Xét Nghiệm Di Truyền Cho Bệnh Nhân Ung Thư Vú Và Buồng Trứng

Ung thư vú có di truyền không?

Ung thư vú là ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ hiện nay, với tần suất lên đến 25% tổng số ung thư ở phụ nữ và với tần suất mắc bệnh hiện nay. Mặc dù tỉ lệ tử vong do ung thư vú được cải thiện đáng kể nhưng ung thư vú vẫn là nguyên nhân tử vong do ung thư đứng hàng đầu ở phụ nữ, trên cả ung thư phổi.

Bên cạnh những trường hợp mắc bệnh một cách ngẫu nhiên, ung thư vú còn có một tỉ lệ di truyền theo gen nhất định. Ung thư vú thuộc hội chứng ung thư vú và buồng trứng di truyền (HBOC), có liên quan đến sự di truyền các gen nhạy cảm, phổ biến nhất là hai gen BRCA1 và BRCA2. Đây là 1 dạng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tức 1 đột biến trên 1 bản sao của gen cũng có khả năng làm tăng nguy cơ mắc bệnh, và tỉ lệ đột biến được truyền lại cho thế hệ kế tiếp là 50%. Điều này đặc biệt quan trọng vì nó có thể là dấu hiệu giúp bạn phát hiện và kiểm soát sớm ung thư.

ung thư di truyền

Xét nghiệm di truyền cho ung thư vú và buồng trứng

Hiện nay có rất nhiều phương pháp khác nhau để bạn có thể tầm soát và phát hiện ung thư vú và buồng trứng ở giai đoạn sớm, trong đó có xét nghiệm di truyền. Việc phát hiện mang trong mình đột biến BRCA1 hoặc BRCA2 cho phép bạn tận dụng lựa chọn các cách xét nghiệm sàng lọc, dược phẩm hoặc phẫu thuật nhằm phát hiện bệnh ung thư ở giai đoạn đầu hoặc giảm rủi ro mắc bệnh.

Lựa chọn nào trong tầm soát ung thư vú? Xét nghiệm gen BRCA 1 và 2

Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không chỉ dành riêng cho bệnh nhân chưa mắc bệnh, mà còn có thể được sử dụng cho bệnh nhân đã mang bệnh ung thư vú và buồng trứng. Nếu đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, bệnh nhân có thể tiến hành các bước giảm rủi ro phát triển các bệnh ung thư khác có liên quan (như là ung thư vú bên còn lại, hoặc ung thư buồng trứng, đại trực tràng,…), hoặc sử dụng kết quả để ra các quyết định điều trị phù hợp. Đồng thời, người thân của bệnh nhân cũng có thể tiến hành xét nghiệm chính đột biến trên gen đó để có những biện pháp phòng ngừa và chẩn đoán sớm.

Một trường hợp bệnh nhân M.A., đã được chẩn đoán mắc ung thư vú và sau đó tiến hành xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến trên bộ gen. Nhờ xét nghiệm di truyền dành cho bệnh ung thư vú và buồng trứng, bệnh nhân được phát hiện mang đột biến BRCA1, một trong những gen ức chế khối u, đã được biết góp phần quan trọng đến 50% các bệnh ung thư vú và buồng trứng di truyền. Từ đó, bệnh nhân được tiến hành tầm soát thường xuyên cho các loại bệnh ung thư có liên quan thuộc hội chứng HBOC. Bệnh nhân có nguy cơ mắc bệnh ung thư buồng trứng (bao gồm cả ung thư phúc mạc và ống dẫn trứng) tăng lên đến 45%. Nguy cơ mắc ung thư ở vú còn lại trong vòng 10 năm kể từ khi phát hiện ung thư vú đầu tiên cũng tăng đến 43%. Ngoài ra, bệnh nhân cũng tăng nguy cơ mắc ung thư tụy và ung thư hắc tố.

ung thư vú

Xét nghiệm di truyền khi có người nhà bị ung thư

Bên cạnh đó, do bệnh nhân mang đột biến BRCA1, nên người nhà của bệnh nhân cũng có thể tiến hành kiểm tra đột biến trên gen này. Người thân cấp độ 1 (bao gồm cha mẹ, con cái, anh chị em) cũng như người thân cấp độ 2 trong gia phả bên cha hoặc mẹ (bao gồm ông bà, cậu, dì, cháu …) của bệnh nhân sẽ có nguy cơ mang đột biến di truyền trên gen BRCA1 lên đến 50%. Các người thân khác trong gia đình của bệnh nhân cũng tăng nguy cơ mang đột biến di truyền trên gen này. Trong đó, nếu người thân là nam thì sẽ tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt và ung thư vú ở nam. Do đó, người thân bệnh nhân được khuyên nên thực hiện xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền cho loại đột biến chuyên biệt mà bệnh nhân đang mang trên bộ gen. Trong trường hợp người thân bệnh nhân cũng mang đột biến này, họ có thể tận dụng kết quả để lựa chọn cho mình các phương pháp xét nghiệm tầm soát, sử dụng dược phẩm hoặc tiến hành phẫu thuật nhằm phát hiện bệnh ung thư ở giai đoạn đầu hoặc giảm rủi ro nguy cơ mắc bệnh.

Nếu gia đình bạn có tiền sử ung thư vú hoặc bản thân bạn đã mắc ung thư vú, hãy thử liên hệ với chúng tôi để được tư vấn chi tiết về các lựa chọn xét nghiệm di truyền có thể có ích cho bạn!

xét nghiệm di truyền ung thư vú BRCA1 và BRCA2

Asia Genomics Việt Nam
Văn phòng 215, Toà nhà Harbour View
Số 35 Nguyễn Huệ, Phường Bến Nghé, Quận 1, TP.HCM
Email: info@asia-genomics.vn
Tel: +84 2839 152 990