Một số mẫu ADN của bé sẽ lẫn vào máu của mẹ.

Xét nghiệm NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn là gì?

Chỉ với một mẫu máu khoảng 10ml, xét nghiệm NIPT có thể cho mẹ biết liệu bé có mắc hội chứng Down hay không.

Xét nghiệm NIPT là gì?

Khi mang thai, máu của mẹ tự nhiên sẽ chứa một lượng nhỏ các mẫu ADN của bé. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (Non Invasive Prenatal Test – NIPT) là một xét nghiệm phân tích các mẫu ADN của bé trong mẫu máu của mẹ để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down (bất thường ở NST 21), hội chứng Edwards (bất thường NST 18), hội chứng Patau (NST 13) và hội chứng DiGeorge (NST 22q11.2). Mẫu máu được lấy từ mẹ, quy trình thực hiện như lấy máu thông thường nên an toàn và hoàn toàn không gây nguy hiểm cho em bé.

Một số mẫu ADN của bé sẽ lẫn vào máu của mẹ.

Xét nghiệm NIPT phân tích một số mẫu ADN của bé có trong máu của mẹ. (Hình: Massive Genomics)

Xét nghiệm NIPT sàng lọc bệnh gì?

Xét nghiệm NIPT thường dùng để sàng lọc hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau. Đây đều là những rối loạn di truyền liên quan đến khuyết tật trí tuệ và dị dạng bẩm sinh; mức độ khuyết tật độ nghiêm trọng thay đổi dựa theo từng rối loạn riêng.

  • Hội chứng Down: Đây là dị thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất xảy ra ở trẻ sơ sinh, với tỷ lệ xuất hiện từ 1/600 đến 1/1000. Trẻ sinh ra với hội chứng Down có trí thông minh thấp, phát triển thể chất chậm và có bề ngoài bị biến dạng. 
  • Hội chứng Edwards: Tỷ lệ thai mắc hội chứng Edwards vào khoảng 1 trên 3000 thai nhi. Rối loạn NST này có thể gây ra bệnh tim bẩm sinh, biến dạng ngoại hình và các cơ quan nội tạng nghiêm trọng. 40% trẻ sinh ra với hội chứng Edwards sống sót 1 tháng, 5% sống sót đến 1 tuổi, và chỉ có 1% sống sót đến 10 tuổi.
  • Hội chứng Patau: Đây là rối loạn NST nghiêm trọng nhất ở trẻ sơ sinh. Hơn 95% các em bé mang dị tật nhiễm sắc thể này chết ngay trong tử cung. Hơn một nửa số trẻ mắc hội chứng Patau bị tổn thương phế quản nghiêm trọng. Trẻ mắc hội chứng Patau cũng thường mắc kèm bệnh tim bẩm sinh. Hầu hết trẻ tử vong trong vòng 4 đến 6 tháng sau khi sinh.

Hội chứng DiGeorge (mất đoạn NST 22q11.2) cũng có thể được sàng lọc tùy theo sự lựa chọn của bố mẹ khi tiến hành xét nghiệm sàng lọc gen di truyền. Hội chứng này có thể gây dị tật tim, giảm chức năng của hệ miễn dịch, gây hở hàm ếch và khiến mức canxi trong máu của bé giảm sút nghiêm trọng. Các triệu chứng của hội chứng DiGeorge khác nhau ở từng trường hợp, ngay cả đối với những thai nhi cùng bị mất một đoạn NST như nhau.

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính ở hội chứng Turner (45, X) hay hội chứng Klinefelter (47, XXY), cũng có thể được phát hiện bởi xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (xét nghiệm NIPT). Tuy nhiên, độ chính xác của xét nghiệm NIPT đối với các rối loạn ở NST giới tính không cao bằng như khi sàng lọc bất thường ở các NST khác. Bất thường nhiễm sắc thể giới tính thường “nhẹ” hơn so với các bất thường về nhiễm sắc thể khác. Để có được kết quả chính xác nhất, bố mẹ nên tư vấn thêm với bác sĩ hoặc chuyên gia di truyền của mình để được hỗ trợ một loại xét nghiệm sàng lọc sinh sản khác. Xét nghiệm NIPT sàng lọc NST giới tính cũng sẽ cho biết giới tính của thai nhi.

