuần hoàn khác.

Benzene

  • Là một chất sinh ung thư được tìm thấy trong khói của dầu khí hay trong thuốc trừ sâu bọ.
  • Chất này có nồng độ rất cao trong khói thuốc lá, lượng Benzene tác động đến con người từ khói thuốc lá chiếm một nửa lượng Benzene xâm nhập vào con người từ tất cả các nguồn.

Nitrosamines

  • Là một chất gây ung thư rất mạnh có nhiều trong khói thuốc và cả trong các sản phẩm thuốc lá không khói.

Ammonia

  • Là một chất được sử dụng trong thuốc kích thích tăng trưởng và trong các sản phẩm tẩy rửa.
  • Trong sản xuất thuốc lá, chất này được sử dụng tăng cường khả năng hấp thụ Nicotine của niêm mạc đường hô hấp, vì thế cùng một lượng khói thuốc hít vào, lượng Nicotine được hấp thụ tăng lên.

Formaldehyde

  • Dung dịch dùng trong ướp xác và nó cũng có nhiều trong khói thuốc. Chất này gây kích thích mũi, họng và mắt của người hút thuốc khi hít phải khói thuốc lá.

Polycyclic aromatic hydrocarbon (PAH)

  • Là một chất gây ung thư tìm thấy trong dầu diesel và sản phẩm đốt cháy khác.

Các chất gây ung thư trong mỹ phẩm

15 hóa chất nguy hiểm có thể gây ung thư trong mỹ phẩm:

1. Hương liệu

Hương liệu được tổng hợp từ rất nhiều hóa chất nhưng lại không được ghi thành phần ngoại trừ loại có mùi tự nhiên như tinh dầu.

Bạn nên tránh các loại hương liệu tạo mùi trong mỹ phẩm.

2. Formaldehyde và các dạng từ formaldehyde

Gần 1/5 mỹ phẩm chứa chất gây ung thư này, đặc biệt là sản phẩm chăm sóc móng, nhuộm tóc, làm thẳng tóc, mi giả, dầu gội…

3. Dầu khoáng, dầu khí (petrolatum, petroleum jelly và paraffin)

Đây là thành phần cơ bản trong nhiều loại mỹ phẩm như kem nền, sữa rửa mặt, dầu dưỡng ẩm… Nhưng loại dầu này có thể gây tắc lỗ chân lông, tạo mụn.

4. Parabens (propyl-, isopropyl-, butyl-, và isobutyl-)

Được dùng như chất bảo quản, có khả năng gây phát triển tế bào ung thư dù chỉ dùng một lượng nhỏ.

5. Ethanolamines

Tạp chất xuất hiện trong các hóa chất này là nitrosamines có thể gây ung thư, có hại cho hô hấp và nội tạng.

6. Oxybenzone (benzophenone), octinoxate

Có trong các loại kem chống nắng, son dưỡng chứa SPF, có thể bắt chước hormone gây rối loạn nội tiết tố và hệ sinh sản.

Oxybenzone gây trưởng thành sớm ở trẻ em gái, ít tinh trùng ở nam giới, tăng nguy cơ ung thư ở nam và nữ. Chất này tích tụ trong mô mỡ gây dị ứng.

Các chất gây ung thư trong mỹ phẩm
Các chất gây ung thư trong mỹ phẩm

7. Hydroquinone (tocopheryl acetate)

Gây bệnh tổn thương màu xanh đen lên da, tăng nguy cơ ung thư da. Thường có trong sản phẩm làm trắng da.

8. Butylated hydroxyanisole (BHA)

Chất này đã được cảnh báo rất nhiều về khả năng gây ung thư. Ở liều cao, nó có thể làm giảm testosterone và hormone tuyến giáp.

9. Triclosan và triclocarban

Dùng làm chất diệt khuẩn trong mỹ phẩm, có thể gây rối loạn nội tiết, dậy thì sớm, tinh trùng kém chất lượng, vô sinh, béo phì, ung thư… Trẻ em tiếp xúc nhiều với chất này sớm dễ mắc bệnh dị ứng, hen suyễn, eczema.

10. Thành phần than tar (aminophenol, diaminobenzene, và phenylenediamine)

Có thể gây ung thư, thường có trong dầu gội chống gàu, kem, xà bông, thuốc mỡ. EU đã cấm thành phần này.

11. Toluene

Thường có trong sơn móng, nhuộm tóc… Có khả năng gây độc cho thần kinh, gây kích ứng làm khó thở, buồn nôn.

12. Mica, silica (crystalline), talc, and nanoparticled titanium dioxide (TiO2)

Khi ở trong phấn, sản phẩm dạng xịt, những mảng nhỏ này có thể bị hít vào, tích tụ trong phổi và cơ thể, lâu dài sẽ gây bệnh cho phổi.

13. Methylisothiazolinone, methylchloroisothiazolinone, and benzisothiazolinone (2-methyl-4-isothiazoline-3-one, Neolone 950, MI, OriStar MIT, and Microcare MT, 5-Chloro-2-methyl-4-isothiazolin-3-one và MCI)

Đây là những chất bảo quản phổ biến thường được dùng trong sản phẩm dạng lỏng, có thể gây độc cho phổi, gây dị ứng, hại cho thần kinh. EU đã cấm những chất này.

14. Kim loại nặng như thủy ngân, chì, arsenic, nhôm

Nếu tích tụ trong cơ thể, kim loại nặng có thể tác động lên não, hệ thống thần kinh, gây rối loạn nội tiết, ung thư. Có thể ở các dạng khác như calomel, lead acetate, mercurio, mercurio chloride, hay thimerosal trên nhãn.

