Phòng ngừa và điều trị bệnh nhờ xét nghiệm di truyền

Nghiên cứu về di truyền đang tạo ra những lối đi mới trong việc chủ động phòng ngừa và điều trị một số lượng đáng kể các loại bệnh lý, từ nhẹ cho tới nghiêm trọng, bằng những phương thuốc và liệu pháp được cá nhân hóa cho từng trường hợp bệnh khác nhau.

Bệnh sử gia đình có thể giúp tôi như thế nào trong việc phòng ngừa bệnh tật?

Khoa học đã chứng minh về tính di truyền của các bệnh như tim mạch, hen suyễn, ung thư, và tiểu đường. Một số bệnh hiếm như chứng rối loạn đông máu (máu loãng hoặc máu không đông), bệnh u xơ nang (cystic fibrosis), hay bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) cũng là những bệnh được truyền lại qua từng thế hệ trong gia đình. Khi gia đình có bố hoặc mẹ mắc chứng huyết áp cao, con của họ sẽ có nguy cơ cũng bị huyết áp cao khi trưởng thành.

Tìm hiểu về các bệnh lý thường xảy ra ở các thành viên trong gia đình mình và thông tin bệnh sử gia đình đến bác sĩ sẽ giúp bạn biết được liệu bản thân cũng có nguy cơ cao mắc các bệnh lý mang tính di truyền đó hay không. Từ đó, những phương pháp phòng tránh (như thay đổi thói quen sống, xét nghiệm gen, tiến hành tầm soát ung thư di truyền) có thể được tiến hành chủ động hơn, giúp phát hiện sớm và điều trị thành công bệnh tật.

Prepair – Xét nghiệm gen di truyền sàng lọc “mầm bệnh” trước khi mang thai

Từ những thông tin về bệnh sử của gia đình, các bác sĩ và các chuyên viên y khoa có thể đưa ra những thông tin riêng cho trường hợp sức khỏe của bản thân ở các khía cạnh sau đây:

  • Thời gian và tần suất tầm soát bệnh
  • Thói quen ăn uống khoa học để tránh các bệnh di truyền thường xuất hiện trong gia đình
  • Tập thể dục thường xuyên có thể giúp ngăn ngừa mắc các bệnh di truyền
  • Tránh hút thuốc và uống nhiều rượu bia, đồ uống có cồn đối với cá nhân có nhiều thành viên ruột thịt mắc các bệnh ung thư liên quan, như ung thư phổi hay ung thư đại trực tràng
  • Xét nghiệm gen cho từng loại bệnh đặc trong để hỗ trợ cho quá trình chuẩn đoán và điều trị

Làm thế nào để biết về bệnh sử của gia đình?

Một công cụ khá hữu ích trong việc tạo “cây gia đình” là trang “My Family Health Portrait”, được tạo ra bởi Liên đoàn phẫu thuật Mỹ (U.S Surgeon General) thuộc chiến dịch “U.S. Surgeon General’s Family History Initiative” (tạm dịch: Sáng kiến nâng cao nhận thức về bệnh sử gia đình). Mục đích của chiến dịch này nhằm nâng cao nhận thức của người dân Mỹ về các bệnh di truyền qua cây gia đình của họ.

Một sơ đồ di truyền mẫu từ công cụ My Family Portrait có thể giúp co các bác sĩ trong khâu tư vấn di truyền.

Một sơ đồ di truyền mẫu từ công cụ My Family Portrait có thể giúp cho các bác sĩ trong khâu tư vấn di truyền.

Chỉ cần một máy tính có kết nối mạng và thông tin về bệnh của các thành viên trong gia đình, công cụ này sẽ giúp cá nhân biết về nguy cơ mắc các bệnh di truyền của mình. Tuy nhiên, trang My Family Health Portrait chỉ vẽ ra sơ đồ di truyền chứ không chẩn đoán nguy cơ mắc bệnh. Cần thực hiện các xét nghiệm gen để biết được rủi ro chính xác nhất. Sơ đồ gia đình chỉ là bước đầu.

Di truyền có thể giúp như thế nào trong điều trị bệnh?

