Prepair – Xét nghiệm gen di truyền sàng lọc “mầm bệnh” trước khi mang thai

Sàng lọc người mang gen lặn di truyền cho phép vợ chồng hoặc cá nhân biết thông tin về khả năng sinh con với các hội chứng di truyền. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền sàng lọc gen vợ chồng đóng vai trò vô cùng quan trọng cho việc chuẩn bị mang thai, đảm bảo cho một thai kỳ tốt nhất cho cả mẹ và bé. Hiện nay, đa phần người Việt Nam sinh con mà không biết liệu mình có phải là người mang gen lặn hay không, khiến khả năng kết hợp và truyền cho con mầm bệnh là rất cao nếu vợ hoặc chồng cũng là người mang gen lặn nguy hại.

Trước khi có ý định mang thai, nên làm xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng cho các bảng gen và loại bệnh hiếm khác nhau. Nếu phát hiện cả hai đều mang gen của cùng một loại bệnh, các bác sĩ tư vấn di truyền sẽ đưa ra các lựa chọn và phương pháp an toàn nhất để sinh con.

Một trong những xét nghiệm kiểm tra sức khỏe sinh sản với mục đích sàng lọc gen vợ chồng trước khi mang thai tại Asia Genomics là xét nghiệm “prepair”. Xét nghiệm gen di truyền này cho biết liệu bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có phải là người mang gen nguy hại có thể gây 3 bệnh lý di truyền, bao gồm: bệnh xơ nang (cystic fibrosis – CF), hội chứng gen X dễ vỡ (fragile X syndrome – FXS) hoặc teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – SMA).

 

Giảm bớt nỗi lo sinh con mắc 3 hội chứng di truyền

Rất nhiều người là người mang gen gây một trong 3 hội chứng bệnh nêu trên ngay cả khi họ không có biểu hiện cụ thể của bệnh.

Xét nghiệm prepair tìm ra những thay đổi phổ biến nhất có liên quan đến 3 hội chứng di truyền này ở trẻ nhỏ. Kết quả xét nghiệm gen di truyền có thể tìm ra 90% người mang gen gây bệnh CF, 95% người mang gen gây bệnh SMA và hơn 99% người mang gen bệnh FXS. Tuy nhiên, xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng prepair sẽ không thể sàng lọc tất cả người mang gen lặn, vẫn sẽ có một phần trăm nhỏ bị sót. Đây là những trường hợp đột biến gen gây bệnh thuộc loại rất hiếm gặp. Gia đình có thể sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm gen di truyền khác để chắc chắn hơn trước khi mang thai và trong thai kỳ.

Nguyên nhân gây ra các hội chứng bệnh di truyền

Gen là nơi đưa ra các “hiệu lệnh” cho cơ thể. Hội chứng di truyền xảy ra khi có sự thay đổi ở các gen, dẫn đến hệ gen bất thường về bản chất hoặc số lượng. Bố mẹ truyền lại cho con mỗi sợi của từng cặp NST chuyên biệt. Nếu một trong hai người (hoặc cả hai) là người mang một gen lỗi có thể gây ra hội chứng CF, FXS, hay SMA, thì con của họ cũng có khả năng mắc phải một trong những hội chứng di truyền này.

Bệnh xơ nang là gì (cystic fibrosis)?

Bệnh xơ nang (cystic fibrosis – viết tắt CF) là một tình trạng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến hệ hô hấp và tiêu hóa. Bệnh CF xảy ra khi trẻ thừa hưởng một hoán vị gen từ cả bố và mẹ. Bệnh gây ra chất nhầy dày, nơi mà vi khuẩn được giữ lại, dẫn đến nhiễm trùng tái phát làm tổn thương phổi. Chất nhầy dày trong ruột cũng khiến cho việc tiêu hóa thức ăn trở nên khó khăn hơn. Trẻ sơ sinh, trẻ em và người lớn mắc bệnh CF cần được vật lý trị liệu ở vùng ngực hàng ngày để làm sạch chất nhầy ra khỏi phổi. Họ cũng phải thường xuyên dùng thuốc kháng sinh và thuốc để hỗ trợ tiêu hóa. Hiện không có cách chữa trị cho bệnh nhân CF, nhưng phương pháp điều trị tốt hơn đang được nghiên cứu và phát triển.