15. Resorcinol (1,3-benzenediol, resorcin, 1,3-dihydroxybenzene, m-hydroxybenze, m-dihydroxyphenol)

Có trong thuốc nhuộm tóc, dầu gội, trị mụn… Có thể gây kích ứng, dị ứng da, có hại cho hệ miễn dịch, rối loạn tuyến giáp ở động vật.

Các chất gây ung thư trong thực phẩm

Các bác sĩ chữa ung thư nói về 10 loại thực phẩm nên hạn chế:

  • Thịt chế biến
  • Cá hồi nuôi
  • Thịt nướng
  • Uống nhiều rượu
  • Chất béo chuyển hóa
  • Bánh mì ngọt
  • Đồ hộp
  • Đồ muối chua
  • Thực phẩm nhiều muối
  • Hương nhân tạo
Các chất gây ung thư trong thực phẩm
Các chất gây ung thư trong thực phẩm

Điều trị ung thư giai đoạn muộn

Điều trị ung thư giai đoạn muộn có thể giúp giảm triệu chứng, giúp bạn cảm thấy tốt hơn và đôi khi có thể giúp bạn sống lâu hơn. Nhận thông tin về việc đưa ra quyết định về điều trị.

Ung thư giai đoạn muộn là gì?

Ung thư giai đoạn muộn là ung thư không thể chữa khỏi hoặc điều trị. Đôi khi nó còn được gọi là ung thư giai đoạn cuối. Bất kỳ loại ung thư đều có thể trở thành ung thư giai đoạn cuối.

Ung thư giai đoạn cuối khác với ung thư tiến triển. Giống như ung thư giai đoạn cuối, ung thư tiến triển không thể chữa khỏi. Nhưng nó đáp ứng với điều trị, có thể làm chậm sự tiến triển của nó. Ung thư giai đoạn cuối không đáp ứng với điều trị. Do đó, điều trị ung thư giai đoạn cuối tập trung vào việc làm cho ai đó thoải mái nhất có thể.

Mục đích điều trị ung thư giai đoạn muộn

Ung thư giai đoạn cuối là không thể chữa được. Mục đích của điều trị ung thư giai đoạn cuối là kiểm soát ung thư càng lâu càng tốt. Kiểm soát ung thư có thể có nghĩa là thu nhỏ kích thước của ung thư hoặc ngăn chặn nó phát triển trong một thời gian. Trong một số trường hợp, điều này có thể là tháng hoặc năm. Nếu điều trị không còn kiểm soát ung thư, mục đích của điều trị là làm giảm các triệu chứng.

Một số bác sĩ vẫn có thể điều trị hóa trị hoặc xạ trị để kéo dài tuổi thọ, nhưng điều này không phải lúc nào cũng là một lựa chọn khả thi.

Các thử nghiệm lâm sàng

Những người khác có thể chọn tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng thử nghiệm.

Các phương pháp điều trị được sử dụng trong các thử nghiệm này có khả năng sẽ không chữa khỏi ung thư giai đoạn cuối, nhưng chúng góp phần vào sự hiểu biết sâu sắc hơn của cộng đồng y tế về điều trị ung thư. Họ có khả năng có thể giúp các thế hệ tương lai. Đây có thể là một cách mạnh mẽ để ai đó đảm bảo những ngày cuối cùng của họ có tác động lâu dài.

Phương pháp điều trị thay thế

Phương pháp điều trị thay thế cũng có thể có lợi cho những người bị ung thư giai đoạn cuối. Châm cứu, liệu pháp xoa bóp và các kỹ thuật thư giãn có thể giúp giảm đau và khó chịu đồng thời có khả năng giảm căng thẳng.

Nhiều bác sĩ cũng khuyên những người mắc bệnh ung thư giai đoạn cuối gặp một nhà tâm lý học hoặc bác sĩ tâm thần để giúp đối phó với chứng lo âu và trầm cảm. Những điều kiện này không phổ biến ở những người bị ung thư giai đoạn cuối.

Chăm sóc giảm nhẹ

Chăm sóc giảm nhẹ cho phép những người mắc bệnh ung thư giai đoạn muộn duy trì chất lượng cuộc sống. Nó cũng cung cấp hỗ trợ cho gia đình và người chăm sóc.

Nhiều người nghĩ rằng chăm sóc giảm nhẹ chỉ dành cho những người sắp chết, nhưng nó phù hợp ở bất kỳ giai đoạn nào của ung thư giai đoạn muộn. Một số người sống thoải mái trong nhiều tháng hoặc nhiều năm sau khi chẩn đoán ung thư tiến triển và họ có thể được hỗ trợ bởi các dịch vụ chăm sóc giảm nhẹ trong thời gian này.

Vai trò của chăm sóc giảm nhẹ là:

  1. Giúp bạn đạt được chất lượng cuộc sống lâu nhất có thể
  2. Đảm bảo các nhu cầu về thể chất, thực tế, cảm xúc và tinh thần của bạn được đáp ứng
  3. Giúp bạn cảm thấy kiểm soát được tình hình của mình và đưa ra quyết định về việc điều trị và chăm sóc liên tục
  4. Làm cho thời gian bạn có giá trị như nó có thể dành cho bạn và gia đình bạn.

