teo cơ tuỷ sống SMA

Tin Vui Cho Các Gia Đình Có Con Em Bị Teo Cơ Tuỷ SMA – Phương Thức Mới Điều Trị Bệnh Teo Cơ Tuỷ SMA

[Tin vui cho các gia đình có con em bị bệnh teo cơ tuỷ SMA]

Avexis teo cơ tuỷ SMA

Công ty AveXis, công ty liệu pháp sửa chữa gen vừa phát triển một phương thức mới điều trị bệnh teo cơ tuỷ được biết đến với tên gọi AVXS-101, với 3 cuộc thử nghiệm lâm sàng (STR1VE EU, SPRINT, REACH) thêm vào các chương trình thử nghiệm hiện hành (STR1VE, STRONG).
Nội dung chương trình thử nghiệm hiện hành:

1. STR1VE

teo cơ tuỷ smaTổng quan: dành cho bệnh nhân SMA týp 1, nghiên cứu ở nhiều trung tâm khắp nước Mỹ, bắt đầu từ tháng 9/2017
Đối tượng: Chương trình cần tối thiểu 15 bệnh nhân với SMA týp 1, nhỏ hơn 6 tháng tuổi tại thời điểm làm nghiên cứu và có 1 hoặc 2 bản sao gen SMN2 và có đột biến điểm hoặc mất đoạn gen SMN1 trên cả 2 allele

2. STRONG

teo cơ tuỷ sốngTổng quan: Dành cho các bệnh nhân SMA týp 2, nghiên cứu ở nhiều trung tâm khắp nước Mỹ, bắt đầu từ tháng 12/2017
Đối tượng: Chương trình cần 27 trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ có triệu chứng và chẩn đoán gene kết luận bệnh SMA, bao gồm mất đoạn gene SMN1 trên cả 2 allele và 3 bản sao của gene SMN2, những trẻ này độ tuổi trong khoảng từ 6 tháng tuổi đến 5 tuổi. Các bệnh nhân đăng ký chương trình thử nghiệm này phải có thể ngồi được nhưng không có thể đứng hoặc đi lại và cũng không thể đứng hoặc đi lại trước đó.

Tuy đây có thể là 1 điểm sáng cho nhiều gia đình có con em mắc bệnh SMA mà hiện nay chưa có thuốc chữa nhưng việc tham gia thử nghiệm yêu cầu khá nhiều quy trình bao gồm xét nghiệm gene đảm bảo tiêu chuẩn mà công ty AveXis đặt ra và yêu cầu phải đưa bệnh nhân đến tận nơi để sử dụng thuốc. Nếu quý phụ huynh muốn tham khảo xét nghiệm gene SMA trên có thể liên hệ Asia Genomics để biết thêm chi tiết.

Chi tiết về chương trình thử nghiệm có thể tham khảo thêm:

http://www.curesma.org/news/avexis-ct-community-update.html
https://studysmanow.com/

Vài bài báo viết về trường hợp hai trẻ sơ sinh bị SMA type 1 đã được sự giúp đỡ của một kiều bào người Việt Nam đang sinh sống tại Mỹ giúp được nhận vào chương trình thử thuốc của Hãng dược Roche. Một cháu đang theo dõi tại BV Nhi Khoa Stanford tại tiểu Bang California và một cháu tại BV Nhi Khoa tại Genova, Italy. Hai cháu hiện giờ sức khỏe rất tốt, thuốc thử nghiệm bước đầu đã cho thấy hiệu quả và tuyệt đối an toàn

Trường hợp cháu Thiên Ân tại Sài Gòn:
Những người nuôi hi vọng cho bé trai teo cơ tủy sống

Trường hợp cháu Gia Linh tại Hà Nội:
Cộng đồng người Việt tiếp sức cho một bệnh nhi bị teo cơ tủy sống

Câu hỏi thường gặp.

Những đứa trẻ lớn tuổi hơn thì sao?
AveXis nghiên cứu AVXS-101 ở trẻ lớn hơn, thử nghiệm sẽ bao gồm bệnh nhân từ khoảng sáu tháng đến 18 tuổi.

Người lớn có thể tham gia thử nghiệm điều trị teo cơ tuỷ sống này không?
Bằng cách bổ sung những thử nghiệm mới này, AveXis giờ đây có thể nghiên cứu tác động của AVXS-101 với nhiều người bị SMA hơn. Chúng tôi hiểu tính cấp bách của tất cả bệnh nhân bị SMA và liên tục xem xét tiềm năng mở rộng chương trình phát triển lâm sàng của chúng tôi sang người lớn. Dữ liệu từ các nghiên cứu hiện nay sẽ giúp các nhà khoa học hoàn thành các thử nghiệm trong tương lai tốt hơn.

Khi nào thì AVXS-101 sẽ được FDA chấp thuận?
Mặc dù chúng tôi không thể thay mặt cho FDA nói về việc có phê duyệt AVXS-101 hay không và khi nào, mục tiêu của các nghiên cứu đang diễn ra là nâng cao hiểu biết của về hiệu quả của AVXS-101. FDA sau đó sử dụng thông tin thu thập được trong các nghiên cứu lâm sàng này để giúp xác định xem liệu AVXS-101 có nên được chấp thuận hay không và nếu có ở những bệnh nhân nào.

Tôi nên liên hệ với ai để xem con tôi có đủ điều kiện cho các nghiên cứu này không?

Bạn có thể liên hệ với Asia Genomics Việt Nam để được tư vấn thêm về các điều kiện tham gia cuộc nghiên cứu này.

Liên Hệ Asia Genomics Việt Nam