Ung thư vú và Ung thư buồng trứng
Một số bệnh ung thư có liên kết di truyền. Hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền (HBOC) là một tình trạng di truyền khiến một số phụ nữ có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn, cũng như các bệnh ung thư khác. Biết thêm về tình trạng này có thể giúp bạn đưa ra lựa chọn để ngăn ngừa hoặc phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm nhất, có thể điều trị được.
Ung thư vú và ung thư buồng trứng di truyền là gì?
Chẩn đoán Hội chứng Ung thư vú và Ung thư buồng trứng di truyền (HBOC) được xem xét khi có nhiều trường hợp ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng ở cùng một bên của gia đình. Cơ hội gia đình có HBOC tăng trong bất kỳ tình huống nào sau đây:
- Một hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán ở tuổi 45 hoặc trẻ hơn.
- Một hoặc nhiều phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước 50 tuổi có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư, như ung thư tuyến tiền liệt, khối u ác tính và ung thư tuyến tụy.
- Có những bệnh ung thư vú hoặc buồng trứng ở nhiều thế hệ ở cùng một gia đình, chẳng hạn như có cả bà và dì ở bên cha đều được chẩn đoán mắc các bệnh ung thư này.
- Một phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thứ hai ở cùng hoặc bên kia vú hoặc bị ung thư vú và ung thư buồng trứng.
- Một người thân của nam giới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú.
- Có tiền sử ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư tuyến tiền liệt hoặc ung thư tuyến tụy ở cùng một phía của gia đình.
- Có tổ tiên của người Do Thái Ashkenazi
Điều gì gây ra HBOC?
HBOC là một điều kiện di truyền. Điều này có nghĩa là nguy cơ ung thư được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. Có 2 gen chính được liên kết với hầu hết các gia đình có HBOC: BRCA1 và BRCA2. BRCA là viết tắt của BReast CAncer. Một đột biến, một hoặc thay đổi di truyền có hại, trong BRCA1 hoặc BRCA2 làm cho người phụ nữ tăng nguy cơ mắc ung thư vú và buồng trứng. Đàn ông có những đột biến gen này cũng có nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt. Có một sự gia tăng nhẹ về nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác bao gồm ung thư tuyến tụy và khối u ác tính ở những người có đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 .
Không phải tất cả các gia đình có nhiều trường hợp ung thư vú và buồng trứng đều có đột biến ở BRCA1 hoặc BRCA2. Ngoài ra còn có các gen khác có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển vú và các bệnh ung thư khác, chẳng hạn như đột biến gen TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 hoặc PALB2 và các gen khác. Các xét nghiệm máu hiện nay bao gồm nhiều gen này, bao gồm BRCA1 hoặc BRCA2, trong một thử nghiệm bảng đa gen.
Dấu hiệu và triệu chứng
Hội chứng HBOC là hội chứng khuynh hướng ung thư, trong đó các cá nhân có nguy cơ mắc một số bệnh ung thư nhất định, đặc biệt là ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Các dấu hiệu và triệu chứng có liên quan đến sự phát triển của ung thư, và phụ thuộc vào loại và vị trí của ung thư. Hội chứng HBOC có thể gây ung thư ở nhiều thành viên trong gia đình qua nhiều thế hệ trong một gia đình. Nó cũng có thể liên quan đến nhiều hơn một bệnh ung thư trong cùng một người.
Tỷ lệ chính xác của nguy cơ mắc các loại ung thư cụ thể trong hội chứng HBOC thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào gen cụ thể bị thay đổi và sự thay đổi cụ thể (ví dụ như đột biến). Một số người có sự thay đổi trong các gen này sẽ không bao giờ bị ung thư. Ung thư vú nữ là loại ung thư phổ biến nhất liên quan đến sự biến đổi gen BRCA1 hoặc BRCA2 . Nguy cơ về vú trong dân số nói chung là khoảng 12%, nhưng đối với phụ nữ có biến thể gen BRCA1 có thể nằm trong khoảng 46% -87% và từ 38% -84% đối với phụ nữ có biến thể BRCA2 . Cũng có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú nguyên phát thứ hai.
Trong hội chứng HBOC, ung thư buồng trứng bao gồm ung thư ống dẫn trứng. Ung thư phúc mạc nguyên phát cũng có thể xảy ra. Đây là những bệnh ung thư phát triển trong lớp mô mỏng nằm dọc theo bụng (phúc mạc). Nguy cơ mắc ung thư buồng trứng trong dân số nói chung là khoảng 1% -2%, nhưng khoảng 39% -63% với các biến thể gen BRCA1 và 16,5% -27% với các biến thể BRCA2 .
Có nguy cơ mắc ung thư vú nam, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số. Ở nam giới có biến thể gen BRCA1 , có nguy cơ 1,2% và rủi ro 8,9% ở nam giới có biến thể gen BRCA2 . Nhìn chung, nguy cơ mắc ung thư vú ở nam giới là lớn nhất ở nam giới ở độ tuổi 30 và 40 và giảm dần theo tuổi tiến bộ.