Bệnh di truyền CF xảy ra khi cả bố và mẹ là người mang gen lặn. Khi đó, họ sẽ để lại cho đứa con một cặp gen gây nên bệnh CF. Sàng lọc gen vợ chồng giúp kiểm tra nguy cơ bố hoặc mẹ là người mang mầm bệnh có thể sẽ truyền lại cho con, gây nên bệnh CF.

Hội chứng gen X dễ vỡ là gì (fragile X syndrome)?

FXS (fragile X syndrome) là hội chứng di truyền xảy ra do sự tăng trưởng bất thường về kích thước của gen FMR1. Lỗi ở gen này là nguyên nhân phổ biến nhất của các tình trạng khuyết tật di truyền về trí tuệ. Bệnh nhân FXS chậm phát triển về mặt trí lực, học hỏi khó khăn, thường xuyên lo lắng, có thể bị tự kỷ và động kinh. Các triệu chứng của bệnh FXS thay đổi từ mức độ nhẹ đến nặng. Nam giới thường có nhiều khả năng bị ảnh hưởng nghiêm trọng hơn nữ giới. Không có biện pháp khắc phục hay chữa trị hiệu quả cho bệnh nhân mắc bệnh di truyền FXS. Một số liệu pháp nhằm can thiệp và kiểm soát các triệu chứng bệnh,  giáo dục hành vi và y tế có thể cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân FXS. Phụ nữ mang mầm bệnh FXS có thể bị mãn kinh sớm.

Teo cơ tủy sống là gì (spinal muscular atrophy)?

Teo cơ tủy sống (spinal muscular atrophy – viết tắt là SMA) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến dây thần kinh tủy sống, khiến cho cho cơ bắp yếu đi. Cũng như bệnh xơ nang, trẻ mắc bệnh thừa hưởng một hoán vị gen nguy hại từ cả bố và mẹ. Có bốn loại hội chứng SMA, trong đó SMA loại 1 là phổ biến nhất và cũng là loại nghiêm trọng nhất. Trẻ mắc bệnh SMA loại 1 sinh ra với các cơ yếu và thường không sống qua hai tuổi. Không có cách điều trị khỏi bệnh SMA, tuy nhiên các phương pháp điều trị và can thiệp có sẵn nhằm hỗ trợ kiểm soát các triệu chứng có thể giúp thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Đa phần các bệnh hiếm di truyền  chưa có phương pháp điều trị hiệu quả, để lại nhiều ảnh hưởng cho cuộc sống sau này của trẻ sau này nếu không được chuẩn bị tốt. Để loại bỏ nỗi lo về việc mang thai mắc các bệnh này cũng như có được sự chuẩn bị tốt nhất cho đứa con họ sắp chào đón, bố mẹ nên sàng lọc gen vợ chồng trước khi quyết định mang thai. Có rất nhiều xét nghiệm gen di truyền sàng lọc các loại bệnh hiếm khác nhau. Mỗi xét nghiệm gen di truyền sẽ “quét” qua các bảng gen khác nhau cho nhiều loại bệnh trạng.

Xét nghiệm prepair sẽ cho bố mẹ biết liệu họ có phải là người mang một trong những gen bất thường khiến nguy cơ mang thai với 3 hội chứng di truyền vừa đề cập ở phía trên đây.