Điểm khác biệt giữa xét nghiệm NIPT và các xét nghiệm sàng lọc thường quy

Sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể thường quy bắt đầu được thực hiện vào 3 tháng đầu thai kỳ và thường được gọi là xét nghiệm ‘sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên’ (First Trimester Testing – FST). FTS và NIPT (xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là các xét nghiệm rất khác nhau, cả về các khía cạnh được kiểm tra và tính chính xác của kết quả. Xét nghiệm NIPT không thuộc trong các xét nghiệm sàng lọc thường quy. Gia đình muốn thực hiện xét nghiệm có thể hỏi ý kiến bác sĩ để được giới thiệu đến những trung tâm xét nghiệm gen uy tín

  • Các xét nghiệm sàng lọc ở 3 tháng đầu thai kỳ kết hợp các kết quả xét nghiệm máu, siêu âm để dự đoán nguy cơ hội bé mắc các rối loạn nhiễm sắc thể. 
  • Xét nghiệm NIPT  là một xét nghiệm di truyền phân tích các đoạn ADN của bé đang lưu thông trong máu của mẹ để phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể phổ biến. 

Điểm tương đồng của 2 xét nghiệm này là chúng đều cung cấp những thông tin rất quan trọng về sức khỏe của em bé.

Xét nghiệm NIPT chính xác đến mức nào?

Xét nghiệm NIPT là lựa chọn nhỉnh hơn so với các xét nghiệm sàng lọc truyền thống. Bằng cách phân tích trực tiếp từ ADN của bé trong máu của mẹ, kết quả NIPT được chứng minh là cho kết quả chính xác hơn và có ít kết quả dương tính giả (tức là không có nguy cơ cao nhưng kết quả lại chỉ ra là có) hơn so với các xét nghiệm sàng lọc thường quy, đặc biệt là trong việc xác định các trường hợp của hội chứng Down. 

Với độ chính xác cao hơn, bố mẹ sẽ không phải thực hiện các xét nghiệm bổ sung (như chọc dò ối) để kiểm chứng kết quả.

Sage ™ Prenatal Screen – xét nghiệm NIPT tiên tiến cho các rối loạn NST phổ biến

Sage ™ là một giải pháp sàng lọc tiên tiến không xâm lấn sử dụng những thành tựu mới nhất trong lĩnh vực công nghệ gen để phân tích ADN nhau thai trong máu của người mẹ. Xét nghiệm được điều chỉnh thích hợp với từng trường hợp. Bác sĩ có thể chọn bảng gen riêng cho từng bệnh nhân. Vợ chồng trực tiếp đến sẽ được bác sĩ và chuyên gia di truyền tư vấn bảng gen thích hợp để làm xét nghiệm.

quy trình xét nghiệm NIPT

Bốn bước thực hiện xét nghiệm Sage Prenatal Screen.

Xét nghiệm Sage sàng lọc không xâm lấn các trường hợp:

  • Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây các dị tật bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards,…
  • Bất thường ở NST giới tính gây các bệnh như hội chứng Turner (bất thường ở NST X), hội chứng Klinefelter (thừa một NST X, XXY), hội chứng Jacob (thừa một NST Y, XYY), và hội chứng siêu nữ (3 NST X, XXX).
  • Cho biết giới tính của thai nhi
  • Các đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể (mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn) khác.

Sàng lọc Sage ™ đã có được hơn 20.000 ca thử nghiệm lâm sàng vào năm 2017, đạt tỷ lệ sàng lọc chính xác trên 99% đối với các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Asia Genomics hiện đang là đối tác cung cấp xét nghiệm này. 

Một xét nghiệm NIPT khác: Verifi ®

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn (NIPT) – Verifi ®