Skip to main content

Tác giả: asia

Bệnh Wilson

Written by asia on . Posted in tin tức. Không có bình luận ở Bệnh Wilson

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1 trên 30.000 người.

Bệnh Wilson - Ảnh 1.

Ảnh hưởng của bệnh Wilson đến các bộ phận cơ thể. Ảnh: jumpic.com

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1 trên 30.000 người. Bệnh được đặt tên sau khi bác sĩ Samuel Wilson tìm ra đầu tiên năm 1912.

Nếu bệnh nhân thừa hưởng lỗi di truyền liên quan đến gen bệnh trong bệnh Wilson, cơ thể sẽ không thải đồng ra được. Đồng là một nhân tố vi lượng, có trong nhiều loại thực phẩm. Cơ thể con người chỉ cần một lượng đồng rất nhỏ để duy trì sức khỏe. Bình thường, đồng dư thừa sẽ được thải trừ khỏi cơ thể. Bệnh nhân Wilson không thể thải đồng dư thừa ra khỏi cơ thể, dẫn đến tích tụ đồng, chủ yếu ở gan, não, giác mạc (màng bao quanh trước mắt) và thận.

Tế bào gan ứ đọng quá nhiều đồng sẽ dẫn đến độc cho gan. Tổn thương nhu mô não chủ yếu ở nhân đậu (còn gọi là nhân bèo – lenticular nucleus). Vì vậy, bệnh Wilson còn được gọi là thoái hóa gan – nhân đậu.

Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson?

Trong bệnh Wilson, một phần gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động, gọi là ATP7B. Gen kiểm soát việc thải đồng của tế bào gan. Bình thường, tế bào gan thải đồng vào mật. Tuy nhiên, đồng sẽ tích tụ trong tế bào gan nếu quá trình này không hoạt động. Khi lượng đồng trong gan vượt quá ngưỡng nhất định, đồng sẽ tràn vào máu và lắng đọng ở các cơ quan khác của cơ thể, chủ yếu ở não.

Bệnh Wilson di truyền như thế nào?

Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường: 1 từ cha và 1 từ mẹ.

Nếu cơ thể chỉ nhận 1 gen bất thường, gọi là người lành mang bệnh. Những người lành mang bệnh không biểu hiện triệu chứng vì họ có 1 gen bình thường đủ để kiểm soát chức năng gan. Tuy nhiên, người lành mang bệnh có thể truyền lại gen bất thường này cho con cái. Khoảng 1 trong 100 người là người lành mang bệnh của gen ATP7B. Khi 2 người lành cùng mang gen bệnh có con, các trường hợp có thể gặp là:

– Khả năng đứa trẻ mắc bệnh Wilson là 1/4 (do nhận 2 gen ATP7B bất thường từ cả cha và mẹ).

– Khả năng đứa trẻ không mắc bệnh Wilson, nhưng sẽ là người lành mang bệnh là 2/4 (do nhận 1 gen ATP7B bất thường từ cha hoặc mẹ và 1 gen bình thường từ người còn lại).

– Khả năng đứa trẻ không mắc bệnh Wilson và cũng không là người lành mang bệnh là 1/4 (do nhận 2 gen bình thường từ cha mẹ).

Triệu chứng bệnh Wilson là gì?

Mặc dù gen bệnh đã có từ lúc mới sinh, nhưng cần nhiều năm để đồng tích tụ trong cơ thể đủ gây bệnh. Triệu chứng thường khởi phát ở độ tuổi 6 – 20, thường gặp ở trẻ thiếu niên. Tuy nhiên, triệu chứng có thể khởi phát ở tuổi trung niên.

Tổn thương gan

Biểu hiện đầu tiên thường là ở gan, gây nên viêm gan, biểu hiện bằng vàng da, đau bụng, nôn ói. Nếu không điều trị, có thể dẫn đến xơ gan và cuối cùng tiến triển thành suy gan và xơ gan nặng. (Lưu ý rằng, có rất nhiều nguyên nhân gây xơ gan, và bệnh Wilson chỉ là một nguyên nhân rất hiếm gặp gây xơ gan).

Tổn thương não

Đồng lắng đọng ở não gây ra nhiều triệu chứng khác nhau:

– Triệu chứng cơ thể: Run tay bất thường, chậm vận động, khó nói, khó viết, khó nuốt, đi không vững, đau đầu, co giật.

– Triệu chứng tâm thần: Trầm cảm, tính tình thay đổi, không thể tập trung, dễ cáu gắt hoặc xúc động.

– Nếu không điều trị, tích tụ đồng trong não sẽ dẫn đến yếu cơ, cứng cơ và sa sút trí tuệ nặng.

Các tổn thương khác

Đồng tích tụ trong giác mạc, gây ra triệu chứng đặc trưng là vòng Kayser-Fleicher, một màng sắc tố nâu ở giác mạc.

Các triệu chứng khác: Thiếu máu, suy thận, suy tim, viêm tụy, bất thường kinh nguyệt, sẩy thai nhiều lần và loãng xương sớm.

Chẩn đoán bệnh Wilson như thế nào?

Khi nghi ngờ bệnh Wilson, cần phải làm các xét nghiệm để chẩn đoán:

– Định lượng ceruloplasmin trong máu, đây là protein kết hợp với đồng trong máu. Protein này thấp trong hầu hết bệnh nhân Wilson.

– Các xét nghiệm máu khác để định lượng đồng và kiểm tra chức năng gan, thận.

– Định lượng đồng trong nước tiểu 24 giờ. Lượng đồng sẽ cao hơn bình thường trong bệnh Wilson.

– Khám giác mạc thấy vòng Kayser-Fleischer (tuy nhiên vòng này không hiện diện trong tất cả trường hợp).

– Sinh thiết gan, có thể thấy ứ đọng đồng trong gan và xơ gan.

– Các xét nghiệm khác: MRI não hoặc chụp thận.

Khi đã chẩn đoán bệnh Wilson, các thành viên trong gia đình (anh/ chị em) nếu có tình trạng tương tự nên đi kiểm tra. Khả năng mắc bệnh Wilson của anh/chị em ruột là 1/4.

Điều trị bệnh Wilson như thế nào?

Điều trị bệnh Wilson là rất cần thiết. Nếu điều trị càng sớm, khả năng phòng ngừa được các tổn thương vĩnh viễn gan và não càng cao.

– Penicillamine: Là thuốc để thải trừ đồng khỏi cơ thể, là tác nhân tạo phức với đồng. Penicillamine thải đồng qua nước tiểu. Có thể giảm liều và duy trì liều sau khoảng 1 năm đồng tích tụ bắt đầu được thải.

– Trietine: Là thuốc thay thế cho penicillamine. Đây cũng là tác nhân tạo phức với đồng và thải đồng khỏi cơ thể.

– Kẽm: Là thuốc lựa chọn trong 1 số trường hợp. Kẽm hấp thu đồng từ thực phẩm. Vì vậy, kẽm không thể loại hết hoàn toàn đồng ra khỏi cơ thể, nhưng có thể phòng ngừa tích tụ đồng. Kẽm có vẻ ít gây tác dụng phụ hơn penicillamine hay trientine. Đây là lựa chọn cho các bệnh nhân ở giai đoạn rất sớm và không có triệu chứng. Hơn nữa, đổi qua kẽm có thể là lựa chọn khi điều trị với penicillamine hoặc trientine một khi đồng đã loại khỏi cơ thể. Bệnh nhân có thai có thể sử dụng kẽm.

– Lưu ý: Bệnh nhân cần điều trị suốt đời. Trước tiên là thải đồng và sau đó là phòng ngừa tích tụ đồng. Thất bại điều trị có thể dẫn đến tích tụ lại đồng và gây ra các biến cố trầm trọng.

– Ghép gan: Ghép gan có thể là lựa chọn cứu sống đối với bệnh nhân không đáp ứng điều trị hoặc chẩn đoán ở giai đoạn muộn khi đã xơ gan, suy gan nặng. Tiên lượng lâu dài sau ghép gan thường tốt.

Chế độ ăn trong điều trị bệnh Wilson

Tránh thực phẩm chứa hàm lượng đồng cao, ít nhất là trong 1 năm điều trị khi đồng đang loại khỏi cơ thề. Các thực phẩm này bao gồm: Gan, sô-cô-la (chocolate), các loại hạt, nấm, đậu, ốc, đặc biệt là tôm hùm.

Tiên lượng bệnh Wilson

Nếu điều trị ngay từ đầu trong giai đoạn sớm của bệnh, thường sẽ rất tốt. Bạn có thể sống lâu và chất lượng cuộc sống bình thường.

Tuy nhiên, nếu không điều trị, bệnh Wilson thường gây tử vong trước tuổi 40.

Nếu các triệu chứng có trước khi điều trị, một số triệu chứng có thể cải thiện, nhưng một số có thể vĩnh viễn. Ví dụ, một số các triệu chứng xuất hiện do tổn thương não thường sẽ là vĩnh viễn. Bác sĩ của bạn sẽ tư vấn về các triệu chứng có thể là vĩnh viễn và các triệu chứng có thể sẽ cải thiện khi bạn được bắt đầu điều trị.

Nguồn: Cổng thông tin Y học Cộng đồng

Nguồn AGV tổng hợp

Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết

Written by asia on . Posted in tin tức. Không có bình luận ở Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết

Xét nghiệm di truyền giúp đánh giá, tiên đoán về khả năng mắc một số bệnh liên quan đến di truyền của mình.

Xét nghiệm di truyền: Những điều cần biết - Ảnh 1.

Ảnh minh họa. Nguồn: brighamandwomens.org

Gene là gì và chúng liên quan thế nào tới bệnh tật?

   Gene là những đoạn DNA có vị trí nhất định trên nhiễm sắc thể, mang thông tin di truyền quy định việc tổng hợp protein giúp duy trì cấu trúc và chức năng của tế bào, các cơ quan trong cơ thể. Nếu có bất thường hoặc hư hỏng ở gene, chúng sẽ không hoạt động đúng chức năng và dẫn tới các bệnh cho cơ thể. Một số bất thường và đột biến gene có thể di truyền. Đa số bệnh là kết quả gây ra bởi sự kết hợp giữa các bất thường về gene và yếu tố môi trường, tuy nhiên cũng có trường hợp chỉ cần một đột biến ở gene cũng có thể gây bệnh.

Xét nghiệm di truyền là gì?