Có nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt là 6% trước 69 tuổi trong dân số nói chung. Có 8,9% 65 tuổi ở nam giới có biến thể BRCA1 và 15% nguy cơ ở tuổi 65 ở nam giới có biến thể BRCA2. Nguy cơ suốt đời đối với ung thư tuyến tiền liệt là khoảng 20% -25%.
Nguy cơ ung thư tuyến tụy trong dân số nói chung là khoảng 0,5%. Với biến thể BRCA1 , rủi ro là khoảng 1% -3% và với biến thể BRCA2, rủi ro là khoảng 2% -7%.
Các bệnh ung thư khác bao gồm u ác tính, ung thư cổ tử cung và tử cung đều được báo cáo là có tỷ lệ cao hơn ở những người bị ảnh hưởng. Các nghiên cứu sâu hơn là cần thiết để xác nhận những bệnh ung thư bổ sung có liên quan chắc chắn với các biến thể trong các gen này.
HBOC được xác định như thế nào?
Đột biến trong gen BRCA1 hoặc BRCA2 có thể được xác định thông qua xét nghiệm máu hoặc nước bọt. Phương pháp kiểm tra thông thường, được gọi là giải trình tự gen chuẩn, có thể tìm thấy hầu hết các đột biến BRCA. Có các loại đột biến khác được gọi là sắp xếp lại, bao gồm xóa hoặc sao chép trong BRCA1 và BRCA2 cũng có thể gây tăng nguy cơ cho các bệnh ung thư này. Kiểm tra cũng có sẵn cho các sắp xếp lại lớn trong BRCA1 và BRCA2.
Sau xét nghiệm di truyền BRCA và BRCA2 ban đầu, có thể khuyến nghị thử nghiệm bổ sung nếu:
- Kết quả là âm tính, có nghĩa là không có đột biến gen được phát hiện
- Một biến thể có ý nghĩa không chắc chắn đã được phát hiện, điều đó có nghĩa là có sự thay đổi di truyền, nhưng không biết sự thay đổi đó có thể ảnh hưởng đến nguy cơ ung thư như thế nào
Nói chuyện với nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn hoặc một cố vấn di truyền để biết thêm thông tin.
Nhiều chuyên gia di truyền cung cấp các bảng đa gen, có thể bao gồm 6, 20, 40 hoặc nhiều gen tùy thuộc vào lịch sử cá nhân và gia đình của bạn. Các thử nghiệm bảng đa biến thường có thể được thực hiện cùng lúc với thử nghiệm BRCA1 và BRCA2.
Nếu một đột biến được tìm thấy ở 1 trong số các gen khác làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng và các bệnh ung thư khác, nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ tạo ra một kế hoạch sàng lọc dành riêng cho bạn. Kế hoạch này sẽ dựa trên các bệnh ung thư liên quan đến những thay đổi gen được tìm thấy và tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư. Một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe có chuyên môn về di truyền ung thư lâm sàng, chẳng hạn như cố vấn di truyền, sẽ tạo ra kế hoạch này.
Liệu pháp điều trị cho HBOC
Việc điều trị hội chứng HBOC mang tính cá nhân hóa cao, các thủ tục điều trị và can thiệp cụ thể có thể khác nhau, tùy thuộc vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như loại ung thư, giai đoạn bệnh, kích thước khối u, phân nhóm ung thư cụ thể, sự hiện diện hoặc vắng mặt của một số triệu chứng nhất định; tuổi và sức khỏe chung của một cá nhân hoặc các yếu tố khác.
Khuyến nghị giám sát cụ thể đã được thực hiện cho những phụ nữ có mô vú còn nguyên vẹn và có nguy cơ di truyền ung thư vú.
- Phẫu thuật: Những phụ nữ khác, đặc biệt là những người có biến thể gây bệnh đã được xác nhận trong gen BRCA1 và BRCA2 có thể chọn phẫu thuật cắt bỏ ngực như một biện pháp phòng ngừa. Điều này được gọi là cắt bỏ vú dự phòng. Phẫu thuật này có thể được khuyến nghị sau khi tư vấn liên quan đến nguy cơ ung thư cụ thể, mức độ bảo vệ và các vấn đề liên quan đến tái tạo vú. Các bác sĩ ước tính rằng nguy cơ ung thư ở phụ nữ không bị ảnh hưởng đã giảm 90-95% sau phẫu thuật cắt bỏ vú dự phòng.
- Một lựa chọn điều trị khác là hóa trị: Hóa trị bao gồm sử dụng một số loại thuốc như tamoxifen để giảm nguy cơ phát triển ung thư vú. Một thử nghiệm lâm sàng lớn đã chứng minh giảm gần 50% nguy cơ ung thư vú ở phụ nữ không bị ảnh hưởng.
Việc điều trị các dạng ung thư khác liên quan đến hội chứng HBOC thường tuân theo các hướng dẫn tiêu chuẩn cho các cá nhân không có biến thể gen BRCA1 hoặc BRCA2.
Nguồn tham khảo
Healthy ung thư cập nhật ngày 05/06/2021: https://healthyungthu.com/