Chăm sóc giảm nhẹ của bạn có thể được điều phối bởi bác sĩ gia đình hoặc y tá cộng đồng hoặc bởi nhóm chăm sóc giảm nhẹ chuyên gia trong khu vực của bạn. Những chuyên gia khác nhau làm việc cùng nhau để giúp bạn giảm đau và các triệu chứng ung thư khác. Họ cũng sẽ cố gắng giúp bạn sống một cuộc sống trọn vẹn nhất có thể.

Dieu tri ung thu giai doan muon (1)
Dieu tri ung thu giai doan muon (1)

Lựa chọn của bạn

Bác sĩ của bạn có thể cung cấp cho bạn một sự lựa chọn của phương pháp điều trị. Thảo luận về những lợi thế và bất lợi của mỗi điều trị với họ và hỏi làm thế nào họ có thể kiểm soát bất kỳ tác dụng phụ. Điều này giúp bạn đưa ra quyết định đúng đắn cho bạn. Bạn cũng cần suy nghĩ về các yếu tố khác liên quan đến mỗi điều trị.

Bạn có thể phải lựa chọn thêm khi tình hình của bạn thay đổi. Nó giúp tìm ra càng nhiều càng tốt mỗi lần. Bạn có thể dừng điều trị bất cứ khi nào bạn muốn nếu bạn thấy nó quá nhiều để đối phó.

Nguồn tham khảo

  1. https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/advanced-cancer/care-through-final-days
  2. https://www.webmd.com/cancer/cancer-end-of-life-phase

Xét nghiệm gen và sức khỏe

Xét nghiệm gen là một loại xét nghiệm không chỉ xem xét gen của bạn mà là cách thức gen của bạn tương tác và những tương tác đó có ý nghĩa gì đối với sức khỏe của bạn.

Bộ gen

Bộ gen là nghiên cứu về cấu trúc, chức năng, lập bản đồ và tiến hóa của bộ DNA hoàn chỉnh, bao gồm tất cả các gen. Vật liệu di truyền cộng với tất cả các trình tự được gọi là bộ gen. Mục đích của bộ gen là phân tích chức năng và cấu trúc của bộ gen để:

  1. Hiểu cách các hệ thống sinh học phức tạp, chẳng hạn như hệ thống tim mạch và hệ thống nội tiết ảnh hưởng lẫn nhau
  2. Dự đoán những vấn đề có thể xảy ra nếu tương tác di truyền can thiệp vào các chức năng sinh học bình thường

Có từ 20.000 đến 25.000 gen mã hóa protein khác nhau và khoảng 2.000 gen điều hòa không mã hóa trong bộ gen của con người.

Bộ gen rất quan trọng vì nó giúp chúng ta hiểu lý do tại sao một số người có xu hướng di truyền với một số bệnh nhất định. Thay vì xác định một con đường di truyền duy nhất, bộ gen đánh giá vô số các biến số di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc điều trị bệnh, chẳng hạn như ung thư hoặc tiểu đường.

Không giống như di truyền, bộ gen không bị hạn chế đối với các đột biến di truyền. Nó xác định cách trang điểm di truyền của bạn ảnh hưởng đến tiến trình của một căn bệnh và ngược lại, cách môi trường, lối sống và phương pháp điều trị bằng thuốc có thể kích hoạt các đột biến làm thay đổi tiến trình đó.

Bằng cách hiểu những biến số luôn thay đổi này, các bác sĩ có thể đưa ra những lựa chọn sáng suốt hơn trong điều trị, thường là phòng ngừa.

Xet nghiem gen va suc khoe (2)
Xet nghiem gen va suc khoe (2)

Vai trò của kiểm tra bộ gen

Thử nghiệm bộ gen dựa trên sự hiểu biết hiện tại của chúng ta về bộ gen người, một quá trình bắt đầu với dự án bộ gen người hợp tác từ năm 1990 – 2003.

Trong những năm triệu tập, các nhà khoa học đã có thể ngày càng xác định được sự bất thường di truyền nào không chỉ là sự phát triển của một căn bệnh mà còn là đặc điểm của căn bệnh này. Làm như vậy đã cung cấp cái nhìn sâu sắc về lý do tại sao một số người phát triển các dạng ung thư tích cực hơn, sống lâu hơn với HIV hoặc không đáp ứng với các hình thức hóa trị nhất định.

Mặc dù các xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ một tình trạng di truyền bị nghi ngờ, nhưng bộ gen sẽ kiểm tra thêm một bước nữa bằng cách cung cấp cho chúng tôi:

  1. Các dấu hiệu rủi ro để sàng lọc các bệnh
  2. Các dấu hiệu tiên lượng để dự đoán bệnh sẽ tiến triển nhanh như thế nào, khả năng tái phát và khả năng kết quả của bệnh
  3. Các dấu hiệu dự đoán để hướng dẫn lựa chọn điều trị và tránh độc tính
  4. Các dấu hiệu đáp ứng để xác định hiệu quả của các phương pháp điều trị khác nhau

Trong khi bộ gen tập trung vào ý nghĩa của trang điểm di truyền của chúng tôi bất kể tất cả các yếu tố khác, nó không được sử dụng trong sự cô lập.

Phong trào phát triển theo hướng y học cá nhân đang thay đổi cách chúng ta tiếp cận các bệnh nói chung. Thay vì một giải pháp phù hợp với một kích thước, y học cá nhân hóa có tính đến sự biến đổi cao về di truyền, môi trường và lối sống để đưa ra giải pháp phù hợp hơn cho mỗi cá nhân.