   Xét nghiệm di truyền có thể cho biết một người đã được thừa hưởng gene di truyền như thế nào từ bố và mẹ. Qua đó giúp đánh giá, tiên đoán về khả năng mắc một số bệnh liên quan đến di truyền của mình. Mẫu máu hoặc da thường được dùng để làm xét nghiệm tìm các đột biến hoặc bất thường về gene. Các xét nghiệm di truyền hiện nay ngày càng được áp dụng rộng rãi và trở nên phổ biến.

Kết quả xét nghiệm dương tính có nghĩa là gì?

   Khi một xét nghiệm di truyền có kết quả dương tính có nghĩa là bạn đang mang đột biến hoặc bất thường về gene được xét nghiệm. Điều đó có nghĩa bạn có nguy cơ mắc các bệnh di truyền có liên quan cao hơn những người khác. Tuy nhiên kết quả này không khẳng định bạn sẽ mắc bệnh di truyền đó.

Kết quả xét nghiệm âm tính có nghĩa là gì?

   Khi kết quả xét nghiệm di truyền là âm tính, có nghĩa bạn không mang các đột biến hoặc bất thường về gene đó. Như vậy khả năng bạn sẽ mắc bệnh di truyền có liên quan là rất ít chứ không có nghĩa bạn sẽ không bao giờ mắc bệnh đó.

Ai nên làm các xét nghiệm di truyền?

   Bằng cách khai thác tiền sử bệnh tật của gia đình bạn, các bác sĩ có thể đánh giá xem bạn có khả năng đang mang các đột biến hoặc bất thường về gene nào đó không. Một bệnh có tính chất di truyền gia đình nếu bệnh đó xuất hiện ở nhiều thành viên trong gia đình và xuất hiện khi độ tuổi còn trẻ. Các dân tộc thiểu số thường có nguy cơ cao mắc các bệnh di truyền cao do vấn đề kết hôn cận huyết. Nếu một người trong gia đình bạn mắc bệnh có liên quan đến di truyền thì người đó nên được tiến hành các xét nghiệm di truyền đầu tiên để tìm ra các bất thường về gene liên quan đến bệnh đó.

Khi nào thì bạn nên quyết định làm các xét nghiệm di truyền?

   Nếu bạn nghĩ rằng bạn có thể có nguy cơ cao đối với một bệnh di truyền nào đó, bạn nên trình bày suy nghĩ của bạn với các bác sĩ. Bác sĩ sẽ tìm hiểu các vấn đề sức khỏe của bạn và những người ruột thịt của bạn. Căn cứ vào những thông tin đó, các bác sĩ sẽ tìm ra nguy cơ và đưa ra lời khuyên bạn có cần phải tiến hành các xét nghiệm di truyền hay không.

Có 2 câu hỏi quan trọng mà bạn nên suy nghĩ trước khi đi xét nghiệm di truyền:

1. Tôi có thể đạt được gì qua các xét nghiệm di truyền?

Dưới đây là một số lý do bạn muốn qua xét nghiệm di truyền:

– Bạn có thể không phải lo lắng về việc mắc một bệnh.

– Bạn có thể thay đổi lối sống để giảm nguy cơ mắc một căn bệnh.

– Bác sĩ có thể theo dõi thường xuyên và phát hiện bệnh của bạn nếu nó xuất hiện.

– Bạn có thể dùng thuốc để ngăn ngừa bệnh.

2. Liệu các xét nghiệm di truyền có đem lại các tác động xấu nào cho bạn?

Dưới đây là một số yếu tố không mong muốn mà các xét nghiệm di truyền đem lại:

– Xét nghiệm có thể làm cho bạn lo lắng về khả năng mình mắc bệnh nào đó.

– Xét nghiệm có thể làm cho bạn căng thẳng, cảm thấy tội lỗi hoặc ảnh hưởng đến mối quan hệ gia đình của bạn.

– Xét nghiệm có thể dẫn đến các vấn đề với người sử dụng lao động hoặc các công ty bảo hiểm.

Nguồn: Cổng thông tin Y học Cộng đồng

Nguồn AGV tổng hợp

Bệnh Huntington

Written by asia on . Posted in tin tức. Không có bình luận ở Bệnh Huntington

Bệnh Huntington có tác động to lớn đến hoạt động chức năng của người bệnh và thường dẫn đến những rối loạn vận động, nhận thức, tâm lý người bệnh.

Bệnh Huntington - Ảnh 1.

Ảnh minh họa. Nguồn: hyderus.com

Bệnh Huntington là một bệnh di truyền gây nên bởi sự thoái hóa tiến triển của các tế bào thần kinh trong não bộ. Bệnh có tác động to lớn đến hoạt động chức năng của người bệnh và thường dẫn đến những rối loạn vận động, nhận thức, tâm lý người bệnh.

Hầu hết những người bị bệnh Huntington phát triển/xuất hiện triệu chứng ở khoảng những năm 30 hoặc 40 tuổi, nhưng triệu chứng cũng có thể khởi phát sớm hoặc trễ hơn. Khi bệnh khởi phát lần đầu trước tuổi 20 thì gọi là bệnh Huntington thiếu niên. Khởi phát sớm thường dẫn đến một số biểu hiện khác và tiến triển bệnh nhanh hơn.

Hiện đang có một số loại thuốc để điều trị triệu chứng của bệnh nhưng việc chữa trị không thể ngăn ngừa sự suy giảm thể chất, tinh thần và hành vi đi kèm với bệnh.

Triệu chứng

Bệnh Huntington thường gây ra những rối loạn vận động, nhận thức, tâm lý kèm theo các dấu hiệu và triệu chứng ở nhiều mức độ khác nhau tùy theo từng ca bệnh. Những triệu chứng xuất hiện đầu tiên cũng khác nhau giữa những người bệnh. Trong quá trình diễn tiến bệnh, một vài rối loạn trở nên nổi trội và có ảnh hưởng lên các hoạt động chức năng nhiều hơn.

Rối loạn vận động

Những rối loạn vận động liên quan đến bệnh Huntington có thể bao gồm cả vận động không tự ý và những khiếm khuyết trong vận động tự ý.

– Co giật không tự ý hay vận động quằn quại (múa giật/chorea);

– Các vấn đề về cơ, chẳng hạn như cứng cơ hay co thắt cơ (rối loạn trương lực cơ);

– Vận động mắt chậm hoặc bất thường;

– Dáng bộ, tư thế, thăng bằng bất thường;

– Khó khăn trong việc phát âm hoặc nuốt.

Khiếm khuyết trong vận động tự ý có thể ảnh hưởng đến khả năng làm việc, thực hiện các hoạt động thường ngày, hoạt động giao tiếp, tự lập nhiều hơn các vận động không tự ý.

Rối loạn nhận thức

Khiếm khuyết nhận thức thường đi kèm với bệnh Huntington bao gồm:

– Khó khăn trong việc tổ chức, ưu tiên hoặc tập trung vào công việc;

– Thiếu linh hoạt hoặc có khuynh hướng mắc kẹt trong một suy nghĩ, hành vi hay hành động (sự tồn lưu);

– Giảm kiểm soát động lực có thể dẫn đến những bộc phát, hành động thiếu suy nghĩ và tình dục bừa bãi;

– Thiếu nhận thức về khả năng và hành vi của chính mình;

– Chậm chạp trong quá trình suy nghĩ hay tìm kiếm từ ngữ diễn đạt;

– Khó khăn trong việc tiếp thu thông tin mới.

Rối loạn tâm thần

Rối loạn tâm thần thường gặp nhất của bệnh Hungtinton là trầm cảm . Trầm cảm không đơn giản là một phản ứng khi nhận chẩn đoán bệnh Huntington mà xuất hiện do tổn thương não và các thay đổi chức năng não khi bệnh tiến triển. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm:

– Cảm thấy kích thích (dễ nóng giận), buồn bã hoặc thờ ơ;

– Xa lánh xã hội;

– Mất ngủ;

– Mệt mỏi, thiếu năng lượng;

– Thường xuyên nghĩ về cái chết, tự tử.

Những rối loạn tâm thần thường gặp khác bao gồm:

+ Rối loạn ám ảnh cưỡng chế : Một tình trạng ấn định bằng các hành vi lặp lại, suy nghĩ xâm nhập, tái diễn.

+ Hưng cảm: Gây nên tâm trạng thăng hoa, tăng động, hành vi bốc đồng, tự cao tự đại.

+ Rối loạn lưỡng cực : Những đợt thay thế giữa trầm cảm và hưng cảm.

Ngoài ra, sụt cân cũng thường gặp ở bệnh nhân Huntington, đặc biệt khi bệnh tiến triển.

Triệu chứng của bệnh Huntington thiếu niên

Khởi phát và tiến triển bệnh Huntington ở người trẻ có thể khác biệt đôi chút so với bệnh ở người trưởng thành. Những vấn đề thường hiện diện sớm ở dạng bệnh này bao gồm:

Thay đổi hành vi

– Mất kiến thức hoặc những kỹ năng cơ thể đã học trước đó;

– Học lực xấu đi đáng kể và nhanh chóng;

– Các vấn đề về hành vi.

Thay đổi thể chất

– Co thắt và cứng cơ ảnh hưởng đến dáng bộ (đặc biệt là ở trẻ nhỏ);

– Thay đổi những kỹ năng vận động tinh tế có thể nhận biết được như viết chữ;

– Run hoặc vận động không tự ý nhẹ;

– Co giật.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Hãy gặp bác sĩ khi bạn thấy thay đổi trong khả năng vận động, trạng thái cảm xúc hoặc tinh thần của bản thân. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Huntington có thể gây bởi các bệnh khác. Vì vậy, rất quan trọng để có được một chẩn đoán kịp thời, thấu đáo.

Nguyên nhân

Bệnh Huntington gây ra bởi khiếm khuyết di truyền đơn gen. Bệnh là do một đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể (NST) thường, có nghĩa rằng một người chỉ cần một bản sao của gen đột biến là có thể bị bệnh.

Ngoại trừ các gen trên NST giới tính, chúng ta thừa hưởng 2 bản sao của mỗi gen – một bản từ bố và một bản từ mẹ. Bố hoặc mẹ có gen bệnh Huntington có thể di truyền bản sao gen bệnh (gen đột biến) hoặc bản sao gen lành. Vì vậy, mỗi đứa trẻ trong gia đình có 50% nguy cơ thừa hưởng gen gây rối loạn di truyền.