Mỗi năm có tới hơn 2 triệu người Mỹ gặp những tác dụng phụ nghiêm trọng từ thuốc được kê đơn và hàng trăm người chết vì dùng thuốc không hợp với cơ địa của mình. Phương pháp điều trị “one-size-fits-all” (một cách điều trị chung cho số đông) có thể dẫn tới nhiều hậu quả nghiêm trọng vì mỗi bệnh nhân đều khác nhau. Lĩnh vực di truyền giúp tìm ra phản ứng của từng cá nhân đối với các loại thuốc điều trị. Phương pháp này có tên gọi là “dược động học” (pharmacogenetics/pharmagenomics).

Một vài ví dụ của di truyền trong điều trị bệnh:

  • Cấu trúc di truyền của mỗi người ảnh hưởng đến cách mà cơ thể “tiêu hóa” các loại thuốc được dùng trong điều trị bệnh. Xét nghiệm di truyền có thể kiểm tra một số enzyme đặc trưng ở gan để tìm ra cách mà cơ thể người đó phân giải các chất ỏ trong thuốc. Ở một số người, những enzyme ở gan này kém hoạt động hơn, khiến khả năng hấp thụ thuốc không tích cực bằng những người khác. Xét nghiệm gen di truyền giúp tìm ra liều lượng thích hợp cho những cơ địa đặc biệt (ví dụ như thuốc chống trầm cảm trong điều trị các bệnh tam thần).
  • Xét nghiệm gen di truyền đối với một loại thuốc có tên gọi Herception trong điều trị ung thư vú. Xét nghiệm di truyền tìm các thụ thể estrogen trong khối u và thẩm định mức độ hiệu quả của thuốc.
  • Trẻ em mắc bệnh bạch cầu có thể xét nghiệm gen di truyền để tìm ra liều lượng thích hợp trong hóa trị ung thư.

Ngoài ra, xét nghiệm di truyền còn được ứng dụng ở nhiều lĩnh vực khác (xem thêm ở mục bên dưới).

Những vấn đề của việc sử dụng thông tin di truyền trong điều trị bệnh

Một số vấn đề có thể là mối quan tâm khi sử dụng kết quả của các xét nghiệm gen di truyền để điều trị bệnh bao gồm:

  • Thuốc đặc chế thường có giá thành cao
  • Không phải ai cũng có điều kiện tiếp cận đến các phương pháp điều trị di truyền mới
  • Bảo mật thông tin từ xét nghiệm gen di truyền
  • Cần nhiều nghiên cứu hơn về lĩnh vực di truyền

Xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền là loại xét nghiệm y khoa tìm ra những thay đổi ở NST, gen, hoặc protein trong cơ thể. Kết quả của xét nghiệm di truyền có thể xác nhận hoặc loại bỏ nguy cơ mắc một bệnh di truyền của người yêu cầu xét nghiệm. Xét nghiệm di truyền còn rất hữu ích để kiểm tra sức khỏe sinh sản. Trước khi kết hôn, bố mẹ có thể làm xét nghiệm gen vợ chồng để tìm nguy cơ truyền lại cho con những gen mầm bệnh có thể phát triển thành những hội chứng di truyền nghiêm trọng. Hiện có hơn 100 loại xét nghiệm gen di truyền đang được sử dụng. Ngoài ra, hiện cũng đang có rất nhiều nghiên cứu về xét nghiệm di truyền với nhiều loại gen khác đang được tiến hành.

Một số phương pháp có thể được sử dụng để xét nghiệm di truyền

  • Các xét nghiệm di truyền phân tử (xét nghiệm trên hệ gen) đánh giá bản chất của các gen đơn hoặc độ dài của gen để tìm những biến thể hoặc đột biến bất thường dẫn đến các rối loạn di truyền.
  • Xét nghiệm di truyền nhiễm sắc thể phân tích toàn bộ bộ NST hoặc độ dài của các AND của cơ thể để xem liệu có những thay đổi di truyền đáng chú ý nào không, chẳng hạn như sự xuất hiện dư thừa của một NST gây ra một hội chứng bệnh di truyền (ví dụ: hội chứng siêu nữ khiến trẻ có 3 NST X).
  • Xét nghiệm di truyền sinh hóa nghiên cứu lượng protein và mức độ hoạt động của protein để tìm các bất thường để chỉ ra những thay đổi ở AND có thể dẫn đến các rối loạn di truyền.