Xét nghiệm gen trong ung thư

Sự phát triển của xét nghiệm bộ gen xảy ra ít nhiều song song với sự gia tăng của các liệu pháp điều trị ung thư nhắm mục tiêu. Khi các nhà khoa học bắt đầu nắm bắt cách các biến thể di truyền nhất định biến các tế bào bình thường thành tế bào ung thư, họ có thể phát triển các xét nghiệm để sàng lọc các biến thể cụ thể và phát triển các loại thuốc để nhắm vào các gen đó.

Ngày nay, xét nghiệm bộ gen đã trở thành một phần không thể thiếu trong điều trị và quản lý nhiều loại ung thư khác nhau, bao gồm ung thư vú và ung thư phổi.

Mặc dù xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư của một người, xét nghiệm gen giúp chúng tôi xác định các dấu hiệu di truyền liên quan đến đặc điểm của bệnh. Nó cho phép chúng ta dự đoán hành vi có khả năng của một khối u, bao gồm tốc độ phát triển của nó và khả năng di căn của nó.

Điều này rất quan trọng khi các tế bào của khối u dễ bị đột biến. Ngay cả khi một biến thể di truyền duy nhất chịu trách nhiệm cho sự gia tăng của khối u, bản thân căn bệnh này có thể diễn ra theo nhiều cách khác nhau, một số tích cực và một số khác thì không. Trong khi xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định bệnh ác tính, xét nghiệm gen có thể xác định các cách hiệu quả nhất để điều trị.

Hơn nữa, nếu một khối u đột nhiên biến đổi, xét nghiệm bộ gen có thể phát hiện ra liệu đột biến có thể tiếp nhận liệu pháp nhắm mục tiêu hay không. Một ví dụ, như vậy là thuốc Nerlynx (neratinib) được sử dụng để nhắm mục tiêu và điều trị ung thư vú HER2 dương tính giai đoạn đầu.

Xet nghiem gen va suc khoe (3)
Xet nghiem gen va suc khoe (3)

Ô nhiễm môi trường và sức khỏe

Ảnh hưởng sức khỏe của ô nhiễm không khí là nghiêm trọng, một phần ba số ca tử vong do đột quỵ, ung thư phổi và bệnh tim là do ô nhiễm không khí. Tìm hiểu về ô nhiễm môi trường và sức khỏe có ảnh hưởng nghiêm trọng gì với nhau.

Ô nhiễm môi trường là gì?

Môi trường phải sạch sẽ và an toàn và cung cấp môi trường xung quanh lành mạnh cho mọi người và các sinh vật sống khác. Tuy nhiên, việc tiếp tục mở rộng các khu vực đô thị, công nghiệp hóa và gia tăng dân số đang gây ra thiệt hại về môi trường. Một lượng lớn chất thải công nghiệp và cộng đồng, cũng như chất thải cơ thể của con người, được thải ra môi trường mỗi ngày. Hiệu quả của việc tiếp tục xử lý chất thải không được xử lý và giải phóng các chất có hại được gọi là ô nhiễm môi trường .

Sự nóng lên toàn cầu là một tác động nổi tiếng của ô nhiễm môi trường, nguyên nhân chủ yếu là do nồng độ carbon dioxide trong khí quyển tăng lên, nhưng có nhiều thứ khác. Nhiều người tiếp xúc với khói thuốc từ xe cơ giới, đốt củi hoặc than củi hàng ngày, có thể gây nhiễm trùng đường hô hấp. Chất thải công nghiệp có chứa hóa chất độc hại gây ô nhiễm nguồn nước. Phân bón và thuốc trừ sâu được sử dụng bởi nông dân dễ dàng bị mưa cuốn vào nước chảy, cuối cùng đến các nguồn nước mặt, như sông, và nguồn nước ngầm, như giếng và suối. Hơn nữa, nhiều chất thải cũng có thể dẫn đến ô nhiễm và suy thoái đất, khiến cho việc trồng trọt và các loại cây khác không thể thành công. Ví dụ về các chất gây ô nhiễm đất tiềm năng bao gồm chất thải từ các bãi thải, ngành công nghiệp.

Có nhiều nguyên nhân gây ô nhiễm môi trường khác nhau liên quan đến các loại chất thải khác nhau.

Liên kết giữa ô nhiễm môi trường và sức khỏe

Ô nhiễm môi trường có thể chỉ đơn giản, nếu phần nào nói chung, được định nghĩa là sự hiện diện trong môi trường của một tác nhân có khả năng gây hại cho môi trường hoặc sức khỏe con người. Như vậy, các chất ô nhiễm có nhiều hình thức. Chúng không chỉ bao gồm hóa chất, mà còn cả sinh vật và vật liệu sinh học, cũng như năng lượng dưới nhiều hình thức khác nhau ( ví dụ như tiếng ồn, bức xạ, nhiệt). Do đó, số lượng các chất gây ô nhiễm tiềm năng là vô số.

Ví dụ, có khoảng 30.000 hóa chất được sử dụng phổ biến hiện nay, bất kỳ một trong số đó có thể được thải ra môi trường trong quá trình chế biến hoặc sử dụng. Ít hơn 1% trong số này đã được đánh giá chi tiết về độc tính và rủi ro sức khỏe của họ. Số lượng các chất ô nhiễm sinh học là thực sự không thể phủ nhận. Chúng bao gồm không chỉ các sinh vật sống và khả thi, chẳng hạn như vi khuẩn, mà còn có rất nhiều nội độc tố có thể được giải phóng khỏi nguyên sinh chất của các sinh vật sau khi chết. Do đó, không thiếu các rủi ro môi trường đối với sức khỏe. Điều còn thiếu, phần lớn là sự hiểu biết về bản chất và cơ chế của những rủi ro này.