Biến chứng

Sau khi khởi phát bệnh Huntington, khả năng hoạt động chức năng của bệnh nhân tệ dần theo thời gian. Tốc độ và thời gian tiến triển của bệnh thay đổi tùy từng ca bệnh. Thời gian từ khi bệnh khởi phát cho tới khi tử vong là khoảng 10 đến 30 năm. Khởi bệnh từ giai đoạn thiếu niên thường gây ra tử vong trong vòng 10 năm.

Trầm cảm lâm sàng liên quan đến bệnh có thể tăng nguy cơ tự tử. Một vài nghiên cứu cho thấy nguy cơ tự tử cao hơn trước khi bệnh được chẩn đoán và ở giai đoạn giữa của bệnh, khi bệnh nhân bắt đầu mất khả năng tự lập.

Ở giai đoạn cuối, bệnh nhân Huntington thường cần giúp đỡ ở tất cả các hoạt động sống và chăm sóc thường ngày. Trong giai đoạn này, bệnh nhân gần như nằm liệt giường và không thể nói chuyện. Tuy nhiên, bệnh nhân thường có thể hiểu ngôn ngữ và nhận biết được gia đình bạn bè.

Nguyên nhân tử vong thường gặp là:

– Viêm phổi hoặc các nhiễm trùng khác;

– Chấn thương liên quan với té ngã;

– Biến chứng liên quan đến việc mất khả năng nuốt.

Xét nghiệm và chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh Huntington trước tiên là dựa trên những câu trả lời của bệnh nhân, thăm khám tổng quát cơ thể, xem xét tiền sử gia đình và thăm khám tâm-thần kinh.

Thăm khám thần kinh

Bác sĩ thần kinh sẽ hỏi bạn các câu hỏi và chỉ định các xét nghiệm đơn giản có liên quan đến chẩn đoán:

Triệu chứng vận động

– Phản xạ;

– Sức cơ;

– Trương lực cơ;

– Phối hợp (động tác);

– Thăng bằng.

Triệu chứng cảm giác

– Cảm giác sờ chạm;

– Thị giác và chuyển động mắt;

– Nghe;

Triệu chứng tâm thần

– Trạng thái tâm thần;

– Tính khí.

Xét nghiệm tâm thần kinh

Bác sĩ thần kinh cũng có thể thực hiện các nghiệm pháp chuẩn hóa để đánh giá:

– Trí nhớ;

– Suy luận;

– Sự hoạt bát tâm thần;

– Chức năng ngôn ngữ;

– Suy luận không gian.

Đánh giá tâm thần

Bạn sẽ được bác sĩ tâm thần thăm khám rồi đánh giá một số các yếu tố góp phần cho chẩn đoán bao gồm:

– Trạng thái cảm xúc;

– Các kiểu hành vi;

– Chất lượng của quyết định;

– Kỹ năng ứng phó;

– Dấu hiệu rối loạn suy nghĩ;

– Bằng chứng lạm dụng thuốc.

Hình ảnh và chức năng não bộ

Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm hình ảnh não bộ để đánh giá cấu trúc, chức năng của não. Các kỹ thuật hình ảnh bao gồm: MRI, có thể cho các hình ảnh 3-D và các lát cắt chi tiết não bộ, hoặc CT scan, cũng có thể cho các hình ảnh cắt ngang não bộ.

Những hình ảnh này cho biết thay đổi cấu trúc ở các vị trí đặc hiệu trong não do bệnh Huntington, mặc dù những thay đổi này có thể không rõ ràng trong giai đoạn sớm của bệnh. Các xét nghiệm cũng có thể dùng để loại trừ các bệnh lý khác có cùng triệu chứng.

Xét nghiệm và tư vấn di truyền

Nếu các triệu chứng gợi ý bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị làm xét nghiệm di truyền để xác định gen bệnh. Xét nghiệm này có thể xác nhận chẩn đoán, và nó có thể giúp ích trong trường hợp không rõ tiền sử gia đình hoặc chưa có người nào trong gia đình từng được xét nghiệm di truyền để chẩn đoán.

Xét nghiệm sẽ không cung cấp thông tin hữu ích cho việc xác định kế hoạch chữa trị.

Trước khi xét nghiệm, nhà tư vấn di truyền sẽ giải thích lợi ích và hạn chế của việc biết kết quả xét nghiệm. Nhà tư vấn di truyền cũng có thể trả lời câu hỏi về kiểu di truyền của bệnh Huntington.

Xét nghiệm tiên đoán di truyền

Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện trên những người có tiền sử gia đình bị bệnh nhưng không/chưa có dấu hiệu và triệu chứng. Trường hợp này gọi là xét nghiệm tiên đoán. Kết quả xét nghiệm không có lợi cho việc chữa trị, và nó không chỉ rõ khi nào bệnh sẽ khởi phát hoặc triệu chứng nào có thể xuất hiện đầu tiên.

Một vài người có thể chọn thực hiện xét nghiệm vì họ thấy căng thẳng khi không biết kết quả. Số khác có thể muốn thực hiện trước khi quyết định có con.

Những nguy cơ có thể gồm các vấn đề về bảo hiểm, ảnh hưởng lên công việc tương lai và những căng thẳng khi đối mặt với căn bệnh gây tử vong này. Những xét nghiệm này chỉ được thực hiện sau khi được tư vấn thích hợp.

Điều trị

Không một điều trị nào có thể thay đổi tiến trình của bệnh Huntington. Nhưng thuốc men có thể làm bớt một vài triệu chứng rối loạn vận động và tâm thần. Các can thiệp trên nhiều mặt có thể giúp bệnh nhân thích nghi với sự thay đổi khả năng bản thân trong một khoảng thời gian nhất định.

Việc sử dụng thuốc thường sẽ thay đổi theo tiến triển quá trình bệnh, phụ thuộc vào mục tiêu điều trị chung. Ngoài ra, thuốc chữa trị một vài triệu chứng có thể gây ra tác dụng phụ làm các triệu chứng khác tệ hơn. Vì vậy, mục tiêu và kế hoạch chữa trị sẽ được xem xét và cập nhật đều đặn.

Thuốc dùng cho rối loạn vận động

Thuốc để chữa trị rối loạn vận động bao gồm:

– Tetrabenazine (Xenazine) được cấp phép bởi Food and Drug Administration (FDA) dùng để ức chế co giật không tự ý và múa giật liên quan đến bệnh Huntington. Một tác dụng phụ nguy hiểm là nguy cơ làm tệ thêm hay kích hoạt trầm cảm hoặc các bệnh tâm thần khác.

Các tác dụng phụ có thể gặp khác gồm buồn ngủ, buồn nôn, và hội chứng chân không yên.

– Thuốc chống loạn thần, như Haloperidol (Haldol) và Chlorpromazine, có tác dụng phụ là ức chế vận động. Vì vậy, chúng có thể có lợi trong chữa múa giật nhưng thuốc lại có thể làm tệ thêm các co thắt không tự ý (rối loạn trương lực cơ) và cứng cơ.

Các thuốc mới, như Risperidone (Risperdal) và Quetiapine (Seroquel), có thể ít tác dụng phụ hơn nhưng vẫn nên sử dụng cẩn trọng, vì chúng cũng có thể làm nặng thêm các triệu chứng.

– Các thuốc khác có thể giúp ức chế múa giật bao gồm Amantadine, Levetiracetam (Keppra), và clonazepam (Klonopin). Ở liều cao, Amantadine có thể làm hoạt động nhận thức trong bệnh Huntington tệ hơn và gây buồn ngủ. Nó cũng có thể gây hội chứng chân không yên và đổi màu da.

Tác dụng phụ của Levetiracetam bao gồm buồn nôn, khó tiêu và thay đổi tính khí/tâm trạng. Clonazepam có thể làm hoạt động nhận thức trong bệnh Huntington tệ hơn và buồn ngủ. Nó cũng kèm theo nguy cơ phụ thuộc và lạm dụng thuốc cao.

Thuốc dùng cho rối loạn tâm thần

Thuốc chữa trị rối loạn tâm thần sẽ thay đổi phụ thuộc vào rối loạn và triệu chứng. Chữa trị có thể bao gồm:

– Thuốc chống trầm cảm (Antidepressants) gồm các thuốc như Citalopram (Celexa, Lexapro), Fluoxetine (Prozac, Sarafem), và Sertraline (Zoloft). Những thuốc này có thể có tác dụng phụ khi chữa trị rối loạn ám ảnh cưỡng chế. Các tác dụng phụ có thể gồm: Buồn nôn, tiêu chảy, buồn ngủ, hạ huyết áp.

– Thuốc chống loạn thần (Antipsychotic drugs) như Quetiapine (Seroquel), Risperidol (Risperdal) và Olanzapine (Zyprexa) có thể ức chế bộc phát bạo lực, kích thích, và các triệu chứng rối loạn tính khí, tâm thần khác. Tuy nhiên, những thuốc này có thể gây các rối loạn vận động khác.

– Thuốc ổn định tính khí (Mood-stabilizing drugs) có thể giúp ngăn ngừa những đợt hung cảm, trầm cảm trong rối loạn lưỡng cực, bao gồm: thuốc chống co giật, như Valproate (Depacon), Carbamazepine (Carbatrol, Epitol, Equetro) và Lamotrigine (Lamictal). Các tác dụng phụ thường gặp gồm: Tăng cân, run và vấn đề về tiêu hóa.

Liệu pháp tâm lý

Một chuyên gia tâm lý trị liệu – một bác sĩ tâm thần, chuyên gia tâm lý học, hay nhân viên xã hội lâm sàng (clinical social worker) có thể dùng liệu pháp trò chuyện để giúp một người kiểm soát hành vi, lên kế hoạch ứng phó, kiểm soát kỳ vọng sống trong quá trình tiến triển bệnh và hỗ trợ giao tiếp hiệu quả giữa những thành viên gia đình.

Ngôn ngữ trị liệu (Speech therapy)

Bệnh Huntington có thể gây khiếm khuyết đáng kể việc điều khiển cơ miệng và hầu họng, các cơ thường dùng trong việc phát âm, ăn uống và nuốt. Một nhà ngôn ngữ trị liệu (speech therapy) có thể giúp cải thiện khả năng nói năng trôi chảy hoặc dạy bệnh nhân sử dụng thiết bị giao tiếp, chẳng hạn là một cái bảng với các bức hình về các hạng mục và hoạt động mỗi ngày. Nhà ngôn ngữ trị liệu cũng có thể giải quyết những trở ngại trong việc sử dụng các cơ để ăn uống và nuốt.

