Bệnh Cơ Tim Phì Đại (HCM – Hypertrophic Cardiomyopathy)

Cơ tim phì đại là bệnh gì?

Cơ tìm phì đại (HCM) là bệnh khi cơ tim trở nên dày bất thường. Điều này làm giảm khả năng bơm máu của tim, trong một vài trường hợp nghiêm trong có thể gây suy tim hoặc ngưng tim (ngừng tuần hoàn).

Cơ tim phì đại

Thường khó chẩn đoán được bệnh cơ tim phì đại vì rất nhiều người mắc bệnh nhưng không biểu hiện hoặc biểu hiện rất ít triệu chứng

Biểu hiện lâm sàng của HCM rất đa dạng. Thường không chẩn đoán được bệnh này vì rất nhiều người mắc bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng, hoặc có rất ít triệu chứng, vẫn sống bình thường mà không gặp phải vấn đề nghiêm trọng nào. Tuy nhiên, bệnh này cũng là nguyên nhân gây đột tử, và là nguyên nhân phổ biến gây ngưng tim đột tử ở người trẻ tuổi và vận động viên thể thao.

HCM là bệnh phổ biến ảnh hưởng tới mọi lứa tuổi, giới tính và chủng tộc. Cứ 500 người thì có một người mắc bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh cơ tim phì đại?

HCM thường bị gây ra do bất thường về gen- cho đến nay có khoảng vài trăm đột biến ảnh hưởng tới 15 loại gen liên quan tới HCM. Đây là một dạng bệnh theo gen trội, nghĩa là mỗi người có 50% khả năng di truyền bẩm chất có bệnh này từ cha mẹ, và sẽ truyền lại cho con cái mình. Đồng thời, bệnh này không di truyền ngắt quãng.

Tuy nhiên, biểu hiện của bệnh cũng rất đa dạng, ngay cả trong một gia đình. Nếu một thành viên trong gia đình mang gen HCM và phát ra các triệu chứng nguy hiểm, nó không có nghĩa là các thành viên khác trong gia đình cũng có triệu chứng tương tự- một số người chỉ có vài triệu chứng nhẹ, hoặc thậm chí không có triệu chứng trong suốt cuộc đời họ.

Tại sao phải xét nghiệm Cơ tim phì đại?

Xét nghiệm gen có thể chẩn đoán bệnh HCM nhờ xác định bất kỳ gen nào gây đột biến được cho là nguyên nhân gây HCM ở người bệnh. Nếu phát hiện đột biến gen ở cá nhân, thì những người thân của cá nhân (bao gồm vợ/chồng, anh/chị em, con cái) có thể được xét nghiệm đột biến gen tương tự. Xét nghiệm sẽ giúp sớm phát hiện người thân có bẩm chất phát triển bệnh HCM, và bất kỳ cá nhân nào phát hiện đột biến gen nên tư vấn thường xuyên với bác sỹ tim mạch. Nếu người thân không biểu hiện mang gen đột biến gây bệnh HCM trong gia đình, thì sẽ không cần kiểm tra thêm về bệnh HCM.

Xét nghiệm gen đồng thời cũng cho biết nếu một bệnh nhân có khả năng phát bệnh rối loạn nhịp tim, nghĩa là người bệnh có nguy cơ bị ngưng tim đột tử. Khoảng 5 phần trăm các ca ngưng tim đột tử là ở tuổi thanh niên, xác suất giảm dần theo độ tuổi. Chỉ một phần trăm bệnh nhân mắc HCM có rủi ro bị ngưng tim đột tử.

Cuối cùng, xét nghiệm gen có thể giúp lập kế hoạch cho gia đình. Nếu cha/mẹ xét nghiệm dương tính với đột biến gen gây bệnh HCM, đột biến có thể truyền sang cho thế hệ kế tiếp.

Xét nghiệm thế nào?

Xét nghiệm di truyền cơ tim phì đại là xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sỹ. ADN được tách ra từ máu, và được phân tích để tìm kiếm đột biến cụ thể trong gen gắn với bệnh HCM. Xét nghiệm mất khoảng 4 tuần. Kết quả sau đó được gửi trả bác sỹ, người có trách nhiệm diễn giải kết quả cho bạn.

Chúng tôi sẽ cần tới hai tuýp máu (từ khoảng 7-10ml) và một bản đồng thuận có chữ ký của bạn để gửi tới phòng xét nghiệm. Chúng tôi cũng đề nghị bạn phải có tư vấn di truyền trước khi làm xét nghiệm để thảo luận về ý nghĩa cũng như kết quả xét nghiệm dự kiến.