Quy trình xét nghiệm gen di truyền prepair

Xét nghiệm gen di truyền sàng lọc các đột biến gen nguy hại prepair là một xét nghiệm đơn giản được chỉ định bởi bác sĩ gia đình hoặc một bác sĩ chuyên khoa được mời đến khi bạn tiến hành tư vấn di truyền. Quá trình sàng lọc gen vợ chồng với xét nghiệm prepair rất đơn giản, bao gồm một mẫu thử là nước bọt hoặc mẫu máu của bố hoặc mẹ.

<em>Quy trình xét nghiệm gen vợ chồng với xét nghiệm prepair tại Asia Genomics.</em>

Quy trình xét nghiệm gen vợ chồng với xét nghiệm prepair tại Asia Genomics.

  1. Quyết định xem liệu xét nghiệm gen di truyền là có cần thiết

Bố mẹ hoàn toàn có quyền quyết định thực hiện các xét nghiệm gen di truyền sàng lọc trong sinh sản. Gia đình nên tìm hiểu kỹ các thông tin về di truyền từ nhiều nguồn khác nhau và thảo luận về xét nghiệm gen với bác sĩ hoặc các chuyên viên tư vấn di truyền. Làm rõ những điểm chưa hiểu về xét nghiệm gen di truyền cũng như các loại bệnh hiếm và hội chứng di truyền mà mỗi xét nghiệm di truyền sẽ sàng lọc.

Đối với hội chứng CF và FXS, người phụ nữ được khuyến cáo tiến hành xét nghiệm gen lặn trước người nam. Nếu kết quả cho thấy mẹ là người mang gen lặn của bệnh FXS thì bố được khuyến cáo cũng làm xét nghiệm sàng lọc gen vì đối với 2 bệnh này thì cần cả bố và mẹ là người mang gen lặn để mang thai mắc bệnh.

  1. Xác định thời điểm thích hợp để thực hiện xét nghiệm di truyền

Để bảo đảm có đủ thời gian, nên làm xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng đối với 3 hội chứng bệnh di truyền này trước khi mang thai hoặc vào giai đoạn đầu của thai kỳ. Thời điểm khuyến cáo thực hiện xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn ở 3 bệnh lý di truyền này là trước khi mang thai khoảng 12 tuần.

  1. Tư vấn di truyền và yêu cầu xét nghiệm gen 

Nên tiến hành tư vấn di truyền trước khi quyết định làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn. Các bác sĩ và chuyên gia di truyền sẽ xem qua hồ sơ của vợ chồng để xác định xem xét nghiệm gen di truyền này có thật sự là cần thiết đối với họ hay không. Trong một số trường hợp, vợ chồng có lẽ không phải thực hiện xét nghiệm gen prepair đối với 3 bệnh CF, SMA, và FXS mà nên được sàng lọc với một xét nghiệm kiểm tra sức khỏe sinh sản khác để sàng lọc một nhóm hội chứng bệnh khác mà họ có nguy cơ cao hơn.

Sau khi được tư vấn về tình trạng của mình, vợ chồng có thể yêu cầu xét nghiệm gen di truyền sàng lọc người mang gen lặn prepair.

  1. Lấy mẫu xét nghiệm tại các trung tâm xét nghiệm di truyền

Khi quyết định tiến hành làm xét nghiệm gen vợ chồng, bạn có thể lấy mẫu xét nghiệm (là mẫu nước bọt hoặc mẫu máu) ngay sau khi tiến hành tư vấn di truyền hoặc hẹn lại một buổi khác để đến lấy mẫu. Mẫu máu hoặc nước bọt sẽ được đem đến các phòng xét nghiệm đối tác để tiến hành phân tích di truyền.

  1. Nhận kết quả xét nghiệm gen di truyền

Sẽ mất khoảng 10 ngày làm việc (tính từ ngày nhận đủ chi phí sàng lọc gen vợ chồng) để kết quả được phân tích. Kết quả sẽ được gửi về trung tâm xét nghiệm di truyền hoặc gửi về nhà nếu được yêu cầu. Khi đó, bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền sẽ giải thích kết quả và đưa ra những gợi ý về hướng tiếp cận tiếp theo với từng trường hợp riêng.