Vật lý trị liệu (Physical therapy)

Một nhà vật lý trị liệu có thể dạy bạn các bài tập thể dục an toàn và hợp lý nhằm nâng cao sức mạnh, độ dẻo dai, thăng bằng và phối hợp động tác. Những bài tập này có thể duy trì sự linh động và làm giảm nguy cơ bị té ngã.

Những hướng dẫn tư thế thích hợp và cách sử dụng những dụng cụ hỗ trợ để cải thiện dáng bộ giúp giảm bớt độ nghiêm trọng của các vấn đề vận động.

Khi đòi hỏi phải sử dụng nạng hay xe lăn, nhà vật lý trị liệu có thể hướng dẫn cách sử dụng và tư thế thích hợp. Ngoài ra, các bài tập thể dục có thể được thay đổi để thích hợp với mức vận động mới (ví dụ chuyển từ mức đi bộ sang ngồi xe lăn).

Hoạt động trị liệu (Occupational therapy)

Một nhà hoạt động trị liệu có thể hướng dẫn người bệnh, người thân và người chăm bệnh sử dụng các thiết bị hỗ trợ nhằm cải thiện các hoạt động chức năng hằng ngày. Những phương pháp này có thể bao gồm:

– Tay vịn ở nhà;

– Các thiết bị hỗ trợ cho những hoạt động như tắm và thay đồ;

– Những vật dụng hỗ trợ ăn uống cho người kém khả năng vận động tinh tế.

Cách sống và chữa trị tại nhà

Quản lý bệnh Huntington cần phải dựa trên người bệnh, thành viên gia đình, và những người chăm sóc khác. Khi bệnh tiến triển, người bệnh sẽ trở nên phụ thuộc vào người chăm sóc. Một số vấn đề sẽ cần được tiếp cận và các cách thức đối phó với bệnh tật sẽ được đề ra.

Ăn uống và dinh dưỡng

Các yếu tố liên quan đến ăn uống và dinh dưỡng bao gồm:

– Người bị bệnh Huntington thường gặp khó khăn trong duy trì cân nặng hợp lý. Khó ăn, nhu cầu năng lượng cao hơn do gắng sức hoặc các vấn đề chuyển hóa chưa biết tới có thể là nguyên nhân. Để có dinh dưỡng đầy đủ, người bệnh có thể cần hơn 3 bữa ăn mỗi ngày.

– Khó khăn trong việc nhai, nuốt và các vận động tinh tế có thể giới hạn lượng thức ăn ăn vào và làm tăng nguy cơ nghẹn. Các vấn đề này có thể được hạn chế bằng cách loại bỏ sự phân tâm trong bữa ăn và chọn thức ăn dễ ăn hơn. Các vật dụng được thiết kế cho người bị giới hạn hoạt động tinh tế và những cái tách với ống hút hoặc vòi uống cũng có thể giúp ích.

Đến cuối cùng, người bệnh Huntington sẽ cần sự hỗ trợ ăn uống.

Kiểm soát các rối loạn nhận thức và tâm thần

Gia đình và những người chăm sóc có thể giúp đỡ tạo ra môi trường hỗ trợ người bệnh Huntington tránh các yếu tố căng thẳng và xoay sở trước những thử thách hành vi và nhận thức. Những biện pháp này bao gồm:

– Sử dụng lịch và thời gian biểu để giúp giữ một thói quen thường ngày;

– Khởi đầu công việc với những lời nhắc nhở hay hỗ trợ;

– Ưu tiên hoặc tổ chức những hoạt động, việc làm;

– Phân nhỏ công việc thành những bước dễ kiểm soát;

– Tạo ra môi trường càng yên tĩnh, đơn giản và ngăn nắp càng tốt;

– Xác định và tránh các yếu tố căng thẳng có thể kích hoạt sự bộc phát, kích thích, trầm cảm hoặc các vấn đề khác;

– Đối với trẻ em độ tuổi đến trường hoặc thiếu niên, tham vấn nhân viên trong trường nhằm tạo ra một kế hoạch giáo dục cá nhân thích hợp;

– Cung cấp những cơ hội cho người bệnh để duy trì tương tác xã hội và tình bạn nhiều nhất có thể.

Phòng ngừa

Khi có người thân mắc bệnh Huntington, có lẽ ai cũng sẽ quan tâm về khả năng mắc bệnh hoặc di truyền gene bệnh cho con cái của mình. Những người này có thể cân nhắc các xét nghiệm di truyền và chọn lựa kế hoạch hóa gia đình.

Nếu bố hoặc mẹ có nguy cơ cân nhắc thực hiện xét nghiệm di truyền, việc gặp chuyên gia tư vấn di truyền có thể có ích. Nhà tư vấn viên di truyền sẽ thảo luận về các nguy cơ tiềm ẩn khi kết quả là dương tính, vốn có nghĩa là họ sẽ mắc bệnh trong tương lai. Ngoài ra, những cặp vợ chồng sẽ cần đưa ra các lựa chọn bổ sung về việc có con hoặc các chọn lựa thay thế, như xét nghiệm gen tiền sinh hoặc thụ tinh trong ống nghiệm với tinh trùng hay trứng nhận từ người khác.

Một lựa chọn khác cho các cặp vợ chồng là thụ tinh trong ống nghiệm và chẩn đoán di truyền trước khi phôi làm tổ. Trong trường hợp này, trứng được lấy khỏi buồng trứng và đem thụ tinh với tinh trùng của bố trong ống nghiệm. Phôi tạo ra được xét nghiệm về sự hiện diện của gene Huntington, và chỉ những mẫu âm tính (tức không có) gene Huntington thì mới được cấy vào tử cung của mẹ./.

Nguồn: Cổng thông tin Y học Cộng đồng

Nguồn AGV tổng hợp

Tranh cãi xung quanh việc cơ quan y tế sản xuất thuốc dành cho một bệnh nhân

Written by asia on . Posted in tin tức. Không có bình luận ở Tranh cãi xung quanh việc cơ quan y tế sản xuất thuốc dành cho một bệnh nhân

AGV – Một loại thuốc mới mất tới hàng triệu USD được điều chế ra chỉ để chữa trị cho một bệnh nhân duy nhất. Điều này đã gây tranh cãi về đạo đức y khoa và sự công bằng xã hội.

  • Loại thuốc mới giúp tăng cơ hội sống cho bệnh nhân ung thư vú
  • Tìm ra thuốc mới điều trị ung thư

Loại thuốc này được mô tả trong Tạp chí Y học New England là phương pháp điều trị tùy chỉnh đầu tiên của Mỹ đối với một bệnh di truyền. Nó được gọi là milasen, theo tên của bệnh nhân duy nhất từng dùng nó: bé gái 8 tuổi Mila Makovec, sống cùng người mẹ Julia Vitarello ở Longmont, bang Colorado.

Bé Mila mắc chứng rối loạn thần kinh có tiến triển nhanh chóng gây tử vong. Các triệu chứng bắt đầu khi Mila 3 tuổi. Trong một vài năm, từ một đứa trẻ nhanh nhẹn, biết nói cười, Mila đã không thể nhìn, đứng hoặc ngẩng đầu lên. Bé phải ăn qua một ống dẫn và trải qua tới 30 cơn co giật mỗi ngày, mỗi lần kéo dài một hoặc hai phút.

Julia Vitarello được xác định mắc bệnh Batten, một dạng bệnh di truyền khi cơ thể bệnh nhận có hai phiên bản đột biến của gen MFSD8. Tuy nhiên, không giống các bệnh nhân khác, Mila chỉ có một gen bị đột biến, gen còn lại có vẻ bình thường.

Trước đó vào năm 2017, tiến sĩ y khoa Timothy Yu và các đồng nghiệp của ông tại Bệnh viện Boston Children phát hiện một đoạn DNA ngoại lai đã làm xáo trộn việc sản xuất một loại protein quan trọng trong phần gen nguyên vẹn. 

Vị bác sĩ này nảy ra ý tưởng “tạo nên một đoạn RNA tùy chỉnh để ngăn chặn tác động của DNA ngoại lai”. Vấn đề là việc nghiên cứu, điều chế thuốc cho quá trình này rất tốn kém. 

Vì không có lựa chọn nào khác, mẹ của bé Mila đã thành lập quỹ “Phép màu của Mila”, kêu gọi quyên góp được 3 triệu USD cho nhiều nỗ lực nghiên cứu này.

Có kinh phí, nhóm của Timothy Yu tham khảo ý kiến ​​của Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ rồi bắt đầu nghiên cứu điều chế thuốc, thử nghiệm trên động vật. Cơ quan này đã cấp phép thuốc của riêng Mila và liều đầu tiên được sử dụng vào ngày 31-1- 2018.

Tranh cãi xung quanh việc cơ quan y tế sản xuất thuốc dành cho một bệnh nhân - Ảnh 1.

Bé Mila và mẹ. Ảnh: Julie Effrebauch

Trong gần một năm dùng thuốc, tuy chưa hoàn toàn hồi phục nhưng tình trạng sức khỏe của Mila có nhiều chuyển biến tích cực.

Trường hợp của Mila đã trở thành chủ đề gây tranh cãi trong giới y khoa và hàng triệu người dân Mỹ. 

Milasen được cho là loại thuốc đầu tiên được phát triển cho một bệnh nhân duy nhất. Trước đó từng có liệu pháp điều trị ung thư CAR-T cũng dành cho một bệnh nhân nhưng nó không phải là thuốc. 

Không thể phủ nhận tác dụng tích cực của phương pháp chữa bệnh này. Nó có thể trở thành ví dụ tiêu biểu cho sự phát triển nhanh chóng của các phương pháp điều trị phù hợp mỗi cá nhân mắc bệnh di truyền hiếm.

Nhưng vấn đề nằm ở sự công bằng với các bệnh nhân khác.

“Có hơn 7.000 bệnh hiếm gặp và hơn 90% không nhận được sự quan tâm điều trị của Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ”, theo Rachel Sher, phó chủ tịch phụ trách các vấn đề chính phủ và quản lý tại Tổ chức quốc gia về bệnh rối loạn hiếm gặp.

Chỉ tính riêng tại Mỹ, có hàng chục ngàn bệnh nhân gặp tình trạng giống như Mila, nhưng không phải ai cũng có điều kiện về tài chính, khả năng kết nối các mối quan hệ và nhiều yếu tố khác để được các nhà nghiên cứu chế tạo thuốc riêng cho mình.

