Xét Nghiệm Và Tư Vấn Di Truyền

Đa số các xét nghiệm của Asia Genomics sử dụng máu để phân tích. Chỉ cần chưa đến 10ml máu, bạn đã có thể biết được các thông tin quan trọng về sức khỏe của mình. Ngoài ra, Asia Genomics cũng có thể sử dụng các loại mẫu khác như nước bọt, sinh thiết mô để phân tích.

TƯ VẤN DI TRUYỀN LÀ GÌ?

Tư vấn di truyền là quá trình giúp bệnh nhân có cái nhìn rõ hơn về tầm ảnh hưởng của di truyền bằng việc chẩn đoán và phân tích thông tin về nguy cơ mắc các loại bệnh ở các gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền. Từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ nhằm đề phòng và hạn chế hậu quả xấu truyền lại cho đời sau. 

khi nào cần đến tư vấn di truyền 

Mục đích của tư vấn di truyền là hướng tới tình trạng sức khỏe và phát triển của thế hệ sau bằng việc tiên liệu rủi ro mắc các bệnh di truyền của thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Các xét nghiệm di truyền tìm ra nguy cơ mắc bệnh bằng cách xác minh tính di truyền và đặc điểm di truyền của bệnh. Trong buổi tư vấn di truyền, bạn sẽ cùng chuyên viên trao đổi và giải đáp các nguyên nhân, cơ chế liên quan đến các bệnh di truyền. Nên cân nhắc tư vấn di truyền trong các trường hợp:

Bệnh sử gia đình

  • Được chẩn đoán mắc ung thư di truyền và muốn kiểm tra rủi ro truyền lại cho con
  • Gia đình có tiền sử sinh con bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc một loại bệnh lý di truyền
  • Bố mẹ lo lắng 1 bệnh lý di truyền có thể sẽ được truyền lại cho con 
  • Gia đình có từ 2 người trở lên mắc ung thư vú, buồng trứng, và đại tràng ở độ tuổi nhỏ hơn 50

phụ nữ mang Thai

  • Quan tâm về lĩnh vực di truyền, các xét nghiệm sàng lọc sinh sản và muốn biết thêm về sức khỏe của thai nhi
  • Có tiền sử thai chết non hay trên 3 lần sẩy thai
  • Phát hiện dấu hiệu bất thường trong thai kì khi thực hiện xét nghiệm sinh sản thường quy 
  • Có tiếp xúc với các chất gây dị dạng thai nhi

kế hoạch hóa gia đình

  • Vợ chồng quan tâm đến xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền hôn nhân để phát hiện các rối loạn có thể được truyền lại cho con
  • Vợ/chồng có quan hệ huyết thống (vd: anh em họ) và đang có kế hoạch sinh con

Lĩnh vực tư vấn di truyền

kiểm tra sức khỏe sinh sản


Con người có 23 cặp nhiễm săc thể, bao gồm 46 nhiễm sắc thể riêng biệt. Bất thường, rối loạn, dị thường, hay đột biến nhiễm sắc thể  là hiện tượng thiếu, thừa, hoặc có một phần ADN nhiễm sắc thể không bình thường.

Đây là nguyên nhân của một số hội chứng như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward, và các bất thường ở NST giới tính như hội chứng Siêu Nữ, hội chứng Tóc nơ. Đây là những bất thường cần được sàng lọc sớm để bảo đảm sưc khỏe của đời sau, giảm bớt nỗi lo gánh nặng về tài chính và tâm lý của gia đình.

UNG THƯ DI TRUYỀN


Ung thư xảy ra khi một tế bào trong cơ thể phát triển không kiểm soát. Nguyên nhân gây ra việc này là do do đột biến gen, bao gồm: đột biến sinh dưỡng (xuất hiện do tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến) và đột biến di truyền (các gen đột biến được truyền lại từ thế hệ trước. Đột biến di truyền chính là nguyên nhân gây nên ung thư di truyền. Tầm soát sớm ung thư di truyền là vô cùng cần thiết với nhiều lợi ích to lớn.

bệnh tim mạch di truyền


Nghiên cứu cho thấy nếu bố mẹ hay anh chị em bị bệnh tim thì con cái, anh em ruột có nhiều nguy cơ mắc bệnh. Một số bệnh lý tim như bệnh cơ tim giãn, bệnh cơ tim phì đại hoặc hội chứng Brugada có tính chất gia đình. Ngoài việc thực hiện một lối sống lành mạnh, việc tầm soát các bệnh tim mạch di truyển là cần thiết.