  1. Tư vấn thêm

Kết quả sẽ cho biết liệu bố, mẹ hoặc cả hai có phải là người mang gen lặn có nguy cơ gây một trong 3 hội chứng di truyền CF, FXS hoặc SMA hay không. Nếu bố hoặc mẹ phát hiện bản thân là người mang gen, người còn lại có thể cũng cần được thực hiện xét nghiệm gen. Cả hai nên thảo luận với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn di truyền để được hướng dẫn thêm. Nếu kết quả cho thấy vợ chồng là người mang gen lặn nguy hại, tư vấn thêm với bác sĩ và các chuyên gia di truyền về bước xử trí tiếp theo là việc cần thiết.

Những câu hỏi thường gặp về xét nghiệm sàng lọc gen vợ chồng prepair

Dưới đây là một số thắc mắc xoay quanh xét nghiệm gen di truyền prepair sàng lọc 3 bệnh CF, FXS, và SMA.

  1. Nếu tôi là người mang gen lặn, có bao nhiêu cơ hội tôi sẽ mang thai với trẻ mắc bệnh này?

Nếu kết quả xét nghiệm gen di truyền cho thấy bố hoặc mẹ (hoặc cả hai) có một bản sao của sự thay đổi gen cho bệnh CF hoặc SMA, cơ hội mang thai với một trong hai bệnh sẽ cao hơn người khác. Tuy nhiên, đứa trẻ chỉ mắc bệnh CF hoặc SMA khi cả hai người cùng mang gen mầm bệnh.

Nếu chỉ có một người làm xét nghiệm gen di truyền và phát hiện bản thân là người mang gen mầm bệnh, người còn lại cũng nên cân nhắc làm xét nghiệm gen sàng lọc gen vợ chồng trước khi mang thai. Khi hai người cùng mang mầm bệnh, có 1 trong 4 (25%) cơ hội có con với tình trạng mắc các bệnh lý di truyền cho mỗi lần mang thai. Đối với bệnh FXS, người bố không cần thiết phải thực hiện xét nghiệm gen di truyền vì chỉ những phụ nữ mang gen gây bệnh có kích thước lớn hơn bình thường mới có nguy cơ mang thai trẻ mắc bệnh. Người nữ có 1 trong 2 (50%) cơ hội truyền gen này cho mỗi đứa trẻ ở mỗi lần mang thai.

  1. Nếu tôi là người mang gen lặn, tôi có thể phát triển các triệu chứng bệnh không?

Nếu bạn là người mang mầm bệnh CF hoặc SMA, bạn có một “gen lỗi” ở một trong hai gen liên quan đến 2 bệnh lý di truyền này. Người mang gen không mắc các triệu chứng https://asia-genomics.vn/dich-vu/suc-khoe-sinh-san/sang-loc-nguoi-mang-gen-lan/nghiêm trọng của bệnh CF hoặc SMA vì trong hệ gen của họ vẫn còn một gen khỏe mạnh. Chỉ khi có cả hai gen gây bệnh thì mới bộc phát những triệu chứng của bệnh CF hoặc SMA.

Phụ nữ mang gen lỗi đối với 2 bệnh lý di truyền này có thể gặp các vấn đề về sinh sản và trải qua thời kỳ mãn kinh sớm (trước 40) so với người không mang gen mầm bệnh. Nam giới (và một phần nhỏ nữ giới) mang gen gây bệnh FXS có thể phát triển một bệnh thần kinh khởi phát muộn gây ra các vấn đề về việc giữ cân bằng.