“Thậm chí nếu có sự kết nối với đội ngũ y khoa giỏi nhất nước Mỹ đi nữa, ai sẽ là người trả tiền? Không phải chính phủ liên bang, không phải các công ty dược phẩm và cũng không phải công ty bảo hiểm, mà là gia đình bệnh nhân”, tiến sĩ, giáo sư y học Steven Joffe, Đại học Pennsylvania cho biết.

Điều đó có nghĩa là thuốc cá nhân sẽ là một lựa chọn chỉ dành cho những người rất giàu có, những gia đình có khả năng huy động số tiền lớn hoặc những người có được các mối quan hệ cao, tìm sự hỗ trợ của các quỹ.

Kinh phí phát triển thuốc của Mila chủ yếu được quỹ do mẹ bé điều hành chi trả.

Không chỉ là vấn đề thiếu công bằng với bệnh nhân khác, việc cấp phép cho một loại thuốc cá nhân cũng là vấn đề đáng bàn luận. Những câu hỏi về độ an toàn cho bệnh nhân khi dùng thuốc không được trả lời. Do thuốc chỉ dùng cho một người duy nhất nên không có một thí nghiệm trường hợp nào trước đó về độ an toàn, có phản ứng phụ hay biến chứng nào không.

Nói một cách ngắn gọn, thì việc điều chế sản xuất thuốc cho bệnh nhân duy nhất vừa là để chữa bệnh cũng đồng nghĩa biến bệnh nhân đó thành “chuột bạch” nghiên cứu. Không ai nói trước được thành công hay thất bại.

MINH HẢI (THEO NEW YORK TIME)

Nguồn AGV tổng hợp

Lần đầu tiên sửa gen để chữa bệnh về máu đã cho kết quả triển vọng

Written by asia on . Posted in tin tức. Không có bình luận ở Lần đầu tiên sửa gen để chữa bệnh về máu đã cho kết quả triển vọng

AGV – Kết quả thử nghiệm lâm sàng sử dụng kỹ thuật Crispr để chỉnh sửa gen hai bệnh nhân, một người mắc bệnh beta thalassemia và một bị bệnh hồng cầu hình liềm, cho thấy cơ hội có thể chữa khỏi những bệnh di truyền nghiêm trọng về máu.

  • Lần đầu tiên Mỹ sử dụng phương pháp chỉnh sửa gen để chữa ung thư
  • Việt Nam có bệnh viện đầu tiên triển khai kỹ thuật giải trình tự gen mới
  • Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền

Crispr / Cas9 là một phương thức chỉnh sửa gen được sử dụng phổ biến với khả năng cắt, sửa chữa hoặc chèn gen vào chuỗi ADN.

CTX 001, liệu pháp điều trị được thực hiện trong các thử nghiệm lâm sàng này, được tiến hành bằng cách trích xuất tế bào gốc tủy xương từ bệnh nhân, chỉnh sửa các tế bào gốc này nhằm khắc phục các đột biến gen gây bệnh và sau đó truyền các tế bào này trở lại cho bệnh nhân.

Cơ thể của bệnh nhân sau khi thu nhận có thể tạo ra các tế bào mới, những tế bào khỏe mạnh.

Sau 9 tháng nhận được liệu pháp tri liệu 1 lần duy nhất, bệnh nhân bị bệnh beta thalassemia không cần phải truyền máu lần nào thay vì cần truyền máu trên 16 lần mỗi năm như trước đây và mức hemoglobin trở lại gần như bình thường.

Với bệnh nhân bi bệnh hồng cầu hình liềm, sau 4 tháng điều trị, bệnh nhân không còn chịu những cơn đau đớn nào thay vì trung bình bị 7 cơn mỗi năm. 

Tuy nhiên, y học chính xác đòi hỏi chi phí cho việc điều trị rất cao. Hiện điều trị này chưa có dự tính về chi phí.

Zolgensma, liệu pháp trị liệu gen đầu tiên được FDA phê chuẩn vào tháng 5-2019 cho điều trị chứng teo cơ cột sống, có mức phí 2,1 triệu USD.

BS LÊ MINH QUANG

Nguồn AGV tổng hợp

Giải mã gen xác định ‘thần đồng’: Tin khoa học hay tin con mình?

Written by asia on . Posted in tin tức. Không có bình luận ở Giải mã gen xác định ‘thần đồng’: Tin khoa học hay tin con mình?

AGV – Con em chúng ta có thể rất bình thường so với bạn bè. Có bao nhiêu phụ huynh chấp nhận điều này để giúp con hoàn hảo bằng tình yêu thương, sự tôn trọng thay cho mong muốn con mình phải nổi trội hơn người?

  • Đừng quá tin kết quả xét nghiệm mà ‘sôi sục’ rằng con là thần đồng
  • Có nên xét nghiệm ADN xem con có phải ‘thần đồng’?
Giải mã gen xác định thần đồng: Tin khoa học hay tin con mình? - Ảnh 1.

Nhân viên tư vấn dịch vụ xét nghiệm ADN tại một công ty ở Q.1, TP.HCM – Ảnh: TỰ TRUNG

Tôi đã lớn lên trong hoang mang vì sao mình không có vẻ ngoài ưa nhìn như bạn bè, không giỏi toán, không thích học ngoại ngữ, lại chỉ học thuộc lòng bằng sơ đồ? Rồi tôi tự tin hơn khi thấy đầu óc mình chi tiết, tay chân cẩn thận hơn người khác…

Mong cha mẹ lắng nghe con

Cha tôi mua đàn cho tôi tập nhưng ông không đủ kiên nhẫn với đứa con cần “mưa dầm thấm lâu”. Những lần ông phát cáu, khi tôi lên 3 hay đã 18, tôi đều co mình lại. Cha tôi chọn cách “khích tướng” bằng những lời dọa dẫm trước mỗi kỳ thi, cả việc ép buộc tôi chọn nghề, chọn việc. Nhưng với em gái tôi, ông chưa từng gây áp lực chuyện gì. 

Về sau, ông tiết lộ rằng ông đọc đâu đó về tính cách của người nhóm máu B và AB nên đã rèn con khác nhau. Có thể cha tôi không hoàn toàn sai nhưng chưa hẳn đúng. Tôi dù có mạnh mẽ lớn lên, vượt qua những áp lực về tâm lý để đạt được nhiều thứ thì cũng đã tổn thương không ít.

Tôi có nhiều bạn nhỏ từ 3 – 4 tuổi đến 17 – 18 tuổi. Khi nhỏ to tâm sự, trẻ đều có nỗi niềm thiết tha mong cha mẹ hiểu mình: “Cho phép tụi con được thử, được sai, được sống đúng tuổi và được lắng nghe”. Trong chúng ta, có ai may mắn được cha mẹ giúp phát triển thiên hướng nào đó từ sớm hay giải trừ điểm hạn chế một cách toàn diện chưa? Nhiều người cho rằng cuộc đời của họ lẽ ra đã khác đi nếu khám phá được năng lực từ bé. Nghĩ rằng con mình sẽ được nuôi dạy tốt hơn, nhiều người đã chọn cách đặt cược vào luận chứng khoa học thông qua xét nghiệm ADN hay sinh trắc vân tay.

Bẩm sinh không phải là tất cả

Hầu hết tài liệu về giải mã gen hiện nay đều có hơi hướng quảng cáo về tính ưu việt về một dịch vụ tư vấn trọn đời. Tôi đã thử đến tiếp nhận tư vấn của một công ty ở quận 3, TP.HCM song lại quay về vì sau khi họ thuyết phục tôi đóng phí ngót 3 triệu đồng.

Hai năm sau, tôi được một người quen làm sinh trắc vân tay. Trò chuyện với tôi hàng giờ, tư vấn viên giúp tôi tìm câu trả lời về các hành động, cảm xúc, cách vận hành của trí nhớ, gu thẩm mỹ… Tính cách bẩm sinh đã ảnh hưởng đến lựa chọn sống của tôi. 

Nhưng tính cách ấy không được phát huy nếu không có mẹ tôi đã dung dưỡng bằng yêu thương vô điều kiện. Bà cho tôi được phép “bay” thỏa thuê đến những phương trời cao xa, bà không thể cho tôi lời khuyên nhưng luôn ở nơi tôi có thể nhìn thấy. Rồi bạn bè cùng lớp, đồng nghiệp, những người tôi gặp trong xã hội… mới chính là nhân tố làm nên con người tôi hiện tại.

Chỉ nên tham khảo, đừng là cứu cánh

Khi trẻ hiểu vì sao mình sợ các con số, lý do gì mình mê âm nhạc, thể thao hay các môn vận động là niềm vui bất tận, sơ đồ tư duy là phương pháp học thuộc lòng tốt nhất… sẽ giúp trẻ thêm tự tin, sống có định hướng. Khám phá chính mình là cả hành trình sống. Những kết quả giải mã gen, nếu chính xác cũng chỉ là một thông tin tham khảo. Con có thể chỉ là người bình thường trong xã hội. Tiếc rằng nếu được ai đó tư vấn những “lời có cánh” rằng trẻ có thiên hướng thành nhà ngoại giao, doanh nhân, nghệ sĩ… nhiều phụ huynh đã nghĩ ngay đến việc con mình sẽ làm được điều đó, một cách nổi trội.

Thiên hướng của tư duy và tính cách được quy định trong mã gen đều mang tính trung lập, tốt hay xấu, ưu hay nhược còn tùy vào nhận thức, lựa chọn và môi trường để rèn luyện của mỗi người. Với tôi, cha mẹ cần tiếp cận các phương pháp khoa học để dìu dắt, tôn trọng, tạo điều kiện thay vì ép uổng, đổ khuôn. Bởi mỗi người là một cá thể riêng biệt, hoàn hảo theo cách của riêng mình. Và ngành nghề nào cũng vậy, người nổi trội luôn ít hơn những người thường thường bậc trung.

Nguy cơ lộ thông tin cá nhân

Tôi từng đặt vấn đề bảo mật thông tin cá nhân trước khi tiến hành dịch vụ nhưng chỉ có lời hứa không sử dụng dấu vân tay và bảng phân tích tính cách vào mục đích phi pháp hay bán lại thông tin chứ chưa có văn bản về luật nào bảo vệ cho chính người sử dụng. Các công ty luôn nói với khách hàng về phần mềm có bảo mật hai lớp của họ. Nhưng thời đại số này, làm sao chắc được thông tin cá nhân, vân tay của trẻ được bảo mật dài lâu, làm sao chắc sẽ không gặp những rắc rối nếu mai này những thông tin về gen của con em mình không còn là bí mật?