Ô nhiễm hưởng đến sức khỏe của chúng ta như thế nào?

Sức khỏe thể chất và tâm lý của chúng ta bị ảnh hưởng khác nhau bởi loại ô nhiễm mà chúng ta tiếp xúc. Có nhiều cơ quan và chức năng cơ thể có thể bị tổn hại, hậu quả bao gồm:

  1. Bệnh đường hô hấp
  2. Tổn thương tim mạch
  3. Mệt mỏi, đau đầu và lo lắng
  4. Kích ứng mắt, mũi và cổ họng
  5. Tổn thương cơ quan sinh sản
  6. Có hại cho gan, lá lách và máu
  7. Tổn thương hệ thần kinh.

Dân số thành thị tiếp xúc nhiều hơn với các tác động của ô nhiễm không khí và trong bối cảnh này, những người bị bệnh đặc biệt dễ bị tổn thương, cũng như trẻ em và người già.

Kiểm soát ô nhiễm

Kiểm soát ô nhiễm là một thuật ngữ được sử dụng trong quản lý môi trường. Nó có nghĩa là kiểm soát khí thải và nước thải vào không khí, nước hoặc đất. Nếu không kiểm soát ô nhiễm, các sản phẩm thải từ tiêu thụ quá mức, sưởi ấm, nông nghiệp, khai thác, sản xuất, vận chuyển và các hoạt động khác của con người, cho dù chúng tích tụ hoặc phân tán, sẽ làm suy thoái môi trường.

Trong hệ thống phân cấp kiểm soát, phòng ngừa ô nhiễm và giảm thiểu chất thải là mong muốn hơn so với kiểm soát ô nhiễm. Trong lĩnh vực phát triển đất đai, phát triển tác động thấp là một kỹ thuật tương tự để ngăn ngừa dòng chảy đô thị.

O nhiem moi truong va suc khoe (3)
O nhiem moi truong va suc khoe (3)

Kết luận

Sự phức tạp liên quan đến mối liên hệ giữa ô nhiễm môi trường và sức khỏe và sự không chắc chắn trong dữ liệu hiện có về tỷ lệ tử vong và bệnh tật, trong kiến ​​thức hiện có về bệnh học và thông tin về môi trường và ước tính phơi nhiễm, đều có nghĩa là mọi nỗ lực đánh giá đóng góp môi trường cho gánh nặng bệnh tật toàn cầu đầy khó khăn.

Do đó, các ước tính được tạo ra cho đến nay phải được coi là không nhiều hơn các ước tính theo thứ tự. Mặc dù có những hạn chế, tuy nhiên, một số kết luận dường như vượt quá sự bác bỏ.

Tư vấn di truyền sức khỏe gia đình

Tư vấn di truyền sức khỏe gia đình của bạn là một hồ sơ về các bệnh và điều kiện chạy trong gia đình bạn. Các thành viên gia đình của bạn có thể chia sẻ gen, thói quen và môi trường có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh ung thư.

Tư vấn di truyền sức khỏe gia đình là gì?

Tư vấn di truyền cung cấp cho bạn thông tin về các điều kiện di truyền có thể ảnh hưởng đến bạn hoặc gia đình bạn. Tư vấn di truyền hoặc chuyên gia chăm sóc sức khỏe khác sẽ thu thập lịch sử sức khỏe cá nhân và gia đình của bạn. Họ có thể sử dụng thông tin này để xác định khả năng bạn hoặc thành viên gia đình của bạn có tình trạng di truyền. Dựa trên thông tin này, nhân viên tư vấn di truyền có thể giúp bạn quyết định liệu xét nghiệm di truyền có thể phù hợp với bạn hoặc người thân của bạn hay không.

Tu van di truyen suc khoe gia dinh (1)
Tu van di truyen suc khoe gia dinh (1)

Chuẩn bị cho một cuộc hẹn với cố vấn di truyền?

Bạn có thể nhận được nhiều hơn từ cuộc hẹn tư vấn di truyền nếu bạn có thêm thông tin về lịch sử ung thư của gia đình bạn. Thông tin hữu ích có thể được yêu cầu bởi cố vấn di truyền bao gồm:

  1. Hồ sơ bệnh án của bạn: Điều này bao gồm ghi chú của bác sĩ và báo cáo bệnh lý. Báo cáo bệnh lý là kết quả xét nghiệm trong phòng thí nghiệm của bạn từ bất kỳ sinh thiết, phẫu thuật hoặc kiểm tra sàng lọc, chẳng hạn như nội soi.
  2. Một danh sách các thành viên gia đình: bao gồm tuổi hoặc tuổi hiện tại của mỗi người tại thời điểm chết và nguyên nhân tử vong. Danh sách này nên bao gồm cha mẹ, anh chị em, con cái, cô dì, chú bác, cháu gái, cháu trai, ông bà và anh em họ ở hai bên gia đình bạn.
  3. Thông tin về các loại ung thư cụ thể đã được chẩn đoán trong gia đình: Điều này bao gồm độ tuổi mà các thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư và ung thư bắt đầu từ đâu trong cơ thể. Báo cáo bệnh lý thường hữu ích.

