Hội chứng QT dài (LQTS)

Hội chứng QT dài là gì?

Hội chứng QT (LQTS) dài là bệnh ảnh hưởng tới khả năng tim đập bình thường và hiệu quả.

Độ dài của nhịp tim được chia thành 5 sóng, đặt tên là P,Q,R, S và T, thời gian giữa sóng Q và T- còn được biết tới là khoảng ngắt quãng QT- là quãng thời gian tim đập và bơm máu, trước nhịp tim tiếp theo. Khi quãng QT dài hơn bình thường, thì bạn đã mắc hội chứng LQTS.

Hội chứng QT dài

Hội chứng QT dài

Dự đoán cứ 3000 người có 1 người mắc hội chứng LQTS, nam giới và nữ giới thuộc mọi chủng tộc có nguy cơ mắc bệnh ngang nhau. Di truyền hội chứng LQTS rất hiếm gặp, 2000 người mới có 1 người. Đây là nguyên nhân quan trọng gây đột tử ở trẻ em, và thanh thiếu niên. Đột tử cũng là triệu chứng đầu tiên và duy nhất ở 10-15% các trường hợp tử vong do LQTS.

Nguyên nhân gây hội chứng QT dài?

Các nguyên nhân về gen được tìm thấy ở 75% người chẩn đoán mắc LQTS, và đột biến được tìm thấy ở hơn 12 gen khác nhau có liên quan tới hội chứng. Rối loạn thường được di truyền ở gen có tính trạng trội, vì vậy 50% khả năng dị tật di truyền này bị truyền lại cho trẻ.

Tại sao phải xét nghiệm Hội chứng QT dài?

Xét nghiệm di truyền là một công cụ chẩn đoán có thể được cân nhắc áp dụng cho bệnh nhân có biểu hiện một số triệu chứng lâm sàng của LQST và cho các thành viên trong gia đình không biểu hiện triệu chứng của người bệnh mang đột biến. Xét nghiệm này hữu ích nhất nếu một thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh lâm sàng.

Nếu đột biến gây LQTS được phát hiện ở một người, thì xét nghiệm có thể phát hiện các thành viên khác trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh, từ đó có lợi cho việc điều trị và theo dõi. Nếu không tìm được bất kỳ đột biến gen nào, sẽ không cần phải làm các đánh giá tim mạch tiếp theo.

Xét nghiệm thế nào?

Xét nghiệm gen LQTS là một xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sỹ. DNA được tách ra từ máu và được phân tích để tìm đột biến trong gen liên quan tới LQTS. Xét nghiệm mất khoảng bốn tuần. Kết quả sau đó được gửi trả bác sỹ, người có trách nhiệm diễn giải kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần hai tuýp máu ( từ 7-10ml) và một bản đồng thuận có chữ ký của bạn để gửi tới phòng xét nghiệm. Chúng tôi cũng khuyên bạn nên tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm để thảo luận về ý nghĩa và các kết quả xét nghiệm dự kiến.