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyềnNhững người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền

AGV – Năm 2010, một nhóm nhà khoa học trẻ đau đáu ý tưởng phát triển công nghệ phân tích di truyền tại Việt Nam, nhằm giải mã nguồn gen người Việt với mục đích sàng lọc chẩn đoán các bệnh di truyền, từ đó nâng cao sức khỏe, tầm vóc người Việt.

CẨM PHÔ

Nguồn AGV tổng hợp

Thuốc Afinitor 10mg điều trị ung thư vú của Thụy Sĩ

Thuốc Afinitor 10mg Everolimus trị ung thư vú mua ở đâu?

Written by asia on . Posted in Thông tin thuốc. Không có bình luận ở Thuốc Afinitor 10mg Everolimus trị ung thư vú mua ở đâu?

Thuốc Afinitor là thuốc điều trị bệnh ung thư vú. Tại bài viết này, ASIA GENOMICS cung cấp các thông tin chuyên sâu về thuốc. Một sản phẩm nổi bật trong danh mục thuốc bệnh lý về ung thư được đội ngũ bác sĩ và dược sĩ của chúng tôi tin dùng.

Thông tin thuốc Afinitor

✅ Thương hiệu ⭐ Afinitor
✅ Thành phần hoạt chất ⭐ Everolimus
✅ Hãng sản xuất ⭐ Novartis
✅ Xuất sứ ⭐ Thụy Sĩ
✅ Hàm lượng ⭐ 10mg
✅ Dạng ⭐ Viên nén
✅ Đóng gói ⭐ Hộp 30 viên nén

Thuốc Afinitor là gì?

Afinitor 10mg là một loại thuốc kê đơn có thương hiệu được sử dụng để điều trị một số loại ung thư, khối u và động kinh. Nó chứa thuốc everolimus.

Thuốc Afinitor là gì
Thuốc Afinitor là gì

Công dụng của Afinitor

Afinitor (everolimus) là một loại thuốc ung thư can thiệp vào sự phát triển của tế bào ung thư và làm chậm sự lây lan của chúng trong cơ thể.

Afinitor được sử dụng để điều trị một số loại ung thư thận, ung thư vú hoặc khối u não. Nó cũng được sử dụng để điều trị một số loại khối u tiên tiến hoặc tiến triển của dạ dày, ruột hoặc tuyến tụy.

Afinitor cũng được sử dụng để điều trị một số loại động kinh hoặc các khối u không phải ung thư (lành tính) của não hoặc thận ở những người có tình trạng di truyền được gọi là phức hợp xơ cứng củ.

Xem thêm: Công dụng thuốc Afinitor như thế nào?

Cách hoạt động của thuốc Afinitor

Everolimus hoạt động bằng cách làm chậm sự phát triển và lây lan của các tế bào ung thư sản xuất hormone bằng cách ngăn chặn các enzym quan trọng. Nó cũng có thể làm giảm kích thước của các khối u não và thận xảy ra với phức hợp bệnh xơ cứng teo cơ di truyền.

Everolimus còn là thành phần trong một số loại thuốc điều trị ung thư khác như: Certican.

Liều dùng thuốc Afinitor bao nhiêu?

Việc điều trị bằng Afinitor cần được bắt đầu bởi một bác sĩ có kinh nghiệm trong việc sử dụng các liệu pháp chống ung thư.

Nên điều trị liên tục khi vẫn còn ghi nhận được lợi ích lâm sàng hoặc cho đến khi xảy ra độc tính không chấp nhận được.

Liều dùng trong ung thư vú tiến xa có thụ thể hormone dương tính, khối u thần kinh-nội tiết tiến xa có nguồn gốc ở tụy và carcinôm tế bào thận tiến xa:

Liều khuyến cáo của Afinitor là 10 mg, uống 1 lần/ngày

Quên liều thuốc Afinitor

Nếu quên một lần không dùng thuốc thì uống bù ngay một liều thuốc khi bạn nhớ ra, ngoại trừ lúc đó đã sát gần thời điểm phải uống liều thuốc tiếp theo. 

Không được uống 2 liều thuốc cùng một lúc. Các liều thuốc còn lại nên uống cho đúng giờ.

Quá liều lượng của Afinitor

  • Tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức hoặc liên hệ với bác sĩ nếu nghi ngờ quá liều thuốc này.
  • Đem theo đơn thuốc và hộp thuốc cho bác sĩ xem.

Cách dùng thuốc Afinitor

Dùng thuốc Afinitor chính xác theo quy định của bác sĩ. Thực hiện theo tất cả các hướng dẫn trên nhãn thuốc của bạn và đọc tất cả các hướng dẫn thuốc hoặc tờ hướng dẫn. Bác sĩ của bạn đôi khi có thể thay đổi liều của bạn. Sử dụng thuốc chính xác theo chỉ dẫn.

  • Uống cùng thời điểm mỗi ngày, cùng thức ăn hoặc không. 
  • Nuốt viên với một ly nước, không nhai/nghiền nát. 
  • Đối với bệnh nhân không thể nuốt cả viên: khuấy nhẹ viên thuốc trong khoảng 30mL nước đến khi tan hết (~7 phút), ngay trước khi uống; tráng ly với cùng lượng nước và nuốt hoàn toàn lượng nước này.

Xem thêm: Afinitor là thuốc gì?

Cách dùng thuốc Afinitor
Cách dùng thuốc Afinitor

Tác dụng phụ Afinitor

Các tác dụng phụ phổ biến 

  • Viêm miệng (vết loét hoặc sưng tấy trong miệng)
  • Tăng nguy cơ nhiễm trùng
  • Phát ban
  • Tiêu chảy
  • Sưng bàn tay, cánh tay, bàn chân, mắt cá chân.
  • Đau bụng của bạn (bụng)
  • Buồn nôn, nôn mửa
  • Sốt
  • Ho
  • Đau đầu
  • Ăn mất ngon
  • Giảm cân

Hầu hết các tác dụng phụ này có thể biến mất trong vòng vài ngày hoặc vài tuần. Nếu chúng nghiêm trọng hơn hoặc không biến mất, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc dược sĩ của bạn.

Các tác dụng phụ nghiêm trọng

  • Dị ứng.
  • Viêm phổi (sưng phổi không phải do nhiễm trùng).
  • Nhiễm trùng.
  • Phù mạch (sưng tấy dưới da, thường ở mí mắt, môi, bàn tay hoặc bàn chân).
  • Suy thận.
  • Suy tủy (khi tủy xương tạo ra ít tế bào máu hơn).

Lời khuyên an toàn khi dùng thuốc Afinitor

Bạn không nên sử dụng thuốc Afinitor nếu bạn bị dị ứng với everolimus, sirolimus (Rapamune) hoặc temsirolimus (Torisel).

Cả nam giới và phụ nữ sử dụng thuốc Afinitor nên sử dụng biện pháp tránh thai hiệu quả để tránh thai. Thuốc Everolimus có thể gây hại cho thai nhi hoặc gây dị tật bẩm sinh nếu mẹ hoặc cha đang sử dụng thuốc.

Nếu bạn là phụ nữ, hãy tiếp tục sử dụng biện pháp tránh thai trong ít nhất 8 tuần sau liều thuốc Afinitor cuối cùng của bạn. Nếu bạn là đàn ông, hãy tiếp tục sử dụng biện pháp tránh thai trong ít nhất 4 tuần sau liều cuối cùng của bạn. Hãy cho bác sĩ của bạn ngay lập tức nếu có thai xảy ra trong khi người mẹ hoặc người cha đang sử dụng thuốc Afinitor.

Thuốc Afinitor có thể ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở cả nam và nữ. Tuy nhiên, điều quan trọng là sử dụng biện pháp tránh thai để tránh thai vì thuốc Everolimus có thể gây hại cho em bé nếu có thai.

Bạn không nên cho con bú trong khi sử dụng thuốc và trong ít nhất 2 tuần sau liều cuối cùng của bạn.

Tương tác thuốc Afinitor

Afinitor có thể tương tác với aminoglutethimide, aprepitant, bosentan, conivaptan, dexamethasone, diclofenac, enoxacin, imatinib, isoniazid, phenylbutazone, St. John’s wort, thuốc chống trầm cảm, kháng sinh, thuốc an thần, thuốc tim hoặc huyết áp, thuốc điều trị HIV hoặc AIDS, thuốc điều trị chứng ngủ rũ , hoặc thuốc điều trị động kinh. Cho bác sĩ biết tất cả các loại thuốc bạn sử dụng.

Bảo quản thuốc Afinitor ra sao?

  • Bảo quản ở nhiệt độ phòng được kiểm soát 15 ° – 30 ° C
  • Bảo vệ thuốc này khỏi ánh sáng và độ ẩm.
  • Không được dùng thuốc quá thời hạn sử dụng có ghi bên ngoài hộp thuốc.
  • Không được loại bỏ thuốc vào nước thải hoặc thùng rác thải gia đình. Hãy hỏi dược sĩ cách hủy bỏ những thuốc không dùng này. Điều này sẽ giúp bảo vệ môi trường. Xem thêm thông tin lưu trữ thuốc tại ASIA GENOMICS.

Thuốc Afinitor giá bao nhiêu?

  • Giá bán của thuốc Afinitor sẽ có sự dao động nhất định giữa các nhà thuốc, đại lý phân phối. Người dùng có thể tham khảo giá trực tiếp tại các nhà thuốc uy tín trên toàn quốc.
Thuốc Afinitor giá bao nhiêu
Thuốc Afinitor giá bao nhiêu

** Chú ý: Thông tin bài viết về thuốc Afinitor tại ASIA GENOMICS với mục đích chia sẻ kiến thức mang tính chất tham khảo, người bệnh không được tự ý sử dụng thuốc, mọi thông tin sử dụng thuốc phải theo chỉ định bác sĩ chuyên môn.

Nguồn uy tín:

https://healthyungthu.com/san-pham/thuoc-afinitor-10mg-everolimus-gia-bao-nhieu/

https://nhathuochongduc.com/thuoc-dieu-tri/ung-thu-vu/ho-tro-dieu-tri-ung-thu-vu-hieu-qua-voi-thuoc-afinitor/

Giúp mẹ bầu tầm soát bệnh di truyền lặn bằng công nghệ giải trình tự gen

Written by asia on . Posted in tin tức. Không có bình luận ở Giúp mẹ bầu tầm soát bệnh di truyền lặn bằng công nghệ giải trình tự gen

AGV – Bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Illumina trong xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, mẹ bầu sẽ được tầm soát các bệnh di truyền lặn trên thai nhi từ 3 tháng đầu thai kỳ mà không ảnh hưởng đến sức khỏe.

  • Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền
  • Ung thư vú không do di truyền chiếm gần 50%
Giúp mẹ bầu tầm soát bệnh di truyền lặn bằng công nghệ giải trình tự gen

Các kỹ thuật viên Viện Di truyền y học xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – Ảnh: Viện Di truyền y học cung cấp

Chiều 10-7, Bệnh viện Trung ương Huế đã phối hợp với Viện Di truyền y học và Công ty CP giải pháp Gene tổ chức hội thảo khoa học chuyên đề về sàng lọc, tầm soát các bệnh đơn gen.

Tại hội thảo, các báo cáo cho thấy gen bệnh lặn thường khó phát hiện và quá trình chọn lọc tự nhiên cũng rất khó tác động để đào thải. Vì vậy, số người mang gen bệnh trong cộng đồng thường rất lớn. Hiện nay có hơn 6.000 gen bệnh lặn đã được phát hiện.

TS Giang Hoa, Viện Di truyền y học, cho biết 80% trẻ sinh ra bị bệnh đơn gen được sinh ra từ cha mẹ hoàn toàn bình thường.

Theo TS Hoa, khuyến cáo của Hiệp hội Sản phụ khoa Mỹ cho biết sàng lọc gen bệnh lặn theo chủng tộc, đa chủng tộc và cho nhiều bệnh là những chiến lược được áp dụng để sàng lọc trước mang thai hoặc trước sinh.

Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền thì khả năng 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện.

Hiện nay, sàng lọc gen bệnh lặn cho các cặp vợ chồng có ý định sinh con thường bị bỏ sót tại Việt Nam, khiến khả năng kết hợp và truyền gen bệnh cho con là rất cao nếu cả vợ và chồng cùng mang gen lỗi của cùng một bệnh.

Cũng tại hội thảo, các chuyên gia di truyền và các bác sĩ sản khoa tại Bệnh viện Trung ương Huế đã cập nhật những kiến thức mới nhất về phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal Testing – NIPT).

Theo quyết định mới nhất của Bộ Y tế vào tháng 4-2020, xét nghiệm NIPT cũng vừa chính thức được đưa vào lĩnh vực sàng lọc trước sinh như một kỹ thuật chuyên môn để sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể ở bào thai và có thể thay thế hoặc bổ sung xét nghiệm sàng lọc bằng sinh hóa tùy trường hợp cụ thể.

Phương pháp NIPT có thể sàng lọc những bệnh di truyền lặn đơn gen có tỉ lệ mắc cao ở người châu Á nhưng thường bị bỏ sót, không được tầm soát trước sinh như: hội chứng Down, rối loạn chuyển hóa đường galactose, tan máu bẩm sinh…

Dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới Illumina, chỉ cần thu 7-10ml máu, xét nghiệm NIPT sẽ phân tích các DNA ngoại bào để sàng lọc chính xác các bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi. Phương pháp này có độ an toàn và chính xác rất cao mà không gây hại đến sức khỏe của mẹ và bé.

Với phương pháp NIPT, ngay từ 3 tháng đầu tiên của thai kỳ, mẹ bầu đã có thể chủ động tầm soát các bệnh lý di truyền lặn nói trên song song với quá trình thăm khám thai định kỳ.

Những người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyềnNhững người trẻ khát vọng giải mã gen ngăn chặn bệnh di truyền

AGV – Năm 2010, một nhóm nhà khoa học trẻ đau đáu ý tưởng phát triển công nghệ phân tích di truyền tại Việt Nam, nhằm giải mã nguồn gen người Việt với mục đích sàng lọc chẩn đoán các bệnh di truyền, từ đó nâng cao sức khỏe, tầm vóc người Việt.

NHẬT LINH

Nguồn AGV tổng hợp

Thuốc Alfachim có những hoạt chất nào? tác dụng phụ của thuốc

Written by asia on . Posted in Thông tin thuốc. Không có bình luận ở Thuốc Alfachim có những hoạt chất nào? tác dụng phụ của thuốc

Alfachim là thuốc gì?

Thuốc Alfachim được các bác sĩ chỉ định điều trị tình trạng phù nề, kháng viêm dạng men. Thuốc này cũng được dùng để điều trị những tình trạng phù nề sau khi chấn thương hoặc sau khi tiến hành làm phẫu thuật.

Bên cạnh đó, những tác dụng khác đi kèm của thuốc Alfachim không được liệt kê cụ thể tại đây. Nhưng tùy vào từng tình trạng bệnh lý, sức khỏe cũng như độ tuổi của từng người để kê đơn thuốc điều trị bệnh tương ứng.

Thuoc-Alfachim
Hình ảnh thuốc Alfachim(1)

Dược lực & dược động học của thuốc Alfachim

Dược lực học của thuốc Alfachim như thế nào?

Alpha chymotrypsin là enzym được điều chế bằng cách hoạt hóa chymotrypsinogen, chiết xuất từ tụy bò.

Alpha – chymotrypsin là enzym thủy phân protein có tác dụng xúc tác chọn lọc đối với các liên kết peptid ở liền kể các acid amin có nhân thơm.

Chymotrypsin cũng được sử dụng nhằm giảm viêm và phù mô mềm do áp xe và loét, hoặc do chấn thương và nhằm giúp làm lông các dịch tiết đường hô hấp trên ở người bệnh hen, viêm phế quản, các bệnh phổi và viêm xoang.

Dược động lực học của thuốc Alfachim như thế nào?

Trong cơ thể con người, chymotrypsin được sản xuất tự nhiên bởi tuyến tụy. Tuy nhiên, chymotrypsin cũng được sử dụng: như một dạng enzym bổ sung nhằm cải thiện sức khỏe, tiêu hóa và hỗ trợ điều trị nhiều bệnh lý khác nhau.

Công dụng Alfachim  như thế nào?

Với tác dụng alphachim được các bác sĩ chỉ định trong các trường hợp như:

Các bệnh viêm như viêm khớp, viêm đường hô hấp trên cấp tính hoặc mạn tính, viêm mũi, viêm xoang, viêm tuyến vú hay loét do chấn thương, ổ áp xe… bởi tác dụng chống viêm của alfachim.

Các bệnh phù nề, tụ máu sau phẫu thuật hoặc do chấn thương hay các bệnh hen, viêm phế quản, viêm xoang… do tác dụng làm giảm phù, giảm tiết dịch của alfachim.

Trong nhãn khoa làm tiêu dây chằng thuỷ tinh thể.

Chống chỉ định Alfachim thuốc với những ai?

Không sử dụng alfachim với bệnh nhân bị dị ứng với các thành phần của thuốc

Không sử dụng alfachim với bệnh nhân mắc COPD (bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính) và bệnh nhân mắc hội chứng thận hư. Nguyên nhân chống chỉ định với những bệnh nhân này là do đây là các đối tượng có nguy cơ giảm alpha – 1 antitrypsin là một loại protein bảo vệ phổi không bị tổn thương bởi các enzyme khác.

Lưu ý trước khi sử dụng Alfachim

Alfachim chống chỉ định cho trường hợp quá mẫn với chymotrypsin hoặc bất kỳ thành phần nào của thuốc.

Bên cạnh đó, bạn cũng cần thận trọng khi dùng thuốc trong các trường hợp sau:

Có biểu hiện dị ứng với thuốc như nổi ban trên da, kích thích niêm mạc miệng, rối loạn tiêu hóa.

Sử dụng thuốc kháng đông máu.

Những điều bạn cần lưu ý khi dùng thuốc Alfachim® trong trường hợp đặc biệt (mang thai, cho con bú, phẫu thuật,…)

Vẫn chưa có đầy đủ các nghiên cứu để xác định rủi ro khi dùng thuốc này trong thời kỳ mang thai hoặc cho con bú. Trước khi dùng thuốc, hãy luôn hỏi ý kiến bác sĩ để cân nhắc giữa lợi ích và nguy cơ.

Thuoc-Alfachim (2)
Hình ảnh thuốc Alfachim (2)

Liều dùng thuốc Alfachim  như thế nào?

  • Người lớn: Uống 1 – 2 viên/ lần, ngày 1 lần.
  • Điều trị bệnh gút cấp: 4 viên/ ngày, trong 5 – 7 ngày.
  • Trẻ em: Thuốc không nên dùng cho trẻ em. Tuy vậy, piroxicam cũng có thể dùng cho trẻ em từ 6 tuổi trở lên bị viêm khớp dạng thấp. Liều uống thường dùng: 10 mg/ngày cho trẻ nặng 16 – 25 kg, 20 mg/ngày cho trẻ cân nặng từ 46 kg trở lên.

Alfachim có tác dụng phụ nào?

Không có bất kỳ tác dụng phụ lâu dài nào do sử dụng alphachymotrypsin ngoại trừ các đối tượng đã nêu trong mục thận trọng.

Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng ở liều thường dùng các enzym không được phát hiện trong máu sau 24 – 48 giờ. Các tác dụng phụ tạm thời có thể thấy (nhưng biến mất khi ngưng điều trị hoặc giảm liều) thay đổi màu sắc, độ rắn và mùi của phân.

Một vài trường hợp đặc biệt có thể bị rối loạn tiêu hóa như đầy hơi, nặng bụng, tiêu chảy, táo bón hoặc buồn nôn.

Với liều cao, phản ứng dị ứng nhẹ như đỏ da có thể xảy ra.

Bảo quản thuốc Alfachim

  • Giữ thuốc trong thùng chứa mà nó đi vào và giữ chặt hộp chứa.
  • Không sử dụng Alfachim nếu con dấu ban đầu trên cửa container bị vỡ hoặc mất tích.
  • Vứt bỏ thuốc không còn cần thiết hoặc đã hết hạn (hết hạn). Thực hiện theo hướng dẫn của FDA về cách vứt bỏ thuốc không sử dụng một cách an toàn.
  • Giữ thuốc và tất cả các loại thuốc xa tầm tay trẻ em.