Xét nghiệm di truyền là tự nguyện. Bởi vì xét nghiệm di truyền có lợi ích cũng như các hạn chế và rủi ro, quyết định về việc tiến hành các xét nghiệm di truyền là một vấn đề cần được bàn bạc kỹ lường trong gia đình. Các bác sĩ chuyên về di truyền học hoặc chuyên viên có thể giúp đỡ bằng cách tư vấn di truyền nhằm cung cấp thông tin về những ưu và khuyết điểm của xét nghiệm.

Các loại xét nghiệm di truyền hiện nay

  • Xét nghiệm chẩn đoán: Kết quả của xét nghiệm chẩn đoán giúp xác nhận sự chẩn đoán về các triệu chứng của một bệnh di truyền và được sử dụng để phân tích hoặc chữa trị những dạng bệnh có liên quan đến nhiễm sắc thể hoặc di truyền (ví dụ như xét nghiệm gen trong hỗ trợ chẩn đoán và điều trị ung thư di truyền). Kết quả của xét nghiệm di truyền này có thể ảnh hưởng đến sự lựa chọn trong việc chăm sóc và kiểm soát bệnh.
  • Xét nghiệm thể mang (hay xét nghiệm người mang gen mầm bệnh): là loại xét nghiệm được sử dụng để xác định xem một người có mang một bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền. Xét nghiệm thể mang thường được thực hiện cho những cặp vợ chồng hoặc cá nhân có bệnh sử gia đình mắc các bệnh di truyền để xác định nguy cơ mang thai đứa con cũng mắc các bệnh đó.

  • Xét nghiệm tiền sản (hay sàng lọc trước sinh): Đây là xét nghiệm được thực hiện trong thời kỳ mang thai để tìm nguy cơ mắc các hội chứng và dị tật bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Patau, hay hội chứng Edwards. Một số rối loạn nghiêm trọng như bệnh u xơ nang (CF) cũng có thể được sàng lọc. Các hội chứng và dị tật bẩm sinh thường được phát hiện qua các lần kiểm tra sức khỏe thường quy của thai phụ, bao gồm các xét nghiệm như siêu âm, xét nghiệm máu, hay chọc dò ối. Hiện nay, nhiều phụ nữ mang thai đang dần chuyển qua thực hiện xét nghiệm NIPT vì bản chất không xâm lấn và an toàn của xét nghiệm này.

  • Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm được thực hiện khi bé vừa chào đời bằng cách lấy máu gót chân của trẻ để đem đi phân tích xét nghiệm gen di truyền. Kết quả sẽ cho biết liệu bé có nguy cơ mắc một hội chứng hay rối loạn nào đó mà đã bị bỏ sót trong quá trình mang thai.
  • Xét nghiệm tiên đoán triệu chứng: Đây là loại xét nghiệm gen tìm kiếm những thay đổi di truyền, hoặc đột biến, có liên quan đến các bệnh di truyền. Xét nghiệm di truyền tiên đoán triệu chứng được thực hiện trước khi có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh và hữu ích cho những người có tiền sử mắc các bệnh di truyền chữa trị được (như hội chứng Huntington).
  • Pharmacogenomics: Đây là loại xét nghiệm gen để tìm những phản ứng của cơ thể với các loại thuốc khác nhau, từ đó có thể “cá nhân hóa” liều lượng cho từng bệnh nhân để giảm tác dụng phụ và đạt được hiệu quả cao nhất.

Làm sao để biết là tôi nên làm xét nghiệm di truyền?