ĐỐI TƯỢNG CỦA DỊCH VỤ tư vấn di truyền

tư vấn xét nghiệm di truyền khi mang thai

CÁ NHÂN

Tư vấn di truyền là quá trình hỗ trợ bệnh nhân và gia đình trong việc hiểu và thích ứng với các vấn đề y khoa của một bệnh di truyền, giúp bệnh nhân có cái nhìn rõ hơn về bệnh sử của bản thân để có hướng phòng ngừa hiệu quả

tư vấn di truyền

Y BÁC SỸ

  • Hỗ trợ các bác sĩ muốn chỉ định xét nghiệm trực tiếp thông qua Asia Genomics.
  • Cung cấp cơ sở dữ liệu di truyền hỗ trợ cho các xét nghiệm đa gen.
  • Tiếp nhận và giải đáp các câu hỏi về  kết quả xét nghiệm sàng lọc di truyền

Quy trình tư vấn di truyền

LIÊN HỆ TƯ VẤN

Tìm hiểu thông tin và và liên hệ tư vấn di truyền để xác định nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền đối với các trường hợp vợ chồng có kế hoạch sinh con, tiền sử gia đình mắc ung thư, tim mạch và các bệnh di truyền khác.

TƯ VẤN DI TRUYỀN

Trao đổi cùng các chuyên gia tư vấn di truyền về bản chất của các xét nghiệm và liệu có phải tiến hành một xét nghiệm bất kì nào không dựa trên thông tin bệnh sử cá nhân và gia đình.

XÉT NGHIỆM

Tùy vào từng trường hợp mà chuyên viên di truyền sẽ tư vấn một xét nghiệm thích hợp. Không phải mọi người đến tư vấn đều bắt buộc phải làm xét nghiệm. 

HỖ TRỢ SAU TƯ VẤN 

Giải đáp và tư vấn kết quả xét nghiệm di truyền đến bệnh nhân một cách dễ hiểu nhất và cung cấp thêm dịch vụ hỗ trợ nếu được yêu cầu. Bệnh nhân cũng sẽ được hỗ trợ về mặt tâm lý nếu nhận kết quả không mong muốn.

CẦN chuẩn bị gì cho buổi tư vấn?

1.

Thông tin y tế của các thành viên trong gia đình (năm sinh, năm mất, tiền sử sẩy thai và bệnh sử)

2.

Các kết quả xét nghiệm di truyền, các báo cáo y khoa và ảnh của những người mang bệnh (nếu có)

tư vấn di truyền, xét nghiệm di truyền, Dịch vụ tư vấn di truyền, xét nghiệm sàng lọc di truyền, tư vấn ung thư di truyền

những câu hỏi thường gặp

Portrait Of Mature Woman In Back Yard Garden

Con Chào Đời Khoẻ Mạnh Ở Tuổi 38

Tôi sử dụng dịch vụ sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT qua lời khuyên của một người bạn. Việc xét nghiệm mẫu máu không ảnh hưởng tới thai nhi và kết quả được trả sau một tuần. Gia đình tôi yên tâm đón bé chào đời mà không phải lo lắng về các hội chứng bất thường có thể xảy ra. 

C.DIỆU LINH // TPHCM 

Tư vấn di truyền giúp tôi như thế nào?

Ai sẽ tư vấn cho tôi?

Chuyên viên tư vấn di truyền là ai?

Các chuyên gia tư vấn sẽ chỉ định tôi về việc nên làm và không nên làm?

Làm xét nghiệm có bắt buộc?

Tôi có thể đến đâu để tư vấn di truyền?

Bước tiếp theo sau tư vấn di truyền là gì?

Về sự riêng tư của tôi?

Thông Tin Di Truyền

Liên hệ tư vấn





Văn phòng 215, Toà nhà Harbour View
Số 35 Nguyễn Huệ, Phường Bến Nghé, Quận 1, TP.HCM
Email: info@asia-genomics.vn

tu van xet nghiem di truyen