Xét nghiệm rối loạn nhịp tim toàn diện

Rối loạn nhịp tim là gì?

Rối loạn nhịp tim là sự ngắt quãng nhịp tim bình thường. Có rất nhiều dạng rối loạn khác nhau như: cơ tim thất phải gây loạn nhịp/viêm cơ tim (ARVD/C), rung nhĩ tiền sử gia đình, hội chứng Brugada, bệnh dẫn truyền chậm tuần tiến, nhịp nhanh thất đa dạng do chất Catecholamine, hội chứng QT dài, và hội chứng QT ngắn.

Nguyên nhân gây rối loạn nhịp tim?

Có một số nguyên nhân gây Rối loạn Nhịp tim, từ chấn thương, nhiễm trùng, đến các rối loạn và bất thường về gen. Các hình thức di truyền rối loạn nhịp tim có thể bắt đầu ngay thời kỳ thơ ấu, hoặc thành niên, nhưng thường xuyên xuất hiện khi đã trưởng thành.

Các hình thức di truyền rối loạn nhịp tim có thể bắt đầu ngay thời kỳ thơ ấu

Các hình thức di truyền rối loạn nhịp tim có thể bắt đầu ngay thời kỳ thơ ấu

Rối loạn nhịp tim di truyền có thể di truyền ở cả dạng gen lặn và gen trội, dù đa số bệnh di truyền theo tính trạng gen trội. Điều này có nghĩa là người mang đột biến gen gây rối loạn nhịp tim có 50% khả năng di truyền đột biến gen này sang con cái mình.

Tại sao phải xét nghiệm Rối loạn nhịp tim?

Xác định nguyên nhân di truyền gây Rối loạn nhịp tim bằng xét nghiệm di truyền là cần thiết để xác nhận chẩn đoán bệnh rối loạn do di truyền gia đình, và cung cấp các thông tin về triệu chứng gắn liền với loại rối loạn, hoặc những triệu chứng có thể xảy ra trong tương lai. Các kết quả xét nghiệm cũng giúp bệnh nhân đưa ra các quyết định điều trị- quyết định phẫu thuật và kiểm soát bệnh được cá thể hóa, và đôi khi dựa vào các kết quả xét nghiệm di truyền. Kết quả xét nghiệm di truyền đồng thời giúp xác định thành viên nào trong gia đình có nguy cơ phát bệnh rối loạn nhịp tim, theo đó tìm ra cách phòng bệnh.

Xét nghiệm rối loạn tim toàn diện tiến hành một chuỗi phân tích 30 loại gen gây ra các Rối loạn nhịp tim khác nhau. Xét nghiệm di truyền này thích hợp với bất kỳ ai nghi ngờ mang gen gây bệnh rối loạn tim.

Xét nghiệm thế nào?

Xét nghiệm toàn diện các rối loạn tim là một xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sỹ. ADN sẽ được tách ra từ mẫu máu, đem phân tích tìm ra đột biến trong các gen gắn liền với các bệnh rối loạn tim. Xét nghiệm mất khoảng 10 tuần. Kết quả sau đó được gửi trả bác sỹ, người có trách nhiệm diễn giải kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần hai tuýp máu (từ 7-10 ml) và một bản đồng thuận có chữ ký của bạn để gửi tới phòng xét nghiệm. Chúng tôi đề nghị bạn nên có tư vấn di truyền trước khi tiến hành các xét nghiệm gen, để làm rõ các ý nghĩa cũng như kết quả xét nghiệm dự kiến.