Bệnh phình lóc động mạch chủ ngực (TAAD) và các Rối loạn liên quan

Bệnh phình lóc động mạch chủ ngực là gì?

Bệnh phình lóc động mạch chủ là bệnh khi phần suy yếu của động mạch chủ, phần động mạch to nhất trong cơ thể bị phình to ra. Bất kỳ tế bào nào bị suy yếu trong động mạch chủ cũng có thể làm rách vách động mạch chủ bên trong- hay còn biết tới là hiện tượng bóc tách động mạch chủ, đứt động mạch chủ hoặc chảy máu ồ ạt bên trong. Kết hợp lại, bệnh này có tên là Bệnh phình lóc động mạch chủ ngực (TAAD).

Nhiều người bị bệnh phình động mạch chủ không biểu hiện triệu chứng nào trong suốt cuộc đời, và chỉ phát hiện là họ mang bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng thông qua kiểm tra, tầm soát y khoa, ví dụ chụp CT ngực vì một bệnh khác.

Nguyên nhân gây bệnh Phình lóc động mạch chủ ngực?

TAAD có thể di truyền, 20% bệnh nhân mắc TAAD có người thân bị mắc bệnh ở cấp 1. Bệnh này có thể là một tính trạng cô lập, hoặc là một triệu chứng của một bệnh tế bào liên quan ví dụ như hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos, hoặc hội chứng Loeys-Dietz.

phình lóc động mạch chủ

Bệnh phình lóc động mạch chủ

Tại sao phải xét nghiệm bệnh Phình lóc động mạch chủ tại ngực?

Phình động mạch chủ ngực, ngay cả khi động mạch chủ lớn, không gây triệu chứng cho tới khi bị vỡ. Vì vậy việc xác định ai có nguy cơ mắc bệnh cao thông qua y sử gia đình và xét nghiệm gen là rất quan trọng.

Xét nghiệm gen về TAAD có thể xác định chẩn đoán TAAD theo gia đình hoặc bệnh về tế bào liên quan, đưa ra thông tin về các triệu chứng cá nhân có thể đang gặp hoặc sẽ gặp trong tương lai, cũng như hỗ trợ các quyết định điều trị. Các kết quả xét nghiệm gen đồng thời cũng xác định thành viên nào trong gia đình đang có nguy cơ phát bệnh TAAD, từ đó tìm kiếm biện pháp phòng bệnh.

Chúng tôi cung cấp xét nghiệm gen toàn diện phát hiện các nguyên nhân gây bệnh TAAD và các rối loạn khác liên quan đến gen. Xét nghiệm TAAD của chúng tôi bao gồm rất nhiều loại gen là nguyên nhân gây TAAD gia đình, và các bệnh về tế bào liên quan có thể biểu hiện là TAAD.

Với rất nhiều gen được xét nghiệm, xét nghiệm TAAD của chúng tôi cung cấp kết quả toàn diện rất hữu ích trong việc làm rõ kiểu hình và nguyên nhân gây TAAD. Tuy nhiên việc xét nghiệm nhiều gen đồng thời cũng xác định nhiều đột biến về DNA không được báo cáo từ trước có tầm quan trọng về lâm sàng không được biết tới.

Xét nghiệm thế nào?

Xét nghiệm gen phát hiện TAAD và các rối loạn liên quan là một xét nghiệm máu theo yêu cầu của bác sỹ. DNA được tách ra từ máu và phân tích để tìm kiếm các đột biến cụ thể ở bất kỳ gen nào liên quan tới TAAD và các rối loạn khác. Xét nghiệm mất khoảng 4 tuần. Kết quả sau đó được gửi trả bác sỹ, người có trách nhiệm diễn giải kết quả cho bạn.

Chúng tôi cần hai tuýp máu (khoảng từ 7-10ml) và một bản đồng thuận có chữ ký của bạn để gửi tới phòng xét nghiệm. Chúng tôi cũng khuyên bạn nên tư vấn di truyền trước khi xét nghiệm gen để thảo luận về ý nghĩa và các kết quả xét nghiệm dự kiến.