Mặc dù có thông tin này rất hữu ích, nhưng nó không cần thiết. Bạn không nên tránh tư vấn di truyền chỉ vì bạn không biết nhiều về lịch sử gia đình.

Khi đi đến cuộc hẹn, hãy xem xét đưa ai đó đi cùng. Đây có thể là một thành viên gia đình hoặc bạn bè, tùy thuộc vào sở thích của bạn. Các cố vấn di truyền sẽ thảo luận rất nhiều thông tin. Một người khác có thể giúp bạn lắng nghe và suy nghĩ các câu hỏi. Nếu bạn chọn mang theo một thành viên gia đình, người đó cũng có thể cung cấp thông tin về lịch sử gia đình của bạn.

Ai được tư vấn di truyền?

Bạn có thể cân nhắc nếu bạn lo lắng em bé của bạn sẽ bị dị tật bẩm sinh đã ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình.

  1. Bạn cũng có thể xem xét nếu bố mẹ hoặc người thân khác có vấn đề về sức khỏe nhất định, như ung thư hoặc bệnh Parkinson. Xét nghiệm di truyền sẽ tiết lộ liệu bạn có mang các gen khiến cho nhiều khả năng bạn cũng sẽ phát triển các tình trạng đó hay không.
  2. Có nhiều lý do khác để tìm kiếm tư vấn di truyền, như:
  3. Lên kế hoạch sinh con và muốn tìm hiểu thêm về sàng lọc các điều kiện di truyền
  4. Một người phụ nữ gặp khó khăn khi mang thai hoặc bị sẩy thai
  5. Một người mẹ đã có một bé với một gen dị tật bẩm sinh và lo ngại về điều đó xảy ra lần nữa
  6. Tò mò về lịch sử điều kiện di truyền của gia đình bạn
  7. Tìm kiếm thông tin sàng lọc về các điều kiện di truyền phổ biến ở các nhóm dân tộc cụ thể, chẳng hạn như thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người Mỹ gốc Phi
  8. Tìm kiếm thông tin về cách kiểm tra di truyền được thực hiện

Cố vấn di truyền họ có thể giúp bạn trả lời các câu hỏi quan trọng, như: Bạn có muốn biết về tình trạng di truyền hay không? Điều này sẽ ảnh hưởng đến gia đình bạn như thế nào? Nếu thông tin bạn nhận được là rắc rối, một cố vấn di truyền có thể giúp bạn đối phó với tác động cảm xúc.

Tu van di truyen suc khoe gia dinh (2)
Tu van di truyen suc khoe gia dinh (2)

Lịch sử ung thư gia đình bạn có thể cho thấy gì?

Thông tin từ tiền sử ung thư của gia đình bạn có thể giúp bác sĩ xác định xem:

  1. Bạn hoặc những người khác trong gia đình bạn có thể được hưởng lợi từ tư vấn di truyền  Đây là tư vấn chuyên ngành giải thích các rủi ro của bệnh ung thư di truyền và các lợi ích, rủi ro và hạn chế của xét nghiệm di truyền.
  2. Bạn hoặc những người khác trong gia đình bạn có thể được hưởng lợi từ xét nghiệm di truyền.
  3. Bạn cần được chăm sóc theo dõi chuyên sâu hơn những người mắc bệnh ung thư không di truyền, ngay cả khi bạn không cần xét nghiệm di truyền.

Tầm soát ung thư di truyền

Một khuynh hướng đối với một số bệnh ung thư có thể được di truyền thông qua các gen bị thay đổi. Tầm soát ung thư di truyền nhằm phát hiện một sự thay đổi di truyền có thể làm tăng cơ hội của một người mắc bệnh ung thư cụ thể. Xét nghiệm này có sẵn cho một số gia đình có nguy cơ cao về khuynh hướng di truyền đối với một số bệnh ung thư.

Tầm soát ung thư di truyền là gì?

Sàng lọc di truyền là một quá trình bao gồm tư vấn di truyền để kiểm tra lịch sử ung thư cá nhân và gia đình của bạn và xét nghiệm di truyền mẫu máu hoặc nước bọt để phân tích DNA của bạn. Thử nghiệm tìm kiếm những thay đổi (được gọi là đột biến ) trong các gen cụ thể, những gen mà chúng ta biết có vai trò trong sự phát triển của một số loại ung thư. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể giúp bác sĩ ước tính nguy cơ phát triển ung thư và xác định các lựa chọn của bạn để giảm và quản lý nguy cơ đó.

Xét nghiệm di truyền không được khuyến nghị cho tất cả mọi người vì phần lớn các bệnh ung thư là lẻ tẻ và ngẫu nhiên, hoặc gây ra bởi nhiều yếu tố, chẳng hạn như phơi nhiễm lão hóa và môi trường. Chỉ có một tỷ lệ nhỏ trong số tất cả các bệnh ung thư khoảng 5 đến 10%, là do đột biến gen có thể truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, nhưng điều quan trọng là phải tìm hiểu xem các trường hợp ung thư trong gia đình bạn có nằm trong số đó hay không.