Nguồn: asia-genomics.vn

Nguồn tham khảo thuốc Alfachim

Thuốc Ketosteril: Phòng ngừa và duy trì mức lọc cầu thận

Written by asia on . Posted in Thông tin thuốc. Không có bình luận ở Thuốc Ketosteril: Phòng ngừa và duy trì mức lọc cầu thận

Thuốc Ketosteril được sử dụng điều trị bệnh gì? Những loại thuốc nào chứa hoạt chất Ketosteril? Hãy cùng với Asia-genomics tìm hiểu về Ketosteril qua bài viết này.

Đặc tính dược lực học Methionine

Methionine cho phép hấp thụ các axit amin thiết yếu trong khi giảm thiểu lượng nitơ amin.

Sau khi hấp thụ, các chất tương tự xeton và hydroxy được chuyển hóa thành các axit amin thiết yếu tương ứng bằng cách lấy nitơ từ các axit amin không thiết yếu, do đó làm giảm sự hình thành urê bằng cách sử dụng lại nhóm amin. Do đó, sự tích tụ của độc tố uraemic được giảm bớt. Axit xeto và axit hydroxy không tạo ra sự siêu lọc các nephron còn lại. 

Các chất bổ sung có chứa ketoacid có tác dụng tích cực đối với chứng tăng phosphat huyết ở thận và cường cận giáp thứ phát. Hơn nữa, chứng loạn dưỡng xương do thận có thể được cải thiện. Việc sử dụng Ketosteril kết hợp với chế độ ăn rất ít protein cho phép giảm lượng nitơ đưa vào đồng thời ngăn ngừa các hậu quả có hại của chế độ ăn không đủ protein và suy dinh dưỡng.

Đặc tính dược động học thuốc Ketosteril

Động học huyết tương của các axit amin và sự tích hợp của chúng trong các con đường trao đổi chất được thiết lập rõ ràng. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng ở những bệnh nhân mắc bệnh u máu, nguyên nhân của sự thay đổi nồng độ trong huyết tương, thường xảy ra ở những bệnh nhân này, dường như không phải do suy giảm động học sau hấp thu, có thể được phát hiện ở giai đoạn rất sớm của bệnh…

Ở những người khỏe mạnh, nồng độ ceton trong huyết tương tăng trong vòng 10 phút sau khi uống. Đạt được mức tăng lên đến 5 lần mức cơ bản. Mức đỉnh xảy ra trong vòng 20-60 phút và sau 90 phút, mức ổn định trong phạm vi của mức cơ bản. Quá trình hấp thu qua đường tiêu hóa diễn ra rất nhanh. 

Sự gia tăng đồng thời nồng độ của các xeton được chuyển hóa rất nhanh. Do các con đường sử dụng sinh lý của xeton trong cơ thể, có khả năng là xeton được cung cấp ngoại sinh được tích hợp rất nhanh vào các chu trình trao đổi chất. Ketoacid theo con đường dị hóa tương tự như các axit amin cổ điển. Cho đến nay chưa có nghiên cứu cụ thể nào về sự bài tiết ketoacid.

Tương tác thuốc Ketosteril

Dùng đồng thời các thuốc chứa canxi có thể gây ra hoặc làm trầm trọng thêm nồng độ canxi trong huyết thanh.

Các triệu chứng nhiễm trùng cải thiện khi điều trị bằng Ketosteril. Do đó, trong trường hợp dùng nhôm hydroxit, phải giảm liều lượng thuốc này nếu cần thiết. Nồng độ phosphat huyết thanh nên được theo dõi để giảm.

Không nên dùng các thuốc tạo thành các hợp chất hòa tan ít với canxi (ví dụ như tetracyclin, quinolon như ciprofloxacin và norfloxacin cũng như các thuốc có chứa sắt, florua hoặc estramustine) không nên dùng cùng lúc với Ketosteril đạm thận để tránh làm rối loạn hấp thu hoạt chất. Khoảng thời gian ít nhất hai giờ sẽ trôi qua giữa việc uống Ketosteril và các loại thuốc này.

Tính nhạy cảm với các glycoside có hoạt tính tim, và do đó nguy cơ loạn nhịp tim sẽ tăng lên khi Ketosteril 600mg làm tăng nồng độ canxi huyết thanh). Cần theo dõi nồng độ phosphat huyết thanh trong trường hợp dùng đồng thời nhôm hydroxyd.

Những loại thuốc chứa hoạt chất thuốc Ketosteril

Ketosteril 600mg

Thuốc Ketosteril được sử dụng trong các trường hợp suy dinh dưỡng, phòng ngừa và điều trị các rối loạn chuyển hóa protein trong cơ thể bị suy thận mạn và các trường hợp thiếu đạm do ăn uống.

Liều dùng thuốc Ketosteril cho người lớn

Liều dùng thông thường cho người lớn mắc bệnh: bạn dùng 1 viên/5kg hoặc 100mg/kg, chia làm 3 lần/ngày. Ví dụ như đối với người lớn cân nặng 70kg thì hàm lượng chỉ định là 4-8 viên được chia cho 3 lần/ngày.

Bạn nên sử dụng thuốc đầy đủ trong khi độ lọc cầu thận của bạn ở mức 25ml/phút.

Trong khi sử dụng thuốc bạn nên cân nhắc hàm lượng protein đưa vào cơ thể. Trước khi chạy thận, hàm lượng protein nạp vào cơ thể không được vượt quá 40g/ngày. Trong quá trình lọc máu, bạn nên tham khảo ý kiến về hàm lượng protein có thể nạp vào trong cơ thể.

Liều dùng thuốc Ketosteril cho trẻ em

Liều dùng thông thường cho trẻ em từ 3 tuổi trở lên mắc bệnh: bạn cho trẻ dùng 1 viên/5kg hoặc 100mg/kg, chia làm 3 lần/ngày.

Trong khi sử dụng thuốc bạn nên cân nhắc hàm lượng protein đưa vào cơ thể trẻ. Trước khi chạy thận, hàm lượng protein nạp vào cơ thể không được vượt quá 40g/ngày. Trong quá trình lọc máu, bạn nên tham khảo ý kiến về hàm lượng protein có thể nạp vào trong cơ thể.

Hàm lượng protein trẻ em nên dung nạp vào cơ thể mỗi ngày là:

  • Đối với trẻ em từ 3-10 tuổi: 1,4-0,8g/kg;
  • Đối với trẻ em từ 10 tuổi trở lên: 1-0,6g/kg.

Có thể bạn quan tâm: Thuốc Ketosteril 100 viên – Giá thuốc trong bệnh thận mạn

Những tác dụng phụ không mong muốn có thể xảy ra

Ngoài chức năng của thuốc Ketosteril và việc sử dụng nó, có thể có các tác dụng phụ bao gồm:

  • Buồn nôn;
  • Nôn mửa;
  • Đau bụng;
  • Bệnh tiêu chảy;
  • Tăng canxi huyết.

Mặc dù một số triệu chứng phổ biến thường xảy ra, nhưng cũng có ít triệu chứng hiếm gặp hơn. Nếu bạn có bất kỳ triệu chứng trên, hãy nói chuyện với bác sĩ ngay lập tức. Bạn cũng nên hỏi ý kiến ​​bác sĩ nếu bạn bị mờ thị lực hoặc phát ban trên da.

Danh sách trên có thể không đầy đủ và vui lòng thông báo nếu bạn có các triệu chứng khác. Các triệu chứng này càng rõ ràng nếu thuốc được sử dụng rộng rãi.

Chú ý: Thông tin bài viết trên đây về thuốc Ketosteril tại Asia-genomics liên quan đến tác dụng của thuốc và cách sử dụng với mục đích chia sẻ kiến thức, giới thiệu các thông tin về thuốc để cán bộ y tế và bệnh nhân tham khảo. Tùy vào từng trường hợp và cơ địa sẽ có toa thuốc và cách điều trị riêng. Người bệnh không được tự ý sử dụng thuốc, mọi thông tin sử dụng thuốc phải theo chỉ định bác sĩ chuyên môn.

Tuyên bố từ chối trách nhiệm:

Mục tiêu của Asia-Genomics là cung cấp cho quý đọc giả những thông tin phù hợp và mới nhất. Tuy nhiên, vì các loại thuốc tương tác khác nhau ở mỗi người, chúng tôi không thể đảm bảo rằng thông tin này bao gồm tất cả các tương tác có thể xảy ra. Thông tin này không thể thay thế cho lời khuyên y tế. Luôn trao đổi với bác sĩ hoặc người chăm sóc sức khỏe của bạn về các tương tác có thể xảy ra với tất cả các loại thuốc theo toa, vitamin, thảo mộc và chất bổ sung cũng như thuốc không kê đơn mà bạn đang dùng.

Nguồn uy tín Asia-Genomics.vn

Tài liệu tham khảo

  1. Tác giả: Tiến sĩ Sri Viknarajan, Tiến sĩ Nur Syuhada binti Zulkifli. Ketosteril Tablet 100s từ https://www.doctoroncall.com.my/medicine/en/drugs/ketosteril-tablet-100s
  2. Thông tin được kiểm tra bởi  Dr. M. Sree Mohana Preetha, Pharm D, Tiến Sĩ M. Janani Priya, Pharm D. Ketosteril (Methionine – Combination) Drug Price and Information từ https://www.medindia.net/drug-price/methionine-combination/ketosteril.htm
  3. Nguồn uy tín Nhà Thuốc Hồng Đức Health News chia sẻ Thuốc Ketosteril 100 viên điều trị bệnh thận mạn https://nhathuochongduc.com/phuong-phap-dieu-tri-benh-man-voi-thuoc-ketosteril/. Truy cập ngày 12/11/2020.
  4. Nguồn uy tín Asia-Genomics.vn cung cấp đầy đủ thông tin liều dùng, cách dùng & giá bán thuốc Ketosteril xem tại: https://asia-genomics.vn/thong-tin-thuoc/thuoc-ketosteril-la-thuoc-gi/ , Cập nhật ngày 06/11/2020.
  5. Nguồn uy tín Ketosteril Nhà Thuốc Online cập nhật ngày 06/01/2021: https://nhathuoconline.org/san-pham/thuoc-ketosteril-600mg-methionine/
  6. Nguồn uy tín Ketosteril Healthy ung thư cập nhật ngày 06/01/2021: https://healthyungthu.com/san-pham/thuoc-ketosteril-600mg-methionine-gia-bao-nhieu/
  7. Hướng dẫn sử dụng thuốc Ketosteril do nhà sản xuất cung cấp, tải bản PDF tại đây.

Ngày viết: 19 Tháng Mười Một, 2023