Xét nghiệm gen và sức khỏe
Xét nghiệm gen là một loại xét nghiệm không chỉ xem xét gen của bạn mà là cách thức gen của bạn tương tác và những tương tác đó có ý nghĩa gì đối với sức khỏe của bạn.
Bộ gen
Bộ gen là nghiên cứu về cấu trúc, chức năng, lập bản đồ và tiến hóa của bộ DNA hoàn chỉnh, bao gồm tất cả các gen. Vật liệu di truyền cộng với tất cả các trình tự được gọi là bộ gen. Mục đích của bộ gen là phân tích chức năng và cấu trúc của bộ gen để:
- Hiểu cách các hệ thống sinh học phức tạp, chẳng hạn như hệ thống tim mạch và hệ thống nội tiết ảnh hưởng lẫn nhau
- Dự đoán những vấn đề có thể xảy ra nếu tương tác di truyền can thiệp vào các chức năng sinh học bình thường
Có từ 20.000 đến 25.000 gen mã hóa protein khác nhau và khoảng 2.000 gen điều hòa không mã hóa trong bộ gen của con người.
Bộ gen rất quan trọng vì nó giúp chúng ta hiểu lý do tại sao một số người có xu hướng di truyền với một số bệnh nhất định. Thay vì xác định một con đường di truyền duy nhất, bộ gen đánh giá vô số các biến số di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển hoặc điều trị bệnh, chẳng hạn như ung thư hoặc tiểu đường.
Không giống như di truyền, bộ gen không bị hạn chế đối với các đột biến di truyền. Nó xác định cách trang điểm di truyền của bạn ảnh hưởng đến tiến trình của một căn bệnh và ngược lại, cách môi trường, lối sống và phương pháp điều trị bằng thuốc có thể kích hoạt các đột biến làm thay đổi tiến trình đó.
Bằng cách hiểu những biến số luôn thay đổi này, các bác sĩ có thể đưa ra những lựa chọn sáng suốt hơn trong điều trị, thường là phòng ngừa.
Vai trò của kiểm tra bộ gen
Thử nghiệm bộ gen dựa trên sự hiểu biết hiện tại của chúng ta về bộ gen người, một quá trình bắt đầu với dự án bộ gen người hợp tác từ năm 1990 – 2003.
Trong những năm triệu tập, các nhà khoa học đã có thể ngày càng xác định được sự bất thường di truyền nào không chỉ là sự phát triển của một căn bệnh mà còn là đặc điểm của căn bệnh này. Làm như vậy đã cung cấp cái nhìn sâu sắc về lý do tại sao một số người phát triển các dạng ung thư tích cực hơn, sống lâu hơn với HIV hoặc không đáp ứng với các hình thức hóa trị nhất định.
Mặc dù các xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại trừ một tình trạng di truyền bị nghi ngờ, nhưng bộ gen sẽ kiểm tra thêm một bước nữa bằng cách cung cấp cho chúng tôi:
- Các dấu hiệu rủi ro để sàng lọc các bệnh
- Các dấu hiệu tiên lượng để dự đoán bệnh sẽ tiến triển nhanh như thế nào, khả năng tái phát và khả năng kết quả của bệnh
- Các dấu hiệu dự đoán để hướng dẫn lựa chọn điều trị và tránh độc tính
- Các dấu hiệu đáp ứng để xác định hiệu quả của các phương pháp điều trị khác nhau
Trong khi bộ gen tập trung vào ý nghĩa của trang điểm di truyền của chúng tôi bất kể tất cả các yếu tố khác, nó không được sử dụng trong sự cô lập.
Phong trào phát triển theo hướng y học cá nhân đang thay đổi cách chúng ta tiếp cận các bệnh nói chung. Thay vì một giải pháp phù hợp với một kích thước, y học cá nhân hóa có tính đến sự biến đổi cao về di truyền, môi trường và lối sống để đưa ra giải pháp phù hợp hơn cho mỗi cá nhân.
Xét nghiệm gen trong ung thư
Sự phát triển của xét nghiệm bộ gen xảy ra ít nhiều song song với sự gia tăng của các liệu pháp điều trị ung thư nhắm mục tiêu. Khi các nhà khoa học bắt đầu nắm bắt cách các biến thể di truyền nhất định biến các tế bào bình thường thành tế bào ung thư, họ có thể phát triển các xét nghiệm để sàng lọc các biến thể cụ thể và phát triển các loại thuốc để nhắm vào các gen đó.
Ngày nay, xét nghiệm bộ gen đã trở thành một phần không thể thiếu trong điều trị và quản lý nhiều loại ung thư khác nhau, bao gồm ung thư vú và ung thư phổi.
Mặc dù xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh ung thư của một người, xét nghiệm gen giúp chúng tôi xác định các dấu hiệu di truyền liên quan đến đặc điểm của bệnh. Nó cho phép chúng ta dự đoán hành vi có khả năng của một khối u, bao gồm tốc độ phát triển của nó và khả năng di căn của nó.
Điều này rất quan trọng khi các tế bào của khối u dễ bị đột biến. Ngay cả khi một biến thể di truyền duy nhất chịu trách nhiệm cho sự gia tăng của khối u, bản thân căn bệnh này có thể diễn ra theo nhiều cách khác nhau, một số tích cực và một số khác thì không. Trong khi xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định bệnh ác tính, xét nghiệm gen có thể xác định các cách hiệu quả nhất để điều trị.
Hơn nữa, nếu một khối u đột nhiên biến đổi, xét nghiệm bộ gen có thể phát hiện ra liệu đột biến có thể tiếp nhận liệu pháp nhắm mục tiêu hay không. Một ví dụ, như vậy là thuốc Nerlynx (neratinib) được sử dụng để nhắm mục tiêu và điều trị ung thư vú HER2 dương tính giai đoạn đầu.