Lợi ích và hạn chế của xét nghiệm di truyền

Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có lợi ích tiềm năng, cho dù kết quả là dương tính hay âm tính. Nhận thử nghiệm có thể:

  1. Giúp bạn hiểu rõ hơn về nguy cơ mắc bệnh ung thư
  2. Làm giảm sự lo lắng hoặc không chắc chắn của bạn về nguy cơ ung thư
  3. Giúp bạn đưa ra quyết định về sức khỏe của bạn và tìm hiểu các cách giúp giảm nguy cơ ung thư
  4. Giúp các thành viên khác trong gia đình quyết định xem họ có nên đi xét nghiệm hay tìm hiểu về cách giảm nguy cơ ung thư
  5. Dẫn đến phát hiện ung thư sớm hơn khi điều trị có khả năng làm việc tốt hơn

Ví dụ, bác sĩ của bạn có thể khuyên bạn nên có các xét nghiệm y tế hoặc quy trình khác để tìm ung thư nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến gen. Nếu có sẵn xét nghiệm sàng lọc, họ cũng có thể khuyên bạn nên bắt đầu sàng lọc ở độ tuổi sớm hơn hoặc được kiểm tra thường xuyên hơn.

Hạn chế của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền cũng có thể có những nhược điểm mà bạn nên suy nghĩ trước khi làm xét nghiệm:

  1. Nếu bạn kiểm tra dương tính với sự thay đổi di truyền liên quan đến ung thư, điều đó không có nghĩa là bạn sẽ phát triển ung thư.
  2. Nếu bạn kiểm tra âm tính cho một thay đổi di truyền liên quan đến ung thư, điều đó không có nghĩa là bạn sẽ không bị ung thư.
  3. Xét nghiệm di truyền không thể tìm thấy tất cả các thay đổi di truyền liên quan đến ung thư. Các nhà nghiên cứu đã không phát hiện ra tất cả các liên kết di truyền và các xét nghiệm hiện tại chỉ tìm kiếm những thay đổi di truyền nhất định.
  4. Có thể không có cách hiệu quả để ngăn ngừa loại ung thư gây ra bởi một đột biến gen nhất định.
  5. Không phải tất cả các thành viên trong gia đình muốn biết nguy cơ mắc bệnh.
  6. Kết quả xét nghiệm di truyền có thể dẫn đến nhiều cuộc hẹn, xét nghiệm và thủ tục y tế hơn nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến gen.

Ai nên xét nghiệm di truyền?

Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị cho những người đã mắc một số bệnh ung thư hoặc một số dạng ung thư nhất định

trong gia đình của họ. Nếu bạn có bất kỳ điều nào sau đây, bạn có thể xem xét xét nghiệm di truyền:

  1. Một số người thân độ một (mẹ, cha, chị, em, em) bị ung thư
  2. Nhiều người thân ở một bên của gia đình bị ung thư
  3. Một nhóm bệnh ung thư trong gia đình bạn được biết là có liên quan đến một đột biến gen duy nhất (như ung thư vú , buồng trứng và ung thư tuyến tụy  trong gia đình bạn).
  4. Một thành viên gia đình có hơn 1 loại ung thư
  5. Các thành viên gia đình bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn bình thường đối với loại ung thư đó
  6. Họ hàng gần với bệnh ung thư có liên quan đến hội chứng ung thư di truyền hiếm gặp
  7. Một thành viên gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc u nguyên bào võng mạc
  8. Dân tộc: như tổ tiên của người Do Thái có liên quan đến ung thư buồng trứng và ung thư vú.
  9. Một phát hiện vật lý có liên quan đến ung thư di truyền (như có nhiều polyp đại tràng)
  10. Một đột biến gen đã biết ở một hoặc nhiều thành viên gia đình đã được xét nghiệm di truyền

Nếu bạn lo lắng về mô hình ung thư trong gia đình, ung thư trước đây hoặc các yếu tố nguy cơ ung thư khác, bạn có thể muốn nói chuyện với bác sĩ về việc tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể là một lựa chọn tốt cho bạn.

Bạn cần biết lịch sử gia đình của bạn và các loại xét nghiệm có sẵn. Đối với một số loại ung thư, không có đột biến đã biết nào có liên quan đến việc tăng nguy cơ. Các loại ung thư khác có thể đã biết đột biến, nhưng chưa có cách nào để kiểm tra chúng.

Tam soat ung thu di truyen (2)
Tam soat ung thu di truyen (2)

Những tiến bộ mới trong xét nghiệm ung thư di truyền

Sự hiểu biết của chúng tôi về tác động di truyền đối với nguy cơ ung thư tiếp tục phát triển nhanh chóng và những tiến bộ khoa học trong lĩnh vực này đã dẫn đến những thay đổi đáng kể trong sàng lọc di truyền đối với nguy cơ ung thư về những gì chúng tôi kiểm tra, chúng tôi kiểm tra và kiểm tra. Bao gồm các:

  1. Khám phá các gen bất thường mới ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư.
  2. Cải tiến công nghệ kiểm tra: Các xét nghiệm đa gen ngày nay có thể phân tích một số gen cùng một lúc và với độ nhạy cao hơn nhiều, xác định các đột biến gen có thể đã bị bỏ qua trong quá khứ.
  3. Manh mối mới về nguy cơ ung thư di truyền: Các tiêu chí để xem xét sàng lọc di truyền đã mở rộng để bao gồm bất kỳ tỷ lệ mắc các loại ung thư hiếm gặp này, ung thư tuyến tụy, buồng trứng, ung thư vú nam, ung thư vú di căn và ung thư tuyến tiền liệt di căn trong lịch sử cá nhân hoặc gia đình của bạn.
  4. Nhìn xa hơn gia đình ngay lập tức của bạn: Khi ghi lại lịch sử ung thư của gia đình bạn, bao gồm các bệnh ung thư xảy ra ở những người thân như ông bà và cô dì chú bác, ngoài những người thân trong số những người thân cấp 1 của bạn (cha mẹ, anh chị em, con cái).

