Nhịp nhanh thất đa dạng do chất Catecholamine (CPVT)

Nhịp nhanh thất đa dạng do chất Catecholamine (CPVT) là gì?

Nhịp nhanh thất đa dạng do chất Catecholamine hay còn gọi là CPVT, là dạng rối loạn nhịp tim có khả năng gây tử vong ở những người có cấu trúc tim bình thường. Triệu chứng đầu tiên của dạng rối loạn này là ngất xỉu vì tụt huyết áp đột ngột- do hoạt động thể chất hoặc tâm trạng căng thẳng gây nên, đặc thù thường hay xảy ra vào những năm đầu đời. Các bệnh nhân CPVT có loại hoóc môn catecholamine gây ra nhịp tim bất thường, rồi dẫn tới ngất xỉu hoặc đột tử do bệnh tim. Đột tử thậm chí có thể là biểu hiện đầu tiên của bệnh.

nhịp nhanh thất đa dạng

Triệu chứng đầu tiên của dạng rối loạn nhịp nhanh thất đa dạng này là ngất xỉu vì tụt huyết áp đột ngột

Cứ 10,000 người thì có một ca bị mắc CPVT, tỷ lệ như nhau giữa nam và nữ. Nếu không được chữa trị kịp thời, thì cứ khoảng 30% bệnh nhân sẽ có ít nhất một ca phát triển thành bệnh tim, và 80% có ít nhất một lần bị ngất.

Nguyên nhân gây nhịp nhanh thất đa dạng do chất Catecholamine?

Đã tìm ra đột biến ở hai gen là RYR2 và CASQ2 gây bệnh CPVT. Khoảng một nửa các trường hợp bị CPVT liên quan tới các đột biến ở RYR2, trong khi các đột biến CASQ2 chỉ được tìm thấy ở 1 đến 2 trường hợp bị bệnh.

Trong các trường hợp bị CPVT do đột biến gen RYR2, cơ chế di truyền theo gen trội, một bản sao của gen đột biến có thể gây bệnh. Người ta tìm thấy đột biến gen này được di truyền từ bố hoặc mẹ bị bệnh trong một nửa các trường hợp bị CPVT do đột biến gen RYR2.

Trong các trường hợp bị CPVT do đột biến CASQ2, phát hiện cơ chế di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, cả hai bố mẹ có thể không biểu hiện triệu chứng, truyền lại một bản sao của gen đột biến cho con.

Đối tượng nào lên làm xét nghiệm Nhịp nhanh thất đa dạng do chất Catecholamine?

Xét nghiệm gen chẩn đoán CPVT được khuyến nghị cho các bệnh nhân có triệu chứng CPVT, và những người bệnh không có triệu chứng nhưng có người thân trong gia đình mang đột biến được biết tới là nguyên nhân gây bệnh. Xét nghiệm nên được thực hiện trước tiên với thành viên trong gia đình có triệu chứng CPVT, vì việc xác định đột biến có thể giúp phát hiện gen của các thành viên trong gia đình tuy có ECG bình thường nhưng có nguy cơ mắc bệnh. Sau khi làm xét nghiệm di truyền, các thành viên có xét nghiệm dương tính với đột biến gia đình, nên làm các đánh giá thông thường về bệnh tim. Tương tự, không cần các kiểm tra nhắc lại tiếp theo nếu kết quả xét nghiệm gen âm tính.

Xét nghiệm thế nào?

Xét nghiệm gen CPVT là một xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sỹ. ADN sẽ được tách ra từ máu, và được đem phân tích để tìm các đột biến gắn liền với CPVT. Xét nghiệm này mất khoảng 8 tuần. Kết quả sau đó được gửi trả bác sỹ, người có trách nhiệm diễn giải kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần hai tuýp máu (khoảng 7-10ml) và một bản đồng thuận có chữ ký của bạn để gửi tới phòng xét nghiệm. Chúng tôi đề xuất phải có tư vấn di truyền trước khi yêu cầu làm xét nghiệm gen để thảo luận về ý nghĩa và kết quả xét nghiệm dự kiến.