  1. Làm gì tiếp theo nếu kết quả cho thấy cả hai vợ chồng đều là người mang gen mầm bệnh?

Nếu cả hai bạn đều là người mang gen mầm bệnh đối với hội chứng CF, FXS, hoặc hội chứng di truyền SMA, khả năng mang thai với 3 bệnh này là khá cao. Bác sĩ hoặc tư vấn viên di truyền sẽ giải thích kết quả cho bạn và đưa ra một số lựa chọn về các xét nghiệm làm thêm để có được chẩn đoán chính xác nhất (lưu ý rằng các xét nghiệm sàng lọc gen chỉ cho biết nguy cơ mang thai với các bệnh hiếm và dị tật chứ không cho biết chính xác 100%). Các xét nghiệm gen di truyền có thể được thực hiện lại trong thai kỳ. Lúc này bố mẹ có thể quyết định tiếp tục giữ đứa con hoặc hủy thai theo mong muốn.

Một số các lựa chọn kế hoạch hóa gia định có thể hữu dụng đối với vợ chồng là người mang gen lặn như thụ tinh trong ống nghiệm. Ngoài ra, những người thân ruột thịt trong gia đình cũng nên cân nhắc xét nghiệm gen di truyền đối với 3 bệnh lý này.

  1. Tôi có cần thực hiện xét nghiệm sàng lọc mỗi lần mang thai?

Không! Bạn chỉ cần làm xét nghiệm gen di truyền một lần trong đời. Nếu kết quả cho thấy bạn không mang gen mầm bệnh, khả năng sinh con mắc bệnh là rất thấp. Nếu bạn là người mang mầm bệnh, vợ (hoặc chồng) của bạn nên được xét nghiệm gen di truyền để biết được nguy cơ.

  1. Nếu không tìm thấy đột biến gen, liệu tôi có vẫn có thể là người mang mầm bệnh không?

Câu trả lời là có! Các xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn hiện tại có thể phát hiện nguy cơ của phần lớn các trường hợp người đến xét nghiệm. Tuy nhiên, các xét nghiệm gen di truyền chưa thể tìm ra tất cả các đột biến gen gây ra bệnh CF, FXS, và SMA. Nếu kết quả xét nghiệm không tìm thấy đột biến gen, bạn không phải là người mang gen mầm bệnh phổ biến của 3 hội chứng di truyền này. Vẫn có một nguy cơ rất nhỏ bạn là người mang những đột biến gen hiếm hơn.

  1. Nếu người thân ruột thịt của tôi là người mang gen lặn thì sao?

Trong trường hợp người thân ruột thịt từng làm xét nghiệm gen cho thấy họ mang các đột biến gen gây các hội chứng di truyền, khả năng bạn cũng là người mang gen lặn là rất lớn. Nếu vợ hoặc chồng có người thân như vậy, cả hai nên tiến hành xét nghiệm gen di truyền trước khi quyết định mang thai. Trong buổi tư vấn di truyền, cả hai nên nói rõ tình trạng bệnh sử gia đình cho bác sĩ hoặc chuyên viên di truyền để được hỗ trợ thực hiện các xét nghiệm hợp lý nhất.

Chỉ cần làm một xét nghiệm gen di truyền nhanh chóng trước khi mang thai, bố mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho đứa con mình sắp chào đón.

Chỉ cần làm một xét nghiệm gen di truyền nhanh chóng trước khi mang thai, bố mẹ có thể chuẩn bị tốt hơn cho đứa con mình sắp chào đón.

Đa phần người Việt Nam vẫn còn chủ quan trong việc sàng lọc các gen nguy hại có thể gây ra các rối loạn di truyền nghiêm trọng cho những đứa con mà họ chuẩn bị có. Theo thống kê, hiện nay số các bệnh di truyền và bất thường lên đến 700 bệnh. Trong đó có khoảng hơn 5.000 gen bệnh. Nếu có ý định xây dựng gia đình, gia đình cần gặp chuyên gia để tư vấn di truyền và thực hiện sàng lọc gen vợ chồng Việc tránh kết hôn giữa những người cùng mang gen bệnh sẽ giúp giảm nguy cơ sinh con mắc các thể nặng của các bệnh hiếm và hội chứng di truyền.

Download tờ thông tin bằng tiếng Anh.