Nếu có một hoặc nhiều bệnh rạng sau đây, nên cân nhắc xét nghiệm di truyền:

Xét nghiệm di truyền cho ung thư

  • Gia đình có nhiều thành viên ruột thịt (bố mẹ, anh chị em ruột) mắc ung thư
  • Nhiều thành viên trong gia đình mắc cùng một loại ung thư.
  • Gia đình có nhiều người mắc các loại ung thư có liên quan đến một gen đột biến chung như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng, ung thư thận.
  • Một thành viên trong gia đình mắc cùng lúc nhiều loại ung thư.
  • Thành viên trong gia đình được chẩn đoán ung thư sớm hơn ở độ tuổi thông thường (dưới 45 tuổi).
  • Gia đình có thành viên mắc các hội chứng ung thư di truyền.
  • Gia đình có người mắc các loại ung thư hiếm như ung thư vú ở nam hay ung thư mắt.
  • Nguồn gốc của gia đình thuộc các chủng tộc có nguy cơ cao mắc ung thư như người Do Thái Ashkenazi dễ mắc ung thư vú và buồng trứng.
  • Phát hiện nhiều triệu chứng có liên quan đến bệnh ung thư như polyp đại tràng.
  • Một thành viên trong gia đình đã làm xét nghiệm gen và tìm thấy một đột biến gen di truyền.

Xét nghiệm di truyền cho sinh sản

  • Bố mẹ lo lắng 1 bệnh lý di truyền có thể sẽ được truyền lại cho con
  • Có tiền sử thai chết non hay trên 3 lần sẩy thai
  • Phát hiện dấu hiệu bất thường trong thai kì khi thực hiện xét nghiệm sinh sản thường quy
  • Mang thai khi đã lớn tuổi (sau 32 tuổi)
  • Vợ chồng trước đây đã làm xét nghiệm gen và phát hiện bản thân (hoặc cả hai) là người mang gen mầm bệnh.
  • Có tiếp xúc với các chất gây dị dạng thai nhi

Xét nghiệm di truyền cho các bệnh tim mạch di truyền

  • Muốn làm rõ chẩn đoán ở bệnh nhân bị nghi ngờ mắc bệnh tim di truyền
  • Tìm ra nguyên nhân mắc bệnh tim qua nhiều thế hệ của gia đình
  • Tiên liệu xem thành viên nào có nguy cơ cao mắc các bệnh tim mạch di truyền
  • Hướng tới các phương pháp phòng ngừa và điều trị chủ động đối với các bệnh tim mạch

Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền có nhiều lợi ích to lớn, cho dù kết quả là dương tính hay âm tính. Kết quả xét nghiệm gen di truyền có thể giúp người yêu cầu xét nghiệm có được cảm giác nhẹ nhõm vì biết được bản thân không có nguy cơ cao mắc các bệnh lý nghiêm trọng như ung thư. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền còn giúp mọi người đưa ra quyết định sáng suốt về việc quản lý chăm sóc sức khỏe, đặc biệt là đối với các bệnh tim mạch. Các xét nghiệm gen di truyền trong sinh sản có thể giúp vợ chồng đưa ra quyết định về việc có con. Sàng lọc sơ sinh có thể xác định các rối loạn di truyền sớm của trẻ ngay khi bé vừa chào đời để có thể bắt đầu điều trị, tránh các ảnh hưởng về lâu dài.

Xét nghiệm di truyền ở đâu?

Để yêu cầu xét nghiệm gen di truyền, bạn có thể đến các khoa di truyền và sinh học phân tử ở các bệnh viện ở thành phố. Các bệnh viện tư nhân lớn hiện cũng đã cung cấp các xét nghiệm di truyền ở nhiều lĩnh vực.

Nếu bạn có quan tâm nhưng chưa biết bắt đầu từ đâu, hãy liên hệ với Asia Genomics để có được sự hỗ trợ chuyên nghiệp từ lúc bắt đầu cho tới lúc nhận kết quả xét nghiệm gen và được giải thích bởi các bác sĩ.

Để được tư vấn và hỗ trợ tạo sơ đồ di truyền trước khi làm các xét nghiệm di truyền, bạn có thể liên lạc với Asia Genomics.

Để được tư vấn và hỗ trợ tạo sơ đồ di truyền trước khi làm các xét nghiệm di truyền, bạn có thể liên lạc với Asia Genomics.

Liên hệ

Nguồn tổng hợp.