Nếu trước đây bạn đã có xét nghiệm di truyền, đặc biệt là nếu cách đây hơn năm đến bảy năm, các chuyên gia khuyên bạn nên nói chuyện với một cố vấn di truyền để tìm hiểu xem bạn có nên xem xét lại lần nữa với bảng thử nghiệm mới hơn hay nếu cập nhật lên lịch sử cá nhân hoặc gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ của bạn.

Sàng lọc sơ sinh

Các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tìm kiếm các rối loạn phát triển, di truyền và chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Điều này cho phép các bước được thực hiện trước khi các triệu chứng phát triển. Hầu hết các bệnh này rất hiếm, nhưng có thể được điều trị nếu được phát hiện sớm.

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một bộ các xét nghiệm được thực hiện trên em bé của bạn 2-3 ngày sau khi sinh, trước khi rời bệnh viện. Những xét nghiệm sàng lọc này kiểm tra các rối loạn nghiêm trọng đặc biệt đối với một số rối loạn di truyền và chuyển hóa. Khoảng 1 trên 1000 em bé sẽ được chẩn đoán mắc chứng rối loạn do sàng lọc trẻ sơ sinh. Một đứa trẻ sinh ra với một trong những rối loạn này thường không biểu hiện bất kỳ triệu chứng nào ngay lập tức. Tuy nhiên, nếu không được điều trị càng sớm càng tốt những rối loạn này có thể phát triển thành các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như chậm phát triển tâm thần và thậm chí tử vong.

Những rối loạn này có thể ảnh hưởng đến:

  1. Cơ thể phân hủy protein như thế nào
  2. Cơ thể tạo ra năng lượng như thế nào
  3. Làm thế nào cơ thể có được chất dinh dưỡng từ thực phẩm
  4. Hệ thống miễn dịch
  5. Hormone
  6. Chức năng hồng cầu

Tại sao em bé được sàng lọc khi sinh?

Hầu hết các em bé được sinh ra khỏe mạnh. Tuy nhiên, một số trẻ sơ sinh có một tình trạng y tế nghiêm trọng mặc dù chúng trông và hành động như tất cả trẻ sơ sinh. Những đứa trẻ này thường đến từ các gia đình không có tiền sử bệnh.

Sàng lọc sơ sinh cho phép các chuyên gia y tế xác định và điều trị một số điều kiện trước khi họ làm cho em bé bị bệnh. Hầu hết các em bé với những điều kiện được xác định khi sinh và được điều trị sớm có thể lớn lên khỏe mạnh với sự phát triển bình thường.

Sàng lọc trẻ sơ sinh được thực hiện như thế nào?

Sàng lọc được thực hiện bằng các phương pháp sau:

  1. Xét nghiệm máu: Một vài giọt máu được lấy từ gót chân của em bé. Máu được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.
  2. Kiểm tra thính giác: Bác sĩ sẽ đặt một tai nghe nhỏ hoặc micrô vào tai của trẻ sơ sinh. Một phương pháp khác sử dụng các điện cực được đặt trên đầu em bé trong khi em bé yên lặng hoặc ngủ.
  3. Màn hình CCHD: Bác sĩ sẽ đặt một cảm biến mềm nhỏ trên da của em bé và gắn nó vào một cái máy gọi là máy đo oxy trong vài phút. Máy đo oxy sẽ đo nồng độ oxy của em bé ở tay và chân.

Các xét nghiệm thường được thực hiện trước khi rời bệnh viện khi em bé nằm trong khoảng từ 24 giờ đến 7 ngày tuổi.

Tại sao bài kiểm tra được thực hiện?

Xét nghiệm sàng lọc không chẩn đoán bệnh. Chúng cho thấy những em bé cần xét nghiệm nhiều hơn để xác nhận hoặc loại trừ bệnh tật.

Nếu xét nghiệm theo dõi xác nhận rằng trẻ mắc bệnh, có thể bắt đầu điều trị trước khi các triệu chứng xuất hiện.

Xét nghiệm sàng lọc máu được sử dụng để phát hiện một số rối loạn. Một số trong số này có thể bao gồm:

  1. Rối loạn chuyển hóa axit amin
  2. Thiếu hụt biotinidase
  3. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
  4. Suy giáp bẩm sinh
  5. Xơ nang
  6. Rối loạn chuyển hóa axit béo
  7. Galactose
  8. Thiếu glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
  9. Bệnh suy giảm miễn dịch ở người (HIV)
  10. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ
  11. Phenylketon niệu (PKU)
  12. Bệnh tế bào hình liềm và các rối loạn và đặc điểm huyết sắc tố khác
  13. Nhiễm độc tố
Sang loc so sinh (3)
Sang loc so sinh (3)

Cân nhắc sàng lọc sơ sinh

Xét nghiệm sơ sinh là rất quan trọng để em bé được điều trị. Điều trị có thể được cứu sống. Tuy nhiên, không phải tất cả các rối loạn có thể được phát hiện đều có thể được điều trị.

Mặc dù các bệnh viện không thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc, phụ huynh có thể thực hiện các xét nghiệm khác tại các trung tâm y tế lớn. Phòng thí nghiệm tư nhân cũng cung cấp sàng lọc sơ sinh. Cha mẹ có thể tìm hiểu về các xét nghiệm sàng lọc thêm cho trẻ sơ sinh từ nhà cung cấp của họ hoặc bệnh viện nơi em bé được sinh ra.